Cleidokranialna displazija je a stanje običajno je značilna odsotnost ali nerazvitost ključnic in široka odprtina fontanele in lobanjskih šivov. Drugo kosti telesa lahko tudi deformirana. Poleg tega se lahko kot del bolezni pojavijo tudi zobne spremembe. Cleidokranialna displazija je podedovana in se pojavi zelo redko.
Kaj je kleidokranialna displazija?
Za Cleidokranialno displazijo je značilna malformacija vezivnega tkivapodoben ali iz hrustanca kosti. Ključnice, medenica in lobanja prizadenejo predvsem malformacije. Pogostnost bolezni je 1: 1,000,000 in se zato pojavlja izjemno redko. Cleidokranialna displazija je dedna bolezen, pri kateri je dedovanje običajno avtosomno dominantno. Vendar pa obstaja tudi recesivno podedovana oblika. Cleidokranialna displazija je razvrščena kot bolezen s prirojenimi malformacijami zgornjih okončin, pa tudi ramenski pas.
Vzroki
Ker je kleidokranialna displazija dedna bolezen, je glavni vzrok genetska okvara. Bolezen povzročajo predvsem mutacije v določenem gen imenovan gen RUNX2 ali CBFA1. Genetska napaka, odgovorna za kleidokranialno displazijo, se podeduje avtosomno prevladujoče. Vendar je v povprečju vsak tretji bolnik z boleznijo na novo nastala spontana mutacija. The gen odgovoren za bolezen, RUNX2 / CBFA1, ima funkcijo razlikovanja osteoblastnih matičnih celic. The gen je odgovoren tudi za diferenciacijo hondrocitov, ki so pomembni za tvorbo enhondralne kosti. Posledično je pri nastanku kleidokranialne displazije prišlo do zmanjšane tvorbe kosti enhondralne kosti in do manjše tvorbe kosti v desmalu.
Simptomi, pritožbe in znaki
V okviru kleidokranialne displazije se lahko pojavijo različni simptomi in pritožbe, ki so predvsem posledica malformacij prizadetega kosti. Zato se simptomi razlikujejo glede na klinično sliko, lokalizacijo malformacij in resnost kleidokranialne displazije. Za bolezen je na primer značilen a nizke rasti prizadetih posameznikov, čeprav se to pokaže šele v odrasli dobi ali po zaključku faze rasti. Pacientke imajo povprečno višino 149 centimetrov, moške pa 170 centimetrov. Cleidokranialna displazija je povezana tudi z drugimi simptomi. The stanje se lahko kaže na primer v tem, da lahko prizadeti posamezniki nenavadno zbližajo ramena. V posameznih primerih se lahko celo dotaknejo ramena. Poleg tega imajo prizadeti bolniki razmeroma ozek prsni koš. Za to je značilna tudi zvončasta oblika. Lopatice lahko štrlijo tudi kot krila. Nekatere malformacije pri kleidokranialni displaziji lahko povzročijo ozko medenico. Možne so tudi spremembe v rokah in nogah prizadetih bolnikov.
Diagnoza in potek
Diagnoza kleidokranialne displazije izhaja predvsem iz očitnih kliničnih simptomov bolezni v obliki malformacij kosti. Ti so zanesljivo diagnosticirani s tipičnimi spremembami, ki jih lahko zazna Rentgen izpit. Na primer, prizadeti posamezniki imajo kratko in nenavadno široko Glava (medicinski izraz brahikefalija). Nenormalnosti so opazne tudi pri lobanju, ki je še posebej veliko. Hkrati pa tudi obraza lobanja je ponavadi manjša. Pacientov obraz kaže tudi posebnosti, ki so posledica kleidokranialne displazije. Na primer, razdalja med obema očesoma je povečana in pitniki v sprednjem delu lobanja ni zaprta. Bolniki kažejo zamude pri okostenelost lobanje in fontanele lahko ostanejo zelo odprte v odrasli dobi. The Rentgen kaže tudi, da obstajajo spremembe na področju stegneničnih vratov in medenice v obliki malformacij kosti.Poleg tega lahko diagnozo kleidokranialne displazije potrdimo z molekularno genetskim testiranjem. Če dobimo dokaze o mutaciji gena RUNX2 ali CBFA1, lahko diagnozo postavimo z gotovostjo.
