Kallmannov sindrom je prirojena motnja. Vključuje neaktivnost spolnih žlez in izgubo občutka Vonj.
Kaj je Kallmannov sindrom?
Kallmannov sindrom (KS) je znan tudi kot olfaktogenitalni sindrom. Pri tej bolezni prizadeti posamezniki trpijo zaradi zmanjšanega ali popolnoma odsotnega občutka Vonj. Poleg tega prihaja do slabe funkcije spolnih žlez (hipogonadizem), kot so moški testisov ali žensk jajčniki. Kallmannov sindrom je prirojen in je redka bolezen. Moške prizadene bistveno pogosteje kot ženske. Tako je pogostnost pri moških 1: 10,000 1, pri ženskem spolu pa 50,000: XNUMX XNUMX. Bolezen je dobila ime po Nemcu psihiater Franz Josef Kallmann (1897-1965). Kallmannov sindrom je leta 1856 prvič omenil španski zdravnik Aureliano Maestre de San Juan. Zato bolezen v špansko govorečih regijah nosi tudi ime Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.
Vzroki
Kallmannov sindrom sprožijo genetske okvare ali natančneje mutacije, ki so očitne v beljakovini. Ta beljakovina je izjemno pomembna za razvoj vohalne čebulice (bulbus olfactorius) in različnih jedrskih območij hipotalamus. Celice, ki proizvajajo gonadoliberin (GnRH), vstopijo v sprednji možgan iz nosne plakode med embrionalnim razvojem. Vendar natančna pot do danes ostaja nejasna. Celična telesa se nahajajo v hipotalamus v regio supraoptica, podaljški pa segajo v eminentia mediana. Od tam sprostijo sprostitev hormoni proti portalu kroženje. hormoni zagotoviti sproščanje gonadotropinov LH in v. Na ta način se ženski menstrualni ciklus in spermatogeneza in testosteron proizvodnja pri samcih je nadzorovana. V primeru Kallmannovega sindroma pa pride do aplazije (neoblikovanja) vohalne čebulice iz genetskih razlogov. Do zdaj bi lahko opisali dve mutaciji, ki naj bi bili odgovorni za razvoj Kallmannovega sindroma. To sta mutacija KAL na kromosomu X in FGFR1 gen na kromosomu 8. Te mutacije povzročajo razvojno motnjo osrednjega dela živčni sistem (CNS). Moti se priseljevanje živčnih celic na mesto, ki je zanje fiziološko določeno. Motnja se kaže v nepravilnostih hipotalamus. Zaradi okvare hipotalamusa se lahko hormon GnRH sprosti le nezadostno, kar negativno vpliva na sproščanje v in LH kot gonadotropini. Nerazvitost vohalne žarnice pa povzroči izgubo občutka za Vonj.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi, ki se pojavijo pri Kallmannovem sindromu, se lahko zelo razlikujejo. Vodilni simptom je oslabljen vonj, znan kot hipozmija, ali popolna izguba vonja, znana kot anosmija. Drugi opredeljujoči simptom je zamuda ali popolna odsotnost pubertete. V tem primeru prizadeti posamezniki ne razvijejo sekundarnih spolnih značilnosti. Na primer pri moškem spolu se glas ne zlomi. Rast brade in telo lasje so tudi prizadeti. Pri ženskem spolu menstruacija se ne pojavi. V nekaterih primerih se pojavi tudi kraniofacialna malformacija. V tem primeru se na obrazu pojavijo nesorazmerja in Glava. Če je Kallmannov sindrom vezan na X, kar se zgodi pri približno tretjini vseh bolnikov, a ledvice pogosto manjka. Če pa po drugi strani pride do mutacije FGFR1 gen, razcep ustnic možna je tudi malformacija neba.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnosticiranje Kallmannovega sindroma je pogosto težko. Zlasti pri ženskah so simptomi pogosto neopazne narave, zaradi česar jih zdravnik med pregledom spregleda. Poleg tega pacienti težave z razvojem vonja običajno niti ne opazijo, ker drugih vonjav ne poznajo. Posledično pri nekaterih bolnikih Kallmannovega sindroma ne zaznajo, dokler niso starejši. Pomembna diagnostična možnost je preverjanje ravni testosteron ali estrogena v telesu. Raven gonadotropina postane očitna skozi predpubertetni vzorec. Stimulacija z GnRH povzroči povečano sproščanje gonadotropinov. Motnje voha je mogoče odkriti z vohalnim testiranjem. Nenormalnosti v osrednjem delu živčni sistem je mogoče zaznati s slikovnimi metodami, kot so slikanje z magnetno resonanco (MRI). Tako mladostniki kot odrasli moški, ki trpijo zaradi Kallmannovega sindroma, potrebujejo nadomestitev terapija z testosteron skozi njihovo življenje. Če se ustrezno zdravi, je možna normalizacija pubertete in spolnega življenja.
