Krhka bolezen kosti

Kost je sestavljena iz trdne snovi vezivnega tkiva (kolagen), ki je vlaknasto zapleten. V tej strukturi se na koncu odlagajo apnenčeve soli, ki kosti dajo končno trdnost in jo mineralizirajo. Pri bolezni steklaste kosti obstaja genska mutacija kromosomi 7 in 17, ki vsebujejo informacije za oblikovanje najpomembnejših kolagen za kosti, kolagen tipa 1. Ta mutacija povzroča kolagen tip 1, da se proizvaja nepravilno. Poleg tega je moteno zvijanje posameznih kolagenskih vlaken, kar ima za posledico zmanjšano trdnost in stabilnost kosti.

Splošne informacije

Krhka kostna bolezen (lat.: Osteogeneza imperfekta) je bolezen, za katero je značilna povečana krhkost kosti. Figurativno rečeno, kosti razbije se tako enostavno kot steklo, zaradi česar ima bolezen pogovorno ime.

V Nemčiji približno 2. 500-4. 500 ljudi prizadene bolezen steklenih kosti. To ustreza približno štirim do sedmim primerom na 100,000 prebivalcev.

Dedovanje

Krhka bolezen kosti je lahko dedna. Če se je že pojavila v družini, se podeduje avtosomno-dominantno, torej to bolezen razvijejo tudi otroci bolnih staršev, če dobijo napačne genetske informacije. Krhka kostna bolezen pa se lahko razvije tudi spontano, torej z naključno mutacijo DNK, ne da bi družina že imela tak primer.

Simptomi

Simptomi bolezni steklaste kosti temeljijo predvsem na nestabilnosti kosti. Bolniki trpijo zaradi zlomov zelo hitro, tudi brez zunanje sile, tako imenovani utrujeni zlomi. Zlomi se pogosteje pojavljajo do začetka pubertete, v odrasli dobi pa so običajno manj pogosti.

Pogosto so velike fontanele že opazne pri dojenčkih. Poleg tega so majhni izrastki in deformacije okostja, kot npr skolioza (bočna ukrivljenost hrbtenice) oz kifoza (tvorba grbavcev), so tudi pogosti. Muskulatura prizadete osebe je pogosto podpovprečna. Druge nepravilnosti vključujejo modre sklere (tisto, kar je običajno belo v očesu, je modrikasto), izguba sluha, hipermobilna spoji, upad zmogljivosti, povečano znojenje in vidno mehka lobanja (guma Glava). V okviru bolezni steklaste kosti srce Pogosto se pojavijo tudi okvare ventila, kot so pomanjkljivosti (nezadostno zapiranje ventilov) ali odprti prekatni septum.