Landau-Kleffnerjev sindrom je oblika epilepsija ki v prvi vrsti vpliva otroštvo bolnikov. The stanje se v medicinskem žargonu pogosto omenja s kratico LKS. Landau-Kleffnerjev sindrom se običajno pojavi z zelo nizko frekvenco in zaradi tega prizadene razmeroma malo ljudi. Za bolezen je značilno predvsem dejstvo, da pri prizadetih posameznikih vodi do postopne izgube govora.
Kaj je Landau-Kleffnerjev sindrom?
Pri Landau-Kleffnerjevem sindromu je posebna vrsta epilepsija se pojavi skupaj z motnjo govora. The stanje se imenuje tudi pridobljena afazija, povezana z epilepsija V nekaterih primerih. V bistvu je Landau-Kleffnerjev sindrom zelo redka bolezen. V spolu distribucija bolezni je opazno, da moške bolnike Landau-Kleffnerjev sindrom pogosteje prizadene kot ženske. V večini primerov se bolezen začne med 3. in 7. letom. Medtem ko so prizadeti otroci že pred nastopom Landau-Kleffnerjevega sindroma pridobili običajne jezikovne sposobnosti, v kratkem času pride do izgube jezika. To je lahko vprašanje nekaj dni, tednov ali nekaj mesecev. Poleg tega so presenetljive ugotovitve EEG prizadetih otrok. Poleg tega se v mnogih primerih pojavijo epileptični napadi. Izguba govora in epileptični napadi se časovno razlikujejo od bolnika do bolnika in ne sledijo vedno istemu vzorcu. Pri nekaterih prizadetih posameznikih se najprej pojavijo napadi; pri drugih se izguba govora pojavi prej. Pogosto pa so govorne motnje ocenjene kot posledica epilepsije.
Vzroki
Trenutno natančni vzroki za Landau-Kleffnerjev sindrom še vedno v veliki meri niso jasni. Manjka dovolj študij in ugotovitev raziskav, ki bi obravnavale razloge za razvoj bolezni. Vendar se na splošno sumi, da ima encefalitični vnetni proces vlogo pri razvoju bolezni. Ko se opravi EEG pregled, se odkrijejo potenciali epileptičnih napadov. Ti so predvsem koncentrirani na določenih časovnih predelih skorje. Prizadet je tudi center za sluh in govor.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi in znaki Landau-Kleffnerjevega sindroma so različni in se razlikujejo od posameznika do posameznika. Običajno se motnja začne v otroštvo. V mnogih primerih prizadeti otroci do začetka bolezni ne kažejo nobenih nepravilnosti v razvoju svojih gibalnih in jezikovnih sposobnosti. Načeloma je za Landau-Kleffnerjev sindrom značilen tako imenovani progresivni potek. Praviloma se najprej izgubi osrednja slušna percepcija, kar imenujemo tudi akustična agnozija. Sčasoma se ta motnja razvije v sekundarno globalno afazijo. V 80 odstotkih primerov se cerebralni epileptični napadi pojavijo vzporedno. Pogostnost napadov je različna. Pogosto se prizadeti posamezniki še naprej razvijajo kognitivno brez okvar. Le majhen delež bolnikov se razvije demenca. Kljub temu imajo tipični simptomi Landau-Kleffnerjevega sindroma velik vpliv na kakovost življenja prizadetih. To pa zato, ker izguba sposobnosti govora negativno vpliva na komunikacijo in s tem na socialno življenje bolnikov. Šolanje ali poklicno usposabljanje in delo običajno niso izvedljivi kot običajno. Poleg tega so napadi povezani z različnimi tveganji za poškodbe, tako da je na primer težja vožnja z avtomobilom in s tem posamezno gibanje.
Diagnoza in potek bolezni
Za diagnosticiranje Landau-Kleffnerjevega sindroma pride v poštev izvajanje različnih preiskav. Na začetku pa se opravi temeljita anamneza, med katero se lečeči specialist seznani z natančnimi pacientovimi pritožbami, preteklimi boleznimi in značilnostmi bolnikovega osebnega načina življenja. Na ta način je že mogoče postaviti okvirno diagnozo. To krepi tipična klinična slika z značilnimi simptomi Landau-Kleffnerjevega sindroma. Za zanesljivo diagnozo Landau-Kleffnerjevega sindroma se uporabljajo različne metode nevropsiholoških preiskav, na primer EEG pregled. Rezultati so pogosto brez ugotovitev v budnem stanju, vendar se v fazah spanja pojavijo nepravilnosti. V okviru diferencialna diagnoza, Aspergerjev sindrom in ESES sindrom sta še posebej pomembna.
