Kromosomske mutacije so spremembe ene ali več kromosomi pri posamezniku. Te spremembe se lahko prenesejo na potomce. Posledica takšnih mutacij je lahko bolezen, malformacija ali invalidnost.
Kaj so kromosomske mutacije?
Na kromosomu so možne različne spremembe. To je zato, ker kromosomi lahko razpadejo, kar povzroči mutacije. Obstaja sedem vrst kromosomskih mutacij: Delecija vključuje izgubo dela kromosoma. Izraz "premestitev" to pomeni kromosomi razpadejo in zato izgubijo drobce, ki se pritrdijo na druge kromosome. Podvajanje je, kadar se del kromosoma podvoji, ker se je vlomljeni del drugega kromosoma vključil. Inverzija je, ko se kromosom dvojno zlomi in deli znova vstavijo v napačnem vrstnem redu. Dodatek (ali vstavitev) je, ko ima kromosom dodaten fragment. Fuzija pa pomeni, da se združita dva kromosoma. Možno je tudi nasprotno: če se kromosom razpade na svoji centromeri, je posledica cepitev. Tem mutacijam je skupno to, da gre za strukturne spremembe, ki jih potomci podedujejo, ko se prenesejo v hčerinske celice. Delno jih lahko vizualiziramo s svetlobno mikroskopijo. Od kromosomskih mutacij je treba razlikovati gen mutacije, pri katerih je spremenjen samo en gen. Takšne spremembe so lahko posledica različnih vzrokov:
Vzroki
Na genetski material posameznikov vplivajo različni dejavniki. Znano je, da sevanje, kot je radioaktivno sevanje or UV sevanje lahko spremeni genetske informacije. Vendar temperaturni pretresi, kot npr hladno vplivajo lahko tudi sunki ali zelo visoke temperature. Znano je tudi, da toksini, kot so nikotin, alkohol in drugih droge lahko potencialno poškoduje genski material. Mutacije lahko sproži tudi virusi kot rubela or norice, pa tudi plini, kot so ozon ali industrijski hlapi. Raziskave v zadnjih desetletjih so tudi pokazale, da ni samo genetika ki vplivajo na posameznika, lahko pa tudi izkušnje, ki jih ima posameznik, lahko trajno spremenijo genski material, ki se prenaša na potomce. V tem pogledu življenjski slog ter družbeno in materialno okolje vplivajo na dedne informacije in lahko vodi do prekinitev na ali v kromosomih. Nazadnje, do loma kromosoma lahko pride tudi naključno, brez kakršnega koli zaznavnega vzroka. Sprožilni dejavniki mutacije se imenujejo mutageni. Spremembe imajo običajno negativne posledice za prizadete posameznike.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi, pritožbe in znaki, ki se razvijejo kot posledica ene ali več kromosomskih mutacij, so popolnoma različni. Ustrezno vprašanje je, kateri kromosomi so se spremenili in kako. Znano je, da so številne bolezni, okvare in malformacije posledica kromosomskih mutacij. Ti lahko vplivajo na fizično, duševno in / ali duhovno sfero. Najbolj znan primer posledic kromosomske mutacije je translokacijska trisomija. To je oblika trisomije 21 (Downov sindrom). V tem primeru se deli kromosoma 21 potrojijo, ker se je del enega kromosoma pritrdil na drug kromosom. Posledice so resne: prizadeti so bolj ali manj duševno prizadeti, imajo značilne zunanje lastnosti, kot so podpovprečna višina, poševne oči, nagnjenost k prekomerno telesno težo, majhna ušesa in kratki prsti. Mnogi imajo prirojene srce okvare ali težave s prebavnim sistemom. Večina ne more živeti samostojno in umreti prej kot povprečno prebivalstvo. Mnogi delajo v zaščitenih delavnicah in zahtevajo intenzivno nego. Drugi primeri posledic kromosomske mutacije vključujejo catcry sindrom oz Huntingtonova bolezen (Ples sv. Vida).
Tečaj
Vedno je koristno, če je čim prej postavljena ustrezna diagnoza bolezni, invalidnosti in malformacij. To omogoča pravočasno terapevtsko posredovanje. Potek bolezni je odvisen od narave posledic spremembe v ali na kromosomih. Na primer duševnih okvar ni mogoče odpraviti.
