Kartagenerjev sindrom je ime prirojene motnje, pri kateri so organi razporejeni stransko obrnjeno. Poleg tega trpijo prizadeti posamezniki bronhiektazije pa tudi kronično vnetje sinusov.
Kaj je Kartagenerjev sindrom?
Kartagenerjev sindrom je izjemno redka dedna bolezen. V Nemčiji ga prizadene približno 4000 ljudi. Približno 900 bolnikov je otrok ali mladostnikov. Sindrom je tesno povezan s primarno ciliarno diskenezijo (PCD), ki je genetska motnja gibljivih cilij (cilij). Ti se nahajajo v sluznicah bronhijev in nos. Trepalnice imajo funkcijo zaščite človeških pljuč pred okužbo. V ta namen prevažajo bakterije ki vstopijo v telo med vdihavanje nazaj iz njega. V primeru primarne ciliarne diskenezije pa pride do okvare cilij. Zaradi kalčki zaradi tega ni mogoče odstraniti iz organizma, ponavljajo se bolezni in pritožbe, kot so težave s sluhom srednje uho kronične okužbe rinitis in celo ponovljeno pljučnica pojavijo. Pri približno 50 odstotkih vseh bolnikov obstaja zrcalno obrnjena postavitev notranjih organov (situs inversus). Nato zdravniki govorijo o Kartagenerjevem sindromu. V tem primeru je srce prizadete osebe se ne nahaja na levi strani telesa, temveč na desni. Ker tudi ciliarna disfunkcija poslabša sperme motiliteto so moški bolniki pogosto izpostavljeni neplodnost. Švicarski internist Manes Kartagener (1897-1975) je služil kot eponim za Kartagenerjev sindrom. Zdravnik je bil vključen v študijo bronhiektazije.
Vzroki
Kartagenerjev sindrom in primarna ciliarna diskenezija sta prirojena. Njihova dediščina je avtosomno recesivna. Bolezen pri otroku se pojavi le, če se spremeni gen je podedovan po očetu in materi. Zato je povsem mogoče, da se dedna bolezen ne kaže v vsaki generaciji. DNAH5 in DNAH11, ki kodirata podenoti kompleksa dynein, sta bili opredeljeni kot odgovorna gena. Dynein je motorični protein. Ker manjka podenota dynein, ki je odgovorna za gibljivost mikrotubulov, trebušnih pljuč, bronhijev in nosna sluznica so poškodovani. Prevoz sluzi zaradi tega ne uspe, kar povzroči pomanjkanje čiščenja teh organov, kar posledično povzroči kronično vnetje. Za pravilno razporeditev organov med embrionalnim razvojem je odgovorna tudi okvara gibljivih cilij. Vendar dodatna vrednost bolezni običajno ni posledica zrcalne razporeditve organov. Od različnih genov, ki so vzroki za primarno ciliarno diskenezijo, je do danes razvozlanih le 50 do 60 odstotkov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Zaradi okvare trepalnic prizadeti posamezniki večkrat trpijo zaradi okužb dihal. Že v povojih je viden kašelj, pa tudi nenehno tek nos postanejo očitne. Poleg tega pogosto srednje uho okužbe pri majhnih otrocih veljajo za tipične, ki jih je težko medicinsko nadzorovati. Hkrati pa bronhotidi oz pljučnica pogosto opazimo pri prizadetih otrocih. Ker čiščenje skozi trepalnice epitelija ni mogoča, edina možnost čiščenja je kašljanje. Iz tega razloga bolni otroci nenehno trpijo zaradi kašlja. Pri otrocih in mladostnikih kronično sinusitis se pojavi tudi z napredovanjem bolezni. Benigne rasti niso redke (polipi), ki nastane na sluznici nos. Poleg tega obstaja tveganje, da bodo ponavljajoče se okužbe dihal povzročile izboklino v bronhialnem sistemu, polno sluzi (bronhiektazije). Pri moških bolnikih je reproduktivna odpoved prisotna pri približno 60 odstotkih vseh prizadetih posameznikov. To je posledica nepremičnosti ali motnje gibanja sperme repi. Nekatere bolnice imajo lahko tudi težave s plodnostjo. Razlog za to je motnja transportne funkcije jajcevoda. Tako je jajcevodih so obložene s cilijami.
