Karolijeva bolezen je ime za redko bolezen žolč kanali. V njej pogosto trpijo prizadeti posamezniki vnetje in žolčnih kamnov v žolč kanali.
Kaj je Carolijeva bolezen?
Carolijeva bolezen je zelo redka žolč bolezen kanalov, ki je že prirojena. Vključuje izrazito razširitev velikih žolčnih kanalov znotraj jetra. Tipična značilnost bolezni je pogosta vnetje in nastanek kamnov znotraj žolčnih kanalov. Carolijeva bolezen je dobila ime po francoskem gastroenterologu Jacquesu Caroliju (1902-1979), ki jo je prvič opisal leta 1958. Zdravniki bolezen ločijo med Carolijevo boleznijo in Carolijevim sindromom, ki temelji na žolčnih kanalih. Karolin sindrom je pogostejši in je povezan s prirojenimi jetra fibroza. V nasprotju s tem se Carolijeva bolezen pojavlja pogosteje in se pojavi v intrahepatičnih kanalih brez povečanja vezivnega tkiva. Načeloma lahko Carolijeva bolezen izbruhne v kateri koli starosti. Bolezen še posebej prizadene ženski spol. Carolijeva bolezen je ena redkih bolezni. Tako je bilo doslej na svetu registriranih le približno 250 primerov.
Vzroki
Kaj povzroča Carolijevo bolezen, še ni določeno. Praviloma se kaže sporadično. Številni medicinski strokovnjaki sumijo na genetske sprožilce. Tako pri Carolijevem sindromu poteka avtosomno recesivno dedovanje. Običajno obstaja ravnovesje pri izražanju receptorjev vaskularnega endotelijskega rastnega faktorja tipa 1 in 2 (VEGFR 1 in 2) in vaskularnega rastnega faktorja (VEGF). Če pa se pojavi Carolijeva bolezen, to vodi do mutacije PKHD-1 gen, kar pa povzroči motnje v molekularnih signalnih poteh. Tako endotelni rastni faktor kot tudi njegovi receptorji za rastni faktor prekomerno izražajo holangiociti, ki proizvajajo približno tretjino žolča. V tem procesu VEGF povzroča proliferativne učinke na holangiocite. To ustvarja oviro za odtok žolča. Poleg tega vaskularni endotelijski rastni faktor povzroča širjenje žolčnih kanalov zaradi proliferacije holangiocitov z avtokrinimi učinki. Aktivacija holangiocitov poteka z neodvisnim mehanizmom. Intrahepatične žolčne kanale običajno podpira tip 4 kolagen in laminin. V primeru Carolijeve bolezni pa pride do razgradnje teh komponent. Rezultat je izguba podpornega učinka.
Simptomi, pritožbe in znaki
V prvih 5 do 20 letih življenja Carolijeva bolezen napreduje le s sporadičnimi simptomi ali celo brez njih. Ti se lahko zelo razlikujejo in so odvisni od sprožilne genske mutacije in starosti bolezni. Avtosomno recesivni policistični ledvice bolezen]] je prisotna pri približno 60 odstotkih vseh bolnikov. Tako pri obeh boleznih obstaja enaka genska mutacija. Najpogostejši simptomi Carolijeve bolezni vključujejo mrzlica in povišana telesna temperatura zaradi holangitisa (vnetje žolčevodov). Poleg tega prizadeti posamezniki pogosto trpijo zaradi bolečina v desnem zgornjem delu trebuha. The bolečina in otekanje žolčnika je posledica zaostanka žolča. Ko bolezen napreduje, obstaja tveganje za žolčnih kamnov oblikovanje. Lahko se tudi razširi intrahepatični žolčni kanal vodi do hepatomegalije, pri kateri je jetra se neobičajno poveča. Če je drenaža žolča blokirana, bolnike pogosto trpi srbenje. Zaradi nezadostnega odtoka se kopiči henodeoksiholna kislina, kar sproži močno srbenje. V najslabšem primeru obstaja nevarnost jetrna fibroza in v nadaljnjem poteku življenjsko nevarna ciroza jeter. Poleg tega obstaja tveganje za razvoj žolčevod karcinom se poveča.