Zapleti
Kromosomske mutacije lahko vodi za različne bolezni. Sem spadajo mutacije v človeškem genomu, ki lahko povzročijo nevrodegenerativne bolezni. To so bolezni, pri katerih živčni sistem je poškodovan. Takšne bolezni vključujejo Alzheimerjeva bolezen bolezen, Huntingtonova bolezen in Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom. Za te bolezni je značilno strupeno kopičenje različnih beljakovin. To se dogaja v nevronih, zato je gibanje oslabljeno ali druge funkcije, kot so spomin so moteni. Do danes je mogoče te bolezni zdraviti le v manjši meri. Ko bolezen napreduje, bolniki potrebujejo večjo pomoč za spopadanje z vsakdanjim življenjem, vključno s celodnevno oskrbo. Te bolezni so običajno vse vodi do smrti prizadete osebe. Poleg tega lahko mutacije v DNK vodijo do različnih oblik rak. To je bolezen, ki se lahko pojavi v vseh telesnih tkivih. Zaradi motenj v rasti celic pride do nenadzorovane rasti celic. V tem primeru se odstrani prizadeto območje ali sevanje terapija je podan. Bolniki potrebujejo dodatna zdravljenja, odvisno od tega, katero tkivo je prizadeto. To je lahko dolgotrajen postopek, zlasti ker je ozdravljen rak se lahko ponovijo v prihodnosti. Zato so pomembni redni prikazi.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V mnogih primerih lahko kromosomsko mutacijo diagnosticiramo že pred rojstvom. Nosečnice bi vsekakor morale izkoristiti ponujene preventivne preglede in se v primeru zapletov ali neprijetnega občutka dodatno dogovoriti za ginekologa. Če se po rojstvu pojavijo kakršne koli malformacije, okvare ali bolezni, jih mora zdravnik nemudoma razjasniti. V večini primerov se to počne rutinsko. Včasih pa znakov kromosomske mutacije zaznamo šele pozneje. V vsakem primeru je nujna takojšnja medicinska diagnoza in zdravljenje, sicer se lahko razvijejo resni zapleti. Starši, ki opazijo simptome a srce okvare ali bolezni prebavnega sistema pri njihovem otroku, se je treba nemudoma posvetovati s pediatrom. V primeru hudih malformacij ali invalidnosti je treba poiskati tudi spremljevalni psihološki nasvet - najprej samo za starše, kasneje pa tudi za prizadetega otroka. Če se pojavijo zapleti in otrok na primer ne more pravilno dihati ali kaže prve znake, se je treba posvetovati z nujnim zdravnikom dehidracija.
Zdravljenje in terapija
Če pa je prisotna motnja v duševnem razvoju, kot je trisomija 21, lahko prizadete že zgodaj zdravimo z najboljšo možno podporo. To pomeni, da so individualno socialno integrirani glede na svoje potrebe. To velja tudi za duševne motnje, ki temeljijo na drugačni kromosomski mutaciji. Ker imajo prizadete osebe pogosto tudi fizične težave, jih je treba upoštevati in obravnavati že v zgodnji fazi, da jim omogočijo normalno normalno življenje. Zdravljenje in terapija mora biti vedno usmerjen v posamezen primer in dani problem. Cilj je vedno omogočiti posameznikom s prirojeno kromosomsko mutacijo in posledičnimi omejitvami čim bolj samostojno življenje in sodelovanje v družbenem življenju. Glede na resnost in obvladljivost omejitev lahko to zahteva različne korake in ukrepe: Spekter sega od priložnostne oskrbe do namestitve v dom za ostarele. Omeniti je treba, da so prizadete osebe od samega začetka odvisne od ustreznega socialnega okolja in zgodnjih terapij.