Zapleti
V večini primerov kleidokranialna displazija povzroči različne deformacije kosti v pacientovem telesu. Prav tako obstajajo deformacije in spremembe na zobeh, kar obremenjuje vsakdanje življenje prizadete osebe. Vse pritožbe in zapleti pri tej bolezni praviloma izvirajo iz malformacij kosti. Zato so močno odvisni od določene napake. V mnogih primerih je zmanjšana višina, ki jo je mogoče diagnosticirati le v mladosti. A nizke rasti zato ni mogoče neposredno zaznati v otroštvo. Pogosto se pojavijo tudi malformacije ramen, tako da se pri pacientih celo dotikajo. Spremembe se pojavijo tudi v medenici, rokah in nogah. V najslabšem primeru lahko tudi te vodi do omejenega gibanja. Takrat je lahko pacient v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi. Vzročno zdravljenje bolezni praviloma ni mogoče. Zdravljenje torej temelji predvsem na simptomih in deformacijah. V mnogih primerih jih je mogoče kirurško popraviti, tako da bolnik ne trpi nobenih omejitev. Pričakovana življenjska doba se zaradi bolezni ne zmanjša. Na razvoj inteligence tudi ne vpliva.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Kleidokranialno displazijo običajno diagnosticiramo takoj po rojstvu in jo po možnosti zdravimo neposredno. Ali so potrebni nadaljnji obiski zdravnika, je odvisno predvsem od resnosti malformacij. Na primer, zamašenost zob in spremembe v medenici mora vedno razjasniti in zdraviti zdravnik. Starši, ki pri svojem otroku opazijo omejitve gibanja ali druge simptome, ki kažejo na resnost stanje shouldnt pogovor pediatru. Izvedel bo celovit Zdravniški pregled nato pa starše napotite k ustreznemu strokovnjaku. Poleg tega se je treba posvetovati z zdravnikom, če se pozneje v življenju pojavijo dodatne pritožbe ali če otrok psihološko trpi zaradi obstoječih deformacij. V primeru psiholoških težav, kot so kompleksi manjvrednosti oz depresija, najbolje je, da se pogovorite neposredno s terapevtom. Včasih so prizadeti odvisni tudi od podpore v vsakdanjem življenju. To je treba urediti čim prej, po možnosti takoj po diagnozi kleidokranialne displazije.
Zdravljenje in terapija
Za zdravljenje kleidokranialne displazije so na voljo različne metode glede na resnost malformacij. V primeru malformacij ramenski pas, prizadeti bolniki imajo v večini primerov malo ali nič omejitev v svojem vsakdanjem življenju. Zato ne terapija je v tem primeru potrebno. Pri zdravljenju zobnih deformacij, ki so lahko povezane tudi s kleidokranialno displazijo, jih zdravi zobozdravstvo oz. ortodoncije. Tu je cilj doseči funkcionalno in estetsko zadovoljiv rezultat. Zato se prizadeti osebi odstranijo manjkajoči, presežni in nenormalni zobje. Poleg tega kostna gostota je treba redno preverjati, da bi preprečili možno osteoporoza.
