Kateri drugi tumorji so povezani z mutacijo BRCA?
Geni BRCA kodirajo beljakovin ki običajno preprečujejo, da bi celica pretirano rasla in se nenadzorovano delila. Spremembe v teh genih pomenijo, da to ni več zajamčeno in rak razvija. Po možnosti so to tumorji, ki se nahajajo v dojki oz jajčniki, obstajajo pa tudi drugi raki, povezani z a Mutacija BRCA.
Te vključujejo rak črevesja, trebušne slinavke in kože. Tudi moški so izpostavljeni večjemu tveganju prostate rak. Preberete lahko več informacij o tej temi: Kožni rak - zgodnje odkrivanje in zdravljenje. Obstaja tudi povezava med spremembami genov BRCA in podedovanimi rak jajčnikov.
Verjetneje se bodo razvile ženske z mutacijo gena BRCA1 ali BRCA2 rak jajčnikov poleg povečanega tveganja za raka dojk. Ocenjuje se, da imajo nosilci mutiranih genov BRCA 50-odstotno tveganje za razvoj rak jajčnikov kasneje v življenju. Možno je tudi, da se razvijejo nosilci mutacij BRCA raka dojk in rak jajčnikov hkrati.
Za razliko od raka dojk, na žalost ni ustreznega programa zgodnjega odkrivanja raka jajčnikov. Kljub temu lahko zdravniki redno pregledujejo jajčniki s pomočjo ultrazvok za tumorske sumljive mase. Ženske s pozitivnim testom bi morale razmisliti tudi o preventivni operaciji, pri kateri ne bi smele biti samo dojke, ampak tudi jajcevodih in jajčniki so odstranjeni.
Seveda to ni lahka odločitev in je v veliki meri odvisna od življenjske situacije (starost, dokončano načrtovanje družine itd.). Zato je treba ta korak temeljito preučiti in podrobno razpravljati z lečečimi zdravniki. Podrobnejše informacije o tej temi si lahko preberete tukaj: Rak jajčnikov - simptomi, vzroki in terapija
Kaj pravzaprav pomeni trojni negativ?
Trojni negativni ali trojni negativni rak dojke je posebna oblika raka dojke, ki je negativna za tri specifične markerje. Estrogenski receptor (ER), progesteron receptorja (PR) in receptor človeškega epidermalnega rastnega faktorja 2 (HER2). Te receptorje je mogoče najti na površini tumorskih celic in zagotoviti, da se tumor odzove na nekatere hormoni (tj. estrogen, progesteron in epidermalni rastni faktor), ki vpliva na režim zdravljenja.
V primeru trojnega negativnega karcinoma to ne drži. Dokazano je, da imajo ženske s trojno negativnim rakom dojke pogosto tudi mutacijo BRCA1.
