Katere oblike pigmentnega retinitisa obstajajo?
Kot je bilo že omenjeno na začetku, retinitis pigmentosa je v bistvu skupni izraz za različne bolezni, pri katerih se pojavljajo podobni procesi. Klasifikacija je včasih različna v različnih delih tehnične literature, vendar lahko v bistvu ločimo tri skupine Retinitis pigmentosa: Poleg teh treh osnovnih oblik obstajajo še druge oblike pigmentnega retinitisa, ki jih ni mogoče jasno uvrstiti v eno od teh skupin. Sem spadajo izredno redke oblike bolezni, ki jih je mogoče zdraviti retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei sindrom (znan tudi kot abetalipoproteinemija) in Refsumov sindrom.
Tu je dobro sodelovanje s strokovnjakom za presnovo in prehrano nujno za nadzor bolezni.
- Primarni pigmentni retinitis
- Pridruženi pigmentozni retinitis
- Psevdo-retinitis pigmentosa.
Zaenkrat obravnavani simptomi in procesi v očesu so primarni pigmentni retinitis, za katerim trpi 90% prizadetih. Natančni genetski vzroki, na katerih temelji ta bolezen, še niso dovolj raziskani.
Do zdaj je bilo mogoče le ugotoviti, da so pri prizadetih prisotne različne spremembe v genetski sestavi in različne beljakovinske napake. Tako se lahko potek bolezni od osebe do osebe precej razlikuje, le zadnja stopnja s popolno izgubo fotoreceptorjev mrežnice je pri vseh enaka.Če se pigmentni retinitis ne pojavi sam, ampak bolniki trpijo zaradi drugih simptomi, ki niso povezani z očmi, se imenuje pridruženi retinitis pigmentosa, običajno kot delni simptom sindroma. Pogoste sočasne bolezni so lahko težave s sluhom, mišična oslabelost do paralize mišic, motnje hoje, motnje rasti, težave z močno luskasto in svetlobno občutljivo kožo, duševna okvara, prirojene cistične ledvice in / ali srce malformacije in srčna aritmija.
Dva najpogostejša sindroma sta tako imenovani Usherjev sindrom in Bardet-Biedlov sindrom. Psevdo-retinitis pigmentoza ali fenokopija pa je, kadar bolniki pokažejo zgoraj opisane tipične simptome primarnega pigmentoznega retinitisa, vendar dednih komponent ni mogoče prepoznati in je uničenje mrežničnih celic povzročilo druge bolezni. To je lahko na primer pri avtoimunskih boleznih, vnetjih ali celo zastrupitvah (s strupi ali celo z zdravili ali drugimi snovmi).
Med značilnimi simptomi, ki se pojavijo, so resnost in vrstni red pojavljanja simptomov za vsako osebo različni. Pri pigmentnem retinitisu se vidno polje postopoma zmanjšuje zaradi uničenja vidnih celic. Značilno je, da se z obrobnih predelov vedno bolj zoži, dokler v samem središču ne ostane le majhen ostanek vidnih celic.
To se ponavadi imenuje "tunelski vid" ali "cevni vid". Že samo ime precej dobro ponazarja, tudi nevtralnim, kako si lahko predstavljamo to obliko omejenega vida. Ostrina vida, po drugi strani pa je še vedno lahko dober, tako da obstajajo ljudje, ki jih potrebujejo pomoč na primer palica slepe osebe za spopadanje z vsakdanjim življenjem, vendar še vedno lahko bere časopis ali knjigo.
Na žalost ta kombinacija pri zdravih ljudeh pogosto vodi do domneve, da tisti, ki trpijo zaradi pigmentnega retinitisa, samo simulirajo svojo slabovidnost. Prav tako se nenavadno zgodi, da prizadeti spoznajo omejitve svojega vidnega polja šele po incidentu ali celo nesreči, saj možganov je zelo sposoben nadomestiti okvare v vidnem polju in kljub vsemu izračunati dobro podobo okolice. Pri mnogih bolnikih z retinitisom pigmentoza pa se okvare pokažejo povsem drugače, na primer kot krožni obroč okoli žarišča (tako imenovani obroč skotom) ali kot različno porazdeljene črne lise.
Redko, a načeloma tudi možno, je začetek okvar vidnega polja v središču, na mestu makule (kraj najostrejšega vida v mrežnici). Prizadeti potem potrebujejo pomoč kot je povečevalno očala in podobno v zelo zgodnji fazi, da bi lahko predmete ostro prepoznali, medtem ko je orientacija v prostoru še vedno razmeroma dobro ohranjena. Ker so pri retinitisu pigmentosa palice prizadete pred storži, je simptom noči slepota se zgodi veliko prej kot izguba vidnega polja.