Zapleti
Landau-Kleffnerjev sindrom je povezan s številnimi različnimi pritožbami in simptomi. V večini primerov prizadeti otroci trpijo zaradi hudih omejitev v jeziku in motoričnem razvoju, zato potrebujejo posebno podporo v šoli. Poleg tega so lahko prizadeti v svojem vsakdanjem življenju tako močno omejeni, da so trajno odvisni od pomoči drugih ljudi. Neredko se pojavijo epileptični napadi ali druge mišične težave. Razmeroma pogosto je omejena tudi slušna sposobnost prizadetih, tako da se razvoj otrok še naprej zavlačuje. Na splošno se bolnikova kakovost življenja znatno zmanjša zaradi Landau-Kleffnerjevega sindroma. Poleg tega sindrom daje prednost simptomom demenca. Bolniki običajno ne morejo delovati na svoj običajni način in so zaradi tega v svojem vsakdanjem življenju zelo omejeni. Nekatere pritožbe glede Landau-Kleffnerjevega sindroma je mogoče zdraviti s pomočjo zdravil. Vendar do splošnega pozitivnega poteka bolezni ne pride, tako da so prizadeti odvisni od njih terapija in pomoč drugih ljudi do konca življenja. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe pa se praviloma ne spremeni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se pri mladostnikih pojavijo motnje v motoriki ali govoru, se je treba za ugotovitev vzroka posvetovati z zdravnikom. Če lahko razvojne nedoslednosti in zakasnitve zorenja zaznamo v neposredni primerjavi z vrstniki, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če pride do zmanjšanja ali izgube sluha, je potreben pregled. Izguba sluha ali enostranski sluh so opozorilni znaki organizma. Takoj po odkritju naj jih pregleda strokovnjak. Če se simptomi povečajo ali povečajo, je priporočljiv čimprejšnji obisk zdravnika. Če prizadeta oseba trpi zaradi epileptičnih napadov ali drugih konvulzivnih napadov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Oslabljen spomin je zaskrbljujoč pri otrocih, mladostnikih in mlajših odraslih. Posvetovati se je treba z zdravnikom, da bo mogoče ugotoviti vzrok in začeti zdravljenje. Zmanjšana uspešnost v šoli ali delovnih dejavnostih je redka in jo mora oceniti zdravnik. Če simptomi povzročajo težave pri opravljanju vsakodnevnih nalog, se je treba za pomoč in podporo posvetovati z zdravnikom. Če se tveganje za poškodbe v vsakdanjem življenju poveča, je treba ukrepati, da se prepreči nadaljnje zdravje motnje. Nadaljnji pregled bo odkril razlog za simptome, tako da bo mogoče kakovost življenja kasneje izboljšati.
Zdravljenje in terapija
Landau-Kleffnerjev sindrom se običajno zdravi z zdravili. Droge kot karbamazepin, valproat in sultiam se uporabljajo v večini primerov. Te droge so tako imenovani antikonvulzivi. Uporaba glukokortikoidi je tudi možno. Za izboljšanje jezikovnega znanja prizadeti bolniki pogosto prejemajo logoterapijo. Napoved za Landau-Kleffnerjev sindrom je težka, saj se potek bolezni od osebe do osebe močno razlikuje. Včasih se simptomi izboljšajo, vendar je popolna remisija razmeroma redka. Prav tako ni možnosti za vzročno zvezo terapija bolezni. Nekatere bolnike prizadene govorne motnje na dolgi rok. Drugi ljudje po določenem času ponovno pridobijo govor.
