Arnold-Chiarijeva malformacija je razvojna motnja, ki izpodrine dele bolezni možganov Iz možganov vesolje. Bolniki pogosto nimajo začetnih simptomov do najstniških let, ki običajno ustrezajo nespecifičnim pritožbam, kot je omotica. Terapija je namenjen preprečevanju progresivne poškodbe centralnega živčni sistem.
Kaj je malformacija Arnold-Chiari?
Malformacije so deformacije, ki so običajno prirojene. V skladu s tem se skupina Chiari malformacij imenuje tudi skupina Chiari malformacij in vključuje rombencefalon. To je enota mielencefalona in metencefalona, na katero vplivajo kogenitalni premiki v malformacijah. Skupina Chiarijevih malformacij je v najširšem smislu skupina, ki jo sestavljajo [razvojne motnje pri otrocih | razvojne motnje]], ki premikajo možganske dele v hrbtenični kanal in so hkrati povezani z zmanjšano zatilno jamo. Sodobna medicina razlikuje štiri različne vrste malformacij, znane od tipa I do tipa IV. Učinki in manifestacije okvare se razlikujejo glede na vrsto. Skupina z malformacijami je poimenovana po patologu von Chiariju, ki je prvič opisal malformacije v 19. stoletju. Kasneje so študentje nemškega patologa Arnolda razmnoževali malformacije, predvsem Chiari malformacijo tipa II, ki je bila od takrat znana kot Arnold-Chiari malformacija.
Vzroki
Glede na izražanje in lokalizacijo medicina loči štiri vrste malformacij Chiari, ki imajo različne vzroke. Pri malformaciji tipa II in s tem pri Arnold-Chiarijevi malformaciji pride do repnega premika podolgovate možgane. Poleg tega sta spodnja dela vermis cerebelija in četrtega možganskega prekata kavdalno premaknjena. Vzrok za malformacijo je napaka v možganov steblo. To malformacijo najprej povzroči embrionalna razvojna motnja, ki prizadene približno obdobje med šestim in desetim tednom nosečnosti. The lobanja platišče ima kostne malformacije. Enako velja za prva vratna vretenca. Zadnji deli možganov, kot je npr možganov ali cerebelarne tonzile, ne najdejo dovolj prostora pod lobanjo in se premaknejo na prehod med lobanja in hrbtenice zaradi pomanjkanja prostora. Zaradi tega možganski deli štrlijo iz zatilne luknje v hrbtenični kanal po premestitvi. Kakšne okoliščine povzročajo razvojno motnjo med nosečnost še ni dokončno določena. Upošteva se izpostavljenost strupenim snovem ter možno pomanjkanje hranil v materini prehrani, travmi ali okužbah. Opazili so družinske grozde, zato tudi genetski dejavniki veljajo za povzročitelje.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki z Arnold-Chiarijevim sindromom ali Chiarijevo malformacijo tipa II trpijo za blagimi do hudimi premiki možganov ki se pojavijo v kombinaciji z malformacijo možgansko deblo. Tonzile malih možganov, mali možganski vermis ali celo možgansko deblo bolnikov odstopajo v hrbtenični kanal zaradi pomanjkanja prostora. Okcipitalna odprtina prizadetih posameznikov je običajno močno razširjena. Celična smrt nevronov se pojavi v razseljenem živčnem tkivu. Na ta način bolniki izgubijo dele svojih delujočih možganov masa. Pri mnogih bolnikih na možganske prekate vplivajo tudi spremembe, pri katerih se tvori tako imenovana cerebrospinalna tekočina (cerebrospinalna tekočina) kot možganska in živčna tekočina. Te patološke spremembe v komorah pogosto povzročajo zastoj likvorja. Na ta način je mogoče dati prednost hidrocefalusu. The lobanja tako raste v Obseg. Vsi prizadeti posamezniki ne trpijo zaradi hidrocefalusa. Včasih simptomov ni do odrasle dobe. Možni simptomi so nespecifične pritožbe, kot so vratu bolečina, motnje v ravnovesje, mišična oslabelost. Tudi senzorične motnje, motnje vida ali težave pri požiranju. Zvonjenje v ušesih do izguba sluha, slabost z bruhanje, nespečnost or depresija in bolečina je lahko povezan tudi z malformacijo Chiari.