Zapleti
Kallmannov sindrom v večini primerov povzroči oslabljen vonj. Tudi to lahko z napredovanjem bolezni popolnoma izgubimo. Zaradi tega imajo bolniki v vsakdanjem življenju večje težave, kakovost življenja pa je znatno zmanjšana in omejena s Kallmannovim sindromom. Poleg tega poleg omejitev voha običajno ni popolne odsotnosti pubertete. Ta odsotnost zelo negativno vpliva na razvoj otroka. Tako na primer menstruacija se ne zgodi, niti spolni razvoj ne. Neredko pacienti trpijo tudi zaradi malformacij v Glava regiji. Poleg tega a ledvice morda tudi manjka. Zaradi razcepa neba je lahko tudi pacientova estetika oslabljena, kar ima za posledico pomembne komplekse manjvrednosti ali močno zmanjšano samopodobo. Ni pa treba, da se simptomi Kallmannovega sindroma pojavijo takoj po rojstvu. V mnogih primerih bolniki ne trpijo zaradi simptomov te bolezni do zrelosti. Zdravljenje Kallmannovega sindroma lahko izvedemo s pomočjo zdravil in hormoni. V tem procesu ne pride do zapletov. Vendar je psihološko zdravljenje običajno potrebno tudi za preprečevanje zapletov v odrasli dobi.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če opazimo simptome, kot sta oslabljen vonj ali neuspeh v puberteti, je morda v ozadju Kallmannov sindrom. Če simptomi vztrajajo dlje kot običajno ali morda celo postanejo trajni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se pojavijo nadaljnji simptomi, se je treba takoj posvetovati z družinskim zdravnikom. Deklice in ženske, ki nimajo menstruacije, bi morale pogovor njihovemu ginekologu. Moškim, ki trpijo za malformacijami na področju genitalij, je najbolje, da se posvetujejo z urologom. Kallmannov sindrom se lahko kaže skozi najrazličnejše simptome, zato se je treba ob prvem znaku bolezni posvetovati z zdravnikom. Osebe, ki trpijo za dedno boleznijo, morajo o tem obvestiti odgovornega zdravnika. Pri otrocih je najbolje iti k pediatru. V mnogih primerih se Kallmannov sindrom diagnosticira in zdravi takoj po rojstvu. Primerni stiki so logopedi, ortopedi, ginekologi, urologi in specialisti za dedne bolezni. V primeru resnih zapletov je treba otroka takoj odpeljati na kliniko.
Zdravljenje in terapija
Terapija za Kallmannov sindrom je sestavljen predvsem iz uprava hormonov, kot sta testosteron ali progesteron/ estrogen. Medtem ko moški prejema testosteron, ženska dobiva estrogen in progesteronoziroma. Dobava hormonov lahko poteka preko uprava of geli, injekcije ali posebni obliži. Nadomestno zdravljenje omogoča normalno puberteto, kar bolnikom omogoča vodi razmeroma normalno življenje. Morda je mogoče celo očetovati otroke. Če ima bolnik željo imeti otroke, nadomestitev terapija z gonadotropini. Pri najbolj prizadetih bolnikih sperme na ta način lahko poteka tvorba ali oogeneza (tvorba jajčnih celic). Zlasti pri moških pa obstaja plodnost. Pomembno je tudi preprečiti izgubo kosti (osteoporoza), ker Kallmannov sindrom povzroči tudi zmanjšanje kostna gostota. Po drugi strani pa odsotnosti voha ni mogoče zdraviti. Psihoterapija in človeški genetsko svetovanje se štejejo tudi za pomembne terapevtske dejavnike. Nujno je tudi zdravljenje prisotnosti anemija, ki je pogosto prisotna pri tej bolezni.
