Ageneza ledvic je odsotnost embrionalnega razvoja enega ali obeh ledvičnih anlagenov. Enostranske ledvične agenezije so običajno asimptomatske in ne vplivajo na življenje, dvostranske oblike pa so običajno smrtonosne. V dvostranski agenezi ledvična presaditev je edini učinkovit terapija.
Kaj je ledvična ageneza?
Med embriogenezo se ledvice zdravo razdelijo po delih zarodkov. Ta razvoj se pojavi na osnovi vmesne mezoderme in vključuje ločeno ustvarjanje pred-ledvic, prvotnih ledvic in po-ledvic. Posamezni razvojni koraki so zelo zapleteni. V zgodnjem embrionalnem razvoju se zaporedoma položijo tri ledvice. Zadnji, ki se oblikuje, prevzame ledvice drugi dve ledvici nazadujeta ali sta vključeni v urogenitalni trakt. Razvoj se nadaljuje od 22 nosečnost do približno petega tedna nosečnosti. Če pride do okvare med plodom ledvice lahko povzroči agenezo ledvic. V takšni ledvični agenezi ne pride do razvoja ene ali celo obeh ledvic. Če le eno ledvice je medicinska stroka to označila kot enostransko agenezo ledvic. Če sta prizadeti obe ledvici, se stanje se imenuje dvostranska ledvična ageneza. Včasih se temu reče tudi anefrija, ki je običajno smrtonosna.
Vzroki
Vzroki za ledvično agenezo so v embriogenezi. Ledvični anlagen se do petega tedna nosečnosti bodisi pomanjkljivo diferencira ali pa se sploh ne razlikuje. Agenezo ledvic so ugotovili pri približno enem od 800 do 1100 živorojenih otrok do danes. Fantje so bili pogosteje prizadeti kot dekleta. Družinskega grozda ni bilo mogoče najti. Verjetno zato s pojavom niso povezane nobene genetske naravnanosti. Tako ledvične ageneze verjetno ni mogoče prenesti naprej. Namesto genetskih vzrokov je pomanjkanje tvorbe ene ali obeh ledvic posledica nerazvitosti primitivca sečevod. Na metanefrogeni blastem prizadetih posameznikov vpliva tudi nerazvitost, ki je enako vzročno povezana z agenezo. Vzrok za razvoj sečnice in blastoma ni dokončno razjasnjen. Spontano gen trenutno se ugiba o mutacijah, ki jih povzročajo toksini v okolju.
Simptomi, pritožbe in znaki
Enostransko odsotnost ledvic se med razvojem ledvic še vedno kompenzira s povečano anlažo druge ledvice. Tako klinično enostransko odsoten anlagen za ledvice ne sme imeti nobenih simptomov, če je druga ledvica popolnoma funkcionalna. Pojavljajo se sočasne malformacije sečil, kot so mehurja kot tudi sečevod. V določenih okoliščinah se lahko pojavijo ponavljajoče se okužbe sečil, s katerimi so malformacije vzročno povezane. Dvostranska ledvična ageneza je običajno povezana tudi z drugimi malformacijami. Ker malformacije v tej obliki ageneze pogosto na primer ustrezajo več malformacijam pljuč in ker brez ledvic odpadnih snovi ni mogoče odstraniti iz kri dolgoročno tudi s pomočjo dializo, dvostranska ageneza ledvic na splošno ni združljiva z življenjem. Simptomi zastrupitve so prisotni poleg pomanjkljivosti vitamini in eritropoetini.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza ledvične ageneze se običajno opravi pred rojstvom na podlagi ultrazvoka. Če enostransko nerazvitost odkrijemo le postnatalno, gre običajno za naključno sonografsko ugotovitev, ker so bolniki asimptomatski. Za oceno delovanja ledvic se lahko uporabljajo urinski in serumski testi. To zahteva določitev kreatinin in sečnina ravni elektrolitov. Za raven elektrolita kalij, natrijev in klor igrajo primarno vlogo. Enostranska ageneza ledvic je običajno asimptomatska in skoraj ne prizadene bolnika. Dvostranske oblike ageneze ledvic so povezane s smrtno prognozo.
