Sindrom mačjega očesa je ime za redko dedno bolezen. Med drugim povzroča spremembe na očeh.
Kaj je sindrom mačjega očesa?
V medicini je sindrom mačjega očesa znan tudi kot sindrom koloboma analne atrezije ali sindrom Schmid-Fraccaro. Pri tej dedni bolezni se spremenijo očesne spremembe (koloboma) in malformacije rektum (analna atrezija). Ime sindroma mačje oko lahko zasledimo do tipičnega vzorca bolezni. Na območju so vertikalno ovalne špranje iris očesa, ki so že prirojene. Oči bolnikov imajo torej mačji videz. Opis sindroma, sestavljenega iz analne atrezije in iris koloboma so se leta 1878 zgodili Švicarji oftalmologa Otto Haab (1850-1931). To je privedlo do imena sindrom analne atrezije koloboma. Vendar pa sindrom mačjega očesa velja za samostojno bolezen šele od leta 1969, ko je bil že znan obstoj dodatnega kromosoma. Pri tem odkritju sta imela pomembno vlogo švicarski genetik Werner Schmid (1930-2002) in italijanski znanstvenik Marco Fraccaro (1926-2008). Pri njih lahko zasledimo ime Schmid-Fraccaro sindrom. Leta 1972 je Erica Bühler odkrila, da je izvor dodatnega kromosoma kromosom 22, kar je jasno pokazalo, da je prisotna delna trisomija 22. Sindrom mačjega očesa je zelo redek. Pogostost dedne bolezni na 100,000 ljudi je 1.35 primerov. Skupno je znanih približno 105 primerov.
Vzroki
Sindrom mačjega očesa je podedovan avtosomno prevladujoče in je že prirojen. Razlog za bolezen je nenormalnost kromosoma 22. Pri približno 83 odstotkih vseh obolelih v vseh telesnih celicah nastane majhen odvečni kromosom. Ta dodatni kromosom vsebuje del genetskih informacij kromosoma 22. Nekateri zdravniki sumijo, da je dodaten kromosom posledica podvajanja inverzije. Iz tega razloga je dvocentričen in ima na obeh koncih satelite. Na prizadetih območjih so genske informacije več kot dvakrat prisotne v genomu prizadetih posameznikov. Zato zdravniki sindrom mačjega očesa imenujejo tudi trisomija ali tetrasomija. Vendar dodatnega kromosoma ni mogoče zaznati pri vsakem bolniku. V teh primerih a gen domnevni vzroki za mutacijo ali neprepoznane translokacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Genetski simptomi sindroma mačjega očesa se od osebe do osebe razlikujejo. Tako ni pri vsakem bolniku prirojenih vertikalno-ovalnih razpok na iris. Kombinacija vodilnih simptomov se pojavi le pri približno 40 odstotkih vseh bolnikov. Tipični simptomi sindroma mačjega očesa so analna atrezija, pri kateri anorektalna jama ne izbruhne v smeri rektumin druge anorektalne malformacije. Poleg tega nastanejo enostranski ali dvostranski kolobomi irisa in predvrstni dodatki. To se nanaša na lobule podobne dodatke tik pred ušesom. Sestavljajo jih koža or vezivnega tkiva. Druga značilnost dedne bolezni je vek os, ki poteka poševno v zunanji in spodnji smeri. V mnogih primerih duševne zaostalost je tudi prisoten. Nekateri bolniki imajo tudi malformacije sečnega in genitalnega aparata. Ti lahko vključujejo premik odprtine sečnicaA vode sac ledviceali dvojni sečevodi. Včasih je prizadet tudi skeletni sistem prizadete osebe, kar postane očitno zaradi manjkajočega thumbs, nizke rasti, spina bifida (malformacija nevralne cevi), sindrom sirene (sirenomelija) ali deformiran rebra. Poleg tega imajo oči različne simptome, kot so mongolska guba, strabizem, velika razdalja med očmi, patološko zmanjšanje zrkla, displazija mrežnice in katarakta. V nekaterih primerih pride do srčnih napak, kot sta izolirani septalni atrij in prekat oz tetralogija Fallot so možne. Poleg tega lahko na žolčni sistem vpliva atrezija žolčnika debelo črevo by Hirschsprungova bolezenIn možganov z oligofrenijo.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo sindroma mačjega očesa lahko običajno postavimo že z značilnimi vodilnimi simptomi, kot sta koloboma šarenice in analna atrezija, brez potrebe po genetski analizi. Poleg tega je kromosomska analiza v okviru možnosti. Najbolj zanesljivo merilo za diagnozo sindroma mačjega očesa je odkrivanje dodatnega kromosoma. Diagnozo lahko postavimo tudi pri bolnikih, pri katerih ni zaznavnih sprememb v genskem materialu, vendar imajo tipični simptomi. Nenormalni položaji rok in nog ali nenavadno dolgi thumbs se nato štejejo za pomembne namige. Potek sindroma mačjega očesa je odvisen od resnosti dedne bolezni in obsega ledvičnih malformacij, srce in rektum je mogoče popraviti. Odločilno vlogo ima tudi stopnja psihomotoričnega razvoja. Če so očitni le blagi simptomi, pričakovana življenjska doba ni omejena.
