Kakšen je običajni nabor kromosomov pri ljudeh?
Človeške celice imajo 22 spolno neodvisnih kromosomskih parov (avtosomov) in dva spola kromosomi (gonosomi), tako da skupaj 46 kromosomov sestavlja en niz kromosomov. Avtomomi so običajno prisotni v parih. The kromosomi para so podobni po obliki in zaporedju genov in jih zato imenujemo homologni.
Dva X kromosomi ženske so tudi homologne, medtem ko imajo moški en X in en Y kromosom. Ti se razlikujejo po obliki in številu prisotnih genov tako, da o homologiji ne moremo več govoriti. Zaradi mejoza, zarodne celice, tj
jajce in sperme celice, imajo le polovico nabora kromosomov, torej 22 posameznih avtosomov in po en gonosom. Ker se zarodne celice med oploditvijo zlijejo in si včasih izmenjajo cele segmente (križanje), nastane nova kombinacija kromosomov (rekombinacija). Vsi kromosomi skupaj se imenujejo kariotip, ki je z nekaj izjemami (glej kromosomske aberacije) enak pri vseh posameznikih enega spola. Tukaj lahko izveste vse o temi: Mitoza - preprosto razloženo!
Zakaj so vedno pari kromosomov?
V bistvu je na to vprašanje mogoče odgovoriti z enim stavkom: Ker se je izkazalo za koristno. Prisotnost kromosomskih parov in načelo rekombinacije sta bistvena za dednost v smislu spolnega razmnoževanja. Na ta način lahko genski material dveh posameznikov naključno združimo, da nastane popolnoma nov posameznik.
Ta sistem močno poveča raznolikost lastnosti znotraj vrste in zagotavlja, da se lahko spreminjajočim se okoljskim razmeram prilagaja veliko hitreje in prožneje, kot bi bilo mogoče samo z mutacijo in selekcijo. Dvojni komplet kromosomov ima tudi zaščitni učinek: če bi mutacija enega gena povzročila izgubo funkcije, je v drugem kromosomu še vedno nekakšna "varnostna kopija". Čeprav to ni vedno dovolj, da organizem kompenzira disfunkcijo, zlasti kadar je mutiran alel prevladujoč, vendar poveča možnost, da se to zgodi. Poleg tega se mutacija na ta način samodejno ne prenese na vse potomce, kar vrsto nato zaščiti pred preveč radikalnimi mutacijami.
Kaj je kromosomska mutacija?
Genetske okvare lahko povzročijo ionizirajoča sevanja (npr. Rentgenski žarki), kemične snovi (npr. Benzopiren v cigaretnem dimu), nekatere virusi (npr. HP virusi) ali z majhno verjetnostjo povsem naključno.
Pogosto pri razvoju sodeluje več dejavnikov. Takšne spremembe se načeloma lahko pojavijo v vseh telesnih tkivih, vendar je analiza iz praktičnih razlogov običajno omejena na limfocite (posebna vrsta imunskih celic), fibroblaste (vezivnega tkiva celice) in kostni mozeg celic. Kromosomska mutacija je velika strukturna sprememba posameznih kromosomov.
Odsotnost ali dodajanje celih kromosomov pa bi bila mutacija genoma ali ploidije, medtem ko se izraz genska mutacija nanaša na razmeroma majhne spremembe znotraj gena. Izraz kromosomska aberacija (lat. Aberrare = odstopati) je nekoliko širši in vključuje vse spremembe, ki jih lahko zaznamo s svetlobnim mikroskopom.
Mutacije imajo lahko zelo različne učinke: Najbolj znane med različnimi oblikami kromosomskih aberacij so verjetno številčne aberacije, pri katerih so posamezni kromosomi prisotni le enkrat (monosomija) ali trikrat (trisomija). Če to velja le za en sam kromosom, govorimo o aneuploidiji, na celoten sklop kromosomov vpliva poliploidija (tri- in tetraploidija). V večini primerov se ta napačna porazdelitev zgodi med razvojem zarodnih celic zaradi neločitve (nedisjukcije) kromosomov med delitvijo celic (mejoza).
To vodi do neenakomerne porazdelitve kromosomov v hčerinske celice in s tem do številčne aberacije pri otroku v razvoju. Monosomi kromosomov brez spola (= avtosomi) niso združljivi z življenjem in se zato ne pojavljajo pri živih otrocih. Tudi avtosomne trisomije, razen trisomije 13, 18 in 21, skoraj vedno vodijo do spontane splav.
Vsekakor pa v nasprotju z aberacijami spolnih kromosomov, ki so lahko tudi precej neopazne, vedno obstajajo hudi klinični simptomi in običajno tudi bolj ali manj izrazite zunanje nepravilnosti (dismorfije). Vendar pa se lahko takšna napačna porazdelitev zgodi tudi kasneje v življenju z mitotsko delitvijo celic (vse celice razen zarodnih celic). Ker so tu poleg prizadetih celic tudi nespremenjene celice, se temu reče somatski mozaik.
Somatski (gr. Soma = telo) se nanaša na vse celice, ki niso zarodne celice. Ker je prizadet le majhen del telesnih celic, so simptomi običajno precej blažji.
Vrste mozaikov zato pogosto ostanejo dolgo časa neodkrite. Tukaj lahko izveste vse o temi: Kromosomska mutacija
- Tihe mutacije, torej mutacije, pri katerih sprememba nima vpliva na posameznika ali njegove potomce, so precej netipične za kromosomske aberacije in jih pogosteje najdemo na področju genskih ali točkovnih mutacij. - Eden govori o mutaciji izgube funkcije, kadar mutacija povzroči napačno zloženo in zato brez funkcije ali brez beljakovin. - Tako imenovane mutacije dobička funkcije spremenijo vrsto učinka ali količino beljakovin proizvedeni tako, da se ustvarijo popolnoma novi učinki. Po eni strani je to odločilen mehanizem za evolucijo in s tem za preživetje vrste ali pojav novih vrst, po drugi strani pa lahko, tako kot v primeru kromosoma Philadelphia, odločilno prispeva k razvoju od rak celice.
