Kretenizem je motnja telesne rasti in duševnega razvoja pri novorojenčkih, ki jo povzroča pomanjkanje hormonov. Pomanjkanje je mogoče zlahka odkriti z zgodnjim pregledom dojenčka. Zdravljeni dojenčki se razvijajo povsem normalno.
Kaj je kretenizem?
Kretenizem je razvojna motnja pri otrocih, ki jo povzroča pomanjkanje ščitnice hormoni. Izraz izhaja iz francoske besede crétin = idiot. To ime je nastalo, ker pomanjkanje hormonov vodi do nepopravljive škode v možganov trpečega in s tem do nizke duševne sposobnosti. Obstajata dve vrsti kretenizma. Endemična (lokalizirana) oblika se pojavi le na določenih območjih in jo povzroča joda pomanjkanje matere že med nosečnost pri otroku. The joda pomanjkanje povzročajo lokalne razmere v regijah, kjer v tleh in zraku ni joda ali je zelo malo. Endemični kretenizem je najpogostejša oblika. Sporadični (izolirani) kretenizem je veliko redkejši in je posledica genetske motnje Ščitnica. Danes, stanje v zahodnih državah se sploh ne pojavi, ker se rutinsko testirajo ravni hormonov novorojenčkov in kretenizem lahko preprečimo z uprava of hormoni.
Vzroki
Kretinizem je posledica pomanjkanja ščitnice hormoni. Pri endemičnem kretenizmu je pomanjkanje joda pri materi je odgovoren za zaostajanje nerojenega otroka tako v telesnem kot duševnem razvoju. Telo potrebuje jod za Ščitnica za proizvodnjo hormonov. Ti hormoni so potrebni za rast telesa in duševni razvoj. Pomanjkanje hormonov povzroča zarodkov da se ne razvije normalno. Zelo redko je kretenizem lahko tudi posledica presežka joda, na primer če mati vzame preveč zdravil, ki vsebujejo jod, zaradi hipotiroidizem. Kretinizem, ki je pri otroku genetski, povzroča prirojena hipotiroidizem, premik Ščitnica, ali z nepopolno ali celo odsotno ščitnico. Nekatere encimske napake lahko vplivajo tudi na proizvodnjo hormonov in povzročajo kretinizem.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kretenizem se v prvih tednih življenja kaže z različnimi simptomi, čeprav jih še ni mogoče jasno pripisati okvari ščitnice. Tako so splošne pritožbe, kot so zaprtje, upočasnjen srčni utrip ali novorojenček zlatenica lahko pojavijo. Prizadeti dojenčki so pogosto tudi apatični, malo pijejo in imajo ohlapne mišice. Če teh znakov bolezni ne zdravimo, se hitro razvije kretenizem. To vodi do razvojnih motenj kosti in zob, kar lahko povzroči skrajšane prste in poškodbe zobovje in parodoncij. V nadaljnjem poteku bolezni se razvije miksedem. The koža prizadetih otrok se nato zdi otečen in pastozen, zlasti na področju vek in rok. Spremljajoči kretenizem vodi v slabost vezivnega tkiva, ki se med drugim lahko kaže z velikim trebuhom in an popkovna kila. kožne spremembe poskrbite, da bo koža razmeroma hitro videti suha in opazno marmorirana. V ustne votline, se lahko razvije makroglosija - močna širitev EU jezik, ki je povezana s težavami tako z vnosom hrane kot tudi dihanje težave. Poleg tega mišična oslabelost in hripavost pojavljajo v kretenizmu. Če najpozneje do takrat ni zdravljenja, se začnejo nadaljnje fizične težave in motnje duševnega razvoja.
Diagnoza in potek
Simptomov kretenizma je mogoče zaznati šele po rojstvu, približno v prvih dveh tednih življenja. Zaradi pomanjkanja hormonov novorojenčka kosti ne dozorijo pravilno, dojenčki pa so videti zabuhli (myxedema) in imajo rumenkasto barvo koža barva (zlatenica). Do tretjega tedna življenja je an popkovna kila pogosto se oblikuje in jezik dojenčkov oteče. Mišice refleks so šibki, glas je hripav in prebava je motena. Če se otrok ne zdravi, nizke rasti je pričakovati z napredovanjem bolezni, pri čemer je velikost rok in nog nesorazmerna z velikostjo trupa. Prsti so prekratki, nos pojavi se in je govorni razvoj moten. Ker pa je kretenizem zlahka diagnosticiran z a kri testa skoraj ni v državah z rutinskim presejanjem novorojenčkov. Če se ugotovi, da je raven hormonov prenizka, bo zdravnik pregledal otrokovo ščitnico za delovanje, tvorbo in lokacijo ter nato začel pravilno zdravljenje kretenizma.
Zapleti
V večini primerov se kretenizem lahko zdravi razmeroma dobro in enostavno. Vendar je v tem primeru potrebno zgodnje zdravljenje, da se preprečijo zapleti in druge sekundarne poškodbe. Prizadete osebe trpijo predvsem zaradi razvojne motnje zaradi kretenizma. To je še posebej nevarno pri otrocih. Motnje rasti otrok se lahko pojavijo tudi zaradi kretenizma, ki negativno vpliva na strukturo kosti. Ni redko za koža da porumeni, da lahko tudi pritožbo zamenjamo zlatenica. Poleg tega se močno poveča tudi teža in neredko tudi motnja pitja. Nato bolniki še naprej trpijo dehidracija, kar lahko zelo negativno vpliva na celotno telo. Poleg tega lahko trpijo tudi bolniki nizke rasti. Pritožbe lahko torej zlasti v mladosti vodi do draženja ali ustrahovanja. Hormoni se lahko relativno enostavno borijo proti simptomom kretenizma. Zapleti se ne pojavijo in potek bolezni je pozitiven. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe ne vpliva, če je zdravljenje uspešno.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Pri sumu na kretenizem je priporočljiv obisk zdravniške ordinacije. The stanje se ne pozdravi sam in lahko, če se ne zdravi, povzroči različne bolezni. Zato mora vedno potekati zdravniško zdravljenje. Starši, ki pri svojem otroku opazijo motnje rasti, morajo o tem obvestiti pediatra. Enako velja za težave s težo in znake zlatenice. Če otrok ne pije dovolj, naj gre neposredno k pediatru. Glede na vzrok za kretenizem in resnost simptomov bodo včasih morda morali sodelovati tudi drugi strokovnjaki. Tudi tu je potrebno zgodnje zdravljenje. V vsakem primeru bi si morali starši prizadetih otrok prizadevati za hitro diagnozo in zdravljenje, da bi se izognili ali zmanjšali nadaljnje zaplete. Kasneje v življenju se lahko posvetuje tudi s terapevtom zaradi psiholoških težav, ki jih včasih povzroča kretenizem. Druge kontaktne točke vključujejo interniste, prehranske zdravnike in specializirano kliniko za ščitnico.
Zdravljenje in terapija
Progresivne simptome kretinizma je mogoče čim prej preprečiti terapija. Zdravljenje je sestavljeno iz dajanja umetno proizvedenih ščitnični hormoni v obliki tablet. Vzeti jih je treba vse življenje. V rednih časovnih presledkih je treba s pomočjo a. Preverjati ravni hormonov otrok kri preskus, tako da je mogoče takoj odkriti odstopanja od normalnih vrednosti. Če se vnos prekine in se zaradi tega spet pojavi pomanjkanje hormona, se znani simptomi kretenizma lahko razvijejo tudi pozneje. Če zdravljenje izvajamo zgodaj in dosledno skozi celo življenje, se lahko otrok razvije povsem normalno. Če pa so se po drugi strani že pojavile razvojne nepravilnosti, jih ni mogoče odpraviti, ker je škoda, ki jo povzroča kretenizem, nepopravljiva.
