Klinefelterjev sindrom

Kaj je Klinefelterjev sindrom?

Klinefelterjev sindrom se pojavi pri približno vsakem 750. moškem. Je ena najpogostejših prirojenih kromosomskih bolezni, pri kateri imajo prizadeti moški en spolni kromosom preveč. Običajno imajo kariotip 47XXY namesto običajnega 46XY. Dvojni X v kromosomskem naboru vodi do a testosteron pomanjkanje, ki še naprej povzroča tipične simptome Klinefelterjevega sindroma. Več o tem.

Kaj povzroča Klinefelterjev sindrom?

Klinefelterjev sindrom ni bolezen, ki se s staršev prenaša na otroke. Verjetneje je, da se bo zgodilo po naključju zaradi motnje med mejoza. Med tem mejoza, sperme in se proizvajajo jajca.

Pomembno je v mejoza da se vsak po en kromosom razdeli samcu in samici sperme celic. To ne velja za Klinefelterjev sindrom. Ali sperme ali jajčece ima dodaten X kromosom.

To pomeni, da je enega spolnega kromosoma preveč, ko je oplojen. Temu pravimo tudi kromosomska aberacija. Klinična slika se kaže samo pri moških, ki imajo običajno kariotip 47XXY namesto 46XY.

Dodatni X kromosomi vzrok a testosteron pomanjkanje, kar ima nadaljnje posledice. Bolezen, ki temelji tudi na spremenjenem številu kromosomi, ali je Turnerjev sindrom. Klinefelterjev sindrom je prirojena kromosomska bolezen.

Vzrok bolezni je motnja med zorenjem semenčic in jajčnih celic - imenovana tudi mejoza. The kromosomi niso enakomerno porazdeljeni, tako da ena semenčica ali jajčna celica vsebuje dodaten X kromosom. Klinefelterjev sindrom ni bolezen, ki se s staršev prenaša na otroke. Razvija se po naključju. Zato ni niti dedno niti nalezljivo.

Ti simptomi lahko kažejo na Klinefelterjev sindrom

Tipične simptome, ki se pojavijo pri Klinefelterjevem sindromu, povzroča testosteron pomanjkanje. Običajno povzroči naslednji videz: majhen testisi: V povojih an nespuščeno testis je pogosto prvič viden, ki je lahko enostranski ali dvostranski. Odrasli s Klinefelterjevim sindromom imajo običajno majhno moda.

Majhen penis: Poleg tega imajo prizadete osebe običajno majhen penis. Pomanjkanje sperme lahko povzroči tudi neplodnost.

  • Majhno moda: pogosto an nespuščeno testis se pojavi najprej v otroštvu, ki je lahko enostransko ali dvostransko.

    Odrasli s Klinefelterjevim sindromom imajo običajno majhno moda.

  • Majhen penis: Poleg tega imajo prizadete osebe običajno majhen penis. Pomanjkanje sperme lahko povzroči tudi neplodnost.

Spremenjena mišična in maščobna masa: Testosteron podpira rast mišic. Pri Klinefelterjevem sindromu nizka raven testosterona povzroči zmanjšano mišično maso v korist maščobne mase.

Prizadeti imajo povečano maščobno oblogo in so navadno prekomerno telesno težo. Visoka rast: Zaradi pomanjkanja testosterona rast spoji pozneje zaprite, kar ima za posledico povečano rast dolžine. Prizadete osebe so nadpovprečno velike.

  • Spremenjena mišična in maščobna masa: Testosteron podpira rast mišic. Pri Klinefelterjevem sindromu nizka raven testosterona povzroči zmanjšano mišično maso v korist maščobne mase. Prizadeti imajo povečano maščobno oblogo in so navadno prekomerno telesno težo.
  • Visoka rast: Zaradi pomanjkanja testosterona rast spoji pozneje zaprite, kar ima za posledico povečano rast dolžine.

    Prizadeti so nadpovprečno veliki.

  • To so simptomi ADHS
  • Težave v šoli

Prizadete osebe imajo pogosto nespuščeno testis, majhen ud in mišična oslabelost že v povojih. Razvoj govora je običajno zakasnjen. Izobraževanje in težave pri branju se lahko pojavijo pri šolskih otrocih.

V adolescenci običajno pride do zapoznele pubertete, rasti dojk in močne dolžine. Odrasli imajo lahko tudi težave z erekcijo in impotenco. Če se ne zdravi, lahko vodi tudi do razvoja prekomerno telesno težo z razvojem sladkorna bolezen mellitus 2 in vaskularne bolezni. Diagnozo Klinefelterjevega sindroma lahko postavimo v maternici s pregledom plodovnica ali odvzem vzorca iz placenta.Nato lahko diagnozo postavimo s pomočjo kri vzorec, v katerem se pregleduje kromosomska garnitura. Vendar to zahteva človeško genetsko znanje.