Juvenilna glikogenoza tipa II je bolezen za shranjevanje glikogena. Znana je tudi pod imenom Pompejeva bolezen.
Kaj je juvenilna glikogenoza tipa II?
Juvenilna glikogenoza tipa II je redka presnovna motnja, ki je dedna. Ker se pojavlja predvsem v mišicah, ga zdravniki uvrščajo tudi med miopatije. Druga imena za mladostno glikogenozo tipa II so Pompejeva bolezen, Pompova bolezen, Pompejeva bolezen, generalizirana glikogenoza ali maligna glikogenoza. Ime Pompejeva bolezen sega do nizozemskega zdravnika Johannesa Cassaniusa Pompeja (1901-1945). Bolezen je prvič opisal leta 1932. Leta 1963 je HG Hers odkril, da odsotnost lizosomskih alfa-glukozidaza je odgovoren za mladostno glikogenozo tipa II. Odraslo obliko Pompejeve bolezni je leta 1969 opisal AG Engel. Juvenilna glikogenoza tipa II se pojavi zelo redko. Na primer v Nemčiji je od te dedne bolezni le 100 do 200 ljudi. Po vsem svetu naj bi bilo med 5,000 in 10,000 ljudi.
Vzroki
Juvenilna glikogenoza tipa II je posledica genetske okvare. Kot rezultat tega encim alfa-glukozidaza, znana tudi kot kisla maltaza, jo organizem proizvaja v nezadostnih količinah ali pa je sploh ne. Običajno ima encim funkcijo razgradnje glikogena. Glikogen je posebna oblika sladkorja. Shranjen je v mišicah okostja in srce. Lizosomi so opisani kot majhne celične organele, ki delujejo kot začasno skladišče. Če je v lizosomih presežek glikogena, so prizadete celice, kar negativno vpliva na celotno muskulaturo. Ker se glikogen kopiči v lizosomih, to imenujemo bolezen lizosomskega skladiščenja. The gen za načrt alfa-glukozidaza je prisoten na kromosomu 17. Pri nastopu juvenilne glikogenoze tipa II pride do okvare alfa-glukozidaze gen tako matere kot očeta. Tako je Pompejeva bolezen ena od avtosomno recesivnih dednih bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pompejevo bolezen lahko razdelimo na tri stopnje resnosti. Poleg mladoletnikov (pozno-otroštvo) glikogenoza, gre za otroške (zgodnje otroštvo) in odrasle (odrasle) oblike. Otroška glikogenoza je izraz, ki se uporablja, ko se bolezen začne kmalu po rojstvu. V tem primeru prizadeti dojenčki trpijo zaradi hude mišične oslabelosti, težav z dihali, pomanjkanja gibanja, disfagije, povečane srce, jetra in jezikin srčno popuščanje. Ni redko, da je mladoletna oblika usodna za prizadete dojenčke. Juvenilna glikogenoza tipa II pa se pokaže šele zgodaj otroštvo. Zanj so značilne motnje hoje in naraščajoča mišična oslabelost. Poleg tega lahko oslabljene dihalne mišice povzročijo okužbe dihal in dihanje težave. The srce je v tej obliki redko prizadet. Pri glikogenozi pri odraslih se simptomi, kot je mišična oslabelost, pojavijo šele v odrasli dobi.
Diagnoza in potek bolezni
Ker je juvenilna glikogenoza tipa II zelo redka bolezen, jo mora zdravnik najprej obravnavati kot možnost. Načeloma pa lahko diagnozo razmeroma enostavno postavi a kri preskus. Tukaj, bela kri celice preiskujejo zaradi okvare encima alfa-glukozidaze in visoke vsebnosti glikogena. Druga diagnostična možnost je odvzem vzorca tkiva. To je mogoče preveriti tudi glede vsebnosti glikogena in aktivnosti alfa-glukozidaze. Med nenormalnostmi, ki jih je mogoče mikroskopsko zaznati, je povečanje lizosomov. Možen je tudi a koža vzorec, iz katerega vezivnega tkiva celice gojijo. Potek mladoletniške glikogenoze tipa II se razlikuje in ga ni mogoče predvideti. Lahko se pojavijo tako blagi kot hudi poteki bolezni. V hudem poteku se prizadeti posamezniki ne morejo več samostojno gibati in pogosto potrebujejo umetno dihanje. Prej ko se pojavi Pompejeva bolezen, manj ugoden je potek bolezni. Vendar glikogenoza ne vpliva na duševne sposobnosti.
