Sindrom TAR, Trombocitopenija-Odsoten radiusov sindrom v angleščini medicinska znanost razume kot sindrom malformacije, katerega glavni simptomi vključujejo nerazdeljevanje naper in trombocitopenijo. Vzrok sindroma je verjetno deden gen mutacija. Zdravljenje obsega predvsem transfuzijo trombocitov v prvih nekaj letih življenja.
Kaj je sindrom TAR?
TAR sindrom je kompleks več malformacij, ki se kaže v obdobju novorojenčkov. Vodilna simptoma sindroma dedne malformacije sta dvostransko neskladje polmera in pomanjkanje trombocitov. Zaradi simptomov se sindrom včasih imenuje tudi radius aplasia-trombocitopenijo sindrom. Do danes je bil sindrom TAR opisan v nekaj več kot 100 primerih. Natančna razširjenost ni znana, vendar je simptomatski kompleks razmeroma redek. Sindrom sta leta 1929 prvič opisala ameriško-ameriška HM Greenwald in J. Sherman. Glede na prejšnjo dokumentacijo so malformacije nekoliko pogosteje prizadete kot pri moškem spolu. Zaradi redkosti sindrom ni dokončno raziskan. Vzročne raziskave so sicer delno uspele, vendar do zdaj niso mogle zagotoviti zadostne razlage celotnega kompleksa.
Vzroki
Leta 2007 je bil ugotovljen možen vzrok sindroma TAR, ki ustreza genski mutaciji. Tako delne simptome kompleksa povzroča mikrodelecija na kromosomu 1 v gen lokus q21.1. V tem kontekstu govorimo o sindromu delecije 1q21.1. Kromosom 1 je bil povezan s številnimi dednimi boleznimi. Na primer, mutacije pri tem gen lokus lahko povzroči Usherjev sindrom, Gaucherjevo bolezen oz Alzheimerjeva bolezen bolezen. Kromosom 1 je prisoten v vseh telesnih celicah kot kromosomski par in ustreza največjemu človeškemu kromosomu. Zdi se, da je mutacija, povezana s sindromom TAR, nujno prisotna pri vseh bolnikih. Vendar mutacija ne pojasni ustrezno posameznih simptomov sindroma. Sindrom TAR velja za dedno bolezen. Družinsko združevanje je bilo opaženo v do zdaj dokumentiranih primerih. Zdi se, da je dedovanje v avtosomno recesivnem načinu dedovanja in se pojavlja s sorazmerno veliko variabilnostjo manifestacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Vsi bolniki s sindromom TAR trpijo zaradi trombocitopenijo. Pomanjkanje trombociti vodi do večje nagnjenosti k krvavitvi. Zmanjšajo se predvsem v prvih dveh letih življenja. V prvih mesecih se lahko pojavijo intrakranialne krvavitve, ki lahko spodbujajo motorične ali duševne motnje zaostalost. Dvostransko vsem bolnikom sindroma manjkajo tudi napere. Palec prizadetih posameznikov je prisoten, vendar deluje le nenormalno. Pogosto pride do radialnega odstopanja roke, ki se kaže kot deformacija palice. Lilna kost vseh bolnikov s TAR je skrajšana in delno upognjena. Približno tretjina bolnikov nima nadlahtnica, ki je običajno tudi skrajšana in displastična. The spoji komolca, rame in roke omejena njihova gibljivost. V nekaterih primerih so dodatne spremembe v kri so prisotni. Tako sta v dveh tretjinah primerov močno povišani levkociti. Pogosto kravji mleko alergija ali prisotna nestrpnost, ki spodbuja driska ali poslabša trombocitopenijo. Pri približno polovici vseh bolnikov so simptomi povezani z displazijo spodnjih okončin. Še posebej, displazija kolkov, coxa valga, subluksacija kolena ali displazija pogačice z izpahom so pogosti simptomi. Koleno je lahko okoreno. Položaji stopal in prstov so pogosto nenormalni. Veliko prizadetih tudi trpi nizke rasti ali srce napaka v smislu a tetralogija Fallot ali okvare atrijskega septuma. V oko, ptoza or glavkom je pogosto prisoten.
Diagnoza in potek bolezni
V prvih mesecih življenja bodo zdravniki opazovali a nagnjenost k krvavitvam in trombocitopenija pri bolnikih s TAR, ki jo morajo razlikovati od Fanconija anemija by diferencialna diagnoza. Na radiografiji se sindrom TAR kaže predvsem z dvostranskim nespojevanjem napere in posledičnimi malpozicijami. Pri diagnozi je treba razlikovati tudi Holt-Oramov sindrom in Robertsov sindrom. Ko sta prvi dve leti življenja napovedana, je napoved za bolnike s sindromom TAR precej ugodna. V posameznih primerih je napoved odvisna od sočasnih simptomov, kot je srce napaka.
