Lipodistrofija tipa Berardinelli je ena od genetskih lipodistrofij. Pri tej bolezni maščobnega tkiva ni mogoče oblikovati. Ker je lipodistrofija povezana z odpornostjo na zdravljenje sladkorna bolezen, napoved te bolezni ni dobra.
Kaj je lipodistrofija tipa Berardinelli?
Lipodistrofija tipa Berardinelli je navzven pravo nasprotje debelost. Medtem ko debelost povzroči, da se v maščobnem tkivu shrani preveč maščobe stanje telo sploh ne more niti ustvariti niti shraniti maščobe. Običajno debelost je predpogoj za tip 2 sladkorna bolezen. Vendar pa sladkorna bolezen se vedno pojavi pri lipodistrofiji tipa Berardinelli, ki je celo odporna na terapija. Moten je tudi metabolizem lipidov, ki povzroča zelo veliko kri ravni lipidov. Napoved te bolezni je odvisna od posledic diabetesa. Lipodistrofija je lahko dedna ali pridobljena. Večina oblik te heterogene skupine bolezni je posledica drugih in s tem pridobljenih bolezni. Na primer, protiretrovirusno zdravljenje HIV lahko vodi do hude motnje presnove lipidov z obsežno izgubo maščobnega tkiva. Vendar je lipodistrofija tipa Berardinelli genetska. Čeprav so genetsko povzročene lipodistrofije zelo redke, jih lahko tudi razvrstimo v več vrst. Ta lipodistrofija je sinonimno znana tudi kot prirojena lipodistrofija Berardinelli-Seip (BSCL) ali prirojena generalizirana lipodistrofija (CGL). Do danes so bili opisani štirje tipi za BSCL, ki so vsi podedovani na avtosomno recesivni način.
Vzroki
V bistvu vse vrste BSCL povzročajo gen mutacije, ki kodirajo encimi za sintezo maščobe ali shranjevanje maščobe. Tip 1 predstavlja najpogostejšo obliko BSCL. To je mutacija gen AGPAT2. To gen kodira encim aciltransferazo, ki je odgovoren za prenos maščobne kisline kot del vmesnega koraka v sintezi maščob. Motnje tega prenosa zavirajo sintezo maščob. Tip 2 BSCL povzroča genetska sprememba gena BSCL2, ki kodira encim seipin. Seipin pomaga pri tvorbi lipidnih kapljic v endoplazemskem retikulumu in njihovem shranjevanju v celici. Vrste 3 in 4 BSCL povzročajo mutacije genov, ki so odgovorni za tvorbo in delovanje kaveol (majhne vdolbine plazemskih membran). Kaveole služijo za shranjevanje holesterol-vsebujejo lipidov v mišičnih in maščobnih celicah. Motnje sinteze in skladiščenja maščob sprva povzročajo odsotnost maščobnega tkiva v BSCL. Tako dobavljene maščobe in ogljikovi hidrati ni mogoče v celoti izkoristiti. insulin naj bi to zagotovil glukoze se usmerja v celice za proizvodnjo in shranjevanje energije. Zaradi pomanjkanja vgradnje maščob v maščobne in mišične celice je manj receptorjev za insulina se tudi oblikujejo. Kljub visoki insulina koncentracije, kri glukoze ravni zato ni mogoče znižati. Ob istem času, kri maščobe in maščobne kisline se tudi kopičijo v krvi, ker jih ni mogoče shraniti v maščobe in mišice. Visoka kri glukoze in ravni maščob v krvi vodi tipičnim manifestacijam metaboličnega sindroma. Visoke koncentracije rastnega hormona povzročajo velikansko rast, povečan razvoj mišic in akromegalija.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za lipodistrofijo tipa Berardinelli je značilno odsotno maščobno tkivo, visoka raven glukoze v krvi in visoka raven lipidov v krvi. Nenormalne vrednosti je težko nadzorovati. Ogromna rast, zadebelitev povrhnjice, spremembe na jajčnikih in hude mišice hipertrofija opazimo tudi (krepitev mišic). Poleg tega je hipertrofičen kardiomiopatijo, zamaščena jetra in lahko pride do hormonskih motenj. Hormonske motnje se kažejo kot pospešena rast, prezgodnja puberteta ali mišična hipertrofija. Acromegaly lahko tudi pojavijo. V tem primeru so tako imenovane akre (štrleči deli okončin in telesa), kot so roke, prsti, stopala, prsti, ušesa, brada, nos, penis, dojke in drugi se povečajo. Kostne ciste se pogosto razvijejo s povečanim tveganjem za Zlom. Poleg tega je običajno duševno zaostalostPoleg tega prizadeti trpijo zaradi metaboličnega sindroma to je težko zdraviti. Napoved je v veliki meri odvisna od posledic diabetesa in motenega metabolizma lipidov.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Diagnozo lipodistrofije tipa Berardinelli lahko postavimo na podlagi simptomov, laboratorijskih ugotovitev, slikanja pospešeno rastočega skeletnega sistema in genetskega testiranja.
