Kerubizem je prirojena motnja čeljusti. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi multicistične benigne bolezni kostni tumorji v predelu čeljusti, ki se kažejo kot otekline. Tumorje je mogoče odstraniti s kirurškim posegom ali strganjem.
Kaj je kerubizem?
Prirojene kostne motnje so v številnih oblikah. Mnoge so povezane z raztezanjem prizadetih kosti. Ena taka stanje je kerubizem, znan tudi kot kerubinizem, ki prizadene čeljust. Bolezen je bila prvič opisana leta 1933, prvi pa jo je opisal WA Jones iz ZDA. Zaradi nepravilnosti čeljusti se zdi, da je tudi obraz bolnikov deformiran. Ker imajo usmerjene oči navzgor, obrazi prizadetih spominjajo na angelske obraze. V tem kontekstu se uporablja tudi izraz "kerubinski obraz", ki je na koncu bolezni dal ime. Kerubizem spada med benigne fibro-kostne bolezni in o njem poročajo z razširjenostjo manj kot enim primerom pri 10,000 ljudi. Kot vse fibro-kostne bolezni je tudi kerubinizem povezan z nastankom multicističnih kostni tumorji. Prirojena motnja se podeduje avtosomno prevladujoče po dosedanjih poročilih o primerih, pri čemer se sumi na nepopolno penetracijo in spremenljivo ekspresivnost.
Vzroki
Vzrok kerubizma je v genetika. Verjetno gre za mutacijo, ki se prenaša v avtosomno dominantnem načinu dedovanja. Glede na trenutne hipoteze mutacija najverjetneje prizadene tako imenovani SH3BP2 gen v kromosomski regiji 4p16.3, ki kodira beljakovino adapter. Ta beljakovina uravnava znotrajcelične signalne procese z oblikovanjem kompleksov z različnimi drugimi beljakovin. Ko kodiranje gen je mutiran, je beljakovino mogoče spremeniti tako, da ne more več opravljati svojih prvotnih funkcij, ali pa to lahko stori le neustrezno. Kerubizem in z njim povezana mutacija sta včasih le simptom nadrejene bolezni. Na primer, za boleznijo trpijo tudi bolniki z Noonanovim sindromom. Enako velja za bolnike z Noonanovim "podobnim" sindromom, Ramonovim sindromom z gingivalno fibromatozo in nevrofibromatozo tipa I.
Simptomi, pritožbe in znaki
Čeprav gre za prirojeno motnjo, pacienti s kerubizmom ne kažejo simptomov takoj po rojstvu. Večina prizadetih posameznikov simptomov ne razvije do otroštva, ki se sprva kaže kot simetrično otekanje spodnje čeljusti, kasneje pa napreduje do sočasnega otekanja maksile. V nadaljevanju oteklin imajo pacienti na videz nebeške oči. Otekline so posledica multicističnih benignih kostni tumorjiIn zobovje prizadetih posameznikov moti na ustreznih prizadetih območjih. Tako nekateri pacientovi zobje morda niso pritrjeni. Drugi zobje ne smejo izraščati, lahko pa tudi z zamudo ali pa jih lahko prizadene premik. Včasih se korenine zob resorbirajo, pogost pojav pa je tudi zamašitev. Kot posledica zaraščanja, zoženja nosu dihanje in motnje jezik funkcije poleg motenj zobnih položajev. Če se anomalije ne zdravijo, se s puberteto regresirajo. V večini primerov v tem času poteka atrofija alveolarnih procesov. Le v redkih primerih se regresija cističnih sprememb ne pojavi niti v puberteti.
Diagnoza in potek
Diagnozo kerubizma običajno postavi zdravnik na podlagi sprememb v razvoju zob. Za oceno sprememb poskrbi za slikanje. Na rentgenskih posnetkih zazna multicistično beljenje ali celo raztezanje odsekov čeljusti. Za natančnejšo predstavitev pripravi sekcijsko slikanje, kot je računalniška tomografija. Samo slikanje lahko običajno razlikuje bolezen od podobnih bolezni, kot je vlaknasta displazija. Običajno a biopsijo se opravi za podrobnejšo oceno tkivnih sprememb, tako da lahko diagnozo potrdimo histološko. Vklopljeno histologija, vzorci tkiva kažejo nepravilno razporejene večjedrne velikanske celice. Ožilni prostori ležijo znotraj vlaknaste vezivnega tkiva stroma. Ogromne celice sproščajo označevalce, specifične za osteoklast. Po potrditvi diagnoze se bolnikov kerubizem še dodatno oceni glede povezanosti z drugimi dednimi boleznimi.
