Kakšne funkcije imajo kromosomi?
Kromosom kot organizacijska enota našega genskega materiala služi predvsem zagotavljanju enakomerne porazdelitve podvojenega genskega materiala med hčerinske celice med delitvijo celic. V ta namen si je vredno podrobneje ogledati mehanizme celične delitve ali celičnega cikla: Celica večino celičnega cikla preživi v interfazi, torej celotno obdobje, v katerem celica ni v postopku delitve . Ta pa je razdeljen na faze G1, S in G2.
Faza G1 (G kot v reži) sledi takoj po delitvi celic. Tu se celica spet poveča in opravlja splošne presnovne funkcije. Od tu se lahko spremeni tudi v fazo G0.
To pomeni, da se spremeni v stadij, ki se ne more več deliti in je običajno tudi deležen večjih sprememb, da izpolni zelo specifično funkcijo (diferenciacija celic). Da bi izpolnili te naloge, nekatere gene beremo intenzivneje, druge pa manj ali sploh ne. Če odsek DNK dolgo ni potreben, se pogosto nahaja v teh delih kromosomi ki so že dolgo nabito polne (glej kromatin).
Po eni strani to prihrani prostor, hkrati pa je poleg drugih mehanizmov genske regulacije tudi dodatna zaščita pred nenamernim branjem. Opaženo pa je bilo tudi, da lahko pod zelo specifičnimi pogoji diferencirane celice iz faze G0 ponovno vstopijo v cikel. Fazi G1 sledi faza S, faza, v kateri se sintetizira nova DNA (replikacija DNA).
Tu mora biti prisotna vsa DNK v najšibkejši obliki, torej vsa kromosomi so popolnoma brez spirale (glej strukturo). Na koncu sintezne faze je celoten genski material dvakrat prisoten v celici. Ker pa je kopija še vedno pritrjena na prvotni kromosom prek centromere (glej strukturo), ne govorimo o podvajanju kromosomi.
Vsak kromosom je zdaj sestavljen iz dveh kromatid namesto iz ene, tako da lahko pozneje v mitozi dobi značilno obliko X (oblika X velja strogo gledano samo za metacentrične kromosome). V nadaljnji fazi G2 poteka takojšnja priprava na delitev celic. Sem spada tudi podroben pregled napak pri kopiranju in prelomov pramenov, ki jih je mogoče po potrebi popraviti.
V osnovi obstajata dve vrsti delitve celic: mitoza in mejoza. Vse celice organizma, razen zarodnih celic, nastanejo z mitozo, katere edini namen je tvorba dveh gensko enakih hčerinskih celic. Meiozapo drugi strani pa ima sam namen proizvajati genetsko različne celice: v prvem koraku se kromosomi, ki si ustrezajo (homologni), vendar niso enaki, delijo.
Šele v naslednjem koraku se kromosomi, ki so sestavljeni iz dveh enakih kromatid, ločijo in razdelijo v dve hčerinski celici, tako da na koncu iz predhodne celice nastanejo štiri zarodne celice, vsaka z drugačnim genskim materialom. Oblika in struktura kromosomov sta bistvenega pomena za oba mehanizma: posebne "beljakovinske niti", tako imenovani vretenski aparat, se pritrdijo na močno kondenzirane kromosome in v fino reguliranem procesu povlečejo kromosome iz srednje ravnine (ekvatorialne ravnine) v nasprotnih polov celice, da se zagotovi enakomerna porazdelitev. Že majhne spremembe v mikrostrukturi kromosomov imajo lahko tukaj resne posledice.
Pri vseh sesalcih razmerje med spolnima kromosomoma X in Y določa tudi spol potomcev. V bistvu je odvisno samo od tega, ali sperme, ki se združi z jajčno celico, nosi X ali Y kromosom. Ker sta obe obliki sperme so vedno oblikovane v popolnoma enakem obsegu, je verjetnost vedno enaka za oba spola.
Ta naključni sistem torej zagotavlja bolj enakomerno porazdelitev spola, kot bi bila na primer pri okoljskih dejavnikih, kot je temperatura. Zdaj je znano, da dedovanje lastnosti poteka prek genov, ki so v obliki DNK shranjeni v celicah. Ti pa so razdeljeni na 46 kromosomov, ki jim je razdeljenih 25000-30000 človeških genov.
Poleg same lastnosti, ki se imenuje fenotip, obstaja tudi genski ekvivalent, ki se imenuje genotip. Mesto, kjer se gen nahaja na kromosomu, se imenuje lokus. Ker imamo ljudje vsak kromosom dvakrat, se vsak gen pojavi tudi dvakrat.
Edina izjema pri tem so X-kromosomski geni pri moških, saj Y-kromosom nosi le del genetskih informacij, ki jih najdemo v X-kromosomu. Različni geni, ki se nahajajo na istem lokusu, se imenujejo aleli. Pogosto je na enem lokusu več kot dva različna alela.
To se imenuje polimorfizem. Tak alel je lahko preprosto neškodljiva različica (standardna varianta), pa tudi patološke mutacije, ki so lahko sprožilec dedne bolezni. Če mutacija enega samega gena zadostuje za spremembo fenotipa, se to imenuje monogensko ali mendelovsko dedovanje.
Številne dedne lastnosti pa se podedujejo z več medsebojno vplivalnimi geni in jih je zato veliko težje preučiti. Ker pri mendelijski dediščini mati in oče vsakemu od svojih genov posredujeta enega od svojih dveh genov, so v naslednji generaciji vedno štiri možne kombinacije, čeprav so te lahko enake tudi glede na eno lastnost. Če imata oba alela posameznika enak učinek na fenotip, je posameznik homozigoten glede na to lastnost, zato je lastnost popolnoma razvita.
Heterozigoti imajo dva različna alela, ki lahko med seboj sodelujejo na različne načine: Če je en alel prevladujoč nad drugim, popolnoma zatre izražanje slednjega in dominantna lastnost postane vidna v fenotipu. Potlačeni alel imenujemo recesivni. Pri kododominacijski dediščini se lahko oba alela izrazita, ne da bi vplivala drug na drugega, medtem ko je v vmesnem dedovanju prisotna mešanica obeh lastnosti. Dober primer tega je AB0 kri skupinski sistem, v katerem sta A in B medsebojno prevladujoča, 0 pa prevladuje drug nad drugim.