Obeti in napovedi
Landau-Kleffnerjev sindrom ima neugodno prognozo. Potek bolezni se šteje za progresiven, torej splošen zdravje lahko pričakujemo, da se bo s starostjo poslabšalo. Pogostejši kot so napadi, večje je tveganje za sekundarne motnje ali motnje splošnih življenjskih procesov. Bolnik in njegovo okolje morata načrtovati organizacijo vsakdanjega življenja z upoštevanjem simptomov bolezni. Prizadeta oseba začasno ali trajno izgubi sposobnost govora in s tem občutno poslabša kakovost svojega življenja. V velikem številu primerov to vodi do hudih čustev stres in razvoj psiholoških posledic. Poleg tega je pričakovati težave z motoričnim razvojem. Zaporedja gibov so težja in s tem tudi vodi omejitev v vsakdanjem življenju, pa tudi večje tveganje za nesreče. Uporaba dolgotrajnih terapij je potrebna za lajšanje obstoječih pritožb. Vendar popolna osvoboditev od simptomov ni dosežena. Zaenkrat ni terapevtske možnosti, ki bi lahko odpravila vzrok za Landau-Kleffnerjev sindrom. Uporaba samopomoči ukrepe pozitivno vpliva na prognozo. Poleg tega je pri obvladovanju bolezni pomembno čustveno obvladovanje bolezni. Govor se lahko samoiniciativno uči v podporo logopedska terapija. Vaje vodi za izboljšanje vsakodnevnega spoprijemanja na dolgi rok.
Preprečevanje
Dandanes nič učinkovitega ukrepe za preprečevanje Landau-Kleffnerjevega sindroma še niso znani. To je zato, ker tudi vzroki še niso bili ustrezno raziskani. Zato je kompetentno zdravljenje še posebej pomembno.
Spremljanje
V primeru Landau-Kleffnerjevega sindroma se izkaže, da so možnosti nadaljnje oskrbe v večini primerov razmeroma težke ali včasih sploh niso na voljo. Ker je ta bolezen dedna, bi morala prizadeta oseba v idealnem primeru opraviti genetsko testiranje in svetovanje, če želi imeti otroke, da prepreči, da bi se sindrom pojavil pri njegovih potomcih. Landau-Kleffnerjev sindrom se ne more ozdraviti, zato je treba ob prvih znakih in simptomih poklicati zdravnika. Običajno zdravljenje poteka z jemanjem različnih zdravil. Vedno je pomembno biti pozoren na pravilen odmerek in redno jemati zdravila. Starši naj bodo pozorni tudi na vnos zdravil otrokom. Ker Landau-Kleffnerjev sindrom pogosto vodi do težav z govorom, so mnogi otroci odvisni od intenzivne podpore in spodbude staršev. Pogosto so za preprečevanje potrebni ljubeznivi pogovori s pacienti depresija ali druge psihološke težave. Landau-Kleffnerjev sindrom praviloma ne vpliva negativno in ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Landau-Kleffnerjev sindrom se običajno pokaže pri otrocih, zato se prizadeti posamezniki za pomoč zanesejo na skrbnike. Samostojna samopomoč ukrepe za otroke bolnike ne pride v poštev; namesto tega starši spremljajo zdravstvene preglede in terapije. Pravilni vnos predpisanih zdravil spremljajo tudi predvsem starši in ne sami mladoletni bolniki. Posledica bolezni so različne omejitve v vsakdanjem življenju prizadetih. V večini primerov se simptomi, značilni za bolezen, začnejo z značilnimi težavami s sluhom, tako da imajo bolniki težave zlasti pri pouku. Zaradi tega so prizadeti pogosto prisiljeni prestopiti v posebno šolo, da bi lahko nadaljevali svojo šolsko kariero. Hkrati se nevarnost nesreč poveča v vsakdanjem življenju, ko na primer bolniki zvokov v prometu ne zaznajo več pravilno. Drug simptom je razvoj hudih govorne motnje. Udeležba logopedska terapija je v tem primeru koristno, vendar progresivnega tečaja ne more ustaviti. Poleg tega nekateri bolniki trpijo zaradi epileptičnih napadov, kar še poveča tveganje za nesreče in zmanjša njihovo neodvisnost v vsakdanjem življenju. Zaradi napadov številni bolniki na primer zaradi varnosti ne morejo več voziti sami. Nastajajoče depresije mora vedno obvladovati psiholog.