Zapleti
Zaradi sindroma mačjega očesa se v pacientovih očeh pojavljajo predvsem različne pritožbe. V tem primeru prizadeta oseba trpi zaradi sprememb na šarenici. Tako lahko pride tudi do različnih malformacij na danki, tako da lahko v najslabšem primeru pride tudi do popolnega preboja. Večina bolnikov trpi tudi za duševnimi zaostalost in ne morejo opravljati različnih vsakdanjih nalog. Večinoma so odvisni od pomoči drugih ljudi. Malformacije lahko prizadenejo tudi sečil ali genitalije. Kakovost življenja bolnika je pošteno omejena in zmanjšana zaradi sindroma mačjega očesa. Poleg tega prizadeti trpijo zaradi strabizma in kasneje v življenju tudi od katarakte. Večina bolnikov tudi trpi nizke rasti. Zaradi a srce se lahko pričakovana življenjska doba zmanjša. Zdravljenje sindroma mačjega očesa je lahko samo simptomatsko. Številne simptome je mogoče popraviti ali omejiti, čeprav ni popolnega pozitivnega poteka bolezni. Velikokrat je potrebna tudi psihološka obravnava bolnikov in njihovih svojcev ali staršev.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ljudje, ki opazijo spremembo vida v očeh, se morajo za ugotovitev vzroka posvetovati z zdravnikom. Razcepitev očesa velja za nenavadno in je znak prisotnosti genetskega stanje. Prve nepravilnosti lahko opazimo že po rojstvu. Ker novorojenčke takoj po porodu intenzivno pregledujejo porodničarji in tudi pediatri, nepravilnosti pogosto opazimo v tej fazi življenja. Če porod na domu poteka brez prisotnosti babice, se je treba takoj po porodu posvetovati z zdravnikom za splošen pregled otroka zdravje. Vizualne spremembe so očitne v otrokovi fazi rasti in razvoja, zato jih mora zdravnik nemudoma pregledati. Ker sindrom mačjega očesa vodi tudi do nepravilnosti v danki, je obisk zdravnika nujen, če prebavne motnje trajajo. Če pri otroku opazimo razvojne težave, se je treba o opažanjih pogovoriti tudi z zdravnikom. Če otrok kaže zmanjšano duševno zmogljivost, učenje invalidnosti ali motnje v spomin spretnosti v neposredni primerjavi z vrstniki, je obisk zdravnika nujen. Če se pojavijo posebnosti kostnega sistema, se je treba za določitev vzroka posvetovati z zdravnikom. A nizke rasti, deformacije okostja ali motnje naravnih gibalnih možnosti mora pregledati zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Za zdravljenje sindroma mačjega očesa se izvajajo kirurški posegi, da se čim bolj popravijo dosegljive malformacije. Sem spadajo malformacije anus in ledvic ter prirojene srce napake. Predvsem je kirurška korekcija analne atrezije izjemno pomembna, saj bo v nasprotnem primeru povzročila zgodnjo smrt otroka. Če malformacij ni mogoče odpraviti, ima ta okoliščina pomemben vpliv na pričakovano življenjsko dobo prizadetega. Poleg tega fizioterapevtski in kurativni ukrepe lahko vzamete. Pomembno je tudi zagotoviti dosledno zgodnjo podporo otroku in obsežno svetovanje zadevnim staršem. Druge možnosti zdravljenja so trenutno še v fazi raziskav.
