Kateri so vzroki za Huntingtonovo bolezen?
Huntingtonova horea je genetska bolezen. Vzrok je genetska napaka. Beljakovina, ki povzroča bolezen, se imenuje huntin.
Gen, ki ga kodira, se nahaja na kratkem kraku kromosoma 4. Mutacija proteinov huntin povzroča smrt posebnih živčnih celic v nekaterih predelih možganov. To je proces, ki počasi napreduje, zato je bolezen uvrščena tudi med tako imenovane nevrodegenerativne bolezni.
Številni patološki procesi v povezavi z boleznijo še niso popolnoma raziskani. Vendar je znano, da je Huntingtonova bolezen trinukleotidna bolezen. Pri zdravih ljudeh se določena trojna kombinacija v DNK ponovi do 20-krat.
Pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo se ta kombinacija ponovi veliko pogosteje, med 60 in 250 krat. Posledično gena ni več mogoče pravilno prebrati in protein Huntingtin je nepravilno sestavljen. Bolj pogosto kot se to ponavlja, prej se pojavijo simptomi pri prizadetih bolnikih. Več ponovitev, kot jih je mogoče zaznati pri bolniku, težji je potek bolezni.
Diagnostika:
Zbiranje pacientovih zdravstvena zgodovina in vprašanje o pojavu Huntingtonove bolezni v družini. Zdravniški pregled s poudarkom na živčni sistem. Brain merjenje toka (EEG), po možnosti računalniška tomografija (večplastna Rentgen) od Glava.
Ker so osnovne spremembe v genskem materialu znane, lahko genetski pregled zanesljivo diagnosticira in celo napove Huntingtonovo bolezen. Vendar je takšna napovedna diagnoza le redko koristna, saj je bolezen trenutno neozdravljiva in zato ne bi prišlo do terapevtskih posledic. Če sumimo na Huntingtonovo bolezen, je vsekakor priporočljivo imeti prečni prerez možganov sprejeti.
Huntingtonova bolezen je nevrodegenerativna bolezen, pri kateri živčne celice v določenih predelih možganov med boleznijo odmrejo. To je razvidno tudi na slikah MRT. Atrofija tkiv je opazna zlasti v regiji, ki je odgovorna za prostovoljno gibanje.
Kot rezultat, se zdi, da so stranski prekati (= votline, napolnjene s cerebralno tekočino) razširjeni pri slikanju. To je sorazmerno klasična ugotovitev za Huntingtonovo bolezen. Vendar pa genetski test zagotavlja končno diagnostično gotovost (glejte poglavje o tem).
Kakšno je dedovanje pri Huntingtonovi bolezni?
Huntingtonova bolezen je avtosomno dominantna dedna bolezen. Če je gen podedovan kot prevladujoč, to pomeni, da ima pomanjkljiv alel enega od obeh kromosomi že vodi do izražanja značilnosti. Izraz avtosomno izhaja iz avtosomov.
vsi kromosomi ki niso vključeni v določanje spola, se imenujejo avtosomi. To pomeni, da je dednost neodvisna od spola. Pomeni, da lahko okvarjeni gen podedujemo oba starša.
Moški in ženske so torej enako prizadeti. V primeru Huntingtonove bolezni se okvarjeni gen nahaja na kromosomu 4. Čeprav se bolezen deduje neodvisno od spola, je dokazano, da se bolezen začne prej in ima bolj dramatičen potek, ko je okvarjeni gen podedovan po očetu .
Nasprotno pa dedovanje mater kaže na poznejši začetek bolezni. Mutirani gen, odgovoren za Huntingtonovo bolezen, se nahaja v kromosomu 4 in je bil odkrit leta 1993. Od takrat je na voljo genetski test.
Če obstaja sum, da ima bolnik Huntingtonovo bolezen, a kri lahko vzamemo vzorec, da ugotovimo, ali pacientova DNA vsebuje to mutacijo. Nato bi diagnozo potrdili. Tudi zdravi ljudje, ki imajo sorodnike s Huntingtonovo boleznijo, jih lahko dobijo kri testiran na mutacijo.
Huntingtonova bolezen je dedna bolezen. To ima pogosto daljnosežne posledice za življenje prizadetih, zato obstajajo posebne smernice za genetske preiskave na zdravih ljudeh. Na primer, nobene mladoletnice ne bi smeli testirati; na zahtevo tretjih oseb (staršev, partnerjev) se ne sme izvajati nobenega genskega testa. Odkrivanje genske mutacije pri zdravih osebah ne pripelje takoj do diagnoze, toda po opravljenem določenem številu ponovitev določenega zaporedja v DNK najverjetneje obolela oseba razvije Huntingtonovo bolezen.
Vsi članki v tej seriji:
