Macrodactyly je ime za nesorazmerno povečanje enega ali več prstov na rokah ali nogah. Zelo redki stanje se lahko pojavi ob rojstvu v statični obliki ali v prvih dveh letih življenja s progresivnim potekom. Znanega zdravljenja z zdravili ni, obstajajo pa različne kirurške metode za zmanjšanje nadaljnje rasti v velikosti ali delno ali v celoti amputacija, po želji.
Kaj je makrodaktilija?
Makrodaktilijo lahko prepoznamo navzven po tem, da ima en ali več prstov na rokah nenavadno veliko rast v primerjavi s preostalimi prsti. Nenavadna velikost prizadetih prstov na rokah je lahko vidna že ob rojstvu ali pa se razvije v prvih dveh letih življenja. V prvem primeru govorimo o statični, v drugem pa o progresivni obliki napredovanja. Pri progresivni obliki napredovanja je nagnjenost prisotna tudi ob rojstvu. Presenetljivo je, da prizadeti prst ali nožni prst kaže sorazmerno povečanje in nenormalna rast velikosti ni omejena na en sam ali več udov prsta na nogi. Lahko pride do težav s sosednjimi prsti na rokah ali nogah, ki imajo lahko nenormalno rast zaradi prostora, ki ga zavzame prevelik ud. The stanje se lahko pojavi kot izolirana malformacija ali je del sindroma. Tipičen sindrom je izredno redek proteusov sindrom, ki vključuje veliko rast številnih vrst tkiv, vključno koža, kosti, mišic in maščobnega tkiva. Sindrom ob rojstvu še ni viden, vendar je očiten že zgodaj otroštvo.
Vzroki
Vzroki za redko makrodaktilijo (še) niso jasni. Verjame se, da izvor malformacije pade v četrti do šesti teden leta XNUMX nosečnost. V tem času se med drugim razvijejo prve skeletne strukture in nevronska cev, iz katere osrednji živčni sistem se kasneje oblikuje. (Še) ni znano, kako lahko pride do te redke malformacije v tej fazi nosečnost. Znano pa je, da je makrodaktilija prirojena, vendar ni podedovana, zato genske mutacije ne igrajo vloge. V nekaterih primerih je hkrati prisotna genetska nevrofibromatoza. To je skupina dednih bolezni, ki povzročajo živčne tumorje in se dedujejo avtosomno prevladujoče. Makrodaktilija se običajno pojavi samo na eni strani in na indeksu prst je najpogosteje prizadet. Sledijo mu vse manj pogosti srednji in drugi prsti. Poleg makrodaktilije so znane še druge daktilije, ki se uporabljajo za opis nekaterih deformacij prstov na rokah ali nogah.
Simptomi, pritožbe in znaki
Makrodaktilija običajno povzroči le malo simptomov. Glavna težava je omejena zmožnost prijema roke ali dejstvo, da industrijsko izdelana obutev ne ustreza prizadeti nogi. Simptomatični in vidni pri bolezni so celotni sorazmerno povečani prsti na rokah, ki jih bolezen prizadene. Vendar pa težave z spoji se lahko razvijejo v sosednjih prstih na rokah, ker so potisnjeni stran od velikega uda in so zato prisiljeni v kompenzacijsko rast, kar je nekoliko primerljivo s haluksom na palcu. Od primera do primera se je treba odločiti, ali je kirurški poseg potreben.
Diagnoza in potek bolezni
Če je makrodaktilija simptomatična ob rojstvu, je po I Barskyju tip I. Če gre za progresivno obliko, ki se pokaže šele zgodaj otroštvo, je Barskyjev tip II. Diagnozo tipa I lahko razmeroma enostavno postavimo x-ray izpit. Progresivne oblike ob rojstvu še ni mogoče zaznati, ker niso prisotne fenotipske ali radiografske nepravilnosti. Medtem ko bolezen tipa I napreduje sorazmerno z rastjo otroka, je lahko v primeru vrste II rast prizadetih prstov na rokah in nogah nesorazmerno progresivna. Potek bolezni v obeh primerih v glavnem nima primarnih pritožb. Sekundarne pritožbe so lahko posledica zasedbe prizadete okončine v vesolju. Pri diagnozi je treba izključiti številne druge oblike delnega gigantizma diferencialna diagnoza.
