Kateri genetski testi za dedne bolezni so na voljo?
Načelo vsakega genetskega pregleda je zaporedje DNA. Tu se DNK razgradi na svoje gradnike, genski del, ki ga je treba pregledati, pomnoži in nato analizira. V bistvu je mogoče razlikovati med genetskimi preiskavami, ki se opravijo pred rojstvom (prenatalna diagnostika), in pregledi, ki potekajo v otroštvo in odraslost (postnatalna diagnostika).
Na voljo so različni prenatalni pregledi, ki bodo podrobneje obravnavani v naslednjem poglavju. Toda tudi po rojstvu obstajajo različne metode za analizo DNK. Na primer, lahko izvedemo napovedni test, da ugotovimo, ali je prisotna genetska sprememba, ki bi lahko privedla do bolezni, ki jo preiskujemo.
Bolezen je zato mogoče diagnosticirati pred izbruhom. V skladu s tem je mogoče terapevtske ukrepe sprejeti zgodaj. Tako imenovani test za heterozigote opisuje metodo, pri kateri se zdrava oseba pregleduje. Cilj je ugotoviti, ali je nosilec dedne bolezni, ki bi se lahko prenesla na potomce.
Kaj je prenatalni test?
A prenatalni test je genetski pregled nerojenega otroka. Morda bo to potrebno, če genetske bolezni so znani v družini ali če prejšnji pregledi otroka kažejo na genetsko okvaro. Po eni strani je mogoče opraviti kromosomsko preiskavo. kromosomi so nosilci genskega materiala in jih je med gnojenjem mogoče napačno kombinirati, kar povzroči malformacije ali celo splave.
Poleg tega se lahko vzorci tkiva odvzamejo nerojenemu otroku. Za ta namen, plodovnica iz katerega je mogoče izolirati otrokove celice. Nato se opravijo podrobnejši pregledi.
Poleg tega tudi materin kri lahko tudi genetsko analiziramo molekularno. Tu je mogoče videti, ali je prisotna trisomija 21. Druga alternativa v prenatalni diagnostiki je trojni test.
Tu je mater kri je preizkušen za tri specifične hormoni. Na podlagi tega se poskuša sklepati. Vendar je ta metoda sporna.
