Kaj je makularna distrofija?
Makularna distrofija je bolezen mrežnice, ki je omejena na območje makule (mesto ostrine) in tu privede do degenerativnega (destruktivnega) procesa. Je dedna in večinoma prizadene obe očesi in tako povzroči značilne simetrične, dvostranske spremembe mrežnice. Makularna distrofija pa lahko prizadene tudi samo eno oko.
Običajno se bolezen začne med prvim in tretjim desetletjem življenja, bolniki so običajno mlajši od dvajset let. Vendar se v posameznih primerih bolezen pojavi šele pri petdesetih letih. Med degeneracijo prihaja do postopne izgube vida, ostrina vida (ostrina vida) je vedno manjša, vendar lahko dolgo časa ostane neokrnjena.
Bolezen na koncu pri vsakem bolniku napreduje drugače. Obstajajo različne oblike makularne distrofije, za vsako pa je značilen različen potek bolezni, pojav in napoved. Večina bolnikov trpi zaradi počasi napredujoče in nepopravljive izgube osrednjega vida.
Katere oblike makularne distrofije obstajajo?
Najpogostejša oblika makularnih distrofij je Stargardtova bolezen, imenovana tudi družinska juvenilna makularna distrofija. Pri tej obliki makularne distrofije je opaziti spremembe v pigmentnem sloju očesa že v mladih letih življenja. Te spremembe se sčasoma spremenijo v fazo brazgotinjenja, pri čemer se prvotna funkcija prehranjevanja in odstranjevanja odpadnih snovi mrežnice popolnoma izgubi.
Stargardtova bolezen se deduje avtosomno-dominantno, od tod tudi izraz »družinski«. "Mladoletnik" se nanaša na dejstvo, da se bolezen začne v zgodnjem življenju, običajno v prvem desetletju življenja. Obstajajo pa tudi primeri, ko se bolezen začne šele kasneje, vendar je to precej redko.
Na začetku se vid prizadete osebe hitro poslabša in običajno pade na približno deset odstotkov. Nato se postopek stabilizira na tej ravni in bolniki lahko še naprej aktivno zaznavajo okolico, se orientirajo ali celo berejo z močnim vidom in branjem pomoč. Občutljivost na bleščanje se močno poveča, tako da se prizadetim svetuje nošenje sončna očala.
Nočni vid pa je mogoč razmeroma nespremenjen. Razlikovanje barv pa postane težko ali celo nemogoče, zelo temne in zelo svetle barve pri pacientih niso več razločne. Na žalost pri majhnem odstotku bolnikov ta obstojnost bolezni ni opazna in Stargardtova bolezen še naprej napreduje.
Druga najpogostejša oblika makularne distrofije je viteliformna makularna distrofija, imenovana tudi Bestova bolezen. To je avtosomno prevladujoč vzorec dedne bolezni, ki je običajno opazen v drugem desetletju življenja. Začne oblikovati rumenkasto okroglo izboklino na zadnji del očesa v mrežnici, natančneje na območju makule.
Od tu tudi izvira izraz "vitelliform", kar v latinščini pomeni "jajčnemu rumenjaku". Ta razmeroma ostro opredeljena višina ne poslabša osrednjega vida prizadete osebe v zgodnjih fazah. Šele z napredovanjem bolezni se poveča obseg sprememb in resnost okvare vida.
Rumenkasta izboklina, ki je na koncu tudi pigmentna usedlina, se poveča in pigmentne snovi, ki jih vsebuje, se pretvorijo. Posledično svetloba ne more več doseči mrežnice in bolnik v tem očesu ne more več zaznati svojega osrednjega vidnega polja (tj. Prizadetega območja makule). Periferija, torej deli mrežnice, ki niso centralno locirani, ostanejo brez patološkega procesa, zato je vid na robu vidnega polja še vedno mogoč.
