keratitis-ihtioza-sindrom gluhosti je bolezen, ki se genetsko prenaša na potomce. Keratitis-ihtioza-sindrom gluhosti je sorazmerno redek. Skupna kratica za izraz bolezni je KID sindrom. Keratitis-ihtioza-za sindrom gluhosti je značilna predvsem motena keratinizacija koža, izguba sluha, in vneto roženico.
Kaj je sindrom keratitis-ihtioza-gluhost?
Sindrom keratitisa-ihtioze-gluhosti se sinonimno imenuje eritrokeratoderma progresivna Opekline. Med potekom bolezni se na območju območja koža. Poleg tega koža vpliva na specifično pordelost. Ta dva simptoma se na medicinskem področju imenujejo tudi eritrokeratoderma. Poleg tega ljudje, ki trpijo zaradi sindroma gluhosti zaradi keratitis-ihtioze, trpijo zaradi tako imenovane senzorinevralne izguba sluha. Poleg tega se roženica kot posledica bolezni vname, pri čemer nastanejo značilne brazgotine. Ta pojav imenujemo medicinski izraz vaskularizirajoči keratitis. V bistvu je sindrom keratitis-ihtioza-gluhost dedna bolezen. Opažanja krepijo domnevo, da se bolezen deduje avtosomno recesivno ali avtosomno pretežno pri otrocih prizadetih bolnikov. Pri številnih posameznikih, ki trpijo zaradi sindroma keratitis-ihtioze-gluhosti, pa se pojavi nova mutacija. Bolezen je leta 1915 prvič opisal dermatolog z imenom Opekline.
Vzroki
Za sindrom keratitis-ihtioze-gluhosti so značilni genetski vzroki. Tako je razvoj bolezni predvsem posledica tako imenovane točkovne mutacije. Ta genetska mutacija se pojavi na 13. kromosomu. Mutacije pogosto vključijo več genov. Možen je avtosomno-dominantni in avtosomno-recesivni način dedovanja sindroma keratitis-ihtioza-gluhost. Poleg tega je bolezen v številnih primerih posledica novih mutacij.
Simptomi, pritožbe in znaki
Keratitis-ihtioza sindrom gluhosti se kaže v različnih simptomih bolezni. Še posebej značilne so spremembe na roženici prizadetih posameznikov. Posledično roženica postane motna, zaradi česar so bolniki rahlo sramežljivi. Poleg tega motna roženica običajno zmanjša ostrino vida. Drugo področje pritožb vključuje kožne simptome sindroma keratitis-ihtioza-gluhost. Tu so glavni simptomi motnje keratinizacije, pa tudi pordeli predeli kože, izpuščaji na koži in koprivnica. The lasje trepalnic in obrvi bodisi raste zelo redko ali je popolnoma odsotna. The lasje o Glava je pogosto tudi redek. Tisti, ki trpijo zaradi sindroma keratitisa-ihtioze-gluhosti, so ponavadi plešasti. The žeblji na prstih na rokah in nogah so običajno nenavadno debeli in včasih hipoplastični. Poleg tega se prizadeti posamezniki potijo bolj kot zdrava oseba. Druge možne malformacije vplivajo na sluznica od dlesni in jezik pa tudi tisto usta kot celota. Osrednji živčni sistem lahko prizadenejo tudi malformacije kot del sindroma keratitis-ihtioza-gluhost. Na primer, ageneza v možganov je možno, z zmanjšano refleks V nekaterih primerih. Nekateri bolniki s sindromom gluhosti zaradi keratitis-ihtioze trpijo zaradi paralize hemipareze. Nizka rast in kriptorhizem so tudi tipične, kot tudi povezava z Hirschsprungova bolezen.
