Klinefelterjev sindrom: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99).

  • Prader-Labhart-Willijev sindrom (PWS; sopomenke: Prader-Labhard-Willi-Fanconijev sindrom, Urban sindrom in Urban-Rogers-Meyerjev sindrom) - genetska motnja z avtosomno dominantno dediščino, ki se pojavi pri približno 1 od 10,000 do 1 od 20. 000 rojstev; značilnosti so med drugim izrazito prekomerno telesno težo s pomanjkanjem občutka sitosti, nizke rasti in zmanjšana inteligenca; v življenju bolezni, kot so sladkorna bolezen mellitus tipa 2 se pojavijo zaradi debelost.

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).

  • Idiopatski hipogonadizem (hipogonadizem spolnih žlez), katerega vzrok ni znan
  • Kallmannov sindrom (sinonim: olfaktogenitalni sindrom) - genetska motnja, ki se lahko pojavi občasno, pa tudi podedovana na avtosomno prevladujoč, avtosomno recesiven in X-vezan recesivni način; simptomatski kompleks, sestavljen iz hipo- ali anosmije (zmanjšana do odsotnosti Vonj) v povezavi s hipoplazijo mod ali jajčnikov (okvarjen razvoj testisa oz jajčniki); razširjenost (pogostnost bolezni) pri moških 1: 10,000 1 in pri ženskah 50,000: XNUMX XNUMX.
  • Lipomatoza - pojav več lipomov (rast maščob).
  • Cushingova bolezen - bolezen, pri kateri preveč ACTH proizvaja hipofiza (hipofiza); kar povzroči povečano stimulacijo skorje nadledvične žleze s posledico prekomerne Kortizol proizvodnje.

Mišično-skeletni sistem in vezivnega tkiva (M00-M99).

  • Osteoporoza (izguba kosti)
  • Skolioza - stranska ukrivljenost hrbtenice.

Novotvorbe - tumorske bolezni (C00-D48)

  • Tumorji testisov, neopredeljeni

Genitourinarni sistem (ledvice, sečila – reproduktivni organi) (N00-N99).

Poškodbe, zastrupitve in druge posledice zunanjih vzrokov (S00-T98).

  • Stanje po dvostranski kastraciji (odstranitev gonad).
  • Stanje po dvostranski poškodbi mod - obojestranska poškodba testisa.