Za bolnika to pomeni, da je ponoči skoraj slep in odvisen od pomoči, medtem ko pri zadostni svetlobi ne opazi večjih omejitev. Takoj, ko so prizadeti tudi stožci, se pojavijo opisane okvare v vidnem polju in povečana svetlobna občutljivost, bolniki hitro zaslepijo in temnejše dele slike zasenčijo svetlejši. To je posledica dejstva, da zaznavanje kontrasta v človeško oko nastane le z interakcijo sosednjih stožcev.
Če pa so le-te poškodovane, ni moteno le zaznavanje barv, temveč tudi zaznavanje kontrasta. Ta simptom še poslabša glavkom, ki se pogosto pojavi pri bolnikih, ki trpijo zaradi pigmentnega retinitisa. Leča postane motna in ne more več pravilno združevati dohodne svetlobe, temveč jo razprši, kar še poveča učinek bleščanja.
Ker so pri retinitisu pigmentosa palice prizadete pred storži, je simptom noči slepota se zgodi veliko prej kot izguba vidnega polja. Za pacienta to pomeni, da je ponoči skoraj slep in odvisen od pomoči, medtem ko ob zadostni svetlobi ne opazi večjih omejitev. Takoj, ko so storžki napadi tudi v nadaljnjem poteku postopka, se pojavijo opisane okvare na vidnem polju in povečana svetlobna občutljivost, pacienti hitro zaslepijo in temnejše dele slike preglasijo svetlejši. To je posledica dejstva, da zaznavanje kontrasta v človeško oko nastane le z interakcijo sosednjih stožcev.
Če pa so le-te poškodovane, ni moteno le zaznavanje barv, temveč tudi zaznavanje kontrasta. Ta simptom še poslabša glavkom, ki se pogosto pojavi pri bolnikih, ki trpijo zaradi pigmentnega retinitisa. Leča postane motna in ne more več pravilno združevati dohodne svetlobe, temveč jo razprši, kar še poveča učinek bleščanja.
- Zoženje in izguba vidnega polja
- Nočna slepota ali celo v rahlem mraku zmanjša vid
- Fotosenzibilnost
- Moteno zaznavanje barv in
- Opazno daljše časovno obdobje, dokler se oči ne prilagodijo različnim svetlobnim razmeram in kontrastom
Do danes še vedno ni zdravila za pigmentni retinitis. Nekatere študije kažejo na nekoliko počasnejši potek bolezni ob jemanju vitamina A. Drugi menijo hiperbarična kisikoterapija biti v pomoč.
Pristop genske terapije in terapije z izvornimi celicami, ki poskušajo napasti bolezen zaradi njenega vzroka, okvarjenih genov, trenutno šele raziskujejo in še niso testirani. V razpravi so tudi mrežnični vsadki, ki naj bi služili kot proteze. Pri ljudeh, ki trpijo zaradi pigmentnega retinitisa, številne že opisane funkcije očesa ali mrežnice niso več mogoče zaradi uničenja palic in storžkov.
Svetlobni receptorji med boleznijo postopoma odmrejo, navadno najprej prizadenejo palice in nato storžke. Glede na to, kje je uničenje receptorjev najhujše, lahko pride do različnih okvar vidnega polja in različnih funkcionalnih okvar. V večini primerov retintis pigmentosa povzročajo dedne ali spontane mutacije določenih genov, ki vodijo do degeneracije mrežnice ali paličic in storžkov.
Če pigmentozni retinitis ne temelji na dedni komponenti, je znan tudi kot psevdo retinitis pigmentosa, v tem primeru se uničijo tudi fotocelice. Sprožilci so npr. Avtoimunske bolezni ali vnetni procesi. Kdor odkrije, da ima pigmentozni retinitis, si bo prej ali slej verjetno zastavil vprašanje, ali je ta bolezen dedna ali s kakšno gotovostjo se bodo vzročni geni prenesli na potomce.
Število genov, ki lahko privede do razvoja pigmentnega retinitisa, ni gotovo. Do zdaj je bilo ugotovljenih več kot 45 genov, kjer bi lahko bile mutacije vzrok bolezni. Preden se dajo izjave o verjetnosti dedovanja, je treba postaviti natančno diagnozo, ki vključuje genetski pregled.
Na splošno lahko rečemo, da več kot 50% vseh bolnikov, ki trpijo zaradi pigmentnega retinitisa, rodi otroke s popolnoma zdravimi očmi (tu se domneva, da je prizadet le eden od obeh staršev). Preostalih 50% ima 50% možnosti za zdrave otroke. Vendar 100-odstotne varnosti za zdravega otroka ni mogoče napovedati.
Bolezen lahko temelji na različnih genskih mutacijah, pa tudi na različnih dednih procesih. Vendar večina doslej odkritih genov sledi monogenetski dediščini. To pomeni, da je škodljiva mutacija omejena na en gen in ne vpliva na več. Dedni dejavniki se lahko prenašajo avtosomno-dominantno, avtosomno-recesivno in gonosomsko (večinoma gre za X-kromosom).