Zapleti
Kot omenjeno zgoraj, enostranska ledvična ageneza običajno ne povzroča simptomov, ker ena ledvica opravlja funkcije obeh ledvic. Vendar se tveganje za zaplete poveča, če se pojavi bolezen sečil. Če manjkata obe ledvici, preživetje sploh ni mogoče. Pogosto odsotnost ledvice prizadeta oseba niti ne opazi. Vendar pa pri ženskah pri 75 do 90 odstotkih opazimo malformacije genitalij. Če se zaradi naključne ugotovitve diagnosticira enostranska ledvična ageneza, nenehno zdravniško pomoč spremljanje je kljub temu nujen, da se vnaprej izključijo zapleti. Grozeče so vedno bolezni, ki bi lahko povzročile izgubo delovanje ledvic. Pogosto to privede do potrebe bolnika po dializo do popolne odpovedi ledvic, ki jo je nato mogoče zdraviti le s pomočjo a presaditev ledvice. Zato se morajo bolniki z enostransko ledvično agenezo nadzorovati glede simptomov in jemati ukrepe za preprečevanje bolezni sečil. To zahteva ustrezno higieno ukrepe na primer uriniranje po koitusu ali pri ženskah brisanje iztoka iz sečnice proti anus. Če obstajajo znaki a okužbe sečil, takojšnja kri in test urina. Enako velja, če gre za nejasno vročinsko okužbo. Takoj je treba zdraviti okužbo sečil antibiotiki.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Starši, katerih otroku je bila diagnosticirana ageneza ledvic, se morajo tesno posvetovati s svojim zdravnikom. Odsotnost ene ali obeh ledvic je resna stanje ki jo je treba obravnavati kot del presaditve organa. V skladu s tem prizadeti otroci po rojstvu ne morejo zapustiti bolnišnice, ampak jih je treba skrbno spremljati in skrbeti za njih. Po operaciji je treba otroka skrbno opazovati. O kakršnih koli znakih, da telo zavrača darovalčevo ledvico, je treba nemudoma obvestiti lečečega zdravnika. Otroka je treba nemudoma odpeljati v kliniko, da se lahko začnejo nadaljnje preiskave in po potrebi nova operacija. V primeru enostranske ageneze ledvic se je treba posvetovati z zdravnikom, če ima otrok znake hudega slabega počutja. V primeru vnetje sečil, pa tudi poškodbe trebuha, je potrebno takojšnje razjasnitev pri specialistu, saj obstaja nevarnost vnetne okvare ledvic. Poleg splošnega zdravnika obe obliki ageneze ledvic obravnava tudi internist. Spremljevalno terapevtsko podporo bi morali poiskati starši in otrok.
Zdravljenje in terapija
Popolno anefrijo lahko popravi le presaditev organov. Enostranska ledvična ageneza običajno ne zahteva zdravljenja, ker povečana, druga ledvica zadovoljivo nadomešča funkcijo manjkajoče ledvice. Zapleti vključujejo sočasne bolezni, ki vplivajo na delovanje preostale ledvice. Funkcionalne ledvične bolezni na primer pri bolnikih z enostransko ledvično agenezo potrebujejo dializo in hitreje postanejo življenjsko nevarne za prizadete kot za ljudi brez manjkajoče ledvice. Iz tega razloga vsi bolezni sečil, kot tudi poškodbe trebuha, je treba opazovati previdno in previdno, da se prepreči funkcionalna ledvična bolezen. Tiste, ki jih prizadene enostranska ledvična ageneza, zdravnik zato poziva, naj se natančno opazujejo, če na primer zbolijo za vnetje odvajajočih sečil, saj lahko takšno vnetje vodi do vnetne okvare ledvic. Higiena ukrepe za profilakso okužb sečil so ključni preventivni ukrepi, s katerimi lahko bolniki zaščitijo preostalo ledvico. Takoj, ko se pojavijo prvi znaki a okužbe sečil ali če se pojavi druga okužba nejasnega izvora, mora bolnik z agenezo ledvic te simptome takoj razjasniti s pomočjo zdravnika kri analize in vzorce urina, preden se lahko unilateralna ledvica poškoduje. Antibiotiki terapija je treba dati čim prej za vnetje bolezni sečil.
