Koloboma predstavlja posebno vrsto razcepa na očesu. Razcepitev je prirojena ali pridobljena v življenju. V tem primeru koloboma prizadene bodisi iris ali šarenica, žilnice ali vek očesa.
Kaj je koloboma?
Koloboma je razpoka v predelu očesa. Izraz izhaja iz grščine za "pohabljanje". Razcepitev obstaja bodisi od rojstva bodisi je bila pozneje pridobljena zaradi različnih vzrokov. V večini primerov se izraz koloboma uporablja na področju oftalmologije. Iz tega razloga je natančno ime bolezni očesni koloboma. Načeloma je v nekaterih primerih koloboma podedovan, v drugih pa se razcepi oblikujejo kasneje. Pri tipičnem koloboma se razcep pojavi v obliki ključavnice na iris, natančneje na tako imenovani inferonazalni spodnji strani. Poleg iris koloboma, obstajajo tudi vek koloboma, papilarnega koloboma, koloboma leče in posebnega koloboma na zadnji del očesa.
Vzroki
Potencialni vzroki za kolobom se razlikujejo predvsem glede na to, ali je prirojen ali pridobljen. V veliki večini primerov prirojenega koloboma je prišlo do napake med embrionalnim razvojem. Med razvojem očesa pride do razcepa. Ta nerazvitost se šteje med tako imenovane inhibicijske malformacije. Zaradi okvarjenih kontrol se razcep očesne čašice po invaginacije (medicinski izraz "invassusception") je zaključen. Običajno se očesni mehurček zapre in tvori tako imenovano očesno skodelico. V večini primerov očesna reža v zarodkih kaže nosno navzdol. Iz tega razloga prirojene oblike koloboma šarenice pogosto kažejo tudi navzdol v nosno smer. Odvisno od posamezne tvorbe razcepov malformacija prizadene eno ali več očesnih predelov. Oko se pri nerojenem otroku razvije med 4. in 15. tednom nosečnost. Če v tem času ne pride do popolnega zaprtja razpoke očesne čašice, nastane koloboma. Razcepitev prizadene eno oko ali obe očesi. Poleg tega se v številnih primerih koloboma pojavi skupaj z mikroftalmijo. To je nenormalno zmanjšano zrklo. Malformacijo, ki na koncu privede do razvoja koloboma, v mnogih primerih sproži, na primer droge ali druge kemične snovi. Predvsem snov talidomid se je v tem okviru izkazala za posebej nevarno. Poleg tega obstaja nekaj dednih dejavnikov, ki v določenih okoliščinah spodbujajo nastanek razpok v očesu. Sem spadajo na primer sindrom mačjega očesa, trisomija 13, Chargeov sindrom, Cohenov sindrom in Lenzov sindrom. Poleg tega se v nekaterih primerih nastanek razpok pojavi kot spontana motnja v razvoju očesa. Vendar v številnih primerih specifični vzrok prirojenega koloboma ostaja nejasen. V nekaterih primerih na primer mutacija tako imenovanega Paxa gen je odgovoren za malformacije očesa. V tem primeru je dedovanje verjetno avtosomno recesivno, avtosomno dominantno ali X-vezano. Iz tega razloga se kolobomi kopičijo v določenih družinah. Načeloma pa se razcepi pojavljajo precej občasno in lahko domnevamo, da vplivajo na nerazvitost različne nepojasnjene okoljske razmere. Poleg tega je v nekaterih primerih koloboma povezan z različnimi drugimi boleznimi ali sindromi. Sem spadajo na primer različne nevrološke ali sistemske razvojne malformacije, kot npr Klinefelterjev sindrom, Noonanov sindrom, Hirschsprungova bolezen in skeletne malformacije. Prirojeni kolobomi se pojavljajo po ocenah pogostosti 0.6 na 10,000 rojstev. Posledično gre za precej redko bolezen. Pridobljeni kolobomi pa so v večini primerov posledica zunanjega nasilja. Takšni učinki so na primer možni v povezavi s kirurškimi posegi na očesu ali nezgodami. Posledično nastane razcep na šarenici, vekali druga področja očesa.
Simptomi, pritožbe in znaki
Če je prisoten koloboma, prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih tipičnih simptomov in pritožb. V bistvu je vid odvisen od resnosti razcepa. Tako so tudi povsem asimptomatski kolobomi možni. Številni prizadeti bolniki trpijo zaradi premočne svetlobe, ker je okvarjena sposobnost šarenice. Veliki kolobomi, ki se nahajajo na optični živec ali mrežnica lahko povzroči izgubo vidnega polja (medicinski izraz "skotom“) Ali zamegljen vid. Redko, slepota rezultat koloboma.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Če posamezniki trpijo zaradi značilnih simptomov, se je treba posvetovati z ustreznim strokovnjakom. Kolobome je običajno razmeroma enostavno diagnosticirati, ker imajo tipičen videz. Po razpravi o zdravstvena zgodovina, zdravnik opravi klinične preglede očesa in testira pacientov vid.
Zapleti
Koloboma v večini primerov povzroča pacientu različne neprijetnosti ali zaplete. Med tem lahko te neprijetnosti omejijo vsakdanje življenje in življenje prizadete osebe in znatno zmanjšajo kakovost življenja. V najslabšem primeru lahko prizadeta oseba popolnoma oslepi. Obseg očesnih pritožb pa je močno odvisen od velikosti koloboma in njegove resnosti. V večini primerov je močna pojavnost močne svetlobe, tako da je zaradi te pojavnosti šarenica poškodovana. Podobno lahko pride do različnih ohromitev in motenj občutljivosti v obrazu, kar lahko omeji tudi vsakdanje življenje prizadete osebe. V tem primeru lahko paraliza postane opazna na območju usta, tako da je lahko pacient v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi, da bi se lahko spopadel z njo. Pričakovana življenjska doba pa se zmanjša zaradi koloboma. V mnogih primerih izguba vida ali popolna slepota vodi do depresija in drugimi psihološkimi simptomi. Žal koloboma ni mogoče zdraviti. Če gre zgolj za kozmetično pritožbo, lahko koloboma tudi odstranimo. Vendar pa paralize v vidnem polju ni mogoče zdraviti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Posamezniki, ki imajo po operaciji ali po jemanju nekaterih zdravil slab vid, se morajo posvetovati s svojim zdravnikom. Ogroženi so tudi posamezniki s sindromom mačjega očesa, trisomijo 13 in drugimi podedovanimi boleznimi, ki bi se morali tesno posvetovati z zdravnikom. Obisk zdravnika je nujen, če se simptomi ne odpravijo sami. Če se pojavijo nadaljnji simptomi, kot so izguba vidnega polja oz bolečine v očeh razviti, an oftalmologa se je treba posvetovati. V primeru zapletov, kot so slepota ali paraliza usta, prizadetega je najbolje takoj odpeljati v bolnišnico. Če obstaja akutna nevarnost padca, je treba koloboma pregledati in zdraviti. Ker vzročno zdravljenje ni mogoče, mora bolnik redno obiskovati zdravnika in prilagoditi zdravila. Poleg tega se je treba posvetovati z optometristom. Primerno kontaktne leče se lahko uporablja za odpravo zunanjih napak. Sama vida ni mogoče zdraviti terapevtsko. Kljub temu je treba redno pregledovati vid, da lahko zgodaj zaznamo kakršno koli poslabšanje koloboma.
Zdravljenje in terapija
Kolobomov ni mogoče zdraviti in jih lahko kozmetično prikrijemo samo z ustreznim nošenjem kontaktne leče. Povezane izgube vidnega polja tudi ni mogoče zdraviti.
Obeti in napovedi
Napoved koloboma je odvisna od obsega utrpljene škode, zato jo je treba določiti glede na posamezne okoliščine. Najprej je treba razjasniti, ali je motnja prirojena ali pridobljena. V primeru prirojene nepravilnosti očesa se kirurški poseg običajno opravi v prvih tednih ali mesecih življenja. Kljub temu pa je vse simptome mogoče šele v nadaljnjem razvoju razjasniti v celoti. Dojenček seveda ne more v celoti odgovoriti na nadaljnja vprašanja in teste. V primeru pridobljene motnje v življenju je celovita diagnoza v večini primerov lažja in hitrejša. Optične spremembe in nepravilnosti očesa je mogoče spremeniti le s kirurškim posegom. Pri tej motnji ni pričakovati spontanega zdravljenja. Kozmetična kirurgija je povezan z različnimi tveganji in neželenimi učinki. Če operacija poteka brez nadaljnjih zapletov, je običajno prišlo do optimizacije razcepa. Vendar pa je prizadeto slabovidnost le redko mogoče popolnoma obnoviti. Veliko število bolnikov doživlja psihološka stanja stiske zaradi koloboma. Poleg nihanje razpoloženja in spremembe osebnosti so možne sekundarne bolezni. Če depresija je tudi diagnosticirana, to je treba upoštevati pri splošni napovedi.
Preprečevanje
Ker so kolobomi v večini primerov prirojeni, niso učinkoviti ukrepe obstajajo, da se prepreči nepravilnost. Če se pojavijo tipični simptomi, se je treba posvetovati z zdravnikom.
Porodna oskrba
Nadaljnja oskrba je na splošno namenjena preprečevanju ponovitve bolezni. Vendar to ne velja za koloboma. Prirojena ali pridobljena razpoka očesa je trajna. Bolniki morajo živeti s tipičnimi simptomi, kot je izguba vidnega polja. Ni jih mogoče popraviti. Vendar pa lahko poskrbi za naknadno oskrbo pomoč različnih vrst. Nekateri ljudje na primer zaradi bolezni trpijo zaradi psiholoških težav. Slab vid lahko tudi zamegli smisel življenja. S terapija, lahko zdravniki podpirajo prizadete v njihovem vsakdanjem življenju in jim pokažejo zasebne in poklicne priložnosti. Kozmetični problem je še vedno mogoče odpraviti s posebnim kontaktne leče in očala. S tem se osnovni zapleti zmanjšajo na minimum. Oftalmologi priporočajo reden nadzor prizadetih oči. Na ta način je mogoče sekundarne bolezni obravnavati že v zgodnji fazi. Za ritem se dogovorimo individualno. To je zato, ker lahko šarenica zaradi pojavnosti svetlobe utrpi nadaljnjo škodo. Posledica tega je slepota, odstranitev mrežnice or glavkom je potem mogoče. Poleg tega je bila pri nekaterih posameznikih dokazana paraliza obraza. Cilj naknadne oskrbe je torej stabilizirati bolezen, ne da bi se pa lahko odzvali na dejanski vzrok. Gre za trajno vsakodnevno pomoč, s katero pacienti uresničijo široko mero neodvisnosti.
Kaj lahko storite sami
Bolniki z očesnim kolobomom trpijo tako zaradi fizičnega kot tudi duševnega in kozmetičnega nelagodja. Tvorbo vrzeli na območju šarenice, ki je značilna za kolobom, opažajo tudi soljudi in zato pri pacientih pogosto vodi v negotovost ali celo komplekse manjvrednosti. Ti zmanjšajo kakovost življenja prizadetih in v najslabšem primeru vodi do depresija. Če ljudje s kolobomom zaradi vidne vidnosti vse pogosteje trpijo zaradi psiholoških težav, poiščejo pomoč psihoterapevta v svojem interesu. Da bi prikrili vrzel v očesu, lahko uporabimo posebne kontaktne leče, ki vsaj optično prekrijejo kolobom in tako postanejo nevidne drugim. Kar zadeva fizične pritožbe, pacientom težave povzroča predvsem bleščeča svetloba. Za izboljšanje kakovosti življenja se bolnikom priporoča, da nosijo posebno obleko očala redno. Konvencionalno sončna očala z zatemnjenimi lečami lahko uporabimo za zmanjšanje bleščanja. Poseben očala možni so tudi, da barvo leče prilagodijo svetlosti okoliške svetlobe in so dobra izbira za mnoge bolnike. V hujših primerih koloboma povzroči izgubo vidnega polja in slepoto, s čimer se bolniki sprijaznijo z ustreznimi postopki ukrepe kot so storitve negovalcev.