Diagnoza in potek
Če obstaja sum na Carolijevo bolezen, zdravnik za diagnozo uporabi slikovne tehnike. Za določanje bolezni tako pri Carolijevi bolezni kot pri Carolijevem sindromu je ključnega pomena povezava med žolčnimi kanali in cistami v jetrih. Te spojine je mogoče odkriti z ultrazvokom (sonografija), hepatobilarno funkcijo scintigrafija, računalniška tomografija (CT) ali magnetnoresonančna holangiopankreatografija (MRCP). Potek Carolijeve bolezni je odvisen od tega, kako pogosto žolčevod okužbe. Če se pojavljajo pogosteje, to negativno vpliva na prognozo. To pomeni, da je kakovost življenja že v zgodnjih letih poslabšana. Poleg tega obstaja tveganje za zaplete, kot so jetrni abscesi in jetra rak.
Kdaj naj gre k zdravniku?
If mrzlica, holangitis in drugi znaki karolijeve bolezni, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Če simptomi ciroza jeter če to dodate, to zahteva takojšnjo oceno zdravstvenega delavca. V primeru nadaljnjih zapletov, kot so jetrni abscesi in znaki jeter rak, to je nujna medicinska pomoč - najbližjo kliniko je treba takoj obiskati. Enako velja, če je hudo bolečina, pojavijo se težave s prebavili ali okužbe, ki močno zmanjšajo kakovost življenja. Poleg tega, ker ima Carolijeva bolezen genetske dejavnike, se je treba posvetovati z zdravnikom, če v družini že obstajajo primeri bolezni, če obstajajo drugi genetske bolezniali če družinska anamneza kaže več primerov bolezni jeter in organov. Poleg družinskega zdravnika se je mogoče posvetovati s specialistom za genetsko bolezen ali - če se pojavijo nenadni hudi simptomi ali resni zapleti - tudi nujna medicinska pomoč. Spremljanje terapevtskega svetovanja je včasih koristno, še posebej, če je Carolijeva bolezen povezana s psihološkimi težavami, kot je depresija.
Zapleti
Zapleti Carolijeve bolezni se praviloma pojavljajo predvsem v žolčnih kanalih. Žolčni kamni se lahko tam odloži ali pa se razvije vnetje. V večini primerov Carolijeva bolezen povzroči razmeroma hude bolečine, ki motijo bolnikovo vsakdanje življenje. Carolijeva bolezen negativno vpliva tudi na ledvice. Večina bolnikov se pritožuje nad simptomi gripa, Kot je povišana telesna temperatura or mrzlica. Kakovost življenja se zmanjša zaradi Carolijeve bolezni. Bolečina se pojavi predvsem v zgornjem delu trebuha in žolčnik nabrekne. Če žolč ne more odtekati, je običajno močno srbenje, ki ga še poslabša pacientovo praskanje. V večini primerov zdravljenje uravnava odtok žolča in se izvaja s pomočjo antibiotiki. V tem procesu ni nadaljnjih zapletov. Če je bolečine v trebuhu ne izgine, je treba izvesti operacijo. To je povezano z zapleti, ki so odvisni od starosti bolnika. Če Carolijeve bolezni ne zdravimo, obstaja tveganje za rak povečuje. Vendar z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem ni nadaljnjih zapletov ali simptomov.
Zdravljenje in terapija
Terapija za Carolijevo bolezen ali Carolijev sindrom je odvisna od starosti osebe z boleznijo. Poleg tega je pomembno, na katerih mestih in v kolikšni meri se pojavijo ovire za odtok žolča. Če bolnik trpi zaradi bakterijskih okužb žolčnih kanalov, mu dajo širok spekter antibiotiki. Za zdravljenje srbenja se običajno daje holestiramin. Za zdravljenje žolčnih kamnov, ursodeoksiholna kislina or droge s podobnimi učinki. Bolečine v zgornjem delu trebuha ki jih povzroča holecistitis, je lahko podvržen tako konzervativnim kot kirurškim posegom terapija. V okviru kirurškega posega imajo zdravniki običajno raje minimalno invazivno operacijo. Če je bolezen prizadela samo en reženj jeter, ga lahko delno odstranimo s hepatektomijo. S tem se tudi zmanjša tveganje za nastanek raka. Če je Carolijeva bolezen že napredovala, lahko opravimo presaditev jeter. Ta obsežen postopek lahko tudi zmanjša tveganje za žolčevod dolgoročno. The
Stopnja preživetja s tem postopkom se šteje za visoko.
