Gonade v žicah (v mozaiku 45, X / 46, XY).
Pri bolnikih z mozaično različico Turnerjev sindrom - to pomeni, da imajo nekatere somatske celice celoten nabor kromosomov 46 z možnimi konstelacijami kromosomov XX ali XY, druge pa imajo nabor kromosomov 45 zaradi prisotnosti samo ene spolne žleze s kromosomom (vezivnega tkiva prameni) pogosto zaznajo namesto običajnih jajčniki. To je disgeneza (malformacija) jajčniki, kar ima za posledico malo ali nič sinteze (proizvodnje) estrogeni (npr 17-beta estradiol). Prizadeta dekleta nimajo menstrualne krvavitve in stanje se imenuje primarni amenorejaDelna prisotnost dodatnega kromosoma Y znatno poveča tveganje za maligni (maligni) gonadoblastom (redek tumor, ki običajno proizvaja hormon), zato je laparoskopska gonadektomija (odstranjevanje žilnih žlez s pomočjo laparoskopijo) je priporočljiva že na začetku pubertete.
