Levkodistrofija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Na splošno levkodistrofija ni ozdravljiva. Njegov potek se zelo razlikuje in se lahko pojavi pri novorojenčkih, pa tudi pri dojenčkih, majhnih otrocih, šolarjih in odraslih. Upanje je v raziskavah in začetnih eksperimentalnih zdravljenjih z lentivirusnim vektorjem.

Kaj je levkodistrofija?

Izraz levkodistrofija je sestavljen iz grških besed "leukos" (bel) in "dys" (slab) in "trophe" (prehrana). Ta bolezen, ki se lahko pojavi v različnih oblikah, uniči osrednjo živčni sistem v možganov in hrbtenjača. Prizadeti so lahko otroci in odrasli. Mielin, bela snov, ki obdaja živci, je napaden. Posledično mielin ne more več pravilno prenašati informacijskega toka živčnih tokov. Ali ni mogoče vzpostaviti potrebne povezave ali je povezava poškodovana v svoji funkciji. Levkodistrofija je razdeljena na pet skupin:

Peroksizomske bolezni:

  • Adrenoleukodistrofija / adrenomijelonevropatija.
  • Pri odrasli Refsunovi bolezni
  • Zellwegerjeve bolezni z Zellwegerjevim sindromom in levkodistrofijo novorojenčkov.

Lizomatske bolezni:

  • Metakromatska levkodistrofija in Krabbejeva bolezen.

Levkodistrofije s hipomijelinizacijo:

  • Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen
  • Bolezen, ki spominja na Pelizaeusa
  • Spastična paraflegija 2
  • Levkodistrofije s polimerazo III
  • Atipične levkodistrofije

Ortohromatske levkodistrofije:

  • Aleksandrova bolezen
  • Canavanova bolezen
  • Sindrom CACH / VWM
  • Cistična levkoencefalopatija z megalencefalijo | cistična levkoencefalopatija z megalencefalijo (MLC).

Neznane bolezni:

  • Ortohromatska levkodistrofija v pigmentirani obliki.
  • Levkodistrofija, povezana s progresivno ataksijo, izgubo sluha in kardiomiopatijo

Vzroki

Berlinski raziskovalci z Leibnitzovega inštituta za molekularno farmakologijo (FMP) so odkrili, da subtilna in občutljiva interakcija treh beljakovin je motena v beli snovi možganov. To kaže, da ni nujno, da je nevrološka bolezen samodejno posledica okvare dejanskih živčnih celic. Pomen mreže glijskih celic, v katere so vgrajeni živčni trakti, je bil podcenjen. Namesto tega pride do degeneracije bele snovi možganov, zlasti mielinske ovojnice, ki ovijejo živčna vlakna. To omrežje je tesno povezano z kri plovila v možganih in hrani živčne celice. Za napake v tej strukturi naj bi bile odgovorne mutacije v genskem materialu.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomatologija levkodistrofije se kaže zelo različno. Zelo pogosto lahko prizadeti posamezniki samo z velikim naporom hodijo ali usklajujejo lastna gibanja. Kot nadaljnji simptomi se lahko pojavijo spastična paraliza ali epileptični napadi. Pogost simptom pri otrocih je, da se naučijo hoditi zelo pozno, niso tako gibčni in spretni kot drugi otroci iste starosti, njihova hoja pa je vretenasta in / ali širokonoga. Sčasoma postane hoja običajno vedno bolj počasna. Izobraževanje v šoli zaradi naraščanja postaja vse težje pomanjkanje koncentracije in kasnejšo izgubo spomin. Seveda obstajajo tudi primeri z blagimi simptomi. Pogosto je mogoče prve znake diagnosticirati že v starosti dojenčkov ali malčkov, v drugih primerih je to mogoče le v odrasli dobi. Obstajajo celo primeri, ko se resnost poteka bolezni zmanjša. Kljub temu levkodistrofija do danes ostaja neozdravljiva.

Diagnoza in potek bolezni

Potek bolezni štirih oblik levkodistrofije:

  • Pri prirojeni obliki napredovanja, ki je očitna ob rojstvu, dojenčki umrejo v prvih nekaj urah ali dneh.
  • Pri infantilni obliki napredovanja lahko otroci dosežejo starost približno dve do šest let. Za roke in noge je značilna naraščajoča šibkost in okornost, ataksija. Tudi artikulacija postaja vse bolj nejasna (dizartrija). Za nadaljnji potek je značilno požiranje in dihanje motnje, pa tudi mišice krči (krči), ki so zelo boleče. Tudi vid in sluh se nenehno zmanjšujeta. Neredko se dodajo epileptični napadi.
  • Mladinski potek levkodistrofije se pojavi nekoliko kasneje in ni tako dramatičen. Šolske težave in nespecifična okornost pri hoji so simptomatske.
  • V zelo redki napredujoči obliki odraslih se izguba službe sprva zgodi zaradi psiholoških sprememb in slabega delovanja. To včasih spremlja alkoholizem. Po letih je opazen intelektualni upad. Motnje gibanja, povezane z distonijo, spastičnost in ataksija lahko tvorita naslednjo stopnjo med levkodistrofijo. Neredko pride tudi do dizartrije in izgube vida.

