Majewski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Majewski sindrom spada v skupino prirojenih osteohondrodisplazij. Tako je stanje ima genetsko komponento. Majewskega sindroma ne smemo zamenjevati s tako imenovanim Lenz-Majewskim sindromom. Bolezen obstaja od rojstva in je za prizadete bolnike običajno usodna. Glavni simptomi so nerazvitost pljuč in skrajšanje pljuč rebra.

Kaj je Majewski sindrom?

Majewski sindrom je leta 1971 prvič opisal zdravnik in raziskovalec iz Nemčije, zdravnik Majewski. Bolezen je dobila ime Majewski sindrom v čast prvemu opisovalcu. V angleščini se bolezen v večini primerov imenuje sindrom kratkega rebra Majewskega. Posebej je treba paziti, da Majewskega sindroma ne zamenjamo s tako imenovanim Lenz-Majewskim sindromom. Zaradi podobnih imen bolezni se v pogovornem govoru včasih pojavi zmeda. Vendar gre za dva različna sindroma. Majewski sindrom je osteohondrodisplazija. Lenz-Majewskega sindrom imenujemo tudi hiperostotični nizke rasti tipa Lenz-Majewski. Za Majewski sindrom pa ni zanesljivih podatkov o pogostosti pojavljanja bolezni. To je lahko posledica dejstva, da je bila bolezen prvič opisana šele pred nekaj desetletji in da se Majewski sindrom na splošno pojavlja precej redko. Zdaj je znano, da se dedovanje Majewskega sindroma pojavi avtosomno recesivno.

Vzroki

Vzroki, ki vodijo do razvoja Majewskega sindroma, so v veliki meri nepojasnjeni. Razlogi za pomanjkanje raziskovalnih študij so lahko, da stanje ni posebno pogost in začetni opis ni bil dolgo nazaj. Do zdaj je bilo ugotovljeno, da je Majewski sindrom prirojena bolezen. Iz tega razloga lahko domnevamo, da so na primer pri razvoju bolezni vključene genetske okvare. Tako so možne mutacije na ustreznih genih, ki vodi do malformacij telesa.

Simptomi, pritožbe in znaki

Majewski sindrom povzroča več značilnih pritožb in tipičnih simptomov pri prizadetih bolnikih. Znaki bolezni so pri različnih posameznikih običajno zelo podobni. Glede individualnega izražanja malformacij je nekaj večjih razlik, saj je Majewski sindrom razmeroma jasno razmejen od sorodnih sindromov. Med najpomembnejšimi simptomi Majewskega sindroma je nerazvita pljuč. Kot rezultat, oksigenacija kri je oslabljen. Posledično celotni prizadeti organizem ni preskrbljen z zadostno količino kisik. Simptom nerazvitih pljuč se v medicinski terminologiji imenuje tudi hipoplazija pljuč. Poleg tega osebe, ki trpijo za Majewskim sindromom, trpijo zaradi respiratorne insuficience. Poleg tega paciente prizadene skrajšanje rebra kosti. Posledica tega je slaba drža in druge pritožbe.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza Majewskega sindroma je možna s pomočjo različnih preiskav ukrepe in postopki. Če oseba kaže ustrezne znake bolezni, jo mora nemudoma pregledati ustrezen zdravnik. Glavni simptomi se praviloma pojavijo kmalu po rojstvu prizadete osebe. Malformacije rebra so običajno vidne. Nerazvitost pljuč povzroča tudi ustrezne zaplete, zato običajno ne ostane dolgo neodkrita. Iz tega razloga je v večini primerov primerno ukrepe se hitro naročijo. Na začetku pregleda bolnika zdravstvena zgodovina in se opravi razgovor z bolnikom. Ker so pacienti pogosto novorojenčki, zdravstvena zgodovina se vzame skupaj s starši ali skrbniki. Temeljita družinska anamneza je še posebej pomembna, ker je Majewski sindrom prirojena bolezen. Tako lahko domnevamo, da se bolezen pogosteje pojavlja v družinah. Rentgen pregledi so na primer primerni za diagnozo Majewskega sindroma. V okviru tega postopka slikanja se je skrajšala rebra so nerazvita pljuča na primer diagnosticirana tudi s slikanjem. Poleg tega je treba opozoriti, da je Majewskega sindrom mogoče odkriti s sonografskimi tehnikami celo v zarodkov v materinem trebuhu.