Obeti in napovedi
Napoved kleidokranialne displazije je na splošno dobra. Le v zelo redkih primerih pride do okvare kostnega sistema, ki je ni mogoče popraviti. Možnost zdravje izboljšanje je vezano na intenzivnost obstoječih deformacij. Posamezne pritožbe in manifestacije pritožb se pojavijo pri vsakem bolniku. Te je treba upoštevati pri napovedovanju. Vzroka genetske bolezni ni mogoče pozdraviti. Kljub temu je večino simptomov in malformacij mogoče zdraviti z razpoložljivimi zdravstvenimi možnostmi. Izvedeni so popravki zob ali kosti. Ti predstavljajo izjemno izboljšanje kakovosti življenja in ostajajo vse življenje. Samo pojavljajoče se nizke rasti bolnika ni mogoče zdraviti ali popraviti. Bolniki, ki trpijo zaradi zmanjšane telesne velikosti, imajo najslabšo prognozo kleidokranialne displazije. Tu se poveča tveganje za duševne motnje, lahko se pojavijo vedenjske motnje ali samozavest. Kljub temu pacient ne trpi zaradi fizičnih težav, kot so bolečina ali podobno. Poleg tega pričakovana življenjska doba nikakor ne vpliva. Če pa a duševna bolezen pacientovo počutje znatno poslabša. Zdravljenje pogosto traja več let in ima lahko posledice na vseh področjih življenja.
Preprečevanje
Ker je kleidokranialna displazija dedna bolezen, možnosti za preprečevanje ni. Edina možnost je zdravljenje simptomov kleidokranialne displazije in s tem pozitiven vpliv na kakovost življenja prizadetih.
Spremljanje
Prizadeti osebi s tem stanjem praviloma niso na voljo posebne možnosti naknadne oskrbe, saj bolezni ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Ker gre za dedno bolezen, bi morali pri njej sodelovati bolnikovi starši in bolnik sam genetsko svetovanje če želi imeti otroke, da bi se izognil dedovanju bolezni. Malformacije se praviloma zdravijo s kirurškimi posegi, pri čemer postopki temeljijo na vrsti in resnosti malformacij. Po takem posegu prizadeta oseba potrebuje veliko počitka in mora telesu tako okrevati. Če bolezen prizadene tudi ustne votline in vodi do malformacij ali deformacij zob, jih je treba tudi odstraniti. V tem primeru so priporočljivi redni pregledi pri zobozdravniku, da se izognemo nadaljnjim zapletom in pritožbam zob. The kostna gostota bolnika je treba tudi redno preverjati. Ker bolezen zelo negativno vpliva tudi na samozavest prizadete osebe, je lahko psihološko svetovanje koristno, da bi se izognili depresija in druge psihološke težave. Pri tem lahko sodelujejo tudi starši prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Cleidokranialna displazija je dedna motnja. Trenutno vzročno ni mogoče zdraviti motnje. Namesto tega se poskušajo zdraviti simptomi, da bi izboljšali kakovost življenja prizadetih. Večina simptomov, ki jih povzroča bolezen, je posledica malformacij kosti. Ali in kaj lahko sam bolnik naredi za izboljšanje svojega stanja, je odvisno od vrste malformacije. Če je sposobnost gibanja zelo močno omejena, se morajo bolniki že v zgodnji fazi seznaniti z delovanjem različnih hoj pomoč Ponudba. Pravilno ravnanje z njimi pomoč se je treba naučiti v zgodnji fazi. (Močni) invalidski voziček, pa tudi vozila, posebej opremljena za hojo s posebnimi potrebami, lahko pomagajo ohranjati gibljivost. V primeru sprememb v rokah, ki otežujejo zajem in pisanje, fizioterapevtske vaje zelo pogosto pomagajo obnoviti ali izboljšati sposobnost gibanja. Kleidokranialno displazijo pogosto spremljajo tudi spremembe na zobeh. Ti so pogosto neobičajno veliki ali majhni, pogosto pa tudi zobje kažejo hudo okvaro. To ni le zelo iznakažujoče, ampak lahko tudi oteži prehranjevanje. Prizadeti posamezniki se morajo v teh primerih posvetovati z izkušenim zobozdravnikom in po potrebi z ortodontom.