V nekaterih primerih obstaja tudi nova formacija plovila v žilnice očesa. Bestova bolezen lahko prizadene samo eno oko, lahko pa se pojavi tudi na obeh straneh. Pri Bestovi bolezni se bolezen običajno začne zgodaj otroštvo, običajno v prvem desetletju življenja.
Vendar pa se njegov potek in napredovanje zelo razlikujeta od posameznika do posameznika in ga je težko napovedati. Pri Bestovi bolezni je prizadet tudi osrednji vid na območju makule, medtem ko obod mrežnice niti pozneje ne izgubi svoje funkcije. Tako kot pri Stargardtovi bolezni se tudi pri bolnikih občutljivost na bleščanje povečuje in barve postaja vse težje prepoznati in razločevati. Prizadeto je lahko samo eno oko ali oboje.
Pri Stargardtovi bolezni se bolezen običajno začne razmeroma nenadoma pri prizadetih z akutno izgubo ostrine vida (ostrina vida). Ta izguba ostrine vida se sčasoma povečuje, čeprav se hitrost in obseg izgube lahko zelo razlikujeta od bolnika do bolnika. Izguba ostrine vida je lahko znatna v nekaj tednih ali pa postopek lahko traja več let.
Praviloma lahko rečemo, da pozneje, ko bolezen nastopi, počasneje napreduje. Izguba vidnega polja je omejena na osrednji vid, saj je prizadeta le makula. Obrobna območja v tem času ostajajo nespremenjena.
Po začetnem upadu osrednjega vida se ustali na nizki ravni, običajno približno deset odstotkov. Obe obliki makularne distrofije mora diagnosticirati izkušen oftalmologa. Poleg tega je izredno pomembno, da se dogovorimo za analizo družinskega drevesa, saj sta oba primera dedne bolezni.
Med oftalmološkim pregledom najprej ostrina vida je določena, tj ostrina vida očesa. Meritev vidnega polja (perimetrija) je prav tako koristna, da se omogoči natančna lokalizacija odpovedanih mrežničnih predelov. Druge slikovne tehnike, kot so optična koherentna tomografija (OCT), avtofluorescenca in / ali fluorescein angiografijo so pomembni tudi za oceno poteka makularne distrofije.
V primeru Bestove bolezni okrogla izboklina v pigmentu epitelija, ki je napolnjen z gostim materialom (pigmentom), ga na začetku dobro prepoznamo z optično koherenčno tomografijo. V toku bolezni se ta pigment nato vse bolj razgradi in pretvori. V pozni fazi Bestove bolezni pride do atrofije, tj. Atrofije tkiva v makularni regiji.
Pri Stargardtovi bolezni pregled očesnega dna razkrije vse večje uničenje in razgradnjo pigmenta epitelija na območju okoli makule. Tipični preiskavi zaradi videza pravijo tudi "bikovo oko". Obstajajo številne majhne rumenkaste usedline in pege, ki jih lahko razporedimo do roba mrežnice.
Vendar optični živec ostaja nespremenjena. V kasnejših fazah Stargardtove bolezni pride do atrofije pigmenta epitelija v osrednjih in srednjih predelih mrežnice. Tudi tu nastajanje novega plovila mogoče.
Poleg tega je treba opraviti elektrofiziološki pregled oči. Ta je sestavljen iz več posameznih preiskav, od katerih vsaka daje rezultat, značilen za makularno distrofijo. Ker zlasti v zgodnjih fazah makularne distrofije ugotovitve elektrofiziološkega pregleda niso zelo izrazite in zato niso 100% jasne, je treba dodatno opraviti še molekularno genetsko analizo.
Ta lahko nato še posebej preuči prizadete genske odseke (pri Bestovi bolezni gen VMD2, pri Stargardtovi bolezni gen ABCA4) in tu določi možne mutacije.
- Pregled vidnega polja
- Pregled ostrine vida (ostrina vida)
Ker je makularna distrofija prirojena bolezen, še ni bilo mogoče razviti vzročne terapije. Ni priporočljivo jemati pripravkov vitamina A v velikih odmerkih, saj obstajajo dokazi, da bi lahko prispevali k poslabšanju metabolizma v očesu in s tem pospešili spremembe v makuli.
