Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
- Majhna krvna slika
- Postom glukoze (na tešče kri glukoze) - in test tolerance za glukozo (oGTT), če je potrebno.
- Skupni holesterol, LDL holesterol, HDL holesterol
- Trigliceridi
- HIV
Poleg tega laboratorijski testi za diagnosticiranje ali izključitev hormonskih motenj:
- Motnje zorenja foliklov (motnje zorenja jajčec) - Vzroki: glej spodaj.
- Nezadostnost rumenega telesa (šibkost rumenega telesa) - običajno zaradi motenj zorenja folikla - vzroki: glej spodaj.
- Nezadostnost jajčnikov - obstajajo naslednje oblike insuficience jajčnikov:
- Hiperprolaktinemična insuficienca jajčnikov - na ravni hipofiza (hipofiza) - povečana serumska raven prolaktina (hiperprolaktinemija), tumor (prolaktinom) hipofize (hipofize) oz. hipotalamus (majhno območje v diencefalonu), če ga je treba zaznati Rentgen.
- Hipotalamična insuficienca jajčnikov - motnje na ravni hipotalamus (območje v diencefalonu).
- Hiperandrogenemic insuficienca jajčnikov - na ravni jajčnika (jajčnika) - povečana raven seruma v serumu testosteron in morda drugi androgeni hormoni (hiperandrogenemija).
Posledice insuficience jajčnikov
- Blaga do huda disfunkcija jajčnikov (funkcija jajčniki).
- Pomanjkanje rumenega telesa (šibkost rumenega telesa).
- Anovulacija (neuspeh ovulacije).
- Amenoreja (odsotnost menstruacija).
- Sindrom policističnih jajčnikov (PCO sindrom).
- Motnje delovanja ščitnice, skorje nadledvične žleze - s tem povzročajo motnje zorenja folikla, torej zorenje jajčeca - in motnje cikla.
Določeni so naslednji hormoni:
Osnovna diagnostika
- LH (luteinizirajoči hormon).
- FSH (folikle stimulirajoči hormon)
- TSH (ščitnični stimulirajoči hormon)
- 17-beta estradiol (Faza 2. cikla, 6. - 7. dan postovulatorno / poovulacija).
- Prolaktin
- Progesteron
- Testosteron
Opomba! sindrom policističnih jajčnikov (PCO sindrom), povišane ravni LH v serumu običajno najdemo pri običajnem serumu v ravni - ustrezno je količnik LH / FSH pogosto večji od 2. Motnja zorenja foliklov / insuficienca rumenega telesa:
- 17-beta estradiol
- Progesteron
Pozor! Za določitev vzroka motenj folikularnega zorenja v vsakem primeru hiperprolaktinemija, hiperandrogenemija (npr. Zaradi sindroma PCO) in disfunkcija ščitnice (npr. latentni hipotiroidizem, ki je klinično neopazna oblika hipotiroidizma, ki se pogosto pojavlja skupaj z galaktorejo (nenormalno Materino mleko izpust), je treba izključiti. Hiperprolaktinemija / prolaktinom
- Prolaktin
Tumorji jajčnikov, ki tvorijo androgen
- Testosteron
Primarna odpoved jajčnikov
- LH
- v
- 17-beta estradiol
Adrenogenitalni sindrom (AGS)
- 17-alfa-OH-progesteron
Androgeni tumorji nadledvične žleze
- DHEA-S
- DHEA
- Testosteron
Cushingova bolezen (Cushingov sindrom)
- Kortizola
- Test Dexa (test deksametazona)
(Latentno / manifest) hipotiroidizem/hipertiroidizem.
- TSH
- FT4, če je primerno
- TRH test, če je potrebno
Na podlagi hormonskega stanja zdravnik odkrije možne vzroke za nastanek hormonov neplodnost.
Imunološke motnje
Določena so naslednja protitelesa:
- Protitelesa za spermo
- Protitelesa proti jajčnikom
- TPO-Ak (TPO protitelesa), če je primerno - če je avtoimunsko tiroiditis (AIT) obstaja sum; Bolniki s PCO imajo trikrat večje tveganje za AIT.
Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregleditd. - za diferencialno diagnostično razjasnitev:
- Test GnRH
- TRH test
- Glukoza
- HbA1C
- Peroralni test tolerance za glukozo (oGTT)
- insulin
Preventivna genetska diagnostika - presejalni pregled
Pregledi nosilcev je genetski test, s katerim se ugotovi, ali je oseba nosilec določene avtosomno recesivne dedne motnje. Ta pregled najpogosteje uporabljajo pari, ki razmišljajo nosečnost in želijo vnaprej ugotoviti, ali bo otrok podedoval genetske bolezni.Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov (ACOG) priporoča pregled za cistična fibroza samo za pare evropskega porekla in American Medical College genetika in Genomics (ACMG) priporoča presejanje za mišična atrofija hrbtenice Poleg tega v tej populaciji trenutni dve pregledi nosilcev odkrijeta le 55.2 motnje na 100,000 otrok; odkriti le 55.2 motnje na 100,000 otrok; na celotno ploščo bi bilo 159.2 motnje na 100,000 otrok. Za aškenaške Jude, med katerimi so genetske motnje bolj razširjene, ACOG poleg presejanja priporoča tudi presejalne pare v rodni dobi za Tay-Sachsov sindrom in družinsko disavtomijo. ACMG predlaga sklop desetih genetskih testov (npr. Bolezen Niemann-Pick tipa A, Gaucherjeva bolezenin Fanconi anemija tip C) .V tej populaciji 392.2 na 100,000 otrok razvije hudo recesivno bolezen. Opomba: Biti nosilec ne povzroča recesivne bolezni. Dvojni nabor kromosomi običajno ščiti pred njim.