Obeti in napovedi
Če je diagnoza postavljena zgodaj, je napoved kretenizma ugodna. Otrokovo razvojno motnjo lahko ustrezno zdravimo, če uporabimo ustrezne hormone. V ta namen je pomembno zagotoviti zdravilo terapija čim prej, kar bi se moralo začeti v prvih tednih ali mesecih življenja. Ko se pozneje začne dobava hormonov, težji je nadaljnji potek. V teh primerih ni več mogoče dovolj posegati v razvoj organizma. Posledice so vseživljenjske telesne in duševne motnje. Nizka rast je pričakovati, poleg tega pa se pojavijo duševne okvare, ki so nepopravljive. Brez zdravstvene oskrbe simptomov ne moremo ublažiti. Napoved se poslabša, ker trenutno ni drugih zdravil in moči samozdravljenja organizma ne zadoščajo za to motnjo. Zato izboljšanje zdravje je dosežen izključno v sodelovanju z zdravniki. Prihaja dolgoročno terapija, ker se morajo predpisani hormoni dovajati v organizem vse življenje. Le tako lahko zagotovimo izboljšanje sistema zdravje. Če terapijo prekinemo, se pojavijo različne pritožbe, ki vodi do znatnega poslabšanja kakovosti življenja. Poleg tega se poveča tveganje za sekundarne bolezni. To okoliščino je treba ustrezno upoštevati pri pripravi splošne prognoze.
Preprečevanje
Kretenizem lahko preprečimo že zgodaj uprava of ščitnični hormoni. V Nemčiji rutinsko presejanje novorojenčkov ščitnice ureja zakon. To omogoča zgodnje odkrivanje in zdravljenje kretenizma. Nosečnice z hipotiroidizem lahko preprečijo kretenizem svojega otroka z jemanjem zdravil, ki vsebujejo jod.
Spremljanje
Običajno ni posebnega naknadnega varstva ukrepe na voljo prizadeti osebi s kretenizmom. Pri tej bolezni je v prvi vrsti pomembna zelo zgodnja diagnoza z naknadnim zdravljenjem, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja simptomov. Samozdravljenje s kretenizmom običajno ni mogoče, zato je vedno potrebno zdravniško zdravljenje. Praviloma morajo tisti, ki jih prizadene kretenizem, vse življenje jemati različna zdravila za lajšanje simptomov. Pomembno je zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in v pravilnem odmerku. Če obstajajo negotovosti ali druga vprašanja, je treba v vsakem primeru najprej poklicati zdravnika. Prav tako so v primeru kretenizma zelo pomembni redni pregledi pri zdravniku, tako da ne more priti do nadaljnjih zapletov. Ker ima bolezen lahko tudi zelo negativen učinek na otrokov razvoj, bi morali biti starši na to še posebej pozorni in jih prijaviti tudi zdravniku. V mnogih primerih jih je potem mogoče ublažiti. Otrok sam je običajno odvisen od pomoči in skrbi staršev.
To lahko storite sami
Za kretenizem je najučinkovitejši ukrep za samopomoč ta, da imamo stanje diagnosticirali in zdravili zgodaj. Starši, ki pri svojem otroku opazijo simptome motnje ščitnice, se morajo nemudoma posvetovati s pediatrom. Če motnjo zdravimo z dajanjem hormonov, je možen normalen telesni in duševni razvoj. Za to morajo starši in kasneje prizadeti tudi sami zagotoviti redno jemanje zdravil. V nasprotnem primeru se lahko pozneje še vedno pojavijo resni simptomi. Če so se že pojavile razvojne motnje, je indicirano terapevtsko zdravljenje. Starši bi si morali prizadevati za zgodnjo namestitev v poseben vrtec in kasneje v posebni šoli. Prilagoditve je treba izvesti tudi v vsakdanjem življenju, bodisi z ortopedskimi posegi pomoč ali pohištvo, primerno za invalide. Kateri ukrepe so smiselne in potrebne, odvisno od tega, kako izrazita je razvojna motnja in katere pritožbe se pojavijo. Načeloma je treba otroka čim prej obvestiti o svoji motnji, ker odprt pristop olajša terapevtsko ukrepe in celo življenje s številnimi omejitvami, ki jih lahko prinese kretenizem. To lahko spremlja terapevtsko svetovanje.