Obeti in napovedi
Za mnoge prizadete posameznike vsakdanje življenje pomeni, da so pogosto odvisni od svoje družine za podporo. Na srečo obstajajo načini za dolgoročno izboljšanje vsakdanjega življenja in s tem kakovosti življenja. Med njimi so predvsem zgodnji kirurški popravki vseh obstoječih malformacij v urogenitalnem traktu in anus. Redni obiski pri specialistu zagotavljajo optimalno podporo. Za psihomotorični razvoj, terapevtske masaže in fizioterapija se lahko uporabljajo, nekatere pa lahko okrepijo tudi svojci v domačem okolju. Tesni obiski oftalmologa omogočajo zgodnje odkrivanje možnega poslabšanja vida in predpisovanje ustreznih receptov terapija. Če je za to potreben kirurški poseg, mora pacient med nadaljnjo oskrbo upoštevati več točk. V prvih tednih se je treba izogibati kakršni koli neposredni sončni svetlobi, pa tudi dražilnemu obrazu kreme ali drugih izdelkov za nego. Dobro higiena rok zmanjšuje tudi tveganje za prenos mikrobov v oči. Če kljub temu pride do vnetne reakcije, je treba nemudoma obvestiti zdravnika. Kot odide vsak kirurški poseg brazgotine, ni redko, da se zaradi tega pojavi psihološko trpljenje. Vendar psihoterapija začeti v zgodnji fazi običajno prinese hiter uspeh. Stiki z drugimi obolelimi lahko z izmenjavo izkušenj pomagajo tudi svojcem in bolniku samemu.
Preprečevanje
Sindrom mačjega očesa je ena od že prirojenih dednih bolezni. Iz tega razloga učinkovita preventiva ni mogoča. Družinsko svetovanje, ki poteka po kromosomski analizi, je koristno.
Spremljanje
Prizadeti posamezniki imajo v večini primerov sindroma mačjega očesa zelo malo ali celo nobenih posebnih možnosti za naknadno oskrbo. V prvi vrsti so odvisni od hitre diagnoze z naknadnim zdravljenjem, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nelagodje. Zato je treba ob prvem znaku ali nelagodju sindroma mačjega očesa stopiti v stik z zdravnikom, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Samozdravljenja sindroma mačjega očesa ni. Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če je otrok zaželen, je treba najprej najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. Različne malformacije lajšajo kirurški posegi. Po posegih morajo prizadete osebe v vsakem primeru počivati in skrbeti za svoja telesa. Izogibati se je treba napornim ali fizičnim aktivnostim, da telo ne bo po nepotrebnem obremenjeno. Podobno so zaradi sindroma mačjega očesa prizadete osebe odvisne od pomoči in oskrbe staršev in sorodnikov. V tem okviru je lahko zelo koristen tudi stik z drugimi bolniki s sindromom vodi izmenjavi informacij.
To lahko storite sami
Posamezniki, ki trpijo zaradi sindroma mačjega očesa, se pogosto zanašajo na podporo družinskih članov in prijateljev. Nekateri ukrepe olajšati vsakdanje življenje prizadetim in dolgoročno izboljšati kakovost življenja in dobrega počutja. Najprej je celovito medicinsko zdravljenje indicirano za sindrom mačjega očesa. Bolniki morajo obiskati svoje oftalmologa redno obveščajte o kakršnih koli nenavadnih simptomih. To omogoča terapija takoj prilagoditi na poslabšanje vida in nove simptome, ki se pojavijo. Številne težave je mogoče zdraviti kirurško. Od operacija oči je vedno zapleten postopek, nujno je, da bolnik upošteva zdravnikova navodila glede predoperativnega zdravljenja ukrepe. Zdravnika je treba v zgodnji fazi obvestiti o jemanju zdravil, morebitnih alergijah in drugih dejavnikih, če to še ni bilo storjeno. Po operaciji velja počitek in počitek v postelji. Oči ne smejo biti izpostavljene nobenemu večjemu stres nekaj dni do tednov po operaciji. Izogibati se je treba neposredni sončni svetlobi in stikom z morebitnimi dražilnimi negovalnimi izdelki. Če se prizadeto oko vname, je treba o tem takoj obvestiti odgovornega zdravnika. Tudi pri pozitivnem poteku pogosto ostanejo zunanje nepravilnosti, o katerih se je treba pogovoriti s terapevtom. Na ta način je mogoče preprečiti pojav možnih psiholoških težav.