Diagnoza in potek bolezni
Posamezniki, ki jih prizadene sindrom keratitis-ihtioza-gluhost, bolezen trpijo od rojstva. Vendar se nekateri simptomi sčasoma razvijejo in s starostjo postanejo bolj očitni. Če negovalci sumijo, da imajo njihovi otroci sindrom keratitis-ihtioze-gluhosti, se je treba čim prej posvetovati s pediatrom. Možno je tudi, da prve simptome zaznamo slučajno med pregledi. Najprej zdravnik opravi začetno anamnezo, pri čemer je mladoletnik sindrom keratitis-ihtioze-gluhosti in njegovi skrbniki. Analizirajo se pritožbe in obravnava čas prvega nastopa. Pediater bolnika običajno napoti k specialistu. Za diagnosticiranje sindroma keratitis-ihtioza-gluhost se uporabljajo različne metode preiskave. V prvem koraku se postavi tako imenovana vizualna diagnoza, med katero zdravnik analizira zunanje vidne znake sindroma keratitis-ihtioza-gluhost. Po tem se uporabljajo druge klinične metode preiskave. Na primer pacientova kri je podvržen številnim laboratorijskim analizam, da lahko najdejo namige na bolezen. Rentgen pregledi dokazujejo darilo nizke rasti, kar je že navedeno v otroštvo. S sindromom keratitis-ihtioze-gluhosti lahko z genetskim testom diagnosticiramo razmeroma visoko stopnjo gotovosti. Poleg značilne kombinacije simptomov bolezni velja genetsko testiranje za zanesljivo diagnostično sredstvo.
Zapleti
Zaradi sindroma keratitis-ihtioze-gluhosti prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih simptomov in zapletov. V prvi vrsti se pri tem sindromu pojavi gluhost. Ni nujno, da se to zgodi takoj po rojstvu, lahko pa se razvije v življenju. Naglušnost bistveno omejuje življenje in vsakdanje dejavnosti prizadetih. Prav tako se v ustne votline, tako da so pacienti odvisni od različnih zobozdravstvenih zdravljenj. Prav tako pride do povečanega potenja, kar znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Na koži se nenavadno pojavijo izpuščaji ali srbenje. Prav tako mnogi bolniki trpijo za močno izraženo nizke rasti. Plešavost se lahko razvije tudi na Glava, in niso redki primeri, ko pacientom primanjkuje trepalnic oz obrvi. Ti simptomi sindroma keratitis-ihtioze-gluhosti lahko tudi vodi do ustrahovanja ali draženja pri otrocih. Vendar duševni razvoj ni oslabljen. Vzročnega zdravljenja sindroma gluhosti zaradi keratitis-ihtioze ni. Vendar je simptome mogoče zdraviti razmeroma dobro, zato pacientove pričakovane življenjske dobe sindrom ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Bolniki s sindromom gluhosti zaradi keratitis-ihtioze kažejo nepravilnosti oči, sluha in videza kože. Če izguba sluha je pri novorojenčku opazen, je potreben nadaljnji obisk zdravnika. Če se v življenju razvije znatno zmanjšanje sluha, je treba začeti tudi zdravniške preglede. V primeru malformacij na območju usta, močno znojenje ali izguba lasje o Glava, obstaja razlog za zaskrbljenost. Redko razvite trepalnice, obrvi ali lasje na glavi veljajo za nenavadne. Za ugotovitev vzroka je nujen obisk zdravnika. Če opazite spremembo roženice ali zameglitev leče, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru občutljivosti na normalno svetlobo je priporočljivo posvetovanje z zdravnikom, saj je to opozorilni znak organizma. Če obstajajo posebnosti videza kože, je potreben tudi zdravnik. V primeru srbenja in odprtih ran, izpuščajev in pordelosti kože obstaja bolezen, ki jo je treba pregledati in zdraviti. Brez ustrezne zdravstvene oskrbe drugo patogeni lahko vstopi v organizem in povzroči dodatne bolezni. Ljudje, ki imajo nizko rast, imajo nevrološke nepravilnosti ali trpijo zaradi hemiplegije, zahtevajo celovit zdravniški pregled. Če pride do sprememb v jezik ali sluznice v usta in grla, se svetuje obisk zdravnika.
Zdravljenje in terapija
V bistvu glede na trenutno stanje medicinske znanosti sindrom gluhosti pri keratitis-ihtiozi še ni praktično zdraviti vzročno. To je zato, ker gre za genetsko povzročeno bolezen. Namesto tega je možno simptomatsko zdravljenje sindroma gluhosti zaradi keratitis-ihtioze, da se izboljša kakovost življenja prizadetih posameznikov. Nelagodje na koži lahko na primer omilite z ustreznimi zdravili. Spremembe roženice redno preverja tudi zdravnik, da ustavi vse večje poslabšanje stanje če je možno. Nizko rast je mogoče zdraviti z uprava rasti hormoni. Cilj zdravljenja je tudi omogočiti bolnikom s sindromom keratitis-ihtioza-gluhost čim bolj samostojno življenje.