Zapleti
Najprej in najpomembneje je, da lipodistrofija tipa Berardinelli povzroči povišano kri lipidov in tudi povišane ravni glukoze v krvi. Te pritožbe zelo negativno vplivajo na bolnikovo bolezen zdravje in v večini primerov vodi do znatno zmanjšane pričakovane življenjske dobe. Poleg tega prizadeti trpijo zaradi preveč močnih mišic, česar redko spremlja nenavaden videz. Lipodistrofija tipa Berardinelli prav tako vodi do razvoja a zamaščena jetra in s tem do različnih hormonskih motenj pri bolniku. Posledično pride do pubertete v zgodnji mladosti, kar povzroči moten razvoj bolnika. Poleg tega velikanski izrastek prizadene različne dele telesa prizadete osebe, tako da lahko pride do različnih omejitev v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Kakovost življenja bolnika bistveno zmanjša lipodistrofija tipa Berardinelli. Prav tako niso redki primeri, ko starši in sorodniki trpijo zaradi psihološkega nelagodja in depresija. Mentalno zaostalost običajno se tudi zgodi, tako da so bolniki v večini primerov odvisni od pomoči drugih ljudi. Ker vzročno zdravljenje lipodistrofije tipa Berardinelli ni mogoče, so bolniki odvisni od različnih terapij, namenjenih izboljšanju njihove kakovosti življenja. Običajno med tem postopkom ne pride do zapletov.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če ne pride do uravnoteženega in dobrega nastanka maščobnega tkiva prehranaje priporočljiv nadaljnji obisk pri zdravniku. Če obstajajo druge nepravilnosti ali nepravilnosti vezivnega tkiva ali splošni videz koža, o opažanjih se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če otrok raste še posebej hitro v neposredni primerjavi z otroki iste starosti, je priporočljiv obisk zdravnika. To velja tudi v primeru odebelitve zgornjega dela koža plast. O nepravilnostih ženskega menstrualnega cikla ali vedenjskih nepravilnostih se je treba pogovoriti z zdravnikom. V primeru hormonskih posebnosti, prezgodnje pubertete in povečanih okončin je priporočljiv obisk zdravnika. Vizualne nepravilnosti fizično, štrleče roke, stopala, prsti na rokah ali nogah so znaki prisotne bolezni. Obisk zdravnika je nujen, da lahko razjasnimo vzrok. V primeru vizualnih posebnosti ušes, brade, nos kot tudi v prsih, o opažanjih se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če je mogoče odkriti nepravilnosti v strukturi kosti, če nastanejo ciste, otekline in razjede ali če se pojavijo težave z gibanjem, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstaja dovzetnost za zlome, se svetuje posvetovanje z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje lipodistrofije tipa Berardinelli ni. Do danes jih tudi ni droge kar bi lahko pozitivno vplivalo na motnje v sintezi maščob. Diabetes je težko zdraviti. Odmerki inzulina ne pomagajo zaradi skrajnosti insulinska rezistenca. Na voljo je dovolj insulina. Vendar pa zaradi pomanjkanja inzulinskih receptorjev ne more imeti nobenega učinka. Prav tako je težko znižati visoke ravni lipidov v krvi. Diabetes in visoke vrednosti maščob v krvi tvorijo malo maščob in malo ogljikovih hidratov prehrana potrebno. Seveda je potreben stalen zdravniški nadzor, da bi bile posledične škode diabetesa čim nižje. Kljub temu napoved trenutno ni dobra.
