Kako je z dedovanjem?
Distrofije roženice predstavljajo skupino različnih oblik bolezni, ki pa imajo različne dedne značilnosti. Glede na mutacijo so podedovani avtosomno dominantni, avtosomno recesivni ali recesivni, povezani z X. Prizadeti bolniki se lahko podvržejo genetskemu svetovanju, ki jih lahko obvesti o zdravljenju in prognozi ter nadaljnjem dedovanju svojih otrok.
Diagnoza
Če pride do zmanjšanja prosojnosti roženice in se zameglitev pojavi hkrati na obeh očesih, distrofija roženice je treba upoštevati. The oftalmologa lahko pregleda roženico s pregledom s špranjsko svetilko in zazna morebitne strukturne spremembe ali zameglitev. Med pregledom lahko vzame tudi vzorec in ga pregleda pod elektronskim mikroskopom. Zlasti pri bolnikih, ki imajo sorodnike z distrofija roženiceje treba opraviti reden oftalmološki pregled, da bi čim prej diagnosticirali možno distrofijo roženice. Molekularni test genov je lahko koristen tudi za natančno ugotovitev oblike distrofija roženice.
Kakšni so simptomi distrofije roženice?
Številne distrofije roženice povzročajo le malo ali zelo pozne simptome in jih bolniki pogosto ne prepoznajo. Pogosto bolezni odkrijemo med oftalmološkim pregledom pri fizično zdravih bolnikih. Če se pojavijo simptomi, bolniki pogosto najprej opazijo poslabšanje vida.
To poslabšanje se sčasoma povečuje. Poslabšanje vida je pogosto podvrženo periodičnosti. V nekaterih oblikah so resne težave z vidom, zlasti zjutraj, vendar se tekom dneva zmanjšujejo. Poleg tega lahko med napadi obstajajo daljši premori brez simptomov.
Poleg tega na roženici opazimo motnost, ki na začetku ni vidna, lahko pa se z leti poslabša. Pri distrofijah roženice, ki prizadenejo zlasti površinske dele roženice, tj epitelijaitd., roženica postane motna. Poleg tega obstaja pojav hudih bolečine v očeh.
Zdravljenje / terapija
Zdravljenje distrofij roženice je odvisno od določene oblike. Zato je pomembno, da pred začetkom terapije z molekularnimi testi diagnosticiramo natančno obliko distrofije roženice. Nekatere oblike ne zahtevajo zdravljenja.
V nekaterih oblikah dajanje dehidrira solze ali mazila zadostujejo, kot pri distrofiji s prstnimi odtisi na zemljevidu ali Fuchsovi endotelijski distrofiji. Posebna solze črpajo tekočino iz roženice, kar vodi do izboljšanja vida. Pri težjih oblikah distrofij roženice pa na koncu le tako imenovana keratoplastika, tj. presaditev roženice, lahko pomaga.
Pri tem postopku bolno roženico nadomesti roženica mrtvega darovalca. Ker roženica vsebuje malo imunokompetentnih celic, a reakcija zavrnitve se pojavlja razmeroma redko. Le v redkih primerih je potrebna dodatna imunosupresija z zdravili. A presaditev ima dobro uspešnost in pri večini ljudi vodi do izboljšanja vida.