Obeti in napovedi
Napoved Carolijeve bolezni je odvisna od več dejavnikov in je individualna za vsakega bolnika. Dedna bolezen se deduje recesivno in ima lahko tudi usoden potek, odvisno od posledic. Bolnik je zelo izpostavljen tveganju za razvoj karcinoma žolčnega kanala. Rak lahko povzroči pacientovo smrt ali je povezan z vseživljenjskimi okvarami. Približno 90% bolnikov s holangiokarcinomom umre v nekaj letih od diagnoze. Napoved Carolijeve bolezni se poslabša, pogosteje ko bolnik doživi vnetje žolčnega kanala. Intenzivnost vnetja vpliva tudi na proces celjenja. Najboljše možnosti za olajšanje imajo ženske, ki se le redko srečujejo s holangitisom. Hlev imunski sistem je tudi posebej podporna, tako da se je vnetje mogoče boriti hitro in brez zapletov. Pri teh bolnikih je možno zdravilo za Carolijevo bolezen. Pri 60% bolnikov ledvice bolezen diagnosticiramo z napredovanjem bolezni. To dolgoročno vodi do ledvična insuficienca in kasneje do odpoved ledvic. Karolijeva bolezen odpravi epizode simptomov v nekaj letih. To pacienta močno čustveno in psihološko obremeni.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe proti karolijevi bolezni niso znani. Tako je stanje je že prirojena.
Porodna oskrba
V večini primerov bolniki s Carolijevo boleznijo nimajo možnosti nadaljnje oskrbe. Bolezen je treba zdraviti simptomatsko, da preprečimo nadaljnje zaplete in poslabšanje celotnega stanja stanje. Možno je tudi, da se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zmanjša zaradi Carolijeve bolezni. V tem primeru zgodnje zdravljenje in diagnoza bolezni zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. V večini primerov se Carolijeva bolezen zdravi z jemanjem antibiotiki. Pacient mora zagotoviti redno jemanje zdravil. Alkohol vendar se je treba izogibati interakcije z drugimi zdravili je treba upoštevati tudi. V tem primeru pa je nujno posvetovanje z zdravnikom. Ker Carolijeva bolezen povečuje tudi tveganje za raka, so priporočljivi redni pregledi za odkrivanje in zdravljenje tumorjev v zgodnji fazi. Ker je bolezen mogoče zdraviti tudi s kirurškim posegom, mora prizadeti počivati in nato skrbeti za telo. Izogibati se je treba športnim aktivnostim in drugim napornim aktivnostim. Ker bolezen lahko pogosto vodi na psihološke pritožbe oz depresija, je tudi koristno za pogovor prijateljem in znancem. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi ljudmi, ki jih prizadene Carolijeva bolezen.
Kaj lahko storite sami
Ker je Carolijeva bolezen prirojena stanje, vzročno zdravljenje ni na voljo. Ljudje, ki jim je diagnosticirano stanje, sprva nimajo nobenih simptomov ali nelagodja in bi se morali na začetku preprosto osredotočiti na pozornost svojih telesnih signalov. Če se pojavijo nenavadni simptomi, je treba obvestiti zdravnika, ki lahko pojasni pritožbe. Dedna bolezen je povezana z močno povečanim tveganjem za razvoj karcinoma žolčnega kanala. Bolniki morajo zato skrbno paziti na nenavadne simptome in potencialno hud potek. Ker se napoved poslabša z vsakim vnetjem žolčevoda, primerno preventivno ukrepe so označene. Prizadeti posamezniki si morajo prizadevati za zdrav življenjski slog z ustrezno vadbo in uravnoteženo prehrana. Dejavniki tveganja kot so prehladi oz stres treba zmanjšati. Če kljub temu pride do vnetja, ga je treba hitro zdraviti. V najboljšem primeru lahko to prepreči razvoj karcinoma. V primeru ledvična insuficienca, mora bolnik to umiriti in spremeniti svojega prehrana v sodelovanju z zdravnikom. Ker je Carolijeva bolezen tudi duševno naporna, je treba poiskati terapevtski nasvet. Odgovorni zdravnik lahko vzpostavi stik tudi z drugimi bolniki.
