Acromegaly je redka presnovna motnja, ki povzroča prekomerno rast okončin. Acromegaly pomeni nekaj takega kot "povečanje najbolj oddaljenih delov telesa." Prizadeti posamezniki imajo zelo velika ušesa, nos, roke in noge. Vzrok je a možganov tumor, ki vodi do prekomerne proizvodnje rastnega hormona. Acromegaly se lahko podeduje prek gen mutacije. V redkih primerih se pojavi tudi kot del dednih sindromov. Akromegalija ni ozdravljiva. Vendar pa obstajajo možnosti za zdravljenje in kirurgijo za ublažitev poteka bolezni.
Kakšni so simptomi akromegalije?
Značilni znaki akromegalije so, da se prizadeti posamezniki zgostijo, nagubajo koža in grobe obrazne poteze z velikimi nosovi in ušesi. Izstopajo očesne izbokline, roke in stopala ("acra") so močno povečana ("-mega"). Razvoj simptomov je skozi leta postopen. Bolniki klasično opazijo, da čevlji, prstani in kape ne ustrezajo več. The notranjih organov - še posebej srce in Vranica - tudi prevzamejo nevarno velikost. The jezik zraste tudi in zobje popustijo, kar lahko vodi do "strdenega" govora (kot bi imel vroč krompir v sebi usta) in ponoči dihanje težave (apnea spanja sindrom).
Arterijska hipertenzija in motnje vida kot znaki
Drugi znaki akromegalije lahko vključujejo visok krvni tlak (arterijska hipertenzija) in glavoboli. Če možganov tumor je že tako velik, da pritiska na vidno pot, pride do motenj vida in izgube vidnega polja. Rast tkiva na rokah lahko stisne mediana živca v podlakti, kar ima za posledico tako imenovanosindrom karpalnega kanala, «Z bolečina v prvih treh prstih ponoči in senzorične motnje.
Presnovne motnje so značilne za akromegalijo
Drugi tipični simptomi vključujejo povečano lasje rast (hipertrihoza) in znojenje (hiperhidroza). Lahko se povečajo tudi zunanje genitalije. Nekateri bolniki razvijejo a sladkorja presnovna motnja (sladkorna bolezen mellitus). Pri ženskah je menstrualni ciklus odsoten (amenoreja). Moški pacienti pa imajo težave s spolnim nagonom in težavami z impotenco.
Kako se razvije akromegalija?
Vzrok akromegalije v 95 odstotkih primerov je adenom hipofize, ki je benigna možganov tumorja. The hipofiza, imenovana tudi hipofiza, je žleza, ki se nahaja v diencefalonu in med drugim proizvaja rastni hormon somatotropin ("GH = rastni hormon"). Ta hormon zagotavlja rast dolžine v otroštvo in ima pomembno vlogo pri presnovi maščob, ogljikovih hidratov in beljakovin. Če se tumor tvori v hipofiza, se izločanje hormonov na začetku poveča in nenehno rastejo dlani, stopala, predeli obraza in notranjih organov tudi v odrasli dobi. Če so prizadeti mladostniki, pri katerih rast dolžine še ni zaključena, je rezultat tako imenovani gigantizem, podvrsta akromegalije s telesno višino več kot dva metra. Vendar pa so najpogosteje prizadeti bolniki med 40. in 50. letom starosti.
Redki vzroki za akromegalijo
V redkih primerih je vzrok akromegalije maligni tumor hipofize ali tumor drugje v možganih, ki v velikih količinah proizvaja rastni hormon. V še redkejših primerih stanje se pojavlja kot del dednih motenj, na primer lipodistrofija tipa Berardinelli.
Kako zdravnik diagnosticira akromegalijo?
V povprečju mine od pet do deset let od začetka bolezni do diagnoze, saj se znaki zahrbtno razvijajo. Okolje pogosto niti ne opazi počasnih sprememb v telesu prizadete osebe, le v neposredni primerjavi s starimi fotografijami je razlika prepoznavna. Šele ko se pojavijo nadaljnji simptomi, se bolniki posvetujejo z zdravnikom. Odgovorni specialist za diagnozo in zdravljenje akromegalije je endokrinolog, torej strokovnjak za presnovo.
Krvni testi in slikanje kot del diagnostičnega procesa.
Če sumi na akromegalijo, zdravnik najprej pregleda kri. Proizvodnja rastnega hormona, ki povzroča bolezni, je odvisna od časa v dnevu, zato jih je več kri vzorce je treba vzeti v enem dnevu. Drugi pregled testira sposobnost uravnavanja izločanja rastnega hormona z dajanjem sladkorja (ustno glukoze pri zdravem pacientu naj bi prišlo do padca rastnega hormona v kri po zaužitju čistega sladkorja (glukoze); pri obolelih posameznikih raven hormona ostaja visoka. Če krvni testi potrdijo sum na akromegalijo, je treba za vizualizacijo tumorja v možganih opraviti slikanje. Če želite to narediti, bodisi a slikanje z magnetno resonanco (MRI) skeniranje ali a računalniška tomografija (CT) bo naročeno skeniranje.
Kako se zdravi akromegalija?
Vzrok akromegalije je tumor hipofize. To lahko v nekaterih primerih kirurško odstranimo, če še ni preveliko. Operacija se običajno lahko opravi s pomočjo nos; ta postopek se imenuje "transsfenoidna adenomektomija". Druga možnost je obsevanje tumorja, da se skrči in zmanjša njegova aktivnost. Kot zaplet pri odstranjevanju tumorja lahko pride do popolne izgube funkcije hipofizaTako hormoni proizvede ga je treba nadomestiti z zdravili.
Alternativne terapije za akromegalijo
Če prvi dve metodi ne uspeta ali je sploh ni mogoče uporabiti, zdravilo terapija ostanki. Tukaj, hormoni se uporabljajo za preprečevanje rastnega hormona somatotropin in s tem zajeziti napredovanje simptomov. V ta namen uporabljena zdravila so (vzorčna učinkovina v oklepajih):
- Dopamin pripravki (bromokriptin).
- Somatostatinski pripravki (oktreotid)
- Antagonisti receptorjev GH (pegvisomant).
Nezdravljena pričakovana življenjska doba se skrajša za približno deset let. Vzroki smrti so prizadetost srce, kri plovila in možgane zaradi bolezni. Poleg tega bolniki z akromegalijo pogosteje trpijo zaradi dojk in debelo črevo rak.
