Mal de Meleda je posebna oblika eritrokeratoderme. Prizadeti bolniki bolezen trpijo že od rojstva. Glavni simptom mal de meleda je stanje imenovana palmoplantarna keratoza, ki se na obeh straneh razvije simetrično. Sčasoma se simptomi razširijo na zadnji del rok in stopal. V nekaterih primerih je stanje se nanaša na sopomenke keratosis palmoplantaris transgrediens ali bolezen Meleda.
Kaj je mal de meleda?
Mal de Meleda predstavlja genetsko motnjo. Ime izvira z otoka na Hrvaškem, kjer so bolezen opazili prvič. Menijo tudi, da je mal de meleda tam pogostejša kot drugod. Bolezen je leta 1934 prvič opisal dermatolog iz Jugoslavije. Poleg tega naj bi bil tudi dermatolog iz Nemčije med prvimi opisovalci mal de meleda. Zdravnika sta Franjo Kogoj na eni strani in Hermann Siemens na drugi strani. V bistvu do danes ni znano, kako pogosto se pojavlja Mal de Meleda. Gotovo pa je, da je Mal de Meleda avtosomno recesivna bolezen. Poleg tega mal de meleda prizadene več moških kot žensk. Mal de meleda je predvsem a koža bolezen. V ospredju je tako imenovana palmoplantarna keratoza. Tu pride do sprememb na koža rok, stopal, zapestja in gležnjev. Oboleli koža območja se zdijo dvignjena in trda. V nekaterih primerih se prizadeta področja kože vnamejo, kar običajno spremlja neprijeten vonj. Poleg tega imajo bolniki z mal de meledo pogosto skrajšane prste na rokah in nogah. The žeblji lahko vplivajo tudi nepravilnosti. Koža okoli usta pogosto se zdi rdečkast, nekateri prizadeti posamezniki pa trpijo tudi zaradi prekomerne tvorbe znoja (medicinski izraz hiperhidroza).
Vzroki
Mal de meleda je dedna bolezen. Iz tega razloga se mutacija a gen je vzrok mal de meleda. Natančneje, mutacija se pojavi na tako imenovanem SLURP1 gen. To gen vsebuje informacije za določeno beljakovino in njeno interakcijo z drugimi beljakovin. Beljakovine sodelujejo v procesih v kožnih celicah in povzročajo ustrezne simptome zaradi genske napake. Dedovanje mal de meleda sledi avtosomno recesivnemu vzorcu.
Simptomi, pritožbe in znaki
Mal de meleda je povezana z različnimi značilnimi značilnostmi in simptomi. Odvisno od posameznega primera je možno, da se simptomi od osebe do osebe nekoliko razlikujejo, na primer glede na svojo resnost ali kombinacijo posameznih simptomov. Za mal de meleda je značilno, da se klinična slika razvije pri prizadetih bolnikih že v povojih. Glavni simptom mal de meleda je eritrokeratoderma, ki je videti simetrično in ima jasno razmejitev od okoliških predelov kože. Običajno se pojavi tudi v povezavi z hiperkeratoza. V večini primerov ima to razmeroma temno pigmentacijo. Možno je tudi, da se v nekaterih primerih razvijejo druge hiperpigmentacije, ki so po videzu pogosto podobne mrežasti.
Diagnoza in potek bolezni
Značilni simptomi mal de meleda običajno razmeroma jasno kažejo na prisotnost bolezni. Če sumimo na bolezen, mora zdravnik nujno razjasniti simptome. Zdravnik najprej opravi razgovor s pacientom, v katerem se seznani z glavnimi znaki bolezni in preteklimi boleznimi. Zdravnik vzame tudi družinsko anamnezo in analizira pacientovo genetsko naravnanost. V drugem koraku se uporabljajo različni izpitni postopki. Za zanesljivo diagnozo zdravnik natančno izbira diagnostične postopke. Zunanji simptomi kože jih je pogosto enostavno razvrstiti. Za potrditev diagnoze mal de meleda se opravi genetska analiza. Na ta način lahko zaznamo gensko mutacijo, odgovorno za mal de meleda.