Obeti in napovedi
Kromosomske mutacije ni mogoče pozdraviti glede na trenutne možnosti. Zato je treba napoved šteti za neugodno. Iz pravnih razlogov poseg v človeka genetika je prepovedano glede na trenutno stanje v naši družbi. Zato je edina možnost, ki jo ima medicina, lajšanje posameznih simptomov, ki jih povzroča podedovana mutacija. Odvisno od učinkov na telesno zdravje, vse bolj je mogoče doseči izboljšanje zdravja. Čeprav se zdravilo kljub temu ne da, podaljša življenje ukrepe v zadnjih letih so postali bistveno uspešnejši. Prav tako so bile razvite številne terapevtske metode, ki vodijo do izjemnega izboljšanja kakovosti življenja številnih bolezni. Takoj ko oseba, ki trpi zaradi kromosomske mutacije, rodi potomstvo, svojo gensko napako prenese na naslednjo generacijo. Kljub temu so lahko učinki precej različni. V mnogih primerih imajo starši in otroci enake bolezni in simptome. Prav tako imajo potomci lahko bistveno močnejše ali šibkejše simptome. Pri nekaterih ljudeh obstoječa kromosomska napaka ne povzroči nobenih okvar. Kljub temu je prisoten in lahko vodi do povsem drugačnega zdravje slika pri lastnih otrocih. Poleg tega lahko nastanejo tudi druge bolezni, ki bistveno prispevajo k splošnemu zdravje stanje.
Preprečevanje
V skladu s tem se postavlja vprašanje, kako je mogoče preprečiti škodljive spremembe v genskem materialu. Načeloma lahko rečemo, da preventivno ukrepe so skoraj nemogoče. Vendar je dokazano, da imajo ženske, stare 40 let ali več, na primer veliko tveganje za rojstvo otroka Downov sindrom ali druge dedne napake. Znano je tudi, da je koristno izogibanje nekaterim okoljskim in stimulativnim toksinom. Če ste v dvomih, prenatalna diagnostika lahko zagotovi informacije o otrokovem zdravju stanje.
Spremljanje
V primeru kromosomske mutacije se možnosti za nadaljnjo oskrbo v večini primerov izkažejo za razmeroma težke. V zvezi s tem teh stanj zdravnik ne more v celoti preprečiti ali zdraviti, zato so ukrepi za nadaljnjo oskrbo zelo odvisni od natančnega zdravljenja bolezni. Pri kromosomski mutaciji ni mogoče zdraviti samostojno, tako da je prizadeta oseba vedno odvisna od zdravniškega zdravljenja. Če želi prizadeta oseba imeti otroke, se lahko opravi tudi genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni pri potomcih. Simptome kromosomske mutacije lahko razmeroma dobro omilimo s posebno in intenzivno podporo. Starši in sorodniki pacienta so še posebej potrebni v njihovo podporo, da prizadeti osebi omogočijo normalno življenje. V hujših primerih pa mora pacient ostati v domu za ostarele, če svojci ne morejo popolnoma prevzeti oskrbe. Bolezen lahko tudi omeji pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Ker lahko kromosomska mutacija povzroči tudi malformacije ali deformacije, jih lahko odpravimo tudi s kirurškim posegom.
Kaj lahko storite sami
V primeru kromosomske mutacije možnosti samopomoči niso podane. To je zato, ker na kromosome (in njihovo škodo) nikakor ne moremo vplivati. Poskusiti ga je mogoče le s posledičnimi vzorci bolezni. Na primer, onkogeni, ki se občasno pojavijo, lahko privedejo do rak, kar pa zahteva povsem drugačne ukrepe za samopomoč. Enako velja za trisomije. Kromosomske mutacije, ki so prisotne že ob rojstvu, ker so nastale iz ene od obeh zarodnih celic, neredko vodijo do znatne okvare posameznika. Mutacije so pogosto smrtonosne, če ne vplivajo le na žarišče majhnih celic. V skladu s tem tudi tukaj vsi ukrepi za samopomoč ne veljajo. Koristna je lahko le zdravniška pomoč, če je škodo mogoče odpraviti. Pri osebah z vzorci bolezni, ki so posledica takšnih mutacij, je lahko pregled zarodnih celic dobra pomoč pri načrtovanju družine. Navsezadnje so vse kromosomske mutacije dedne, kolikor se pojavljajo tudi v zarodnih celicah. V skladu s tem lahko te celice preizkusimo, da zmanjšamo vsa tveganja pri načrtovanju družine. Ker je trisomije mogoče izslediti tudi do kromosomskih mutacij in se te z naraščajočo starostjo običajno pojavljajo bolj v zarodnih celicah, so tu lahko koristni tudi presejalni testi.
