Kaj je kromosomska aberacija?
Kromosomska aberacija je sprememba v kromosomi ki je viden pod svetlobnim mikroskopom. V nasprotju s tem obstajajo genske mutacije, te spremembe so veliko manjše in jih je mogoče zaznati le z natančnejšo genetsko diagnostiko. Kromosomske aberacije lahko razdelimo v dve obliki.
Obstajajo strukturne in numerične aberacije. V tem poglavju so bile obravnavane strukturne abberacije, ki se imenujejo tudi kromosomske mutacije. Spremlja jih sprememba kromosomi sami.
Številčna aberacija pomeni, da je napačno število kromosomi. Običajni človeški kariotip, tj. Število kromosomov, je 46.XY pri moških in 46.XX pri ženskah. Treba je opozoriti, da se kromosomi podvajajo, edina izjema so spolni kromosomi pri moških.
Spolni kromosomi, ki so edina razlika v genomu pri moških in ženskah, so označene s črkami. Pri numeričnih aberacijah so lahko kromosomi pogostejši ali manjkajoči. Najbolj znan primer tega je Downov sindrom, trisomija 21, že ime pove, da je 21. kromosom namesto dvakrat prisoten trikrat.
Kariotip osebe je potem videti takole: 47, XY + 21 pri moških in 47, XX + 21 pri ženskah. Primer odsotnosti kromosoma je Turnerjev sindrom ali monosomija X, pri kateri manjka X-kromosom, kar povzroči kariotip 45, X0. Prizadete osebe so ženske z določenimi fizičnimi nepravilnostmi.
O Klinefelterjev sindrom ni kromosomska mutacija. Kromosomske mutacije spremlja sprememba strukture. Pri Klinefelterjevem sindromu je nepravilno število kromosomov.
Ta sprememba se imenuje numerična aberacija kromosoma. Klinefelterjev sindrom lahko prizadene samo moške. Običajno imajo moški poleg 44 drugih kromosomov še en kromosom X in en kromosom Y (22 kromosomov, vsak v dveh izvodih).
V Klinefelterjevem sindromu je en kromosom X preveč. Ta sprememba ima največji vpliv na reproduktivne organe. Prizadete osebe imajo majhne testisi in v večini primerov ne deluje sperme proizvodnje.
Poleg tega testosteron proizvodnja testisi je omejena. Klinefelterjev sindrom pogosto pogosto diagnosticiramo med posvetovanjem o plodnosti. Pri veliki večini prizadetih ostaja neodkrit. Razvoj dojk se lahko pojavi v puberteti, običajno pa je le malo telesa lasje. Vendar prizadete osebe niso omejene v svoji inteligenci.
Kaj je točkovna mutacija?
Točkovna mutacija je mutacija genov, ki so prisotni v obliki DNA. DNA je sestavljena iz štirih različnih nukleotidov. Pri točkovni mutaciji se en nukleotid nadomesti z drugim.
DNK genov se bere v zapletenem procesu. Končni produkt tega postopka so beljakovine. Kateri protein se tvori, v bistvu določa zaporedje nukleotidov.
Trije zaporedni nukleotidi določajo, katera aminokislina je vezana na tvorjeno beljakovinsko verigo. Nato se veliko število aminokislin združi v beljakovine. Če en nukleotid nadomestimo z drugim, se lahko v beljakovino vključi druga aminokislina.
Posledica je tako imenovana missense mutacija. Nastali protein lahko ostane popolnoma funkcionalen z zamenjavo aminokisline ali pa izgubi svojo funkcijo. Druga možnost je integracija tako imenovanega stop kodona.
Ta vrsta mutacije se imenuje nesmiselna mutacija. Stop kodon označuje konec beljakovin. Če je vstavljen na napačnem mestu, beljakovina ni popolna.
Pri teh oblikah točkovnih mutacij ostaja število nukleotidov, ki jih je treba prebrati, enako. Pravilne aminokisline vstavimo pred in po točkovnih mutacijah. "Bralni okvir" zato ostaja enak.
Resnejše so mutacije, pri katerih se vstavi ali odstrani nukleotid, torej vstavitev ali odstranitev. Pri tej mutaciji se po manjkajočem ali vstavljenem nukleotidu kombinirajo trije drugi nukleotidi, s čimer se vstavijo različne aminokisline in ustvarijo popolnoma drugačne beljakovine. Naš naslednji članek bi bil morda zanimiv tudi za vas: Telomeri - anatomija, funkcija in bolezni
