Kardio-facio-kožni sindrom je zelo redka genetska motnja. Zanj je značilna večkratna telesna in duševna okvara. Bolezen je mogoče zdraviti le simptomatsko.
Kaj je kardio-facio-kožni sindrom?
Za kardio-facio-kožni sindrom so značilne številne telesne malformacije in zastoji v duševnem razvoju. O tej bolezni ni veliko znanega. Občasni primeri se pojavijo občasno. Tudi o razširjenosti ni mogoče veliko povedati. Zaenkrat je znanih približno 80 do 100 otrok s tem sindromom. Bolezen je prvič opisal leta 1986 JF Reynolds. Kot je navedeno v imenu, srce, obraz in koža so značilne malformacije. Sumi se na avtosomno dominantno dedovanje te bolezni. Vendar doslej v družinah prizadetih oseb niso odkrili primerov bolezni, tako da se domneva spontana mutacija. Ali gre za enotno bolezen, za zdaj tudi ni mogoče reči. Sindrom ima veliko podobnosti s sindromom Noonan ali Costello. Vendar pa gre za natančno opredeljene bolezni, od katerih je treba ločiti kardio-facio-kožni sindrom v a diferencialna diagnoza. Za sindroma Noonan in Costello so značilne zapletene malformacije več organov in delov telesa. Predvsem sta oba sindroma vključena tudi srce in koža. Večkrat so ugotovili Noonanov sindrom oziroma Costellov sindrom za kardio-facio-kožni sindrom, diagnozo pa so morali popraviti tudi po letih, tudi izkušeni zdravniki.
Vzroki
Vzrok za kardio-facio-kožni sindrom, kot smo že omenili, še ni znan. Vendar a gen predpostavlja se mutacija. Obstaja celo predlog, da gre za večkratne mutacije različnih genov vodi tej bolezni. V tem primeru ne bi šlo za enotno bolezen. Zaradi podobnih simptomov pa se zdi, da je sindrom enotna bolezen. Preprosto se domneva, da gre za spontano mutacijo a gen ki še ni identificiran. Vsem primerom je bilo skupno, da se v družinah prej ni pojavila podobna bolezen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kardio-facio-kožni sindrom se kaže z različnimi malformacijami. Psihomotorični zaostalost je vidno. Poleg tega se pojavijo prehranske težave, ki v nekaterih primerih zahtevajo umetno hranjenje. Kot posledica prehranske motnje, nizke rasti pojavi. Obraz je viden in obstaja mikroencefalija. The obrvi so odsotni, in lasje o Glava videti redko in tanko. Tudi srčna napaka je eden vodilnih simptomov. Pljučna stenoza, okvara atrijskega septuma in miotropna kardiomiopatijo so prisotni. Za pljučno stenozo je značilno zoženje, ki ovira kri pretok iz desni prekat do pljučne arterije. Napaka atrijskega septuma se kaže kot luknja v srčnem septumu. V miotropni kardiomiopatijo, mišice levega prekata so asimetrično odebeljene. Skin lezije se kažejo kot koža ribje luske, znana tudi kot ihtioza. Pojavijo se tudi malformacije stopal. Pojavita se polidaktilija in sindaktilija. Po eni strani se poveča število prstov na nogah. Po drugi strani pa obstajajo tudi adhezije različnih prstov. Duševni razvoj je omejen. Vendar je mogoč šolski napredek.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnostično je kardio-facio-kožni sindrom težko ločiti od Noonanovega ali Costellovega sindroma. Simptomi so zelo podobni. Vendar je pri obeh zadnjih sindromih znana vzročna genetska napaka. Genetsko testiranje lahko tako vsaj izključi ta dva sindroma iz diferencialna diagnoza. Tudi izkušeni zdravniki imajo težave pri razvrščanju kardio-facio-kožnega sindroma. Kot rezultat te preiskave je zaenkrat mogoče omeniti le trenutno nedefinirano bolezen. Sploh ni jasno, ali obstaja več različnih sindromov z enakimi simptomi. Prenatalni pregledi so možni tudi v primerih suma na nerazvitost. Tej vključujejo ultrazvok preglede in tako imenovano amniocenteza (amniocenteza).