Zapleti
Pri kerubizmu bolnik trpi zaradi deformacije čeljusti. Ta deformacija vpliva tudi na okolico kosti in v tem procesu lahko deformira in iznakazi celoten obraz. Zlasti otroci se lahko zaradi kerubizma dražijo in ustrahujejo. To pogosto vodi do psiholoških težav, depresija, in znižala samopodobo posameznika. V večini primerov je kerubizem prirojen, vendar se razvija v bolnikovem življenju. Sprva se na oteklini pojavi oteklina spodnja čeljust. Pacient ima tudi težave z zobmi. Ti so nepravilno razporejeni, ležijo drug na drugem ali pa se lahko celo odlomijo. Posledica tega je sorazmerno huda bolečina. Vendar pa lahko z današnjim zobozdravstvom ta simptom zdravimo razmeroma dobro. Zaradi premika zob je prišlo do motenj dihanje in jezik je tudi možno. V nekaterih primerih prizadete osebe ne morejo govoriti pravilno. Pogosto se kerubizem pri bolniku umakne, tako da ni več
zapleti se v odrasli dobi ne pojavijo. Posegi na zobeh so kirurške narave in vodi do pozitivnega poteka bolezni pri večini bolnikov. V tem primeru se ne pojavijo nadaljnji zapleti.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V primeru kerubizma je obisk zdravnika vsekakor nujen. Čeprav so tumorji benigni, jih je vseeno treba odstraniti, da preprečimo nadaljnje zaplete. Do samozdravljenja ne pride. Nato se prizadeta oseba posvetuje z zdravnikom, če na območju čeljusti močno otekne. Ta oteklina je vidna na oko, tako da lahko tudi drugi ljudje pacienta opozorijo na bolezen. Praviloma ni bolečina. Vendar pa se lahko zaradi kerubizma pojavi tudi neusklajenost zob, zato ta simptom lahko kaže tudi na bolezen. Prizadeta oseba se mora posvetovati tudi z zdravnikom, če pride do nelagodja pri požiranju ali zapiranju usta. Če manjka nekaj zob, je priporočljiv tudi zdravniški pregled. Pritožbe praviloma izginejo po puberteti. Vendar so v nekaterih primerih še vedno nujni kirurški posegi, ki jih lahko opravi kirurg.
Zdravljenje in terapija
Čeprav se kerubizem po puberteti teoretično zmanjšuje, je v nekaterih primerih priporočljiv kirurški poseg. Običajno je tak poseg priporočljiv po koncu pubertete in, če je uspešen, v glavnem izboljša gibljivost čeljusti in psihološki položaj prizadete osebe. Če lezije rastejo še posebej hitro, kiretaža, to je strganje prizadetega območja, se pogosto izvaja. Lahko pa izvedemo tudi kirurško konturiranje. Po eni strani s temi posegi dosežemo takojšen rezultat, po drugi strani pa preprečimo aktivno rast preostalih lezij. Neposreden poseg lahko celo spodbudi regeneracijo kostnega tkiva. Če so lezije obsežne in obstaja tveganje za Zlom iz tega razloga se običajno opravi segmentna resekcija. To vključuje dele spodnje čeljusti in je kombinirano z naknadno rekonstrukcijo prizadetih predelov čeljusti. V tem času se preizkušajo tudi zdravilna zdravila. Kalcitonina in interferona-alfa so trenutno v središču raziskav kot zdravljenje z mamili.