Zapleti
Glikogenoza tipa II običajno povzroči številne različne pritožbe. Večina bolnikov trpi predvsem zaradi disfagije in dihalnih težav. Poleg tega so mišice lahko tudi močno oslabljene in srčno popuščanje pojavi. V najslabšem primeru to lahko vodi do smrti bolnika, še posebej, če se zgodnje zdravljenje ne začne. Podobno se pojavijo hude motnje hoje in omejitve gibanja. The dihalni trakt lahko okuži tudi glikogenoza tipa II, tako da se lahko pričakovana življenjska doba skrajša. V mnogih primerih se simptomi pojavijo šele v odrasli dobi, zato zgodnja diagnoza ni mogoča. Glikogenozo tipa II je mogoče razmeroma dobro zdraviti s pomočjo zdravil. Praviloma se ne pojavijo posebni zapleti. Poleg tega lahko akutne nujne primere zdravi tudi nujni zdravnik. To je primer, če je hudo glavoboli or omotica pojavijo. V tem primeru lahko prizadeta oseba tudi izgubi zavest in se pri padcu morda poškoduje. Neredko to povzroči tudi izpuščaje na koža.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Dihanje težave mora vedno čim prej preučiti prizadeta oseba. Če je premajhna ponudba kisik V daljšem časovnem obdobju do organizma lahko nastanejo življenjsko nevarne razmere, na katere se je treba pravočasno odzvati. V hujših primerih je treba v primeru odpovedi dihanja opozoriti reševalne službe. Če nastopi tesnoba ali če družinski člani opazijo prekinitve v dihanje med nočnim spanjem se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do težav pri požiranju, zavrnitvi jesti ali izgubi teže, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če telo zaradi simptomov več dni ne dobi dovolj tekočine, se razvije občutek notranje suhosti. Obisk zdravnika je treba opraviti takoj, ker dehidracija ogrozi prezgodnjo smrt prizadete osebe. Če pride do zmanjšane tvorbe muskulature, premalo gibanja ali apatičnega vedenja, je potreben zdravnik. Opisani simptomi se lahko pojavijo tako pri otrocih kot pri odraslih. Da bi se izognili nenadni smrti, se je treba že ob prvih opozorilnih znakih posvetovati z zdravnikom. Oteklina v prsih, občutek tesnosti v telesu ali razpršen občutek bolezni je treba predstaviti zdravniku. Če hoja nestabilna, povečana jezikali če pride do motenj v srčnem ritmu, je nujen tudi obisk zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Juvenilna glikogenoza tipa II v Nemčiji od leta 2006 poteka z nadomestitvijo encimov terapija (EET), ki vključuje uporabo miocimov. The terapija se izvaja pri vseh bolnikih, pri katerih je diagnoza Pompejeve bolezni potrjena. Kot del zdravljenja bolniku v dvotedenskih intervalih dajejo manjkajoči encim alfa-glukozidaza. Encim se daje z intravensko infuzijo. Encim se po krvnem obtoku prenese v celice. Ko je tam, se poveže z lizozimskimi receptorji in mu omogoči, da prodre v notranjost lizoma. Pri zdravih ljudeh presnova poteka podobno. Učinkovitost nadomestitve encimov terapija je težko oceniti. Tako je odvisno od začetne situacije. Zgodnji začetek terapije se šteje za ključnega pomena za uspeh zdravljenja. Infuzija se daje ambulantno, zato hospitalizacija običajno ni potrebna. Včasih čaji lahko sproži neželene učinke, ki se pojavijo približno dve uri po zdravljenju. Tej vključujejo omotica, koža izpuščaji, kašelj, slabost or glavoboli. V območju možnosti so tudi alergijske reakcije.
