Razvrstitev
Krhka bolezen kosti lahko razdelimo na različne podvrste, od katerih ima vsaka svoje značilnosti. Pogosto se razlikujejo po postavi prizadetih oseb, pa tudi po izražanju simptomov in poteku bolezni. Tip I (tip Lobstein): Tip I krhka bolezen kosti je najlažja oblika bolezni.
Pogosto se diagnosticira šele, ko je otrok že starejši in je opazno nagnjen k zlomom. Diagnozo pa lahko postavimo tudi pozneje, ko postanejo opazni spremljajoči simptomi, na primer težave s sluhom v odrasli dobi. Prizadeti imajo običajno malo skeletnih nepravilnosti.
Njihovo spoji so ponavadi izredno gibljive in njihove mišice so precej šibke. Sklere so lahko obarvane modrikasto. V nasprotnem primeru je tip I neopazen.
Tip II: Tip II krhka bolezen kosti je najhujša oblika bolezni. Bolniki so izredno nagnjeni k zlomom in trpijo zaradi nerazvitosti pljuč. V preteklosti je bila ta oblika krhke kostne bolezni neživljenjska, danes pa jo je mogoče učinkoviteje zdraviti, kar lahko podaljša čas preživetja.
Kljub temu mnogi otroci med rojstvom utrpijo več zlomov, zato pogosto umrejo v prvih 24 urah po rojstvu. Nezadostna zrelost pljuč je tudi odločilni dejavnik prezgodnje smrti mladih bolnikov. Tip III (tip Vrolik): Tudi bolniki s tipom III bolezni steklaste kosti trpijo zaradi hude oblike bolezni.
So majhne rasti in imajo številne skeletne deformacije, ki se pojavijo tako v okončinah kot v hrbtenici. To lahko tudi vpliva dihanje. Ti bolniki so pogosto odvisni od invalidskega vozička.
Tip IV: Tip IV lahko štejemo za lažjo obliko tipa III. Ti bolniki so tudi majhni, vendar manj trpijo zaradi deformacij okostja in ne potrebujejo invalidskega vozička tako pogosto kot bolniki s tipom III. Tip V: Bolniki z boleznijo steklaste kosti tipa V doživljajo pojav čezmernega kalus tvorba.
Po zlomih pride do prekomerne tvorbe novih kosti, kar povzroči zadebelitev kosti. Pri teh bolnikih kalcij se kopiči tudi v veznih strukturah med ulno in polmerom ter med golenico in fibulo. To vodi do težav z vrtenjem teh delov telesa navznoter in navzven.
To lahko že med pregledom kaže na osnovno bolezen. Tip VI: Bolniki s tipom VI imajo normalno do modrikasto beločnico. Kažejo na tipične simptome bolezni krhke kosti.
Posebnost pa je, da pri teh bolnikih ni mogoče najti genetskega vzroka za simptome. Nimajo tipičnih genetskih mutacij kot drugi bolniki z boleznijo steklaste kosti. Tip VII: Posebna značilnost bolnikov z boleznijo steklaste kosti tipa VII je tako imenovana rizomellia.
Tu nadlaket in tesno kosti so relativno kratki v primerjavi s spodnjo roko in spodnjo roko noga kosti. Terapija bolezni steklaste kosti temelji na treh glavnih stebrih: fizioterapiji, intramedularnem žebljanju in bisfosfonati. Ker je bolezen krhkih kosti genetsko pogojena, je še ni mogoče pozdraviti.
Terapija služi le izboljšanju simptomov. Fizioterapija: Fizioterapija postaja vse bolj pomembna pri zdravljenju krhke kostne bolezni. Nepremičnost spodbuja nadaljnjo izgubo kostne mase, zato so ciljno usmerjene fizioterapevtske vaje koristne za stabiliziranje kosti v nevarnosti Zlom.
S tem preprečimo tudi posebno slabo držo, saj se mišice nalagajo. Če je mogoče, je treba dnevno izvajati fizioterapijo. Priporočljivo je tudi izvajanje vaj v vodi.
Bolniki se lahko enostavno premikajo in ni nevarnosti padca ali zlomov. Intramedularni žeblji: Intramedularni žeblji služijo za neposredno stabilizacijo kosti. V ta namen je ustrezna kost med operacijo razdeljena na več kosov.
Nato koščke navijemo na žebelj ali žico kot niz biserov, tako da se obnovi prvotni, osno pravilen položaj kosti. Na ta način se lahko izognemo kostnim deformacijam po zlomih. V ta namen lahko uporabimo tudi teleskopske nohte, ki jih lahko potegnemo narazen in tako ne ovirajo rasti.
To pomeni, da zaradi premajhne dolžine nohtov ni treba tako pogosto menjati. Vendar pa intramedularnih žebljev ne smemo izvajati pri bolnikih s slabim splošnim stanjem stanje. Prav tako ga ni mogoče uporabiti, če je premalo kostne snovi, ker noht potem nima dovolj zadrževanja v kosti.
Bisfosfonati: Zdravljenje bolezni steklaste kosti z bisfosfonati je pristop k zdravljenju z zdravili. Bisfosfonati so pripravki, ki zavirajo celice, ki uničujejo kosti in s tem povzročijo sekundarno povečanje kostne snovi. To lahko zmanjša Zlom stopnja pri bolnikih. Bolečine v kosteh pojavlja se tudi manj pogosto pri zdravljenju z bisfosfonati.