Obeti in napovedi
Če se pri prizadetih osebah pravočasno začne hormonska terapija, pride do normalnega pubertetnega razvoja. Moški so vse življenje zagotovljeni uprava testosterona, normalnega spolnega življenja v odrasli dobi. Po ustrezni in pravočasni hormonski uporabi estrogena in progesteron, tudi pri ženskah ni spolnih funkcionalnih omejitev. Hormoni se običajno injicirajo skozi geli ali obliži. Hormonsko zdravljenje v puberteti povzroči feminizacijo ali moškost pri vseh bolnikih. Te hormonske terapije lahko včasih povzročijo psihološke posledice, kot so brezvoljnost, nihanje razpoloženja ali sprememba libida. Zato je treba v nekaterih okoliščinah poleg hormonske terapije razmisliti tudi o psihološki podpori bolnikom. Če že obstaja želja po rojstvu otrok, lahko dajanje hormonov gonadotropina ali gonadoliberina spodbudi zorenje sperme celic ali jajčnih celic. V povprečju lahko traja od 18 do 24 mesecev sperme proizvodnja popolnoma obnovljena. V približno 80% teh primerov je dosežena normalna plodnost. Ena empirična študija je poročala o petih bolnikih s Kallmannovim sindromom, ki so po nekaj letih spontano okrevali delovanje gonad hormonsko nadomestno zdravljenje.
Preprečevanje
Ker je Kallmannov sindrom prirojen in ga povzroča genetska okvara, ga ni mogoče učinkovito preprečiti.
Spremljanje
Ker je Kallmannov sindrom dedna in zato prirojena bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti ali zdraviti. V zvezi s tem je treba ob prvih simptomih in znakih sindroma poklicati zdravnika, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Zgodnje odkrivanje simptomov lahko vodi pozitiven potek bolezni, čeprav je v večini primerov ukrepe in možnosti nadaljnje oskrbe so močno omejene. Zdravljenje Kallmannovega sindroma se običajno izvaja z jemanjem različnih zdravil. Prizadete osebe morajo biti pozorne na pravilen odmerek in tudi na reden vnos zdravila, da trajno ublažijo simptome. Starši morajo zlasti pri otrocih zagotoviti redno jemanje zdravil. Vseh simptomov Kallmannovega sindroma ni mogoče popolnoma ublažiti, tako da je veliko bolnikov v vsakdanjem življenju odvisno od pomoči in podpore lastne družine. V večini primerov se pričakovana življenjska doba prizadetih zaradi te bolezni ne zmanjša. Nadalje ukrepe bolnikov s Kallmannovim sindromom niso na voljo.
Tukaj lahko naredite sami
Posamezniki s Kallmannovim sindromom imajo navadno različne simptome in zato zahtevajo celovito medicinsko zdravljenje. Ker posamezni simptomi pogosto trajajo celo življenje in lahko to močno obremeni psihološko stanje prizadetih, je običajno indicirano tudi terapevtsko svetovanje. V pogovorih s terapevtom se prizadeta oseba nauči, kako se spoprijeti z boleznijo in težavami, ki jih povzroča. V večini primerov lahko psihološko svetovanje vzpostavi tudi stik z drugimi bolniki. Tako je lažje soočiti se s Kallmannovim sindromom in trpečemu ponuja priložnost, da se nauči novih strategij in nasvetov za spopadanje z vsakdanjimi težavami. Poleg teh terapevtskih ukrepe, bolnik lahko tudi podpira zdravljenje simptomov. Zdravnik bo bolniku najprej priporočil, da spremeni prehranjevalne navade. Uravnoteženo prehrana lahko podpira hormonsko zdravljenje. Redna vadba, dovolj spanca in izogibanje stres prispevajo k temu zdravljenju. Spremljevalni medicinski spremljanje je vedno indicirano, saj se le tako lahko izognemo zapletom. Če se razvijejo nenavadni simptomi ali se pojavijo resne psihološke težave, je indiciran obisk zdravnika.
