Louis bar sindrom je dedna večsistemska motnja. Motnje prizadenejo skoraj vse organe. Pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov se znatno zmanjša.
Kaj je Louis Bar sindrom?
Louis bar sindrom je dedna sistemska motnja. Vključuje nevrološke pomanjkljivosti, pogoste okužbe in maligno degeneracijo različnih telesnih celic. Bolezen je zelo redka in se pojavi pri enem od 40000 novorojenčkov. Kot dedna bolezen spada med tako imenovane fakomatoze. Fakomatoze so skupina bolezni z koža malformacije in poškodbe živcev. Ne gre za enotno skupino bolezni, temveč za skupni izraz. Poleg tega se bolezen šteje tudi med sindrome prekinitve kromosomov, ker se v njenem toku zgodi več prelomov kromosomov. V nevrološki praksi je Louis-bar sindrom uvrščamo v skupino heteroataksij (podedovanih ataksij). Pričakovana življenjska doba je znatno omejena. V večini primerov je sindrom usoden v tretjem desetletju življenja. Vendar pa so posamezni bolniki dosegli tudi veliko starejšo starost. Bolezen je prvič opisala belgijska zdravnica Denise Louis-Bar leta 1941. Zaradi tega je bil sindrom poimenovan po Denise Louis-Bar.
Vzroki
Vzrok za Louis-Bar-ov sindrom je posledica okvare na bankomatu gen na kromosomu 11. Na tem so odkrili 400 različnih mutacij gen. Kodira veliko jedrsko beljakovino, ki jo najdemo v vseh celicah. Beljakovina se imenuje serin protein kinaza ATM in je odgovorna za odkrivanje poškodb DNK, zlasti tistih, ki so povezane s prekinitvami kromosomov. ATM je odgovoren za popravilo DNK beljakovin s pošiljanjem ustreznih signalov. V primeru večje poškodbe DNA lahko povzroči tudi celično smrt (apoptozo). Ureja tudi druge gene, ki sodelujejo pri celični delitvi. Številni nevrološki in imunološki simptomi so posledica neurejene regulacije stres odziv. Sindrom se deduje avtosomno recesivno. Heterozigotni nosilci so zdravi, vendar imajo pogosto večjo dovzetnost za nastanek tumorjev. Na splošno patogeneza posameznih manifestacij bolezni ni popolnoma razumljena.
Simptomi, pritožbe in znaki
Louis Bar sindrom se kaže v številnih različnih simptomih. Po sprva nemotenem razvoju se prve motorične motnje pogosto pojavijo v zgodnjem otroštvu v obliki ataksije (nestabilnost hoje) in ravnovesje motnje. Kasneje nenormalni gibi in trzanje mišic se dodajo. Poleg tega je upognjena drža in tremor (tresenje). Moteni so tudi gibi oči. Vodja in gibi oči niso več usklajeni. Govor se poslabša, pri čemer je zvok vedno bolj nejasen. Od tretjega do petega leta življenja se pojavijo telangiektazije. To so dilatacije majhnih arterij na obrazu in na veznica oči in ušes. Obrazna koža zategne, lasje postane siva in pojavijo se drugi prezgodnji znaki staranja. Poleg tega deformacije stopal ali se razvijejo ukrivljenosti hrbtenice. Velik del simptomov je povezan z imunskimi motnjami. Pogoste okužbe dihalni trakt in konstanten pljučnica pojavijo. Ugotovljeno je bilo, da v glavnem imunoglobulini IgA in IgG2, včasih pa tudi IgG4 in IgE ni. Ob sprva normalnem duševnem razvoju se od desetega leta naprej povečuje duševni upad. V drugem desetletju življenja se motorične težave poslabšajo do te mere, da so mladostniki odvisni od invalidskega vozička. V puberteti se spolni razvoj upočasni z razvojem nizke rasti in hipogonadizem. Tveganje za nastanek malignih degeneracij v obliki limfomov, levkemij in drugih karcinomov je v primerjavi z normalno populacijo med 60 in 300-krat pogostejše.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Diagnozo Louis Bar-ovega sindroma zlahka postavimo, potem ko se na območju pojavijo značilne telangiektazije veznica oči, poleg že prisotnih motoričnih nepravilnosti. Diagnozo nadalje potrdi odkritje povečane koncentracija alfa-fetoproteina AFP. V celičnih kulturah so opazne pogoste prekinitve kromosomov, zlasti pri kromosomi 7 in 14.Slikanje z magnetno resonanco razkriva atrofijo možganov.
