KGB sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

KGB sindrom, znan tudi kot Hermann-Pallisterjev sindrom, je zelo redka dedna motnja, ki prizadene vse telesne sisteme. Značilnosti genetske motnje vključujejo nenavadne poteze obraza, skeletne nepravilnosti in zakasnjen razvoj.

Kaj je KGB sindrom?

Ime KGB sindrom izhaja iz začetnih črk družinskih imen prvih bolnikov z stanje, ki so jo leta 1975 v medicinski literaturi opisali Jürgen Herrmann, Philip David Pallister in John Marius Opitz. KGB sindrom je ena redkih genetskih motenj. Do danes je bilo opisano že več kot 200 osebam. Iz še neznanih razlogov je bolezen razširjena pri moških. Medicinski strokovnjaki domnevajo, da diagnozo redko postavljajo zaradi blagega poteka bolezni in da simptome pripisujejo drugim boleznim. Tipične značilnosti vključujejo predvsem fascialno in stroškovno vretenčno dismorfijo. Diagnoza se postavi klinično.

Vzroki

V bistvu je KGB sindrom posledica mutacije na gen ANKRD11, ki se nahaja na 16. kromosomu. Iz tega proizvedena beljakovina gen omogoča drugo beljakovin za medsebojno interakcijo. Najdemo ga v nevronih v možganov, med drugim. Poleg razvoja možganov, je tudi vključena v učenje in spomin procesov. Poleg tega lahko postane aktiven tudi v drugih celicah, kjer med drugim sodeluje pri normalnem razvoju kosti. Mutacije na ANKRD11 gen povzroči izjemno kratke beljakovine, ki težko ali sploh ne morejo izpolniti svoje funkcije. Zmanjšanje učinka beljakovin torej temelji na simptomih KGB sindroma. KGB sindrom je podedovan po avtosomno dominantnem vzorcu. Nekateri primeri kažejo na neposredno dedovanje enega od staršev, ki je običajno mati. V drugih pa se zdi, da je mutacija nastala spontano in prizadene celo tiste posameznike, katerih družinska anamneza ni vsebovala dokazov o genetskih motnjah.

Simptomi, pritožbe in znaki

Ena od značilnih značilnosti KGB sindroma predstavlja nenormalno velike zgornje centralne sekalce (makrodoncije). Druge obrazne dismorfične značilnosti vključujejo široko, kratko lobanja s trikotno obliko obraza in visokim nosnim mostom. Oči so široko narazen in prekrite z grmičastimi, pogosto stopljenimi obrvi. Prostor med nos in tanek zgornji del ustnic je opazno velik. Tudi lasna linija je lahko nenormalno oblikovana. Skeletne anomalije prizadetih oseb so posledica počasne mineralizacije kosti. To se kaže predvsem v nizke rasti. Deformacija hrbtenice in rebra pogosto opaziti. Poleg tega se lahko pojavijo nepravilnosti rok, tukaj pa predvsem malo prst je lahko zelo kratek ali upognjen. Duševni razvoj prizadetih bolnikov se upočasni. Odkrijejo se večinoma blage do zmerne duševne motnje. Pogosto jih spremljajo čustvene motnje, na primer hiperaktivnost oz anksiozne motnje. Redko, izguba sluha, strabizem oz srce napake se diagnosticirajo ob prisotnosti KGB sindroma. Popadki pa so razmeroma pogosti (pojavijo se v približno 50% vseh primerov). Pri nekaterih bolnikih se pojavijo že v starosti 10 mesecev in se v tem primeru ponavadi pokažejo kot napadi s hitrim kimanjem.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo KGB sindroma postavimo po temeljiti klinični oceni, podrobni anamnezi bolnika in družine ter prepoznavanju značilnih fizikalnih ugotovitev. To se najpogosteje opravi klinično. Tudi genetsko testiranje sindroma KGB je že nekaj let na voljo. Končna diagnoza ni gotova do sedmega do osmega leta starosti, ko zobovje se je končno oblikoval in makrodoncija je jasno vidna. Za popolno gotovost lahko uporabimo analizo genske plošče ali tehniko zaporedja, s pomočjo katere je mogoče lokalizirati genske malformacije. KGB sindrom ni življenjsko nevarna bolezen. Ugodno prognozo lahko še podkrepi tesna in multidisciplinarna zdravstvena oskrba.