Obeti in napovedi
Zdravljenje bolezni je s sedanjimi zdravstvenimi in pravnimi možnostmi nemogoče. Pri pacientu obstaja vzročna genetska napaka, ki je iz pravnih razlogov ni mogoče spremeniti. Zato je zdravljenje zdravnikov usmerjeno k lajšanju obstoječih simptomov in zlasti k oskrbi z manjkajočim encimom. Vseživljenjsko zdravljenje je potrebno za stabilizacijo zdravje. Takoj, ko se zdravljenje prekine, se zdravje stanje prizadeto osebo poslabša v nekaj dneh ali tednih. Prej ko se postavi diagnoza in začne encimsko nadomestno zdravljenje, boljši je možnost za lajšanje simptomov, ki so se pojavili. Trenutno se kljub vsem prizadevanjem popolnoma ne izognemo simptomom. Omejitev kakovosti življenja in dobrega počutja ostaja. Poleg tega se lahko pojavijo sekundarni simptomi. Ker se manjkajoči encim dovaja v organizem prek krvnega obtoka v presledkih 14 dni, se lahko kadar koli pojavijo neželeni učinki ali zapleti. Splošno tveganje za okužbo se pri bolnikih zaradi okoliščin dodatno poveča. Čeprav obstajajo različna tveganja, povezana z uporabo te oblike terapije, kljub temu predstavlja najboljšo možnost zdravljenja glede na trenutne znanstvene možnosti. Poslabšanje prognoze je prisotno takoj, ko ima bolnik alergijska reakcija takoj po zdravljenju.
Preprečevanje
Juvenilna glikogenoza tipa II je ena od dednih bolezni. Iz tega razloga preprečitev ni mogoča. Parom, ki jih prizadene Pompejeva bolezen in želijo imeti otroke, svetujemo, naj iščejo genetsko svetovanje.
Spremljanje
Juvenilno glikogenozo tipa II je mogoče v nadaljevanju zdraviti le s potrebnimi zdravniškimi navodili. Preventivno ukrepe ne obstajajo zaradi dedne bolezni, zato je priporočilo za prizadete pare, ki želijo imeti otroke genetsko svetovanje. Razmeroma redka bolezen zahteva natančno zdravniško pomoč. Da bi bilo tveganje za bolnike nizko, se pred morebitno samopomočjo vedno posvetujte z zdravnikom ukrepe. Prizadeti so izredno dovzetni za okužbe dihal, zato ima preventiva pred ustreznimi boleznimi bistveno vlogo. Še posebej v hladno v zimskih mesecih bolniki ne smejo priti v stik z okuženimi osebami. V vsakem primeru se je priporočljivo vzdržati kajenje. Včasih bolniki trpijo zaradi mišična oslabelost. V tem primeru svetuje zdravnik fizioterapija. Bolniki naj redno izvajajo ustrezne vaje, kar je po uvedbi trenerja mogoče tudi doma. Tudi tu predhodno poteka natančen posvet s terapevtom in zdravnikom, da ne bi preveč obremenjevali telesa. Medicinsko predpisana zdravila je treba jemati redno in natančno po navodilih. S tem sodelovanjem lahko bolniki zaznajo izboljšanje, tudi če bolezen ni ozdravljiva.
To lahko storite sami
Juvenilna glikogenoza tipa II je razmeroma redka bolezen, ki jo mora vedno zdraviti in obvladovati strokovnjak. Zato vsaka samopomoč ukrepe vedno treba najprej uskladiti z lečečim zdravnikom, da bolnikov ne bi ogrozili. Na splošno prizadeti posamezniki trpijo zaradi posebne dovzetnosti za okužbe dihal. Zato je smiselno, da bolniki večjo pozornost posvečajo preprečevanju tovrstnih bolezni. Še posebej med hladno sezono se bolniki izogibajo stikom z ustrezno okuženimi osebami. Na splošno se tudi vzdržijo kajenje. Nekateri bolniki trpijo zaradi mišične oslabelosti fizioterapija je zelo pomembna za njihovo kakovost življenja. Bolniki vaje, ki so se jih naučili doma, izvajajo brez pomoči trenerja, vendar le, če to terapevt izrecno dovoli. Različno droge so zdaj na voljo za zdravljenje z zdravili, tako da so bolniki relativno dobro zdravljeni. Predpogoj za uspešno terapijo je sodelovanje bolnikov, ki se vedno udeležijo pregledov pri različnih strokovnjakih.
