Limfoproliferativni sindrom je bolezen, ki vključuje številne različne motnje. Limfoproliferativni sindrom je predstavljal avtoimunsko bolezen. Na motnjo včasih govori kratica ALPS ali sopomenka Canale-Smith sindrom. V številnih primerih se limfoproliferativni sindrom začne v otroštvo. Običajno so različni limfoproliferativni sindromi, čeprav niso maligni, kronični.
Kaj je limfoproliferativni sindrom?
Limfoproliferativni sindrom spada v skupino bolezni, pri katerih limfociti močno povečajo, ko se poveča njihova proizvodnja. Medicinski izraz za ta pojav je širjenje. V večini primerov gre za poslabšanje človekove funkcije imunski sistem. V bistvu limfoproliferativni sindrom spada med tako imenovane limfoproliferativne bolezni. Sem spadajo na primer hepatosplenomegalija, limfadenopatija in hipergamaglobulinemija. Pri limfoproliferativnem sindromu se poveča koncentracija dvojno negativnega T limfociti. Če se pri odraslih razvije limfoproliferativni sindrom, obstaja na primer tveganje za maligne limfome Hodgkinova bolezen ali limfomov T-celic, se poveča. Incidenca bolezni v tem trenutku večinoma ni znana. Otroci limfoproliferativni sindrom podedujejo bodisi avtosomno recesivno bodisi avtosomno dominantno. Načeloma se bolezen lahko pojavi v kateri koli starostni skupini. Poleg tega so različne genske mutacije odgovorne za razvoj limfoproliferativnega sindroma.
Vzroki
Vzroki za limfoproliferativni sindrom so predvsem genetski. To je zato, ker se bolezen prenaša na potomce z mutacijami na določenem gen. Običajno gre za avtosomno prevladujoč ali avtosomno recesiven način dedovanja. Poleg tega se v zvezi z razvojem bolezni razpravlja o avtoimunskih boleznih. Oblikovanje limfociti poveča nad običajno normalno vrednost, tako da je koncentracija teh snovi v človeškem organizmu narašča. Poleg tega so možni različni simptomi in vzorci motenj.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pritožbe, ki se pojavljajo v okviru limfoproliferativnega sindroma, so različne in se od primera do primera razlikujejo. Do danes so poročali o več kot 220 primerih, pri katerih so posamezniki razvili limfoproliferativni sindrom. Te bolezni so razširjene po vsem svetu. Tipični simptomi limfoproliferativnega sindroma vključujejo močno otekanje limfna vozlišča, ki so generalizirana in se običajno nahajajo v pazduhi ali materničnem vratu. Poleg tega oteklina limfna vozlišča je možna tudi v trebušni ali mediastinalni regiji. Značilni simptomi bolezni so v prvi vrsti opaženi pri otrocih. Občasne okužbe lahko povzročijo močno otekanje limfna vozlišč ali zmanjšanje velikosti. Poleg tega je za limfoproliferativni sindrom značilno, da ima večina prizadetih posameznikov hepatomegalijo. Pri številnih prizadetih bolnikih se pojavijo tudi druge avtoimunske motnje. Ti so pogosto hemolitični anemija ali poliklonska hipergamaglobulinemija. Poleg tega včasih opazimo tako imenovane avtoimunske trombocitopenije in nevtropenije. V času pojava prvih simptomov bolezni so prizadeti bolniki v povprečju stari od deset mesecev do petih let. Če se limfoproliferativni sindrom začne pozneje, na primer šele v odrasli dobi, se verjetnost za pojav malignih limfomov izjemno poveča.