Obeti in napovedi
Kerubizem ima dobro prognozo. Kljub hitro napredujočemu poteku bolezni po pojavu in prisotnosti simptomov je dober končni izid mogoče doseči s celovito zdravstveno oskrbo. Zahvaljujoč kirurškim možnostim se dandanes fizične lastnosti in deformacije popravljajo do te mere, da v nadaljnjem življenju skorajda ni okvar. Le v zelo redkih primerih ostanejo trajne mutacije. Kljub temu pa ne vodi skrajša pričakovano življenjsko dobo ali poslabša telesno stanje zdravje. Benigne tumorje je mogoče odstraniti s kirurškim posegom, saj se nahajajo na lahko dostopnem območju v telesu. Otekline na čeljustih se nato zmanjšajo. Nadzdravstvena nega je sestavljena iz popravljanja čeljusti in zob, na splošno pa postopek celjenja pri večini bolnikov traja več let, saj so popravki čeljusti in zob dolgotrajni. Potem se šteje, da je bolnik trajno ozdravljen. Kljub temu lahko kerubizem vodi do sekundarnih simptomov zaradi optičnih sprememb. Na primer govorne motnje or dihanje težave so možni zapleti, s katerimi se mora bolnik soočiti. Če se razvije duševna motnja, se splošno stanje zdravje spet poslabša. Vendar motnje ne morejo vplivati na okrevanje kerubizma ali ponovitev bolezni.
Preprečevanje
Kerubizem je dedna motnja z genetsko osnovo. Zato lahko njegov pojav preprečimo le z genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine. V nevarnosti, da ga bo nadaljeval, se lahko par na primer odloči, da ne bo imel svojega otroka.
Spremljanje
Naknadna oskrba s kerubizmom po eni strani vključuje redne preglede medicinskega napredka. Po drugi strani mora pacient izvajati govorne vaje, da izboljša omejeno sposobnost govora. V okviru nadaljnjih pregledov, ki lahko na začetku potekajo mesečno, nato pa, odvisno od poteka bolezni, vsake tri mesece, vsakih šest mesecev ali vsako leto, zdravnik pregleda predel čeljusti. Poleg Rentgen pregled prizadete regije, a kri vzame se tudi vzorec in po potrebi vzorec tkiva. Laboratorij lahko ugotovi, ali rak celice so prisotne v telesu. Na podlagi rezultatov se bo zdravnik nato z bolnikom pogovoril o nadaljnjih korakih. Bolnik se mora po potrebi obrniti na terapevta, tako da logopedska terapija je mogoče optimizirati. Poleg tega pri nekaterih bolnikih stanje vodi do psiholoških pritožb, ki jih je treba rešiti. V kolikšni meri je to potrebno, je vedno odvisno od resnosti bolezni in o tem se je treba podrobno pogovoriti z odgovornim zdravnikom. Priporočljivo je tudi sodelovanje v programih zdravstvene oskrbe. The zdravje zavarovalnice priporočajo nadaljnje spremljanje v petih letih. Večinoma je zelo napreden kerubizem povezan z nenehnim zdravljenjem bolnika. Nadaljnjo oskrbo usklajuje zdravnik primarne zdravstvene oskrbe ali ustrezen specialist.
Kaj lahko storite sami
Bolniki s kerubizmom lahko le delno vplivajo na stanje bolezni s samopomočjo ukrepe. Posledično otekanje zgornje in spodnje čeljusti iznakaže obraz in pogosto pri otrocih povzroči težave, kot so ustrahovanje in izključevanje. Čeprav bolezen običajno ne vpliva na duševni razvoj bolnikov, je v nekaterih primerih priporočljivo obiskovanje posebne šole. Tam imajo otroci z boleznijo veliko več podpore in socialne integracije, tako da razvijejo zdravo samozavest. Kerubizem je pogosto povezan z okvarjenim razvojem zob, nekateri zobje manjkajo ali so slabo oblikovani. V tem primeru je običajno potrebno ortodontsko zdravljenje, ki je v veliki meri odvisno od pacientove zavezanosti. To je zato, ker je za dobre terapevtske rezultate nujno, da jih zadevna oseba nosi naramnice narejeno disciplinirano. Včasih operacije in ekstrakcija zoba so tudi potrebni, pri čemer pacient pozneje skrbi za vzdrževanje ustreznosti prehrana. Če bolnik preveč trpi zaradi ustrahovanja ali kompleksov manjvrednosti, je obisk psihoterapevta primeren za reševanje duševnih težav stres. V nekaterih okoliščinah lahko takšno zdravljenje koristi tudi staršem osebe, ki jo prizadene kerubizem.