Zapleti

KGB sindrom lahko povzroči, da ima bolnik številne različne simptome in pritožbe, predvsem pa večina bolnikov trpi zaradi sorazmerno nenavadnih lastnosti obraza in tudi zaradi skeletnih anomalij. To lahko vodi do ustrahovanja in draženja, zlasti v otroštvo, kar pogosto povzroči psihološke pritožbe in depresija. Prizadeti posamezniki trpijo tudi zaradi močno upočasnjenega duševnega razvoja, kar ima za posledico zaostalost in nerazvitost v večini primerov. Nenavadno je, da so prizadeti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in ne morejo več samostojno opravljati različnih vsakdanjih nalog. KGB sindrom znatno omejuje kakovost življenja. Poleg tega trpi večina bolnikov nizke rasti in ukrivljenost hrbtenice. To lahko vodi omejitvam v gibanju. Hiperaktivnost pogosto vodi do koncentracija motnje. Podobno lahko trpijo tudi bolniki izguba sluha, s popolno gluhostjo, ki se pojavi v najslabših primerih. Srce napake se lahko pojavijo tudi kot posledica KGB sindroma, kar skrajša pričakovano življenjsko dobo. Vzročnega zdravljenja sindroma KGB ni. Vendar je mogoče posamezne pritožbe in simptome odpraviti in zdraviti s pomočjo različnih posegov, kar olajša vsakdanje življenje.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Bolniki s sindromom KGB so deležni celovite zdravstvene oskrbe. Zdravljenje se začne leta otroštvo in se običajno nadaljuje v odrasli dobi. Starši, ki opazijo znake stanje pri svojem otroku bi morali pogovor svojemu pediatru takoj. To mora spremljati zdravljenje simptomov. KGB sindrom pogosto povzroči kronične mišice oz bolečine v kosteh, ki ga je treba zdraviti zgodaj. Številni prizadeti posamezniki imajo tudi psihološke simptome, ki zahtevajo terapevtsko svetovanje. Starši prizadetih otrok pogosto potrebujejo tudi pomoč psihologa. Zdravnik lahko vzpostavi stik s strokovnjakom in po želji napoti svojce v skupino za samopomoč. Dejansko zdravljenje običajno traja več let in vključuje različne zdravnike. Glede na vrsto in resnost KGB sindroma bodo morda morali sodelovati kardiologi, otologi, logopedi in nevrologi. Osebe, ki so prizadete, bi se morale dogovoriti za klinični pregled, če so noseče, da bi odkrile zgodnje dedovanje otroka.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje KGB sindroma je usmerjeno predvsem v specifične telesne in duševne simptome, čeprav se ti lahko zelo razlikujejo od posameznika do posameznika. V prisotnosti te genetske motnje je potrebno tesno sodelovanje med pediatri, ortodonti, nevrologi, logopedi in mnogimi drugimi. Med tem sodelovanjem je treba ta prizadevanja skrbno uskladiti in čim prej ustvariti skupni načrt zdravljenja. Z zobozdravstvenim zdravljenjem, ki s pomočjo maksilofacialne kirurgije popravi makrodoncije, lahko videz prizadetega bolnika približamo običajnemu videzu. Ortopedski kirurgi popravljajo nepravilnosti hrbtenice, bokov in rebra za preprečevanje kasnejših težav zaradi slabe drže in s tem povezanega nepravilnega ležaja. Popolna nevrološka ocena pomaga diagnosticirati razvojne zamude. Zagotoviti je treba zgodnjo stimulacijo z začetkom dojenčkov. Zgodaj logopedska terapija posebni inkluzivni izobraževalni programi pa blažijo duševne okvare. Psihofarmakološka zdravila lahko olajšajo hude vedenjske motnje.