Obeti in napovedi
Bolniki z lipodistrofijo tipa Berardinelli običajno dobijo neugodno prognozo lečečega zdravnika. Vzroka motnje ni mogoče in morda je ni mogoče odpraviti s trenutnimi zdravstvenimi možnostmi. Obstaja genetska naravnanost, ki se iz pravnih razlogov trenutno ne bo spremenila. The terapija prizadete osebe je zato namenjen ublažitvi obstoječih simptomov in izboljšanju kakovosti življenja. Bolezen je povezana s številnimi stiskami, ki predstavljajo veliko breme za bolnika in njegove sorodnike. Poleg nenormalnosti vida je pričakovati tudi duševne okvare. Kljub temu je treba upoštevati, da se genska mutacija v svoji intenzivnosti vedno kaže individualno. Vsak bolnik torej kaže različne simptome, vendar niso vsi razviti v enaki meri. Poleg tega je, kako se bolnik spoprijema z boleznijo, pomemben dejavnik v poteku bolezni. Lahko se pojavijo psihološke sekundarne motnje, ki dodatno negativno vplivajo na razvoj. Prej ko se začne zdravljenje, boljše so nadaljnje možnosti. Kljub vsem prizadevanjem je pacient do konca življenja odvisen od pomoči in podpore drugih ljudi. Pogosto poleg sodelovanja svojcev potrebuje vsakodnevno nego in zdravstveno oskrbo. Samostojno vsakdanje življenje s to boleznijo ni mogoče.
Preprečevanje
Lipodistrofija tipa Berardinelli je genetska bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno. Zato preprečevanje te bolezni ni mogoče. V primerih družinskega združevanja lipodistrofij pa človek genetsko svetovanje in testiranje lahko pomaga oceniti tveganje za potomce. Če imata oba starša mutirani gen enkrat, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bodo potomci razvili to obliko lipodistrofije.
Spremljanje
Ker je lipodistrofija resna bolezen, ki se ne more ozdraviti, se oskrba osredotoči na dobro obvladovanje bolezni, tako fizično kot duševno. V večini primerov tisti, ki jih prizadene lipodistrofija, trpijo zaradi diabetesa, kar zahteva redne preglede pri lečečem zdravniku. Zaradi psihološkega napora, povezanega z boleznijo, se včasih razvijejo prizadeti depresija ali psihološke motnje. To se lahko zgodi tudi pri starših ali sorodnikih. To vam lahko pomaga razjasniti s psihologom in pretehtati potrebo po njem terapija. Nadaljnji tečaj je odvisen od posameznika stanje prizadete osebe in je na splošno ni mogoče predvideti. V mnogih primerih pa je pričakovana življenjska doba prizadete osebe zaradi te bolezni znatno omejena.
Kaj lahko storite sami
Lipodistrofijo tipa Berardinelli je težko zdraviti in je povezana s sorazmerno slabo prognozo. Čustveno breme prizadetih in njihovih svojcev je temu primerno veliko. Če je mogoče, bolniki preživijo čas v zdravstvenih ustanovah, kjer socialni stiki včasih pozitivno vplivajo na kakovost življenja prizadetih. Ker je bolezen pogosto povezana z duševnimi zaostalost, ustrezna oskrba spodbuja bolnikovo stanje. Čeprav zdravila proti Berardinellijevi lipodistrofiji skorajda niso učinkovita, blizu spremljanje s strani različnih zdravnikov še vedno potrebna. To je zato, ker diabetes povzroči sekundarno škodo, ki jo je treba ustrezno zdraviti. Za kakovost življenja bolnikov je pomembno, da aktivno sodelujejo v medicinski terapiji in jemljejo droge kot je predpisano. Da ne bi negativno vplivali na visoke vrednosti lipidov v krvi, se bolniki držijo a prehrana ki vsebuje le malo maščob in ogljikovi hidrati. V tem okviru je bistvenega pomena nasvet in podpora nutricionista, ki skupaj s strokovnjakom pripravi individualni načrt prehrane za bolnika. Psihoterapija podpira bolnika in starše pri reševanju bolezni.
