Kako lahko postavimo diagnozo? | Mutacija BRCA

Kako lahko postavimo diagnozo?

Diagnoza a Mutacija BRCA je narejen z genetskim testom, v katerem se oba gena preučita z genetsko diagnostiko. Genetski test je smiseln le, če je dedna nagnjenost zaradi družinske anamneze dojk oz rak jajčnikov je verjetno pri posameznikih. A kri vzorec se vzame od preskusne osebe, iz katere se odvzame DNK, tj. genski material.

Dejanski pregled se opravi z zaporedjem genov. To vključuje popolno zaporedje nekaterih genskih segmentov, v katerih se lahko nahajajo mutacije. To pomeni, da se posamezni gradniki DNK dekodirajo in preučijo. Zaradi zapletene tehnike preiskave lahko traja do štiri mesece, dokler ni na voljo končni rezultat testa.

Kakšna je napoved?

Napoved za ženske z mutacijo BRCA1 ali BRCA2 je v veliki meri odvisna od uvedenega zdravljenja. Redni pregledi v okviru programa zgodnjega odkrivanja znatno izboljšajo prognozo, saj je možno tumorje odkriti zelo zgodaj in jih dobro zdraviti. Dejanska napoved za raka dojk ni slabše za ženske z Mutacija BRCA kot pri drugih bolnikih z ne-dednimi raka dojk.

Vzroki za mutacijo BRCA

V naših telesnih celicah se nenehno pojavljajo mutacije, ki pa jih s posebnimi mehanizmi običajno hitro popravijo in zato nimajo posledic za organizem. Različni zunanji vplivi lahko sprožijo mutacije in motijo ​​delovanje gena. Sprožilni dejavniki se imenujejo mutageni.

Ti možni vzroki vključujejo visokoenergijsko sevanje (npr Rentgen or UV sevanje), različne kemikalije (npr. nitrosamini in policiklični aromatski ogljikovodiki). Za nazaj pa je težko ali nemogoče določiti določen vzrok mutacije.

Posebni mutageni, ki so v glavnem odgovorni za mutacije genov BRCA, še niso znani. V večini primerov se mutacije v genih BRCA vseeno pojavijo preprosto po naključju (tako imenovane spontane genske mutacije). Tu pride do napak med podvajanjem DNA med delitvijo celic, zaradi česar se gen spremeni. Posledično lahko pride do težav z rastjo celic, kar poveča tveganje za razvoj malignega tumorja v nadaljnjem poteku bolezni.

Psiha z mutacijo BRCA

Sum prisotnosti a Mutacija BRCA ali pozitiven genetski test za paciente predstavlja veliko psihološko breme, ki ga ne smemo podcenjevati. Iz tega razloga številne klinike, kjer se izvaja genetska analiza, ponujajo podrobna svetovanja, vključno z razpravo s psihologom. Odločitev, ali prsi in jajčniki odstraniti kot previdnostni ukrep, preden se tumor razvije, je tudi psihološki izziv in poleg temeljitega posvetovanja zahteva tudi poseben psihološki pregled.

Študije so pokazale, da duševne bolezni, kot so depresija ali skrajni stres so dejavniki tveganja za raka dojk in lahko spodbuja razvoj tumorja. Iz tega razloga je še posebej pomembno, da imajo ženske z genetsko napetostjo ustrezno psihološko podporo, da okrepijo svoj pozitiven odnos do življenja in psihološkega počutja. Ta tema bi vam lahko bila v pomoč: pooperativna depresija