Klinefelterjev sindrom (sopomenke: Malformacijski sindrom spola kromosomi pri moškem fenotipu; anomalija spolnih kromosomov pri moškem fenotipu; odsotnost spolnih kromosomov pri moškem fenotipu; kariotip 47, XYY; Klinefelterjeva anomalija spolnih kromosomov; Klinefelter-Reifensteinov sindrom; Klinefelterjev sindrom; Klinefelterjev sindrom, kariotip 47, XXY; Klinefelterjev sindrom, moški fenotip, s kariotipom 46, XX; Klinefelterjev sindrom, moški fenotip, z več kot dvema kromosomoma X; Moški fenotip z monosikom gonosomov; Moški fenotip s kariotipom 47, XYY; Moški fenotip s strukturno nenormalnostjo spolnih kromosomov; Moški fenotip s strukturno nenormalnostjo gonosomov; Mozaik moških spolnih kromosomov ank; Sindrom XXXXY; XXY sindrom; Sindrom XYY; ICD-10-GM Q98.-: Druge nenormalnosti gonosomov pri moškem fenotipu, ki niso uvrščene drugje) se nanašajo na nenormalnost gonosomov (spolni kromosom) moškega spola, ki ima za posledico primarni hipogonadizem (hipofunkcija gonad).
Klinefelterjev sindrom je ena izmed številčnih kromosomskih aberacij (kromosomska motnja). Zanj je v večini primerov značilen presežen kromosom X (47, XXY), v redkih primerih dva ali več X kromosomi je lahko prisoten ali pa je v delu telesnih celic lahko prisotno mozaično ozvezdje (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Prizadeti posamezniki so fenotipsko (= videz, kar tukaj pomeni: Visoka postava, majhne testise, ginekomastija (povečanje moške mlečne žleze), azoospermija (odsotnost sperme v semenu)) in družbeno moški. V pozni mladosti (življenjsko obdobje med pozno otroštvo in odraslost) se razvijajo testosteron primanjkljaj (pomanjkanje moškega hormona).
Klinefelterjev sindrom odkrijemo pred rojstvom (pred rojstvom) v približno 10% primerov in v otroštvo in odraslost v približno 25%. Vendar večina ostaja neodkrita.
Prevalenca (pogostost bolezni) je v Nemčiji približno 80,000 fantov / moških, veliko jih je nediagnosticiranih.
Incidenca (pogostost novih primerov) je približno 1-2 primera na 1,000 moških novorojenčkov.
Potek in napoved: Uspeh testosteron nadomeščanje terapija (npr. preprečevanje osteoporoza/ izguba kosti) je močno odvisna od tega, kako zgodaj so odkrili Klinefelterjev sindrom. Bolniki s Klinefelterjem imajo znatno povečano stopnjo obolevnosti (stopnje bolezni) za tip 2 sladkorna bolezen mellitus, zlomi kosti, varikoza (krčne žile), tromboza, embolija, epilepsijain druge nevrološke in psihološke motnje v primerjavi s splošno moško populacijo. Zaradi tega se pričakovana življenjska doba skrajša za 11.5 leta v primerjavi s splošno moško populacijo. Klinično sliko pogosto spremlja moška sterilnost.