Na začetku so podrobni zapisi o prejšnjem tečaju in družinska zgodovina. Temu sledi celovit Zdravniški pregled. Za odkrivanje sprememb v beli možganski snovi se opravi MRI. Poleg tega se pogosto izvajajo sonografija trebuha, elektrofiziološko testiranje živcev ter laboratorijsko in / ali biokemično testiranje. Takšni so tudi nevropsihološki testi.

Zapleti

Na žalost levkodistrofije na žalost ni mogoče pozdraviti. Pojavi se predvsem pri otrocih in šolarjih, v procesu pa se lahko vodi do pomembnih omejitev v vsakdanjem življenju in razvoju prizadetih. V večini primerov prizadeti trpijo zaradi paralize in drugih senzoričnih motenj. Epileptični napadi prav tako niso redki in lahko znatno prizadenejo vsakdanje življenje prizadete osebe. Nenavadno je, da so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in ne morejo storiti marsičesa. Spomin izguba in a pomanjkanje koncentracije prav tako niso redke. Poleg tega lahko na otroke trpi ustrahovanje ali draženje. Nad vsem, učenje razumevanje vsebine pa je prizadetim in lahko redko zelo težko vodi do omejitev v odrasli dobi. Žal vzročno zdravljenje levkodistrofije ni mogoče. Zato je zdravljenje samo simptomatsko in je namenjeno omejevanju simptomov. To pa ne vodi do nadaljnjih zapletov. Vendar so bolniki odvisni od vseživljenjskega življenja terapija. V tem procesu starši in sorodniki neredko trpijo tudi zaradi psihološkega nelagodja in potrebujejo ustrezno zdravljenje.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Spastična paraliza, epileptični napadi in drugi hudi simptomi zahtevajo takojšnjo zdravniško pomoč. Starši prizadetih posameznikov naj pokličejo nujnega zdravnika, ko se ti simptomi pojavijo prvič. Čeprav levkodistrofija ni nujno temeljna, je običajno resna stanje ki jo je treba diagnosticirati in zdraviti. Drugi alarmni znaki, ki jih je treba raziskati, vključujejo učenje težave, slabo koncentracija in poslabšanje spomin izguba. Bolezen je pogosto mogoče diagnosticirati že v otroštvu. Zato je treba ob prvih sumih obiskati strokovnjaka že v zgodnji fazi. Staršem, ki pri otroku opazijo nenavadne simptome, ki se sami ne umirijo, je najbolje, da pokličejo zdravstvenega delavca. Levkodistrofija je verjetno dedna bolezen, zato se je treba obrniti na specialistično kliniko za dedne bolezni. Druge kontaktne točke so družinski zdravnik ali internist. Poleg tega se je treba posvetovati z nevrologom, ki lahko v sodelovanju s fizioterapevti in terapevti ustvari posameznika terapija. Terapija poteka pod natančnim zdravniškim nadzorom.

Zdravljenje in terapija

Glede metakromatske levkodistrofije so možnosti zdravljenja zelo omejene. Poudarek je na paliativnem ukrepe za lajšanje bolečina in mišični krči. Antiepileptična zdravila so predpisani za zmanjšanje resnosti napadov. To dopolnjuje posebna prehrana ali hranjenje po cevi. Presaditev matičnih celic (HCST) oz kostni mozeg presaditev (BMT) v presimptomatski fazi lahko v nekaterih primerih doseže dolgoročno osvoboditev od simptomov. Ti dve metodi zdravljenja se uporabljata pri metakromatski levkodistrofiji, adrenoleukodistrofiji in Krabbejevi bolezni. Upoštevati je treba, da obstaja velika smrtnost. Čakajo še znanstvena preskušanja za razjasnitev patogeneze in odprtje novih oblik terapije. Kot rezultat je predviden nadaljnji razvoj encimske nadomestne terapije (ERT). V terapevtskem smislu se uporablja pri Gaucherjevi ali Fabryjevi bolezni, mukopolisaharidozi I, II in IV tipa in Pompejevi bolezni. Druga komponenta terapije je simptomatsko zdravljenje s fizioterapijo, ergoterapija in logoterapija. Poleg tega se pripravi zdravilna prilagoditev krčev, distonije ali epilepsija in drugi simptomi so nujni. Posebne oblike levkodistrofije zdravimo z redukcijo substrata ali nadomestnim encimskim zdravljenjem. Lorenzovo olje se uporablja za napredovanje X-vezanih adrenoleukodistrofij. Terapija vključuje tudi preprečevanje sekundarnih bolezni. Stimulacija živčnih celic je še en terapevtski pristop. Celovita dostava spodbud, pa tudi vložki in usposabljanje so del tega. S čim več gibanja je pogosto mogoče pozitivno vplivati ​​na potek bolezni.