Zapleti

Kot posledica Lenz-Majewskega sindroma prizadeti posamezniki trpijo predvsem za njim nizke rasti. Pri otrocih ta pritožba lahko vodi do psiholoških težav ali ustrahovanja in draženja. Kakovost življenja prizadete osebe je zaradi tega precej omejena stanje. Poleg tega ni nič nenavadnega karies in druge napake v zobeh. Brez zdravljenja prizadeta oseba trpi za hudo zobobol in drugo neprijetno nelagodje v ustne votline. Neredko Lenz-Majewski sindrom vodi tudi v duševne zaostalost, tako da so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Pogosto tudi starši in svojci prizadetih oseb trpijo zaradi duševnega nelagodja oz depresija kot posledica simptomov. Poleg tega se lahko posamezne okončine skrajšajo tudi zaradi bolezni, kar lahko tudi vodi do različnih omejitev v življenju. Lenz-Majewskega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Iz tega razloga je zdravljenje namenjeno predvsem zmanjšanju posameznih simptomov. Zapleti se ne pojavijo, a potek bolezni ni povsem pozitiven. Praviloma so tisti, ki jih prizadene Lenz-Majewski sindrom, v življenju odvisni od pomoči drugih.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Oboleli za Majewskim sindromom v večini primerov pokažejo malformacije kostne strukture takoj po rojstvu. Ko pride do poroda v bolnišnici, medicinske sestre, medicinske sestre ali zdravniki opravijo začetne preglede dojenčka. V rutinskem postopku odkrijejo nepravilnosti in samostojno uvedejo potrebno zdravstveno oskrbo. V primeru domačega poroda ali rojstva v rojstnem centru prisotne babice opravijo prve korake, da preverijo otrokovo zdravje. Če opazijo kakršne koli nepravilnosti ali spremembe vida pri novorojenčku, se tudi samostojno takoj obrnejo na zdravnika. Zato v zgoraj omenjenih primerih staršem otroka ni treba ukrepati. Če pride do spontanega poroda brez prisotnosti porodničarja, je treba mater in otroka takoj po porodu prepeljati v najbližjo bolnišnico. Če opazimo malformacije ali če dojenček že v tej fazi izstopa s telesno napako, potrebuje takojšen zdravniški pregled. Če je dojenček v dihalni stiski ali ima dihalno odpoved, je treba opozoriti rešilca. Poleg tega Prva pomoč ukrepe je treba začeti, da se zagotovi preživetje otroka. Brez ustrezne oksigenacije bo prišlo do takojšnje smrti.

Zdravljenje in terapija

Možnosti zdravljenja Majewskega sindroma so glede na trenutno zdravstveno znanje še vedno razmeroma omejene. Vzrokov bolezni načeloma ni mogoče zdraviti, ker gre za prirojeno motnjo. Številne raziskave pa si prizadevajo za pospeševanje genetskih pristopov terapija. Iz tega razloga so trenutno na voljo le simptomatske metode zdravljenja Majewskega sindroma. Na primer, možni so popravki malformacij med kirurškimi posegi. Zaradi nerazvitosti pljuč pa je napoved Majewskega sindroma razmeroma slaba. To je zato, ker organizem obolelih bolnikov ni dovolj preskrbljen kisik. V večini primerov to dejstvo postane težava šele po rojstvu, saj zarodkov v maternici je dobavljen z kisik s strani matere. Pri novorojenčkih se zapleti zaradi premajhne preskrbe s kisikom razvijejo razmeroma hitro. Majewski sindrom je v številnih primerih usoden, saj prizadeti posamezniki niso sposobni preživeti.

