Kaj je kromosomska analiza?
Kromosomska analiza je citogenetska metoda, ki se uporablja za odkrivanje numeričnih ali strukturnih kromosomskih aberacij. Takšna analiza bi se uporabila na primer v primerih takojšnjega suma na kromosomski sindrom, tj. Malformacij (dismorfij) ali duševne zaostalosti (retardacije), pa tudi pri neplodnost, redni splavi (splavi) in tudi nekatere vrste rak (npr. limfomi ali levkemije).
To običajno zahteva limfocite, posebno vrsto imunskih celic, ki jih dobimo iz pacientove kri. Ker lahko na ta način dobimo le razmeroma majhno količino, celice spodbudimo, da se delijo s fitohemaglutininom in jih lahko uporabimo za gojenje limfocitov v laboratoriju. V nekaterih primerih so vzorci (biopsije) kože oz hrbtenjača namesto njih, ki se obravnavajo na zelo podoben način.
Cilj je pridobiti čim več DNK materiala, ki je trenutno sredi delitve celic. V metafazi vsi kromosomi razporedimo se v eni ravnini približno na sredini celice, da bi bili v naslednjem koraku, anafazi, potegnjeni na nasprotne stranice (polove) celice. Na tej točki kromosomi so posebej gosto zapakirani (močno zgoščeni).
Temu je dodan tudi vretenski strup kolhicin, ki deluje ravno v tej fazi celičnega cikla, tako da metafaza kromosomi kopičijo. Nato jih izoliramo in obarvamo s posebnimi metodami barvanja. Najpogostejši je GTG trak, pri katerem so kromosomi obdelani tripsin, prebavni encim in barvilo Giemsa.
V tem postopku se zatemnijo posebej gosto zapakirane regije, bogate z adeninom in timinom. Nastali G-pasovi so značilni za vsak kromosom in poenostavljeno povedano veljajo za gensko bolj revna območja. Slika obarvanih kromosomov se posname s tisočkratno povečavo in s pomočjo računalniškega programa ustvari kariogram.
Poleg pasovnega vzorca se za ustrezno razporeditev kromosomov uporabljata velikost kromosoma in položaj centromere. Obstajajo tudi drugi načini povezovanja, ki imajo lahko zelo različne prednosti.