Diagnoza in potek bolezni
Če se pojavijo tipični simptomi limfoproliferativnega sindroma, je priporočljivo o simptomih obvestiti zdravnika. V tem okviru je zdravnik primarne zdravstvene oskrbe primerna prva kontaktna točka, ki bo pacienta po potrebi napotil k specializiranemu zdravniku. Prvi korak pri postavitvi diagnoze je odvzem pacientovega zdravstvena zgodovina. To je intenzivna razprava med lečečim zdravnikom in pacientom. Simptomi, značilnosti življenjskega sloga osebe in morebitne pretekle bolezni se obravnavajo in medsebojno povezujejo.Če so prisotni tudi zelo tipični simptomi, je že mogoče postaviti okvirno diagnozo. Tu so ključni na primer relativna ali absolutna limfocitoza celic T ali B in poliklonska hipergamaglobulinemija. Laboratorijske analize kažejo na povečano pogostnost določene vrste T limfociti. Uporablja se tako imenovani pretočni citometrični pregled. Poleg tega mnogi prizadeti posamezniki kažejo tudi eozinofilijo avtoantibodije. To so v glavnem antinuklearni in antikardiolipin protitelesa. Poleg tega, protitelesa nastanejo kot odgovor na polisaharidi le v omejenem obsegu.
Zapleti
Ta sindrom v prvi vrsti povzroči sorazmerno močno otekanje pacientove bolezni bezgavke. To otekanje je lahko povezano tudi z bolečina, tako da se zmanjša kakovost življenja prizadete osebe. Zlasti otroci lahko trpijo za to boleznijo. Poleg tega se pojavijo tudi avtoimunske motnje, tako da se okužbe ali vnetja pojavljajo pogosteje in lažje. Posledično je lahko tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe omejena. Poleg tega lahko bolezen tudi vodi posledični škodi v odrasli dobi in v tem primeru povzročajo različne pritožbe. Ker so pritožbe zelo raznolike, splošen potek bolezni običajno ni predvidljiv. Prizadete je mogoče zdraviti s pomočjo zdravil in posebnih zapletov ni. Z zgodnjim in popolnim zdravljenjem se pričakovana življenjska doba prizadete osebe ne zmanjša. Če bolnik trpi zaradi tumorja, ga je treba odstraniti. Ali bo to vodi zapletov ali drugih pritožb na splošno ni mogoče predvideti. Poleg tega so pacienti odvisni od različnih preventivnih pregledov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Limfoproliferativni sindrom mora zdravnik takoj diagnosticirati in zdraviti. Če bolečina, otekanje bezgavkein drugi tipični simptomi bolezni so potrebni zdravniški nasvet. Okužbe oz kožne spremembe pojavijo v tem času, je treba tudi razjasniti, saj obstaja večje tveganje za kri zastrupitev. Prizadete osebe je najbolje, da se neposredno posvetujejo s svojim [[družinskim zdravnikom]], najpozneje takrat, ko se simptomi poslabšajo ali je njihovo počutje zaradi teh simptomov močno oslabljeno. Zdravniški nasvet je že ob prvih znakih avtoimunske motnje nujen. Osebe, ki trpijo zaradi limfoproliferativne motnje, se morajo posvetovati z zdravnikom in se dogovoriti za celovito diagnozo. Če je vzročna bolezen diagnosticirana v zgodnji fazi, se je resnim zapletom še vedno mogoče izogniti. Iz tega razloga je treba takoj poiskati zdravniško pomoč, ko se pojavijo prvi znaki bolezni. Osebe, ki trpijo zaradi genskih mutacij, malignih limfomov, kot je Hodgkinova bolezen, ali katero koli drugo bolezen limfnega sistema se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom. Glede na sliko simptomov je pravi stik limfolog, internist ali specialist za genetske bolezni.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje limfoproliferativnega sindroma je specifično, odvisno od posameznega primera. Avtoimunske motnje so deležne standardnega zdravljenja. V tem procesu prizadeti bolniki običajno dobijo kortikosteroide. Da bi pravočasno odkrili morebitne tumorje, so potrebni redni pregledi pri specialistu. The bezgavke prav tako je treba izmeriti v nastavljenih intervalih in preveriti spremembe. Z naraščanjem starosti prizadetih bolnikov se benigna limfoproliferacija vedno bolj izboljšuje. Hkrati je verjetnost malignega limfom poveča, zato je treba citoreduktivno zdravljenje skrbno pretehtati.