Obeti in napovedi

Napoved Majewskega sindroma je neugodna. Ta sindrom temelji na genetski napaki, ki je ni mogoče pozdraviti. Iz pravnih razlogov ni mogoče genetsko spreminjati ljudi. Zato zdravniki in zdravniki uporabljajo simptomatske metode zdravljenja. Kljub temu je kakovost življenja prizadete osebe močno omejena, kar vodi do premajhne preskrbe organizma z vitalnim kisikom. Pri mnogih bolnikih prezgodaj umre kmalu po rojstvu v prvih mesecih življenja. Napoved je odvisna od resnosti motnje. Čeprav gre za genetsko napako, se njena intenzivnost od osebe do osebe razlikuje. Simptome prirojene motnje lahko nekaterim bolnikom omilimo s kirurškim posegom. To je odvisno od splošne situacije in zdravje prizadete osebe. Poleg tega so operacije povezane s tveganji. Lahko se pojavijo zapleti, ki vodijo k nadaljnjemu poslabšanju zdravje. V primeru neugodnega poteka bolezni se nerazvitost pljuč je popravljeno z presaditev v kirurškem posegu. Kljub temu je pacient do konca življenja odvisen od zdravljenja z mamili. Reakcije zavrnitve organizma se lahko pojavijo kadar koli, kar povzroči smrtno nevarno stanje.

Preprečevanje

Majewski sindrom predstavlja prirojeno bolezen, ki je kljub napreduječim možnostim še ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

Ker je zdravljenje Majewskega sindroma razmeroma zapleteno in potrebno za življenje, nadaljnje oskrbe v strogem smislu ni. Vendar se prizadeti posamezniki lahko potrudijo, da najdejo dober način za spopadanje z boleznijo in si kljub težavam vzpostavijo pozitiven temeljni odnos. Sprostitev vaje in meditacija lahko pomaga umiriti in osredotočiti um. Majewski sindrom je povezan s številnimi različnimi zapleti in simptomi, ki lahko zelo negativno vplivajo na vsakdanje življenje in tudi na kakovost življenja prizadete osebe. Ker gre tudi za genetsko bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato je prizadeta oseba vse življenje odvisna od nje terapija. Različne malformacije lahko negativno vplivajo na estetiko prizadete osebe. Če postanejo očitne depresivne lastnosti in psihološke motnje, je treba to razjasniti s psihologom. Včasih tudi spremljevalni terapija lahko pripomore k lažjemu spopadanju z okoliščinami in boljšemu sprejemanju bolezni.

Kaj lahko storite sami

Mayevskega sindroma še ni mogoče učinkovito zdraviti. Najpomembnejši ukrep je lajšanje simptomov in nelagodja ter odstranjevanje vseh bolečina prizadet otrok morda doživlja. Ker je bolezen običajno usodna, bi morali prizadeti starši čim prej poiskati psihološko podporo. Zdravnik bo starše otroka napotil k specialistu, če bo diagnoza pozitivna. Če je potek pozitiven, bo otrok potreboval podporo do konca svojega življenja. To vključuje precejšnje stres za starše in je dolgoročno ni mogoče upravljati brez pomoči ambulantne službe. Pomoč je treba poiskati zgodaj, da bi se izognili razvoju glavnih psiholoških simptomov. Če Majewksijev sindrom zaide negativno, bo morda koristno obiskovanje podporne skupine. V vsakem primeru starši potrebujejo podporo pri soočanju z žalostjo in bi jo morali pogovor v ta namen k psihologu. Svojci in prijatelji prav tako nudijo pomembno podporo v začetnem obdobju. Zdravljenja bolezni starši ne morejo podpirati, saj intenzivno medicinsko spremljanje otroka je v vsakem primeru navedeno.