Obeti in napovedi

Koliko lahko prizadeti posamezniki sami izboljšajo kakovost življenja, je odvisno od njihovih posameznih simptomov in pritožb. Če pride do nepravilnih okvar različnih stopenj, je kakovost govora mogoče izboljšati ne samo s kirurškim zdravljenjem, temveč tudi z terapija z logopedom. Naučene vaje lahko nadaljujete tudi v zasebnem okolju in jih tako okrepite. V primeru rahlih nepravilnosti rok in s tem povezanih težav pri prijemanju ali držanju predmetov lahko pomagajo ciljne vaje. Na primer, pisala ali majhne predmete lahko dvignete z mize in jih položite v skledo, da trenirate fino motoriko prstov. fizioterapija, tako s terapevtom kot z vajami, ki jih otrok lahko naredi sam, pomaga zmanjšati simptome posturalnih deformacij in v idealnem primeru jih pod nadzorom do te mere, da pomoč kot ščetke ali dolgoročno brez invalidskih vozičkov. Pod pogojem, da se vse te terapije že uporabljajo zgodaj otroštvo in jih promovirajo tudi svojci v zasebnem okolju, prizadetim otrokom obstaja možnost, da čim bolj zmanjšajo pozne posledice in jim omogočijo, da vodi čim bolj normalno življenje. Poleg tega pomaga obisk skupin za samopomoč. Pogovor z drugimi prizadetimi ljudmi ponuja različne predloge in nasvete za lažje življenje, hkrati pa si je mogoče izmenjati skrbi in stiske.

Preprečevanje

Ker vzrok za pojav KGB sindroma ni znan, poleg tega pa so se v številnih dokumentiranih primerih pojavile spontane mutacije, ga ni mogoče učinkovito preprečiti. Ker pa se v nekaterih primerih zgodi avtosomno dedovanje, se morajo prizadeti posamezniki ob začetku zdravljenja dogovoriti za natančen klinični pregled pri zdravniku. nosečnost da bi čim prej izključili dedovanje. Na žalost genetski test za KGB sindrom še ni na voljo.

Spremljanje

Spremljanje ne more preprečiti ponovitve KGB sindroma. Za njegov razvoj obstajajo dedni razlogi. Ali je bolezen prisotna ali pa je ni. Tako imajo načrtovani nadaljnji pregledi drugačne naloge kot tiste, na primer v rak. Zdravniki se ukvarjajo predvsem s čim manjšim številom zapletov in omogočanjem pacientom, da vodijo vsakdanje življenje brez simptomov. V ta namen številni strokovnjaki tesno sodelujejo. Terapije so bistvena sestavina naknadne oskrbe. Kako pogosto in kako intenzivno se uporabljajo tretmaji, je odvisno od posamezne klinične slike. Težko je dati splošne izjave o intervalih med sestanki. Načeloma potreba po korektivnih ukrepih ukrepe s starostjo upada, ker telo po fazi rasti ni več tako spremenljivo. Nadzdravstvena nega je sestavljena iz vseživljenjskega neprekinjenega zdravljenja. Bolniki lahko običajno živijo samostojno življenje, če terapija se začne zgodaj; pritožbe pa ostajajo. Ti pogosto vključujejo psihosocialne stres. Z njimi je najbolje voditi redne diskusijske skupine in terapije. Lahko se zgodi tudi, da so prizadeti odvisni od pomoč kot ščetke ali invalidski voziček do konca življenja. Zdravniki jih predpisujejo kot tudi zdravila za zdravljenje bolečina.

Kaj lahko storite sami

Koraki, ki jih lahko bolniki s sindromom KGB sprejmejo sami, so odvisni od njihovih posameznih simptomov in pritožb. V primeru zamašitve na območju zob, logopedska terapija je indicirano za spremljanje kirurškega zdravljenja, ki ga lahko prizadenejo doma z redno prakso. V primeru posturalnih napak ali napačnih položajev pomoč kot ščetke ali pa je treba uporabiti invalidski voziček. Bolniki lahko nelagodje ublažijo z iskanjem fizioterapija nasvet in se zavestno potrudite, da ohranite ravno držo. V primeru nepravilnosti v rokah je običajno potrebna operacija. V manj hudih primerih lahko pomagajo tudi ciljne vaje za urjenje prijemanja in držanja predmetov. Če so zunanje nepravilnosti psihološko breme, je priporočljivo obiskati skupino za samopomoč. V pogovoru z drugimi bolniki se naučijo nasvetov in trikov za spopadanje z boleznijo in se tako bolje spoprimejo s kozmetičnimi nepravilnostmi. Te ukrepe vedno spremljajo zdravniki spremljanje. Na ta način je mogoče vse pritožbe odkriti in obravnavati že v zgodnji fazi, preden se razvijejo resni zapleti.