Zapleti
Louisov sindrom povzroči zelo močno zmanjšanje pričakovane življenjske dobe. V tem primeru zlasti starši ali svojci trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb depresija in zato potrebujejo psihološko zdravljenje. Bolniki trpijo sami trzanje mišic in ravnovesje motnje. Poleg tega je omejena sposobnost govora in s tem resne omejitve v vsakdanjem življenju. The dihalni trakt je znatno prizadet tudi sindrom Louis Bar, ki pogosto vodi do vnetje in druge motnje imunski sistem. Poleg tega prizadeti posamezniki vplivajo nizke rasti in običajno trpijo tudi za različnimi vrstami raka. Ali sindrom Louisa Barja povzroča tudi duševne zaostalost na splošno ni mogoče predvideti. Na žalost ni mogoče vzročno zdraviti sindroma Louis-Bar. Iz tega razloga je zdravljenje izključno simptomatsko in je namenjeno povečanju pričakovane življenjske dobe bolnika. V ta namen so potrebni različni posegi in terapije, ki pa ne vodi do uspeha v vsakem primeru. V večini primerov je pričakovana življenjska doba sindroma Louis Bar omejena na približno trideset let.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če odraščajoči otroci kažejo zamudo pri razvoju v primerjavi z vrstniki, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če postanejo motnje motorične, če pride do nestabilnosti hoje ali težav pri gibanju, je priporočljiv obisk zdravnika. Motnje ravnovesje, upognjeno držo, težave s hrbtenico ali tresenje okončin je treba zdravniško pregledati in zdraviti. V primeru zmanjšanega govora, usklajevanje težave Glava in gibi oči ter vedenjske nepravilnosti, prizadeta oseba potrebuje zdravniško pomoč. Treba je razjasniti težave z dihalno aktivnostjo, okužbami, splošnim občutkom bolezni in notranjo šibkostjo. Če obstajajo nepravilnosti v videzu koža, nenavadno tesno kožo obraza ali razširitev arterij na obrazu, se je treba posvetovati z zdravnikom. Malpozicije stopal so nadaljnji znaki nepravilnosti. Treba jih je zdravniško pregledati, da se lahko ugotovi vzrok in začne zdravljenje. Brez pravočasne oskrbe prizadeta oseba tvega trajno poškodbo drže in nadaljnje zaplete, ki jih lahko vodi do vseživljenjskih posledic in okvar. Obisk zdravnika je nujen, če lasje o Glava prezgodaj sive, če se pojavi zgodnji upad duševnih sposobnosti ali če se ponavljajo vnetja dihalni trakt razvijati. Če se pojavi ponovitev pljučnica, o opažanjih se je treba pogovoriti z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Louisovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, ker je deden stanje. Možne so samo simptomatske terapije. To zahteva stalno antibiotik zdravljenje pogostih okužb. The uprava of vitamini se je izkazalo za koristno. Poleg tega je pomembno tudi običajno cepljenje. Vendar je pomembno, da ne uporabljate v živo cepiva. Ker obstaja večja spremenljivost, uporaba sevanja terapija se je treba strogo izogibati. V diagnostiki se tudi rentgenskih žarkov ne sme uporabljati. Promocijski ukrepe kot Delovna terapija in logopedska terapija začeti v zgodnji fazi. Fizioterapevtska ukrepe so tudi nujni. Ortopedska pomoč lahko izboljša možnosti gibanja. Poleg tega konstantno spremljanje mora potekati v zvezi s pojavom malignih tumorjev. Zdravljenje levkemij in limfomov s sevanjem ni mogoče zaradi njihove posebne občutljivosti na sevanje. Napoved bolezni je neugodna, vendar jo je mogoče izboljšati z intenzivno medicinsko oskrbo. Louis Bar sindrom je praviloma usoden v tretjem desetletju življenja. Vendar pa so bolniki v posameznih primerih dosegli veliko starejšo starost.