Zapleti
V večini primerov se simptomi mal de meleda pojavijo v zelo mladih letih, ki se lahko pojavijo tudi neposredno po rojstvu otroka. Neredko mal de meleda povzroči tudi psihološke pritožbe in depresivno razpoloženje staršev in sorodnikov, tako da so odvisni od psihološkega pregleda. Poleg tega se pojavijo motnje pigmentacije, tako da večina bolnikov trpi zaradi hiperpigmentacije. To lahko vodi do družbenega nelagodja, pri čemer so zlasti otroci ustrahovani ali draženi. V večini primerov je pigmentacija razmeroma temna. Pričakovana življenjska doba sama v večini primerov bolezen ne omejuje. Zaradi socialnega nelagodja se lahko pri otrocih pojavijo tudi psihološke težave ali celo depresija, kar bistveno zmanjša kakovost življenja prizadetih. Neposredno zdravljenje bolezni Mal de Meleda običajno ni potrebno. Samo prizadete osebe je mogoče ublažiti, če prizadeta oseba želi zdravljenje sama. To ne povzroči nadaljnjih zapletov ali nelagodja.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če se ob rojstvu otroka opazijo nepravilnosti na koži, so za razjasnitev vzrokov potrebni nadaljnji pregledi in zdravstveni pregledi. V večini primerov porodničarji ali pediatri to nalogo opravijo samodejno, saj ocenijo kožo stanje takoj po porodu pri začetnem pregledu dojenčka. Če je otrok ob rojstvu brez simptomov in neopazen, se lahko simptomi bolezni zaradi genetske naravnanosti kljub temu razvijejo le v nadaljnjem razvoju. Če se v povojih pojavijo simetrične spremembe na koži, je to prvi razlog za skrb. V primeru kožne spremembe rok ali nog, je nujen obisk zdravnika. Če pride do razbarvanja kože ali če pri odraščajočem otroku opazimo roženico, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če je kožne spremembe širiti naprej, je treba takoj obiskati zdravnika. Za Mal de Meleda je značilna izključna sprememba videza kože na rokah in nogah. Ostala področja telesa ne kažejo posebnosti ali nepravilnosti. V primeru hiperpigmentacije je treba razjasniti vzrok. Če pigmentacije tvorijo vzorec v svoji razporeditvi, ki je podoben mreži, je to lahko znak bolezni Mal de Meleda. Za postavitev diagnoze se je treba posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje mal de meleda je simptomatsko, saj vzrokov ni mogoče odpraviti. To je zato, ker do danes ni znanih načinov spreminjanja genskih mutacij. Tako so v središču simptomatski načini zdravljenja kožnih pritožb. Tukaj, razno droge so na voljo za olajšanje obolelih predelov kože. Poleg tega genetsko svetovanje je v številnih primerih na voljo prizadetim bolnikom. Na ta način je mogoče bolje oceniti in pretehtati tveganje za nastanek bolezni pri morebitnih otrocih bolnikov. Načeloma je pomembno, da bolezen diagnosticiramo čim prej. To pa zato, ker omogoča bolj pravočasen začetek terapija, tako da se kakovost življenja bolnikov z mal de meledo poveča.
Obeti in napovedi
Prognoza genske bolezni je neugodna. Zaradi genetske okvare je zdravje motnje ostajajo stalne v celotni življenjski dobi. Brez zdravniške oskrbe torej videz kože ne izboljša. Od spremembe človeka genetika zdravniki in znanstveniki ne smejo izvajati, zdravljenje se osredotoča na zmanjšanje obstoječih simptomov. Cilj je zagotoviti zadostno nego prizadetih predelov kože, tako da je pigmentacija zaznana kot manj neprijetna. Ker gre za genetsko bolezen, to pomeni, da z ukinitvijo uvedenega zdravnika terapijaje pričakovati ponovitev običajnih simptomov. Zato je za dosego trajnih sprememb pogosto potrebno vseživljenjsko zdravljenje. V večini primerov je kakovost življenja prizadetih zaradi vidnih nepravilnosti in stanj čustvene stiske omejena. To povečuje tveganje za razvoj a duševna bolezen. Te možne dogodke je treba upoštevati pri napovedovanju
Preprečevanje
Trenutno glede mal de meleda niso znani ali preizkušeni nobeni preventivni postopki. Ker gre za bolezen z dednimi vzroki, preprečevanje ni mogoče.
Spremljanje
Pri kožnih boleznih ukrepe naknadne oskrbe je običajno zelo odvisna od natančne bolezni, zato splošne napovedi v zvezi s tem ni mogoče. Vse kožne bolezni pa mora v prvi vrsti pregledati in zdraviti zdravnik, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nelagodje. Prej ko bolezen odkrije in zdravi zdravnik, boljši je nadaljnji potek bolezni, zato mora prizadeti ob prvih simptomih in znakih obiskati zdravnika. Ker so nekatere kožne bolezni nalezljive, se je treba izogibati stikom z drugimi ljudmi. Visok higienski standard lahko pozitivno vpliva tudi na potek takšnih bolezni. V večini primerov zdravljenje teh bolezni poteka z uporabo kreme or mazila in jemanje zdravil. Prizadeta oseba mora biti pozorna na redno uporabo in tudi na pravilen odmerek, da lahko pritožbe trajno ublaži. Redni zdravniški pregledi so zelo pomembni. V večini primerov kožne bolezni nimajo negativnega vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Tudi stiki z drugimi obolelimi so lahko v pomoč pri krepitvi lastne samozavesti pri soočanju z boleznijo. V teh pogojih lahko vizualne spremembe videza kože pri nekaterih prizadetih osebah uvrstimo med manj neprijetne.
Kaj lahko storite sami
Staršem, katerih otrokom je bila diagnosticirana mal de meleda, svetujemo, da se temeljito pogovorijo z zdravnikom. Zdravstveni delavec lahko starše pouči o možnostih zdravljenja in jim ponudi nasvete, kako vsak dan lajšati simptome ukrepe. Tipično eritrokeratodermijo lahko vsaj zmanjšamo z dobro skrbjo za kožo in blagodejno uporabo mazila. Homeopatska zdravila se lahko uporablja tudi za spremljanje zdravniškega ukrepe, Kot je Apis mellifica ali bolečina-lajšanje Hepar sulfuris. Prizadeti lahko zmanjšajo morebitno hiperpigmentacijo z uporabo ustrezne zaščite pred soncem in izogibanjem neposredni sončni svetlobi. Različno kreme in mazila lahko tudi kot spremljevalni ukrep. Pred uporabo kozmetičnih izdelkov je treba vedno preveriti, ali obstajajo umetne sestavine. V hudih primerih hiperpigmentacije je potrebno terapevtsko posvetovanje. Zlasti za otroke in mladostnike kožna bolezen predstavlja resno psihološko breme, ki ga je treba rešiti po posvetovanju s psihologom. Kasneje v življenju, genetsko svetovanje je indicirano za zanesljivo oceno tveganja dedovanja možnih otrok.