Zapleti
V večini primerov makrodaktilija ne povzroča posebnih zapletov ali neugodja. Mnogi ljudje s to pritožbo živijo celo življenje in ne potrebujejo zdravniške oskrbe. To je običajno potrebno le, če obstajajo omejitve v vsakdanjem življenju. Prizadeti ne morejo več prijeti predmetov z roko na običajen način in so zato omejeni pri različnih dejavnostih. Nenavadne so omejitve v stopalih ali prstih. Ti so lahko tudi nesorazmerno izraziti, kar pacientu povzroči estetsko nelagodje. V nadaljnjem poteku lahko tudi makrodaktilija vodi do nelagodja oz bolečina v spoji. Vendar zdravljenje teh simptomov ni nujno v vsakem primeru. Zdravljenje makrodaktilije izvajamo s pomočjo kirurških posegov. Običajno se ne pojavijo posebni zapleti ali nelagodje in samo zdravljenje vodi do uspeha. Samo v hudih primerih amputacija je potrebno. Pričakovana življenjska doba bolnika makrodaktilija običajno ne vpliva ali zmanjša. Morda bo potrebno tudi psihološko zdravljenje, če amputacija se izvaja.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Povečanje prstov na nogah in prstih pomeni, da obstaja zdravje stanje ki bi ga moral pregledati zdravnik. Pri večini bolnikov se vidne spremembe pokažejo takoj po rojstvu. Pri rutinskih pregledih medicinske sestre ali zdravniki, ki so prisotni na bolniškem porodu, opazijo simptome in uvedejo prve zdravstvene preiskave za postavitev diagnoze. Če se porod zgodi v rojstnem domu ali na domu, bo prisotna babica opravila začetni pregled novorojenega otroka. Če so prisotne nepravilnosti okončin, ona kot spremljevalka sprejme naslednje ukrepe za zagotovitev ustrezne zdravstvene oskrbe. V teh primerih staršem ni treba ukrepati, saj so oni in njihovi potomci že v rokah medicinsko usposobljenega osebja. Če negovalno osebje sprememb takoj po rojstvu ne opazi, se morajo starši nato samostojno posvetovati s pediatrom. Če se povečajo prsti na rokah in nogah šele v prvih letih otrokovega življenja, je ob prvih znakih nepravilnosti priporočljiv obisk pediatra. Če je funkcija prijema omejena, če težave z spoji se razvijejo v nadaljnjem procesu rasti ali če pride do motenj v gibljivosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če otrokova stopala ne sodijo v čevlje, kupljene v trgovini, svetujemo obisk zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje makrodaktilije je odvisno od obsega bolezni. Kot način zdravljenja lahko štejemo samo kirurške posege. Če je načrtovan kirurški poseg, medtem ko otrok ali mladostnik še raste, lahko najprej razmislimo o epifiziodezi. To je kirurški postopek, pri katerem je rastna plošča (epifiza) ustrezne kosti uničena ali premoščena. Ko je rast končana, tega postopka ni več mogoče uporabiti, ker se je epifiza zaprla in rast sama po sebi ne pride več do kosti. V večini primerov se opravi delna amputacija, da se sosednjim prstom na rokah povrne potrebna svoboda gibanja. To ima za posledico izboljšano zmožnost prijema prizadete roke in prizadete noge, ki se po možnosti spet prilega v pripravljen čevelj. V nekaterih primerih celo prst ali nogo po želji lahko amputiramo.
Obeti in napovedi
Vizualne spremembe na prstih na rokah ostajajo nespremenjene brez zdravstvene oskrbe. Prizadeta oseba lahko poskuša le poseči v vsakdanje življenje, saj spontano zdravljenje ali sprememba videza ne bo mogoča brez zdravnikovega sodelovanja. Poleg tega je v primeru neugodnega napredovanja bolezni pričakovati povečanje simptomov. Prosto gibanje je omejeno in lahko se pojavijo znaki obrabe. Pri iskanju zdravstvene oskrbe so možnosti zdravljenja močno omejene. Obstaja možnost kirurškega posega, ki vključuje delno amputacijo prizadetih območij. Napoved je mogoča samo na individualni osnovi, saj je to odvisno od nadaljnjega poteka celjenja in prvotnih širitev skeletnega sistema. Lahko pride do motenj v gibanju. Cilj pa je s kirurškim posegom izboljšati funkcijo prijemanja ali zaporedja gibov. Poleg tega je treba obstoječe nelagodje med gibanjem zmanjšati na minimum. Fizioterapevtska ukrepe so potrebne za podporo dobremu zdravje razvoj. Prizadeta oseba lahko sama doseže olajšanje pritožb, če se naučene vaje izvaja v vsakdanjem življenju na lastno odgovornost. Poleg tega se je treba na primer izogibati prekomerni teži. To neugodno vpliva na kostni sistem.
Preprečevanje
Neposredna preventiva ukrepe ki bi zaščitili pred makrodaktilijo ne obstajajo, ker sprožilni vzročni dejavniki niso znani. Ker pa naj bi se nagnjenost za bolezen oblikovala v četrtem do šestem tednu nosečnost, nosečnicam lahko svetujemo, naj se v tem kritičnem obdobju nosečnosti previdno izogibajo škodljivim in strupenim snovem. Zlasti abstinenca od kajenje in alkohol, in morda od težkih kava porabe, se lahko šteje za posredno učinkovito preventivo ukrepe.
Tukaj lahko naredite sami
Ker je makrodaktilija prirojeno stanje, je možno le simptomatsko zdravljenje. Ta kirurški postopek, ki vključuje premostitev rastne plošče prizadete kosti, je lahko v pomoč s tipičnimi predoperativnimi ukrepi. Na primer prizadeta oseba ne bi smela piti alkohol ali porabijo druge stimulansi pred operacijo. Odvisno od tega, kaj priporoča zdravnik, tudi nekaj ur pred posegom ne smete jesti ničesar. Po posegu je treba prizadeti del telesa prihraniti. Da bi se izognili, je treba rano oskrbeti v skladu z navodili zdravnika celjenje ran motnje, okužbe in drugi tipični zapleti. Poleg tega so indicirani redni pregledi v bolnišnici ali zdravniški ordinaciji. Če se na primer pojavijo pritožbe bolečina ali motnje gibanja, je treba nemudoma obvestiti zdravnika. V večini primerov je potem potrebna druga operacija. bolečina terapija lahko podpira klasična domača sredstva kot so hladni obkladki. Po posvetu z zdravnikom homeopatska zdravila kot Belladonna or arnika so tudi dovoljene. V primeru amputacije je najpomembnejši ukrep pridobitev ustreznega ortopedskega nadomestka.