Prizadeti svetujejo izdelavo tako imenovanih leč za robne filtre. Ti filtrirajo modro svetlobo in tako lahko zaščitijo pred preveč svetlobe, ki vstopi v oko, in zmanjšajo bleščanje. V redkih primerih Best-ove bolezni je mogoče razmisliti o zdravljenju morebitnega nastanka novega kri plovila v žilnice očesa z ustreznimi injekcijami proti VEGF.
V literaturi obstajajo številne študije in poročila o primerih, zlasti pri mlajših pacientih, v katerih nastajajo nove kri s to terapijo uspešno upočasnila žile. Na žalost niti ta pristop ne more spremeniti samega uničenja makule. Sedanje raziskave poskušajo razviti terapijo z izvornimi celicami, s katero bi bilo mogoče zdraviti vzrok makularne distrofije. Sodelovanje v skupinah za samopomoč je pogosto opisano kot zelo koristno za bolnike.
Te skupine omogočajo izmenjavo med pacienti in njihovimi svojci in tako nudijo veliko psihološko podporo. Obstajajo tudi različni pomoč ki lahko pacientom olajša vsakdanje življenje in jim omogoči, da čim bolj ohranijo svojo neodvisnost. Vzrokov makularne distrofije po trenutnih spoznanjih še ni bilo mogoče popolnoma raziskati.
Ena najpogostejših oblik makularne distrofije, Bestova bolezen, je avtosomno dominantna dedna bolezen. To pomeni, da je vzrok v genu, zato zadostuje, če ima eden od obeh staršev bolezen, ki jo je podedoval bolniku. Spremembe se nanašajo zlasti na genski segment VMD2, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovine Bestrophin 1.
Ta beljakovina je najverjetneje odgovorna za uravnavanje prevodnosti pigmentnega epitelija mrežnice. Ta pigmentni epitelij je odgovoren za prehrano živčnih celic in hkrati za recikliranje razgradnih produktov v očesu. Če mutacije v genu VMD2 vodijo do funkcionalne okvare pigmentnega epitelija, urejen proces tvorbe in razgradnje v očesu in zlasti na mrežnici ni več zagotovljen in je vid vse bolj oslabljen ali celo popolnoma izgubljen.
Tudi najpogostejša oblika makularne distrofije, Stargardtova bolezen, je posledica genske mutacije. V tem primeru avtosomno recesivno (oba starša morata prizadeto osebo prenesti bolen alel) podedovano napako najdemo na genu ABCA4. Ta gen je razmeroma velik in zapletene strukture.
Odgovorna je za proizvodnjo raznih drugih beljakovin potreben za prevoz nekaterih izdelkov. Stargardtova bolezen se lahko razvije v različni meri, odvisno od tega, kje točno na genu ABCA4 se nahaja mutacija. Obstaja pa tudi zelo redka avtosomno dominantna oblika Stargardtove bolezni.
V tej obliki sčasoma nastane preveč rjavo-rumenega razgradnega produkta lipofuscin, ki se kopiči v očesu. Moten transport je po vsej verjetnosti vzrok makularne distrofije. Napoved makularne distrofije je odvisna od oblike bolezni.
V primeru Stargardtove bolezni po začetnem nenadnem in močnem poslabšanju vida proces običajno stagnira in vid se stabilizira na nizki ravni približno deset odstotkov. Makularna distrofija je torej genetska bolezen. Zato je načeloma prisoten že ob rojstvu, četudi je prizadetu opazen šele pozneje v življenju.
Na žalost medicinske raziskave še ne morejo ponuditi učinkovitih genskih terapij, ki imajo malo stranskih učinkov in so medicinsko upravičene, tako da je makularna distrofija še vedno neozdravljiva bolezen. Samo s spremljajočimi simptomi je mogoče poskusiti, da bi postali bolj znosni pomoč kot sončna očala ali robne filtrirne leče.