Obeti in napovedi

Napoved levkodistrofije velja za neugodno. Bolezen je do danes kljub medicinskemu napredku in napredku v ZDA razvrščena kot neozdravljiva zdravje. Gre za genetsko motnjo, ki je ni mogoče zdraviti iz pravnih razlogov. Zdravniki in raziskovalci še ne smejo spreminjati človeka genetika. Iz tega razloga je osredotočenost zdravstvene oskrbe na izboljšanje počutja in zdravljenje simptomov. Zaradi levkodistrofije obstajajo motnje v gibanju, omejitve v spominu in možnost napadov. Pri nekaterih bolnikih so simptomi zelo blagi. Lahko jih dobro nadzoruje uprava zdravil in redno spremljanje of zdravje razvoj. Splošna kakovost življenja se izboljša v oskrbi, saj se takoj po zaznavanju nepravilnosti sprejme ustrezen ukrep. V primerih hudega napredovanja bolezni se prognoza znatno poslabša. Poleg fizičnih nepravilnosti še psihološke stres lahko pride tudi zaradi oslabitve. Možne so posledične motnje in tudi bližnje okolje se sooča z razvojem, ki ga je treba obvladovati v vsakdanjem življenju. V akutnih situacijah je potrebna intenzivna medicinska oskrba. Običajno so začasne narave in so namenjene preživetju prizadete osebe.

Preprečevanje

Preventivno ukrepe še niso znani, saj gre za dedno bolezen. Zato je pomembno, da bolezen odkrijemo čim prej in začnemo zdravljenje.

Spremljanje

Možnosti nadaljnje oskrbe pri levkodistrofiji so praviloma sorazmerno omejene. Prizadeti posamezniki se za lajšanje simptomov in preprečevanje nadaljnjih zapletov zanašajo na stalno zdravljenje te motnje. Zgodnja diagnoza in zdravljenje zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni. Pacient mora zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in da je to mogoče interakcije z drugimi zdravili je treba upoštevati tudi. Pri otrocih morajo starši to spremljati, da ne bo motenj ali zapletov. Poleg tega se večina bolnikov zanaša na to fizioterapija za lajšanje nelagodja v mišicah. Veliko vaj s te terapije lahko izvajamo tudi v pacientovem domu, da povečamo gibljivost. Na pričakovano življenjsko dobo pacienta to ne vpliva negativno stanje. Ker levkodistrofija lahko povzroči tudi psihološko nelagodje oz depresija v nekaterih primerih ljubeča skrb prijateljev in družine zelo pomirja.

Tukaj lahko naredite sami

Možnosti samopomoči so pri levkodistrofiji zelo omejene. Bolezen velja za neozdravljivo. Kljub temu različni ukrepe se lahko sprejme za izboljšanje počutja, ki ga lahko bolnik in njegovi sorodniki izvajajo samostojno. Posebna prehrana je koristno omejiti vnos dolgoverižne maščobne kisline. Poraba živil z visoko vsebnostjo maščobne kisline se je treba izogibati. Sprememba hrane ni namenjena premalo maščob prehrana. Vendar pa vsebnost nasičenih dolgih verig maščobne kisline Izogibati se je treba uživanju arašidov, mlečnih izdelkov, mesnih izdelkov ali peciva. Maščobe ali olja z nizko vsebnostjo maščob so koristne za zdravje. Kakovostna rastlinska olja zadostno pokrivajo potrebne zahteve. Dolgoročne študije so pokazale, da upoštevanje prehrane vodi do izboljšanega poteka bolezni. Poleg prehranjevanja se lahko bolnik obrne na različne podporne skupine. Po vsej državi obstajajo pobude za tiste, ki jih prizadene levkodistrofija. Poleg prostovoljnih združenj obstaja več forumov, na katerih je omogočena izmenjava med obolelimi in svojci. Za zmanjšanje lahko uporabimo kognitivne tehnike koncentracija težave s spominom. Ciljno usposabljanje ali prostočasne dejavnosti pomagajo optimizirati uspešnost. Na tem področju je treba izvajati tudi redne vaje, da preprečimo motorične okvare.