Diagnoza in potek bolezni
Kartagenerjev sindrom lahko običajno že diagnosticirajo zrcalni organi. Poleg tega obstaja tipičen vzorec simptomov pri okužbah dihal, v nasprotju s tem pa je težje odkriti primarno ciliarno diskenezijo brez obrnjene ureditve organov. Zato je treba izvesti natančne preiskovalne postopke. Sem spadajo analiza ciliarnega utripa, odstranjevanje vzorca tkiva (biopsijo), ki ga je treba pregledati z elektronskim mikroskopom in odkriti protitelesa DNAH5 gen. Potek Kartagenerjevega sindroma ali PCD je različen. Na primer, nekateri bolniki imajo blage manifestacije, drugi pa kronično pljuč neuspeh v srednji odraslosti. V takih primerih pljuč presaditev je potrebno. Pri otrocih hudo gastroezofagealno refluks so lahko prisotni.
Zapleti
Kartagenerjev sindrom lahko povzroči različne simptome in zaplete. Običajno je nadaljnji potek odvisen od resnosti sindroma in natančne ureditve organov. Večina prizadetih trpi zaradi hudih in pogostih okužb dihalni trakt. Brez zdravljenja so lahko v najslabšem primeru usodne. Prav tako močan kašelj in se sluz nenehno odvaja iz nosu. Neredko trpijo tudi bolniki vnetje v ušesih, kar lahko še naprej vodi do izguba sluha. Poleg tega Kartagenerjev sindrom vodi do omejitev genitalij, zato večina bolnikov trpi zaradi reproduktivne nezmožnosti. Ta pritožba lahko povzroči depresija in druge psihološke stiske pri mnogih ljudeh. Kakovost življenja na splošno relativno zmanjšuje Kartagenerjev sindrom. Če se pljuča poškodujejo zaradi različnih vnetij ali okužb, presaditev je morda potrebno. Pričakovano življenjsko dobo lahko zmanjša tudi Kartagenerjev sindrom. Če izguba sluha nastopi, zaslišanje pomoč lahko nadomesti. Tudi druge simptome je mogoče omejiti s pomočjo zdravil ali terapij, čeprav posebnih zapletov ni.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V vsakem primeru pa otroci, ki trpijo zaradi Kartagenerjevega sindroma, potrebujejo natančno zdravniško pomoč spremljanje. stanje se običajno diagnosticira takoj po rojstvu in se zdravi takoj v bolnišnici. Po začetnem zdravljenju se morajo starši posvetovati z drugimi zdravniki in terapevti. V primeru poškodbe organov se je treba posvetovati z internistom, same deformacije pa kirurško. Ker je stanje običajno vpliva tudi na duševno stanje prizadete osebe, zdravstveno zdravljenje mora spremljati terapija. V ta namen se morajo starši obrniti na odgovornega zdravnika ali kliniko za dedne bolezni. Zdravljenje običajno traja več let ali celo desetletij. V tem obdobju mora potekati tudi fizioterapevtsko zdravljenje, v katerem se bo bolnik ponovno naučil bistvenih telesnih funkcij. Ker je to dolgotrajen in naporen postopek za vse vpletene, je priporočljiva psihološka podpora tudi svojcem. Zdravljenje se mora začeti čim prej po diagnozi Kartagenerjevega sindroma.
Zdravljenje in terapija
Ker sta Kartagenerjev sindrom in primarna ciliarna diskenezija prirojena, vzroka za obarvanje ni mogoče zdraviti. Zato terapija je sestavljen iz upočasnitve napredovanja bolezni in nadzora simptomov. To zahteva redno izpljunek preiskave, slikovni testi, kot je a računalniška tomografija (CT) ali bronhoskopija in funkcionalni testi pljuč. Za določitev katerega koli se opravijo tudi preskusi sluha izguba sluha. Ker bolezen lahko prizadene tudi druge organe, je potrebno zdravljenje pri različnih strokovnjakih. Za terapija respiratornih simptomov, inhalacije beta-2 simpatikomimetiki kot salbutamol, vnos mukolitikov, kot je N-acetilcistein, in redno fizioterapija ukrepe potekati. Poleg tega mora bolnik zaužiti veliko tekočine. Da bi preprečili sekundarno poškodbo naprave dihalni trakt, je morda koristno vzeti antibiotiki. Na ta način bronhiektazije in pljučnica se izničijo.