Obeti in napovedi
Limfoproliferativni sindrom ima neugodno prognozo. The imunski sistem motnja temelji na motenju človeka genetika. Ker tega iz pravnih razlogov ni mogoče spremeniti, se zdravniki osredotočajo na zdravljenje in terapija simptomov, ki se pojavijo. Pri bolnikih s to boleznijo ni okrevanja. Kot posebnost sindroma je treba pri napovedih upoštevati posamezno manifestacijo. V primeru lažjega poteka bolezni se uprava zdravila običajno zadošča za lajšanje simptomov. Redni pregledi in tudi dolgoročni terapija se lahko uporabi za izboljšanje bolnikove kakovosti življenja. V primeru hudega poteka bolezni se razvijejo sekundarne motnje. Lahko se razvije tumorska bolezen, ki lahko ogrozi bolnikovo življenje. Če se ne zdravi, rak celice se lahko delijo in širijo v njegovem organizmu. Metastaze oblika in na koncu prizadeta oseba prezgodaj umre. S terapija, možnosti za ublažitev obstoječih simptomov so povezane s stanjem tumorske bolezni. Ko je pozneje postavljena diagnoza, je zdravljenje težje. Ne glede na potek bolezni se lahko pojavijo stanja čustvene stiske. To povečuje tveganje za razvoj duševne motnje. To okoliščino je treba upoštevati pri napovedih.
Preprečevanje
Limfoproliferativni sindrom je podedovan in je posledica genetske okvare. Iz tega razloga ni učinkovitih načinov za preprečevanje bolezni. Namesto tega je zelo pomembno, da se v primeru simptomov posvetujete z zdravnikom. To bo sprožilo primerno ukrepe za terapijo po postavitvi diagnoze.
Porodna oskrba
Pri tem sindromu se lahko pojavijo različni zapleti in pritožbe. V tem primeru mora prizadeta oseba že zelo zgodaj obiskati zdravnika, da se pritožbe ne bi še poslabšale in da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. Samozdravljenje praviloma ni mogoče. Večina prizadetih v prvi vrsti trpi zaradi hudega otekanja bezgavk. Izkusijo tudi splošne simptome gripa ali hladno, tako da se večina bolnikov počuti slabo in je trajno utrujena ali brezvoljna. Prav tako pacienti pogosto ne sodelujejo več aktivno v vsakdanjem življenju in zato trpijo zaradi znatno zmanjšane kakovosti življenja. Pri tem sindromu so motnje imunski sistem se tudi pojavijo. Tako prizadete osebe zelo pogosto trpijo zaradi različnih bolezni in okužb. Ta motnja običajno tudi skrajša pričakovano življenjsko dobo na približno deset let. Hkrati pa starši ali sorodniki trpijo tudi zaradi hudih psiholoških vznemirjenj oz depresija. Če torej želimo imeti otroke, lahko opravimo genetsko testiranje in svetovanje, da se sindrom ne bi ponovil pri potomcih.
Kaj lahko storite sami
Bolniki, ki trpijo zaradi limfoproliferativnega sindroma, lahko medicinsko terapijo podprejo z okrepitvijo imunskega sistema. Dobro znani general ukrepe kot je vadba, uravnotežen prehrana, in izogibanje stres so učinkovite. Če je hkrati pozornost namenjena optimalno prilagojenim zdravilom, bo morda mogoče vodi kljub sindromu razmeroma brez simptomov. Pri ALPS tipa I in tipa II pa je v bistvu le majhna možnost preživetja. Večina otrok umre v prvih mesecih življenja. Zato se zdravljenje osredotoča na starše in sorodnike, ki jih lahko opravijo travmatološka terapija ali delite strategije za obvladovanje žalosti z drugimi prizadetimi starši. Udeležba v specializiranem centru poveča razumevanje bolezni in tako olajša sprejemanje hudega trpljenja. Če predpisana zdravila povzročajo neželene učinke oz interakcije, se je treba posvetovati z družinskim zdravnikom. Zdravila je treba čim prej prilagoditi, da se zmanjša tveganje za dolgoročne učinke in tudi optimalno podpre okrevanje. Če rastline ali nenavadne bolečina je treba zdravnika obvestiti. Obstaja osnovni tumor, ki ga je treba odstraniti.