Obeti in napovedi
Louis Bar sindrom ima neugodno prognozo. Prizadeti posameznik ima genetsko motnjo. Povečana je tudi dovzetnost za nastanek tumorjev. Pravne zahteve prepovedujejo posredovanje in spreminjanje ljudi genetika.Vzroka sindroma zato ni mogoče odpraviti. Pacient je do konca življenja obvezen rednih pregledov, da je mogoče čim prej odkriti nepravilnosti in nepravilnosti. Pritožb, pa tudi dejstva, da se je povečalo rak dovzetnost predstavlja močno čustveno breme za pacienta. Poleg razvoja različnih vrst raka se lahko razvije tudi psihološka motnja. Na splošno se pričakovana življenjska doba bolnikov s sindromom Louis Bar znatno zmanjša. V večini primerov prizadeti dosežejo starost približno trideset let. Podroben razvoj je odvisen od individualne resnosti posameznih simptomov. Izboljšani tečaj je prepoznaven pri bolnikih, ki imajo zdrav življenjski slog in so v okviru svojih možnosti pozorni na svojo duševno stabilnost. Poleg tega se prakse, pridobljene pri terapijah, lahko uporabljajo neodvisno za spodbujanje kakovosti življenja. To podpira mobilnost in olajša obvladovanje vsakdanjega življenja. Možnost skrajšane pričakovane življenjske dobe je izziv za prizadeto osebo in njene sorodnike. Obvladovanje bolezni zato ni nepomembno za nadaljnji razvoj.
Preprečevanje
Ker je Louis Bar sindrom dedna motnja, priporočil za njegovo preprečevanje ne more biti. Če pa o tem obstaja družinska zgodovina stanje, genetsko svetovanje je treba iskati. Mutacija na bankomatu gen je mogoče zaznati med prenatalno diagnozo.
Spremljanje
Prizadeti posamezniki s sindromom Louis Bar trpijo zaradi številnih različnih simptomov in zapletov, ki lahko običajno zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadetega posameznika. Posledično se nadaljnja oskrba osredotoča predvsem na obvladovanje motnje ravnotežja. Posledično prizadeta oseba trpi zaradi omejitev gibanja in je v vsakdanjem življenju običajno odvisna od pomoči družine. Na splošno bolezni ni mogoče pozdraviti, zato je oskrba namenjena predvsem zadrževanju simptomov in zapletov, ki se pojavijo, in zagotavljanju določene ravni kakovosti življenja v vsakdanjem življenju. Glede na resnost lahko bolezen močno prizadene prizadete, zato je včasih priporočljivo poiskati strokovno pomoč pri psihoterapevtu. Skupna raba znanja z drugimi bolniki lahko poveča tudi samozavest pri soočanju s sindromom Louis Bar.
Tukaj lahko naredite sami
Louis Bar sindrom je resen stanje ki pogosto traja usodno. Ker skrb za a bolan otrok vključuje stres in tesnobo starši prizadetih otrok običajno potrebujejo terapevtsko podporo. Mnogi starši sodelujejo tudi v skupinah za samopomoč ali jih pridobijo nadaljne informacije o bolezni ob obisku specialistične ambulante za dedne bolezni. Prizadetega otroka je običajno treba zdraviti v bolnišnici. Vsak spremljevalec ukrepe so omejene na to, da bi otrokovo bivanje v bolnišnici čim bolj prijetno. To dosežejo tako svojci kot zdravniki, ki so na voljo za odgovore na vprašanja ali reševanje težav. Če je izid pozitiven, je cilj odpraviti kakršne koli deformacije, ki so nastale z začetkom Delovna terapija v zgodnji fazi. Doma je te ukrepe mogoče podpreti z individualnim usposabljanjem. Starši bi morali pogovor v ta namen odgovornemu fizioterapevtu ali športnemu zdravniku. Če se začnejo logopedski ukrepi, morajo biti starši pozorni predvsem na nenavadne simptome. Tesno medicinsko spremljanje zagotavlja, da je mogoče vse maligne tumorje takoj odkriti in zdraviti. Prizadeti otroci kasneje v življenju pogosto potrebujejo psihološko pomoč, saj Louis Bar sindrom znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo in kakovost.