Obeti in napovedi
Žal Kartagenerjevega sindroma ni mogoče zdraviti s samopomočjo ukrepe. Doseči je mogoče le lajšanje simptomov, medicinsko zdravljenje pa je vedno obvezno. Z rednimi pregledi je mogoče v zgodnji fazi zaznati možne zaplete in hitro uvesti ustrezno terapijo. Samozdravljenje z zdravili brez recepta brez predhodnega posvetovanja z zdravnikom je opozorjeno glede možnih interakcije. Pogosto prisotna izguba sluha nujno zahteva zdravljenje s slušnim aparatom, da se prepreči nadaljnje poslabšanje sluha. Prizadete osebe zato priporočajo, da ta slušni aparat nosijo ves čas. Če obstaja tudi prevodna izguba sluha, jo običajno lahko zdravimo kirurško ali poleg tega z delno vsadljenim slušnim aparatom, kohlearni vsadek pa lahko uporabimo za senzorično nevralno izgubo sluha. Te ukrepe dovolite otroku, da pravilno sliši in običajno zagotovite normalen razvoj govora. Redno izvajani funkcionalni testi pljuč omogočajo odkrivanje težav v zgodnji fazi, težave s dihanjem pa lahko pogosto omilijo s fizioterapevtskimi aplikacijami. Nekateri od teh načinov zdravljenja lahko bolniki nadaljujejo tudi sami, s čimer okrepijo svojo učinkovitost. Če pride do psiholoških pritožb, običajno zadostuje stik z drugimi prizadetimi osebami v obliki skupine za samopomoč. Sicer pa seveda obstaja tudi možnost psihoterapija.
Preprečevanje
Preventivnih ukrepov proti Kartagenerjevemu sindromu ni, saj gre že za prirojeno dedno bolezen.
Nadaljnja skrb
V večini primerov so ukrepi ali možnosti za naknadno oskrbo pri Kartagenerjevem sindromu močno omejeni ali pa prizadeti osebi sploh niso na voljo. V prvi vrsti je nujna hitra in predvsem zgodnja diagnoza bolezni, da ne pride do nadaljnjih zapletov in da se simptomi ne poslabšajo. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni. Ker je Kartagenerjev sindrom genetska bolezen, mora prizadeta oseba v vsakem primeru opraviti gensko testiranje in svetovanje, če želi imeti otroke, da se sindrom ne bi ponovil pri potomcih. Samo zdravljenje je odvisno od resnosti simptomov, v večini primerov pa je treba jemati različna zdravila. Prizadeti morajo zagotoviti, da zdravila jemljejo redno in v pravilnem odmerku, da dolgoročno ublažijo simptome. Če antibiotiki so sprejeti, alkohol ne smete uživati. Prav tako redni pregledi in pregledi notranjih organov so zelo pomembni pri Kartagenerjevem sindromu, tako da je mogoče druge poškodbe odkriti in zdraviti zgodaj.
Kaj lahko storite sami
Kartagenerjevega sindroma ni mogoče zdraviti s samopomočjo. Možno je le lajšanje simptomov z ukrepi samopomoči, čeprav je nujno medicinsko zdravljenje. Redni pregledi Kartagenerjevega sindroma praviloma pozitivno vplivajo na potek bolezni, saj je mogoče v zgodnji fazi odkriti in zdraviti različne zaplete. Potrebni so tudi redni funkcionalni testi pljuč, da se preprečijo morebitne težave z dihanjem. Ker prizadeti pogosto trpijo tudi za izgubo sluha, je uporaba slušnega aparata v tem primeru obvezna. To lahko prepreči nadaljnje poslabšanje sluha. Pacient naj zato vedno nosi slušni aparat, da prepreči nadaljnje poškodbe ušes. Težave z dihali pogosto zdravijo fizioterapija ukrepov. V tem primeru je možno, da prizadeti izvaja vaje in dihanje tehnike iz te terapije v svojem domu in s tem omeji nelagodje. Ko jemljete antibiotiki, je treba biti pozoren na možno interakcije z drugimi zdravili. Prav tako vnos alkohol se je treba izogibati. V primeru psiholoških pritožb so lahko v pomoč razgovori s starši ali prijatelji. Tudi stik z drugimi bolniki lahko pozitivno vpliva na stanje bolnika.