Obeti in napovedi
Napoved sindroma gluhosti zaradi keratitis-ihtioze je neugodna. Pacient trpi za genetsko boleznijo, ki je po trenutnih medicinskih spoznanjih ni mogoče pozdraviti. Znanstvenikom in raziskovalcem je prepovedano spreminjati genetika človeških bitij zaradi trenutne pravne situacije. Zato vzroka za genetsko naravnanost ni mogoče odpraviti ali odpraviti. Terapija je mogoče le s skrbjo za simptome. Ker bolnik trpi zaradi okvare sluha, imajo zdravstveni delavci le malo možnosti za ustrezno zdravljenje. Motnje rasti lahko pri nekaterih prizadetih posameznikih izboljšajo uprava hormonskih pripravkov. Vendar pa terapija je povezan s tveganji in neželenimi učinki in ga je mogoče uporabiti le v procesu razvoja in rasti pacienta. Pri odraslem človeku uprava of hormoni ne povzroči nobenih sprememb v fizični velikosti. Poleg tega bolezen zaradi obstoječih ogroža različne posledične škode zdravje oslabitve. Prizadeta oseba je poleg povečanega tveganja za nesreče in poškodbe izpostavljena močnim čustvom stres. Za optimizacijo kakovosti življenja sta potrebna prestrukturiranje za soočanje z vsakdanjimi okoliščinami in prilagajanje pacientovim možnostim. V primeru neugodnega poteka bolezni obstaja nevarnost duševna bolezen. Te je treba upoštevati pri splošni napovedi.
Preprečevanje
Zaradi genetskih vzrokov sindroma keratitis-ihtioza-gluhost trenutno ni dokazano in učinkovito ukrepe za preprečevanje bolezni. Pomembno je ustrezno zdravljenje in oskrba posameznikov, ki jih prizadene sindrom keratitis-ihtioza-gluhost.
Spremljanje
V večini primerov so možnosti nadaljnje oskrbe pri sindromu keratitis-ihtioza-gluhost močno omejene ali pa sploh niso na voljo prizadetim posameznikom. Zato mora biti prva in najpomembnejša prednost pri tej bolezni hitra in predvsem zgodnja diagnoza, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Praviloma do samozdravljenja ne more priti, zato bi morali prizadeti ob prvih znakih in simptomih bolezni obiskati zdravnika. Če obstaja želja po rojstvu otrok, mora imeti bolnik genetsko testiranje in svetovanje, da se sindrom pri otrocih ne ponovi. Ker sindrom znatno poveča verjetnost za nastanek tumorjev, so potrebni redni zdravniški pregledi in pregledi. Pogosto je potrebna tudi pomoč prizadete osebe s strani staršev ali drugih sorodnikov. Na ta način se psihološke pritožbe oz depresija je mogoče tudi preprečiti. Pri otrocih morajo biti na to pozorni predvsem starši stanje pritožb in se po potrebi posvetujte z zdravnikom. Možno je, da lahko sindrom keratitis-ihtioze-gluhosti zmanjša ali drugače omeji pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Ker vzročno zdravljenje sindroma gluhosti zaradi keratitis-ihtioze ni mogoče, je poudarek na zdravljenju simptomov. Spremembe na koži ali roženici mora redno spremljati zdravnik. Na ta način je mogoče hitro reagirati na poslabšanje stanja stanje. Še posebej izpuščaji, ekcem ali razpoke je treba takoj zdraviti, tako da ne patogeni or kalčki vstopijo v organizem in povzročijo nadaljnje bolezni. Na splošno je natančna telesna higiena v tej klinični sliki zelo pomembna, saj je povečano potenje eden najpogostejših simptomov. Na žalost so otroci, ki trpijo za to boleznijo, pogosto ustrahovani, zato so v tem primeru pogovori pomembna oblika preprečevanja. Bolnike, ki trpijo zaradi nizke rasti zaradi sindroma keratitis-ihtioze-gluhosti, lahko zdravimo z rastjo hormoni. V tem primeru so bili s posameznimi terapijami že doseženi ugledni rezultati. S pomočjo strokovnjakov je treba poiskati rešitev, ki bo omogočila prizadetim vodi čim bolj samoodločeno življenje. Zaradi izgube sluha ali gluhosti je večina bolnikov s tem stanjem močno omejena v vsakdanjem življenju. Pacient lahko poišče pomoč za samopomoč pri Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Nemško združenje za samopomoč z okvaro sluha). (DHS) - neprofitna skupina za samopomoč za naglušne in gluhe.
