Uvod - Kaj je kromosomska aberacija?
Kromosomska aberacija opisuje odstopanje od običajne konfiguracije človeškega kromosoma. Običajni človeški kromosomski set ima 23 istovrstnih kromosomskih parov, ki vsebujejo celoten genski material. Kromosomska aberacija je lahko numerično in strukturno odstopanje nabora kromosomov.
Kromosomske aberacije so najpogostejši razlog za prenatalno splav. Vendar obstajajo tudi izvedljive oblike kromosomskih aberacij, kot sta Downov sindrom (trisomija 21) ali Klinefelterjev sindrom (XXY sindrom). Kromosomsko aberacijo lahko prepoznamo z ustvarjanjem kariograma. To lahko primerjamo z zdravim kariogramom, tako da so nepravilnosti takoj opazne.
Kaj so numerične aberacije kromosomov?
Numerične kromosomske aberacije opisujejo vrsto kromosomi ki ima različno število kromosomov. Posameznik kromosomi se lahko podvoji ali manjka (aneuploidija) ali pa se podvoji celoten nabor kromosomov (poliploidija). Najbolj znana in najbolj razširjena številčna kromosomska aberacija je trisomija 21 (Downov sindrom).
Pri tej bolezni je 21. kromosom prisoten v treh izvodih. Možnost rojstva otroka s trisomijo 21 narašča s starostjo matere. Otroci z Downovim sindromom ne uspejo: Zlasti duševna zaostalost se od bolnika do bolnika zelo razlikuje, zato so individualno zdravljenje, podpora in oskrba najpomembnejši.
Pričakovana življenjska doba se s trisomijo 21 le minimalno zmanjša. To ne velja za druge oblike trisomije, kot sta trisomija 13 (sindrom) in trisomija 18 (Edwardsov sindrom), kjer je pričakovana življenjska doba krajša od enega leta. Druge številčne kromosomske aberacije, ki vplivajo na spol kromosomi sta Klinefelterjev sindrom in Ullrich-Turnerjev sindrom.
In Klinefelterjev sindrom, moški prizadeti. Namesto enega imajo dva X kromosoma. Najvidnejši simptom je hiperrast, ki jo povzroča testosteron pomanjkanje.
Pri Turnerjevem sindromu prizadetim ženskam manjka kromosom X. Pomanjkanje estrogena in progestina povzroča jajčniki da raste skozi vezivnega tkiva in ženske ostajajo neplodne vse življenje. V Turnerjev sindrom, prizadetim ženskam manjka X kromosom. Pomanjkanje estrogena in progestina povzroča jajčniki da raste skozi vezivnega tkiva in ženske ostajajo neplodne vse življenje. - Škratičnost
- Štiri prstne brazde
- Diagonalno navzven vlečne (mongoloidne) osi vek
- Zmanjšane motorične sposobnosti in inteligenca
Kaj so strukturne aberacije kromosomov?
Strukturne kromosomske aberacije so odstopanja kromosomov glede na njihovo strukturo. V nasprotju s številčnimi kromosomskimi aberacijami se ohrani normalno število kromosomov (23 homolognih parov, skupaj 46 kromosomov). Obstajajo različne oblike strukturnih kromosomskih aberacij, kot so: Na splošno strukturne kromosomske aberacije ločimo med uravnoteženo in neuravnoteženo kromosomsko spremembo.
Uravnoteženi za uporabnika nima vrednosti bolezni, neuravnoteženi pa povzroči fizične simptome. - DELETIJA: Z izbrisom se del kromosomov izgubi in z njim del genskega materiala. Primer takšne bolezni je sindrom mačjega joka.
Takšni otroci so opazni z vriskajočim kričanjem, pogosto so podraščeni, imajo slabo razvite mišice in majhno Glava. Tudi Wolf-Hirschhornov sindrom je posledica izbrisa. Značilnost te bolezni so številni epileptični napadi bolnikov.
- TRANSLOKACIJA: Druga strukturna kromosomska aberacija je translokacija. V tem primeru se kromosomski segment premakne v drug, nehomologni kromosom. Nato ločimo tudi med vzajemno in nevzajemno premestitvijo. - INVERZIJA: Inverzija opisuje strukturno kromosomsko aberacijo, pri kateri je kromosomski segment obrnjen.