Zapleti
Kot rezultat tega sindroma ima bolnik različne motnje in okvare, ki zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe. Praviloma je tudi bolnikovo vsakdanje življenje močno omejeno, tako da je lahko v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi. V večini primerov pride do motenj v psihi in motoričnih sposobnostih. Ustrahovanje ali draženje lahko prizadene zlasti otroke. Ni redko za nizke rasti da se tudi zgodi. Prizadeti trpijo zaradi srce napako, kar lahko znatno zmanjša njihovo pričakovano življenjsko dobo. Tudi motnje hranjenja niso redke, kar lahko vodi do simptomov pomanjkanja. Malformacije se lahko pojavijo tudi v okončinah, zaradi česar se prizadeta oseba znatno oteži gibanja. Vzročno zdravljenje tega sindroma ni mogoče, tako da je mogoče zdraviti samo simptome. Čeprav se nadaljnji zapleti ne pojavijo, se lahko pričakovana življenjska doba bolnika zaradi bolezni znatno zmanjša. Tudi sindrom lahko omeji jezikovni razvoj prizadete osebe, kar povzroči nelagodje v vsakdanjem življenju. Velikokrat so tudi otrokovi starši odvisni od psihološkega zdravljenja.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Kardio-facio-kožni sindrom se običajno diagnosticira takoj po rojstvu. Po razjasnitvi narave in resnosti simptomov se začne zdravljenje. Motnje in malformacije zdravijo kardiologi, logopedi, ortopedi in številni drugi zdravniki. Starši naj se obrnejo na pediatra in se po posvetovanju z njim posvetujejo z drugimi zdravniki, da se zagotovi tesno povezovanje terapija. Če se med potekom bolezni razvijejo nenavadni simptomi, na primer zavrnitev prehranjevanja oz bolečina, je treba poklicati odgovornega zdravnika. Starši naj vključijo tudi terapevta, da se otroku prepreči razvoj duševna bolezen. Starši otrok s sindromom pogosto poiščejo tudi terapevtsko podporo. Otroci običajno potrebujejo medicinsko in terapevtsko podporo skozi vse življenje. Zato je treba zdravljenje nadaljevati brez prekinitve, če je le mogoče. Če se je treba zlasti posvetovati z zdravnikom, se je treba z njim dogovoriti posamično, vedno glede na zdravje stanje prizadete osebe.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje kardio-facio-kožnega sindroma je lahko samo simptomatsko. Zaradi genetskega vzroka vzročno zdravljenje ni mogoče. Terapija daje prednost posameznim simptomom z najhujšimi učinki. Tako konstanten spremljanje srčnih aktivnosti pri rednih pregledih. Po potrebi je treba izvesti kirurške posege. Poleg tega konstantno antibiotik potrebna je profilaksa zaradi kardiomiopatijo. Prehranske težave pogosto zahtevajo umetno hranjenje. V nekaterih primerih se med drugim ne moremo izogniti tako imenovani gastrostomi. To je umetna odprtina želodec na trebušni steni. Nato lahko od tam vstavite cev za hranjenje. Običajno hranjenje ni mogoče zaradi nenehno neustreznega sesalnega refleksa, pogosto bruhanje, refluks in želodčna paraliza (gastropareza). Zaradi ihtioza, nenehna nega kože z mazanjem, vlaženjem in keratolitikom kreme or mazila je potrebno. Motorične motnje in motnje duševnega razvoja lahko zdravimo s posebnimi izobraževalnimi sredstvi ukrepe. Ustrezni poklicni in logopedska terapija je v tem kontekstu tudi pomembno. Otroci lahko razumejo več, kot se običajno domneva. Vendar je jezikovni razvoj premalo razvit. Zato je komunikacija predvsem neverbalna. O napovedi te motnje še ni mogoče trditi. Vsekakor se to razlikuje od primera do primera.
