Kot hud razvoj možganov motnje, lizencefalija danes ni ozdravljiva. Terapevtski koraki so predvsem v lajšanju simptomov.
Kaj je lissencephaly?
Lissencephaly je malformacija možganov. Ime lissencephaly izhaja iz grških besed za "gladko" (lissos) in "možganov"(encefalon). V kontekstu lizencefalije možganski zvitki niso popolnoma oblikovani ali pa so prizadetemu posamezniku popolnoma odsotni. Popolna odsotnost možganskih zvijanj v lizencefaliji se v medicini imenuje tudi agirije; zanj je med drugim značilna povsem gladka možganska površina. Če je v lizencefaliji prisotnih le nekaj možganskih zvijanj, se to imenuje pahigirija. V večini primerov lissencephaly prizadene posameznike povzroči hude okvare. Lissencephaly je razvojna možganska motnja, ki se pojavi z razmeroma majhno verjetnostjo; strokovnjaki navajajo verjetnosti od 1 na 20,000 1 do 100,000 na XNUMX XNUMX. Otroci in deklice so prizadeti približno enako pogosto.
Vzroki
Vzrok za lizencefalijo je stanje imenovana migracijska motnja (znana tudi kot migracijska motnja), ki prizadene možganske nevrone v plod. To pomeni, da v lizencefaliji živčne celice ne morejo doseči možgane med razvojem možganov. To ima za posledico zelo omejene povezave, ki se lahko tvorijo v možgane (tj. zgornja plast možganov). Razvoj lizencefalije v a plod je običajno dedna: genski material otrok z lissencefalijo ima običajno spremembe ali okvare v več genih (znane tudi kot mutacije). Takšne mutacije se lahko razvijejo spontano ali pa jih podedujejo od staršev. Takšno dedovanje genetskih napak kot vzroka lizencefalije je avtosomno recesivno. To med drugim pomeni, da mora biti ustrezna sprememba genskega materiala prisotna pri obeh starših, da se lahko prenese na plod; če le gen enega od staršev prizadet, zdravi gen drugega starša prevzame njegovo funkcijo. Če lissencephaly ne temelji na dednih dejavnikih, lahko razvojne motnje v možganih povzročijo na primer različne virusne okužbe nerojenega otroka. Odgovorna tudi za lizencefalijo je lahko zastrupitev oz motnje krvnega obtoka, ki lahko vodi do pomanjkanja kisik oskrba možganov nerojenega otroka v prvih treh mesecih nosečnost.
Simptomi, pritožbe in znaki
Lissencephaly lahko povzroči različne simptome in pritožbe. Na splošno se prizadeti otroci po dojenčku ne razvijejo in ne morejo hoditi, pogovorali skrbijo zase. To spremljajo tudi drugi znaki bolezni, na primer motnje sluha in vida, epileptični napadi in konvulzije. Kot rezultat težave pri požiranju, smeti hrane lahko vstopijo v dihalni trakt med hranjenjem, kar lahko povzroči pljučnica. Poleg tega simptomi, kot so hripavost, boleče grlo in zgaga pojavijo. V posameznih primerih se pri bolnikih z lizencefalijo pojavi hidrocefalus. Novorojeni otroci imajo pogosto tudi opazno kratke, prevrnjene nos in majhno porodno težo. Če je lizencefalija del sindroma, se običajno razvijejo drugi znaki bolezni. Na primer, pri izolirani lizencefaliji lahko opazimo ohlapne mišice in mišične krče. Pri Walker-Warburgovem sindromu so malformacije, kot so razcepi ustnic pojavijo se nebo in hidrocefalus ter huda duševna okvara. Kmalu po rojstvu trpijo prizadeti otroci dihanje težave. Simptomi lizencefalije se pojavijo takoj po rojstvu in postanejo hujši v prvih letih življenja. Najpozneje do drugega leta življenja starši običajno opazijo razvojne težave, preden se končno razvijejo resni simptomi in zapleti. Znaki bolezni obstajajo skozi celo življenje in jih še ni mogoče vzročno zdraviti.