Zapleti
Pri sindromu TAR se pojavi več malformacij. Najprej in predvsem malformacije vodi do izrazito povečanega nagnjenost k krvavitvam. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi močnih krvavitev tudi zaradi zelo majhnih in lažjih poškodb, ki jih ni mogoče zlahka ustaviti. Krvavitev iz dlesni or nos je tudi pogosto in zelo negativno vpliva na kakovost življenja prizadete osebe. Poleg tega duševno zaostalost se lahko pojavi zaradi sindroma TAR. Bolniki so v življenju zelo pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi in številnih vsakdanjih nalog ne morejo opravljati sami. Tudi mobilnost ramen in rok je sindromom bistveno omejena, saj manjka nadlaktična kost. Poleg tega lahko obstaja srce okvara ali nelagodje v očeh. Sindrom je običajno povezan s skrajšano pričakovano življenjsko dobo. Starši ali sorodniki pogosto trpijo tudi zaradi psiholoških težav ali celo depresija. Simptomatsko zdravljenje sindroma TAR običajno ne vodi do zapletov. Vendar žal v postopku ni mogoče popolnoma omejiti vseh pritožb.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov je prizadeta oseba s sindromom TAR odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja. V tem primeru ne more biti samostojnega zdravila, zato je prizadeta oseba vedno odvisna od zdravstvene diagnoze za to bolezen. Prej ko sindrom odkrijemo, boljši je nadaljnji potek te bolezni. Ker gre za dedno bolezen, popolnega zdravila ni. Če oseba, ki jo prizadene sindrom, želi imeti otroke, genetsko svetovanje lahko tudi iskali. Če ima prizadeta oseba hudo duševno bolezen, se je treba posvetovati z zdravnikom zaradi sindroma TAR zaostalost. Bolniki so v življenju praviloma odvisni od pomoči sočloveka. Mobilnost prizadete osebe je lahko omejena tudi s sindromom TAR, zato je obisk zdravnika nujen. Ni redko za notranjih organov vplivati tudi na različne napake. Diagnozo sindroma TAR lahko postavi splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje zahteva obisk specialista.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega ali posebnega zdravljenja sindroma TAR ni. Do danes so na voljo le simptomatska zdravljenja. Popravljanje malformacij ne more priti v prvih letih življenja zaradi nagnjenosti k krvavitvi. Kasneje v življenju lahko rekonstruktivni kirurški posegi popravijo manjkajoče napere in večkratne deformacije. Bistveno v prvih letih življenja je preprečevanje vseh krvavitev ali krvavitev. Tako je cilj začetni terapija je predvsem zmanjšati pomembne posledice bolezni. Hude trombocitopenije v prvih letih življenja zahtevajo transfuzijo trombocitov. Že samo po sebi ni motnje motoričnega razvoja. Redke so tudi nevrološke okvare. Duševni razvoj je neopazen. Kakršna koli zaostalost je kvečjemu posledica intrakranialne krvavitve, ki je transfuzija namenjena preprečevanju. Ko se trombocitopenija umiri, opravimo plastično kirurško zdravljenje ukrepe potekati. Te ukrepe spremljajo [[[fizioterapija| koraki fizioterapevtskega zdravljenja]] za zagotovitev pravilnega motoričnega razvoja. V odrasli dobi bolniki pogosto niso več odvisni od nobenega zdravljenja ukrepe in vodi večinoma normalno življenje z neomejeno kakovostjo življenja.
Preprečevanje
Dokončni vzroki sindroma TAR še niso določeni. Iz tega razloga sindroma še ni mogoče preprečiti. Vendar vsi dokazi kažejo, da imajo genetski dejavniki vlogo pri sindromu. Zato genetsko svetovanje posameznikov v veliki meri lahko označimo kot preventivni ukrep.
Spremljanje
Nadaljnja oskrba sindroma TAR je odvisna od vrste in resnosti malformacij. Po kirurškem posegu, ki se lahko šteje za lažje malformacije, pacient potrebuje celovito nadaljnjo oskrbo. V primeru akutne krvavitve je nujna takojšnja oskrba v ambulanti. Nato pacient zahteva nekaj dni počitka. Cilj zadnjega nadaljnjega pregleda je določiti nadaljnje ukrepe zdravljenja. Ljudje, ki trpijo za sindromom TAR, se morajo redno posvetovati s svojim zdravnikom, da razjasnijo svoje trenutno stanje zdravje. Zlasti v primeru notranjih krvavitev bolnikovi medicinski zapleti niso vedno očitni. V primerih hude trombopenije a kri morda bo potrebna transfuzija, ki poteka v ambulanti in je običajno povezana z nadaljnjim posvetovanjem. Po drugi strani pacient potrebuje počitek in varčevanje. Običajno je indicirana hospitalizacija. Bolniki s sindromom TAR potrebujejo specialista. Odgovorni zdravnik je običajno internist ali splošni zdravnik, ki je že vključen v zdravljenje. V primeru kroničnih simptomov je priporočljiva dolgoročna namestitev v kliniko. Pacient se mora obrniti tudi na fizioterapevta in druge strokovnjake. Morda bo potrebna tudi psihološka podpora bolniku.
Kaj lahko storite sami
Sindrom TAR lahko zdravimo le simptomatsko. Pacient mora paziti na opozorilne znake in zdravnika obvestiti, da a kri transfuzijo lahko izvedemo zgodaj. Po taki transfuziji je telo oslabljeno in pomembno je biti pozoren na uravnoteženo prehrana ki podpira telo pri tvorbi krvi. Po kirurškem zdravljenju malformacij velja počitek in počitek v postelji. Pacient mora skrbeti za rane v skladu z navodili zdravnika, ki se jim je treba izogniti vnetje in drugimi zapleti. V primeru deformacij okončin bo morda potrebno tudi fizioterapevtsko zdravljenje. Prizadeti posamezniki lahko nastopajo fizioterapija doma in izboljšati usklajevanje prizadetih okončin z redno vadbo. Če ti ukrepi ne dosežejo želenega rezultata, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ker je sindrom TAR izjemno redek stanje, mora zagotoviti specializiran zdravstveni delavec terapija. Priporočljivo je poiskati druge forume po internetnih forumih, saj je za skupino podpornih skupin malo stanje. Nazadnje je pomembno, da opravite potrebne zdravniške sestanke, da se izognete resnim zapletom. TAR sindrom zahteva tesno spremljanje zaradi kakršnih koli transfuzij krvi.