Obeti in napovedi
Zdravniki prognozo kardio-facio-kožnega sindroma opisujejo kot zelo neugodno. Pacient trpi za genetsko boleznijo, ki je kljub vsem naporom ni mogoče pozdraviti glede na trenutno zdravstveno in pravno stanje. Človek genetika raziskovalci, znanstveniki ali zdravniki ne smejo spreminjati. Zakon je glede tega jasen. Zaradi tega se zdravniki osredotočajo na lajšanje obstoječih simptomov. Obseg pritožb je treba oceniti posamično. Možno zdravljenje ukrepe temeljijo na tem. Zaradi začetnih razmer cilj različnih terapij, ki se uporabljajo, ni okrevanje bolnika. Poudarek je na izboljšanju kakovosti življenja in dobrega počutja. Na mnogih področjih prej kot a terapija bolj uspešni so rezultati. Zlasti v primeru kognitivne okvare zgodnje posredovanje pomaga izboljšati akademsko uspešnost. To pomeni znatno izboljšanje spopadanja z vsakdanjim življenjem. Ker je bolezen povezana z velikim številom omejitev v vsakdanjem življenju, v mnogih primerih obstaja tveganje za sekundarne simptome. Mentalno stres je pogosto tako hudo tako za bolnika kot za svojce, da se lahko pojavijo duševne bolezni. Običajno napoved upošteva možnost sekundarnih simptomov in mora biti narejena v skladu z individualnim razvojem bolnika.
Preprečevanje
Preprečevanje te bolezni ni mogoče. To je zato, ker gre za občasno pojavljajočo se genetsko napako, ki poleg tega še ni preverjena. Preventivno ukrepe se nanašajo na zdravljenje prehranskih motenj in srčnih težav, da se izključijo resni zapleti.
Spremljanje
V večini primerov te bolezni so ukrepi za nadaljnjo oskrbo zelo omejeni ali pa prizadeti osebi sploh niso na voljo. Običajno je to zato, ker gre za genetsko bolezen, ki je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zato se mora prizadeti ob prvih znakih in simptomih bolezni posvetovati z zdravnikom, da ne bi prišlo do nadaljnjega poslabšanja simptomov. Če oseba želi imeti otroke, je zelo priporočljivo tudi gensko testiranje in svetovanje, da se pri otrocih bolezen ne ponovi. V večini primerov morajo prizadeti jemati različna zdravila za lajšanje in omejevanje simptomov. Vedno je treba paziti, da se zdravilo jemlje redno in v pravilnem odmerku. Pri otrocih morajo predvsem starši preveriti, ali se zdravilo jemlje pravilno. Prav tako je potrebna intenzivna terapija in podpora za otroke v mladih letih, da se lahko normalno razvijajo. terapija govor je pogosto potrebno, čeprav je veliko vaj iz takšne terapije mogoče ponoviti tudi v pacientovem domu. Kožo prizadete osebe je treba trajno namazati, da ublaži nelagodje.
Kaj lahko storite sami
Bolniki s kardio-facio-kožnim sindromom ne trpijo le zaradi telesne okvare, temveč tudi duševne zaostalost. Zato so predvsem starši ali skrbniki prizadete osebe tisti, ki pomagajo izboljšati kakovost življenja bolnikov tudi dlje otroštvo. To vključuje redne obiske različnih zdravstvenih strokovnjakov, ki spremljajo razvoj in splošno zdravje bolnika. Poleg tega starši dobijo pomembne nasvete glede oskrbe, podpore in spodbujanja bolnika. Načeloma lahko bolezen zdravimo le simptomatsko, zato bolniki in starši previdno jemljejo vsa zdravila pravočasno. Poleg tega fizioterapija je dober način za treniranje motoričnih sposobnosti pacienta. Določene vaje lahko otroci pacienti izvajajo doma pod nadzorom skrbnikov. Stopnja duševnosti zaostalost se za vsako prizadeto osebo razlikuje, vendar je priporočljivo obiskati posebno izobraževalno ustanovo za invalidne otroke. Tam je pacient deležen izobraževalne podpore, prilagojene njegovim intelektualnim sposobnostim. Poleg tega socialni stiki običajno pozitivno vplivajo na bolnikovo počutje in stanje zdravje. Za starše pa bolezen predstavlja izjemno breme, tako da psihoterapija je priporočljivo.