Diagnoza in potek
Sum diagnoze lizencefalije je morda že mogoč na podlagi zunanjega videza novorojenčka in značilnih simptomov, kot so motnje sluha in vida ali epileptični napadi. Občasno imajo novorojenčki z lizencefalijo tudi tako imenovano hidrocefalus. Diagnozo lahko nato potrdimo s slikovnimi postopki, kot je MRI (slikanje z magnetno resonanco) ali CT (računalniška tomografija). Genetski material, poškodovan v lizencefaliji, lahko odkrije a kri preskus. Prenatalna diagnoza lizencefalije je mogoča s postopki, kot so prenatalni MRI, ultrazvok in amniocenteza. Potek lizencefalije je odvisen od določene oblike možganske malformacije. Otroci z lissencephaly pogosto ostanejo v fazi duševnega razvoja dojenčka in imajo zmanjšano pričakovano življenjsko dobo. Tisti, ki jih prizadene lizencefalija, običajno zahtevajo vseživljenjsko oskrbo in jih je treba na primer hraniti.
Zapleti
Zaradi lizencefalije prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih malformacij in možganskih motenj. Te motnje zelo negativno vplivajo na bolnikovo celoto stanje in lahko vodi do resnih simptomov in zapletov. Zlasti pri otrocih lisencefalija vodi do hudih razvojnih motenj in s tem do omejitev in posledične škode v odrasli dobi. Prizadeti trpijo zaradi težav s sluhom in vidom. Tudi to lahko vodi do resnih omejitev v učenje. Neredko pride do lissencefalije epilepsija. Malformacije v možganih lahko vodijo tudi do paralize in do različnih motenj občutljivosti. Posledično je bolnikova kakovost življenja znatno omejena in zmanjšana. Na žalost simptomov lizencefalije ni mogoče zdraviti. Iz tega razloga se izvaja samo simptomatsko zdravljenje. Vseh pritožb pa ni mogoče omejiti, tako da ni pozitivnega poteka bolezni. Bolniki so v vsakdanjem življenju praviloma pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi in potrebujejo različne terapije. Starši in sorodniki lahko trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb in depresija v postopku.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če ima otrok težave s požiranjem hrane ali na splošno kaže znake motnje hranjenja, se je treba posvetovati s pediatrom. Težave z dihali in simptomi pljučnica je treba razjasniti v bolnišnici, saj lahko obstaja nevarnost za življenje. Hitro je treba raziskati epileptične napade in težave s sluhom ali vidom ter jih hitro zdraviti. Če je resnično podlaga lissencephaly stanje, lahko zgodnje zdravljenje bistveno izboljša otrokovo kakovost življenja. Poleg tega je podpora medicinskega in negovalnega osebja v veliko olajšanje za starše. Zaradi tega se je treba v primeru nenavadnih simptomov ali konkretnega suma posvetovati z družinskim zdravnikom ali pediatrom. Zdravnik lahko nedvomno diagnosticira bolezen ali jo izključi in sproži ustrezno terapija. Prizadeti otroci potrebujejo vseživljenjsko podporo zdravnikov in fizioterapevtov. Psihološke učinke bolezni na obolele in njihove sorodnike je treba obravnavati kot ustrezen del terapija. Pravi zdravnik za zdravljenje lizencefalije je nevrolog. Glede na sliko simptomov so med drugim lahko vključeni oftalmologi in ortopedi terapija.
Zdravljenje in terapija
Kurativno zdravljenje (tj. Zdravljenje) za lizencefalijo še ni mogoče na podlagi trenutnih medicinskih spoznanj. Koraki zdravljenja lizencefalije so zato pretežno lajšanje morebitnih simptomov. Primerno ukrepe lahko na primer ciljno usmerjena fizioterapija (fizioterapija) in / ali posameznik Delovna terapija.