Diagnoza in potek
Diagnozo malformacije Arnold-Chiari ponavadi postavimo naključno. Radiološke študije, računalniška tomografijaali slikanje z magnetno resonanco so pogosti načini slikanja, ki dokazujejo malformacijo Arnold-Chiari. V večini primerov slikanje ni naročeno, ker že obstaja sum diagnoze malformacije. Vendar pa je mogoče zlasti z magnetno resonanco nedvomno zaznati premike možganske snovi in dati podlago za diagnozo. V večini primerov za bolnike z malformacijo velja ugodna prognoza. To še posebej velja za ljudi, ki so do diagnoze ostali skoraj ali popolnoma brez simptomov. V nekaterih okoliščinah lahko brez simptomov traja celo življenje.
Zapleti
Pri malformaciji Arnold-Chiari se pojavijo različni zapleti in simptomi, odvisno od vrste bolezni. Pri tipu 1 je običajno le glavobol or bolečina v vratu. Če so prizadeti deli možganov, pogosto pride do nestabilnosti hoje ali drugega ravnovesje težave. Pri malformaciji Arnold-Chiari tipa 2 se lahko pojavijo malformacije v možganih. Te pogosto vodi do govorne motnje, oslabljeno razmišljanje in druge napake. Pri tipih 3 in 4 se invalidnost pojavi zaradi nerazvitosti možganov. Vendar vrste invalidnosti ni mogoče splošno predvideti. Zaradi malformacije Arnold-Chiari postane bolnikovo življenje razmeroma omejeno. Velikokrat bolnik sam ne more več obvladovati vsakdanjega življenja, tako da je odvisen od pomoči družine in skrbnikov. Samo zdravljenje je mogoče le, če malformacija Arnold-Chiari ni prirojena. V večini primerov pa se možgani ne morejo obnoviti v običajno stanje, zato je še vedno mogoče pričakovati invalidnost. Vendar se resnost teh invalidnosti med ljudmi razlikuje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Malformacije Arnold-Chiari najpogosteje odkrijemo med rutino Zdravniški pregled. Posebna medicinska ocena je koristna, če obstajajo zunanji simptomi, kot so trzanje mišic ali hidrocefalus. V primeru hudih zunanjih sprememb pregled in diagnoza običajno potekata takoj po rojstvu. V svoji šibki manifestaciji lahko malformacija Arnold-Chiari deluje do mladostništva razmeroma brez simptomov in ostane neopažena. V kasnejšem življenju pa se bolezen kaže v obliki naraščanja težave pri požiranju, motnje vida, senzorične motnje, izguba sluha in depresija. Prizadeti posamezniki, ki nenadoma doživijo enega ali več teh simptomov, se morajo pogovoriti s svojim zdravnikom primarne zdravstvene oskrbe ali strokovnjakom za razvojne težave. Čeprav so malformacije Arnold-Chiarija redke, zgoraj omenjeni simptomi vsaj temeljijo na drugih stanje to je treba razjasniti. Če je prisotna malformacija Arnold-Chiari, zdravljenja ne smemo več odlašati. Še posebej simptomi, kot so slabost, nespečnost in naraščajoči intrakranialni tlak zahtevata takojšnje zdravljenje, sicer lahko pride do hudih fizičnih in psiholoških zapletov. Običajno je dolgotrajno spremljanje in terapevtsko ukrepe po zdravljenju.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija ne obstaja za bolnike z malformacijo Arnold-Chiari. Lahko se daje in je indicirano simptomatsko zdravljenje, zlasti če se poveča intrakranialni tlak. Na primer, po hidrocefalni kongestiji zaradi herniranih cerebelarnih tonzil je treba dekompresijo izvesti z uporabo subokcipitalnega pristopa. Če bolečina traja ali se simptomi, kot so slabost, nespečnostin depresija simptomatsko zdravljenje običajno sestoji iz drog terapija. Funkcionalne motnje, ki jih povzroča napaka, je