Porfirije: laboratorijski test

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

• Odkrivanje specifičnih porfirija predhodne stopnje v urinu - kvalitativni urinski test za porfobilinogen (PBG); če so pozitivne, kvantitativne meritve porfobilinogena (PBG) in delta-aminolevulinske kisline (ALA).
  • Akutna intermitentna porfirija (AIP):
    • Obarvanje urina v zraku? Če rdeča → dokazi o akutnem porfirija, pred in med napadom.
    • Merjenje aktivnosti porfobilinogen deaminaze (PBG-D) in delta-aminolevulinske kisline deaminaze (ALA-D) v eritrocitov (rdeča kri celice).
    • Analiza Ehrlichovega aldehida: dodajte 1 kapljico urina v XNUMX ml Ehrlichovega reagenta → če se pojavi rdeča obarvanost, je prisoten AIP.
    • Analiza fekalnih porfirinov
  • Porfirija kutanea tarda (PCT):
    • Koncentracije porfirina (uro- in heptakarboksiporfirin) v urinu in plazmi [↑]
    • Izokoproporfirin v blatu → patognomoničen (dokaz bolezni).
    • Jetra biopsijo (vzorec tkiva iz jetra).
  • Eritropoetska porfirija (EPP):
    • Pregled heparin kri za prosti protoporfirin (predhodnik hema).
• Elektroliti - kalcij, klorid, kalij, magnezijev, natrijev, fosfat.
• Laboratorijski parametri za izključitev akutnih organskih motenj.

Opombe:

• Akutna porfirije kažejo povišane ravni samo med napadi. V tem primeru so ravni PBG in ALA vsaj 5-krat višje od običajnih.
• Po potrebi določite vrsto porfirija z genetsko analizo.
• Genetski test lahko določi tveganje za bolezni svojcev in potomcev. Genetsko svetovanje centri tukaj pomagajo.