Obeti in napovedi
Napoved lizencefalije je opisana kot neugodna. Kljub vsem prizadevanjem in medicinskemu napredku še danes ni mogoče pozdraviti nepravilnosti v človeških možganih. Pri bolniku manjkajo možganski zavoji ali pa v zgodnjem razvojnem procesu v maternici niso bili popolnoma oblikovani. Te okoliščine raziskovalci po rojstvu ne morejo spremeniti ali popraviti. Iz tega razloga zdravje oslabitve ostanejo za vse življenje. Med zdravljenjem se zdravniki osredotočajo na ublažitev obstoječih simptomov in izboljšanje kakovosti življenja prizadete osebe. Bolj ko je socialno in razumevalno okolje stabilnejše, boljši je bolnikov razvoj. Programi zgodnje stimulacije lahko pomagajo izboljšati splošno situacijo. Ciljno usposabljanje spomin dejavnost, uporabljajo pa se tudi fizioterapevtske metode zdravljenja. V večini primerov so bolniki do konca življenja odvisni od vsakodnevne zdravstvene oskrbe in zdravljenja z mamili. Zaradi mobilnosti je mobilnost močno omejena zdravje motnje. Izboljšave dosežemo, če vadbe izvajamo zunaj ponujenih terapij na področju samopomoči. Zaradi resnosti bolezni, posledic in še več zdravje v življenju so možne motnje.
Preprečevanje
Možnosti za preprečevanje lissencefalije pri novorojenčku so omejene. Morda pa bi bilo koristno, če bi bili dosledni prenatalna diagnostika (prenatalni pregledi) za preprečevanje lizencefalije, zlasti v nosečnosti z visokim tveganjem. V medicini nosečnice z visokim tveganjem vključujejo nosečnosti žensk, starejših od 35 let, ki imajo v družini že znane zdravstvene težave. Če se med. Odkrije lizencefalija prenatalna diagnostika, lahko dobite nasvet, na primer o ukinitvi nosečnost.
Spremljanje
V večini primerov imajo tisti, ki jih prizadenejo možganske bolezni, zelo malo ali nič nege po njem ukrepe jim na voljo. V tem okviru možganskih bolezni ni vedno mogoče zdraviti, tako da lahko takšna bolezen povzroči tudi skrajšanje pričakovane življenjske dobe prizadete osebe. Vendar zgodnja diagnoza običajno vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni in lahko omeji nadaljnje zaplete ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Ker lahko bolezni možganov povzročijo tudi psihološke težave, depresija ali spremenjena osebnost je večina bolnikov v vsakdanjem življenju odvisna tudi od podpore in pomoči lastne družine in prijateljev. To še posebej velja, če nekatere telesne funkcije omejujejo možganske bolezni. V tem kontekstu je nadaljnji potek naknadne oskrbe močno odvisen od natančne manifestacije bolezni, tako da ni mogoče predvideti splošnih napovedi.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči so pri lizencefaliji močno omejene. Stanje kljub najboljšim prizadevanjem ne omogoča ozdravitve. Poudarek je na izboljšanju okolja in zdravega načina življenja. Pacient in njegovi sorodniki naj kljub omejitvam, ki jih povzroča bolezen, ohranijo življenjski odnos. V pomoč sta skupni dejavnosti in stabilno socialno okolje. Poleg tega zdrav prehrana z obilico vitamini in vlaknine so koristne za notranji obrambni sistem. Z uravnoteženim vnosom hrane se splošno počutje poveča in zmanjša verjetnost za nastanek nadaljnje bolezni. Poraba stimulansi kot alkohol or nikotin se je treba izogibati. Zadostna vadba in čas, preživet na svežem zraku, izboljšata tudi kakovost življenja. Za zagotovitev zadostnega in mirnega spanca je treba optimizirati pogoje spanja. Procesi regeneracije človeškega telesa so odvisni od zadostnih faz okrevanja brez prekinitev. Zato je treba spalne blazine, temperaturo, trajanje nočnega spanca in zunanji hrup prilagoditi pacientovim potrebam. Po vsej Nemčiji obstajajo številne skupine za samopomoč, v katerih si bolniki in sorodniki lahko izmenjujejo informacije. Tam so na voljo pomoč, nasveti za vsakdanje življenje in čustvena podpora. Poleg tega obstaja možnost digitalne izmenjave prek internetnih forumov.