Obeti in napovedi
Napoved ageneze ledvic je odvisna od obsega posameznih simptomov. Za nadaljnji potek je bistvenega pomena razjasnitev, ali ena ali obe ledvici prizadeneta zdravje motnje. Pri velikem številu prizadetih je diagnoza postavljena že v maternici. Zdravniki se torej lahko na morebitne pritožbe odzovejo pravočasno in celovito, na kar so pripravljeni zdravje nepravilnosti. V primeru neugodnega poteka bolezni sta prizadeti obe bolnikovi ledvici presaditev ledvic v teh primerih. The presaditev darovalca je povezan s številnimi zapleti in neželenimi učinki. Vseživljenjska zdravstvena oskrba poteka tako, da se lahko takoj pojavijo simptomi. Pri nekaterih bolnikih ostane bolezen dolgo časa neodkrita. Obstoječe pritožbe so pri njih majhne ali pa se prizadeta oseba ne pritožuje. To je pogosto tako, kadar ageneza ledvic prizadene samo eno ledvico. V tem primeru zdrava ledvica prevzame naloge obeh organov, tako da v vsakdanjem življenju pogosto ni opaziti nobenih okvar. Načeloma je tveganje za okužbo pri ljudeh z boleznijo večje. Če se pojavijo zapleti ali nadaljnje bolezni, obstaja nevarnost odpovedi organov. Ko je ledvica zmožna delovati, je življenjsko nevarna stanje razvija.
Preprečevanje
Vzroki za ledvično agenezo do danes niso znani. Zato je težko preprečiti to nerazvitost ledvic. Ker so genetske mutacije zaradi toksinov v okolju zdaj povezane z malformacijo, je izogibanje strupenim stikom morda preventivni ukrep. Po drugi strani se okoljskim toksinom ni mogoče popolnoma izogniti nosečnost v nobenem primeru.
Spremljanje
V večini primerov ima oseba, prizadeta zaradi ledvične ageneze, zelo malo in tudi zelo omejenih ukrepov ali možnosti neposrednega naknadnega zdravljenja. Zato se morajo prizadeti posamezniki ob prvih simptomih ali znakih bolezni obrniti na zdravnika, da se izognejo nadaljnjim zapletom ali neugodju. Samozdravljenje ledvične ageneze se ne more zgoditi. Te bolezni ni treba vedno zdraviti, čeprav so redni pregledi in pregledi pri zdravniku zelo pomembni. Zlasti ledvice in sečil mora redno pregledovati zdravnik. Prav tako je treba redno opravljati analize krvi. V nekaterih primerih lahko ledvična ageneza vodi okužbam ali vnetjem sečil ali ledvic, tako da zdravljenje z antibiotiki je potrebno. Prizadete osebe morajo vedno upoštevati pravilen odmerek in tudi reden vnos ter alkohol med zdravljenjem se je treba izogibati. Na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana lahko zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Ta bolezen praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih.
To lahko storite sami
Enostranska ageneza ledvic ne zahteva zdravljenja. Otrok lahko rastejo z eno ledvico brez težav ali zapletov. Kljub temu bi morali starši paziti na nenavadne simptome in jih po potrebi obvestiti zdravnika. Če pa obstajajo simptomi, ki kažejo na okvaro ledvic, je treba poklicati nujno medicinsko službo. V primeru dvostranske ageneze ledvic otrok ni sposoben preživeti brez dialize. Najpomembnejši ukrep samopomoči je premagovanje strahov, povezanih s tako hudim stanjem. Po presaditev ledvice, mora biti otrok pod stalnim opazovanjem, da se lahko v primeru zapletov takoj pokliče nujni zdravnik. Starši se lahko dogovorijo tudi za ambulantno oskrbo, ki jim bo pomagala pri negi otroka. Starši bi morali ob simptomatskem zdravljenju obiskati specializirani center za notranje bolezni, da bi izvedeli več o ledvični aganeziji. Na splošno znanje o bolezni pomaga sprejeti prave ukrepe v nujnih primerih. Ko otrok odrašča, se mora poučevati o svojem stanju. Starši se lahko te naloge lotijo sami in otroka o bolezni obvestijo skupaj z odgovornim nefrologom ali družinskim zdravnikom.