mogoče odpraviti le kirurško. Takšni popravki so navedeni na primer pri poškodbi centralnega živčni sistem grozi, da bo napredoval. Kirurški poseg lahko poteka na primer na zadnji fosi. S tem ukrepom kirurg ustvari več prostora za mali možgan in hkrati zmanjša pritisk na hrbtenjača. V nekaterih primerih se v ta namen odstranijo tudi majhni deli dna lobanje. Vse nenormalne kostne strukture je mogoče kirurško popraviti. Odstranitev hrbta na prvi vratnega vretenca je tudi možnost. Ta postopek poveča hrbtenični kanal in ščiti prehodno živčno tkivo pred poškodbami zaradi pritiska. Najpogostejši postopek zdravljenja hidrocefalusa je obvoz do druge telesne votline, kot je trebušna votlina. V ta namen se med možgane in trebuh postavi podkožna cev, najpomembnejši cilj vseh korakov zdravljenja pa je razbremeniti pritisk na živčno tkivo. Stiskanje nevronov lahko v najslabšem primeru povzroči živci umreti. Tega pojava je treba v čim večji meri preprečiti s terapevtskimi koraki, da se zmanjša sekundarna škoda, ki jo povzroči napačna deformacija.
Obeti in napovedi
Možnosti zdravljenja malformacij Arnold-Chiari so neugodne. The stanje ni mogoče pozdraviti z obstoječimi zdravstvenimi možnostmi in terapevtskimi pristopi. Bolnikovo zdravljenje je namenjeno zmanjšanju spremljajočih simptomov. Poleg tega je poslabšanje splošnega stanja v zdravje je treba preprečiti. Brez zdravljenja lahko pride do razvojno ovirajočih posledic. V običajnem procesu rasti se pojavijo zapleti, ki lahko povzročijo disfunkcijo ali odpoved sistema. Če se zaradi pomanjkanja prostora v tkivu pod lobanjo začnejo pojavljati nenadne krvavitve v kortikalnih predelih, kap je neizbežno. To je povezano z vseživljenjskimi posledicami in lahko vodi do prezgodnje smrti bolnika. Z zdravljenjem lahko kirurški posegi ustvarijo pogoje, da proces rasti ne vodi na morebitne nevarne motnje. Cilj zdravljenja je ustvariti čim več prostora za organe in vitalno tkivo. Ustvari se vaskularni obvoz in prepreči se poškodbe mišic in živčnih vlaken zaradi pritiska. Poleg tega se za zdravljenje posameznih posledic uporabljajo različni terapevtski pristopi. Na hrbtenici se lahko izvede korektivna operacija ali pa se zdravijo psihološke okvare. Bolezen ima progresivni potek do konca procesa telesne rasti. Zato se s hormonskim zdravljenjem to običajno ustavi v zgodnji fazi. Nato se nepravilnosti v telesu ne povečujejo.
Preprečevanje
Do danes je malo znanega o dejavnikih, ki povzročajo Arnold-Chiarijeve malformacije. Iz tega razloga ni preventivnih ukrepov ukrepe za dosedanje napake.
Spremljanje
Najprej in najpomembneje je, da malformacijo Arnold-Chiarija pregleda in zdravi zdravnik. Možnosti nadaljnje oskrbe so v zvezi s tem zelo omejene, zato so prizadeti posamezniki v prvi vrsti odvisni od zdravljenja. Pri malformaciji Arnold-Chiari ne more priti do samozdravljenja, možnosti za samopomoč pa so tudi močno omejene. V večini primerov se naraščajoči tlak v možganih zdravi s kirurškim posegom. Prizadete osebe naj počivajo po takšni operaciji. Izogibati se je treba telesnim naporom in športnim aktivnostim, da bi pospešili proces celjenja. Stres se je treba izogibati tudi pri malformacijah Arnold-Chiari. Na splošno zdrav prehrana z uravnoteženim življenjskim slogom zelo pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Prej ko je bolezen odkrita, večja je možnost popolnega zdravljenja malformacije Arnold-Chiari. V nekaterih primerih lahko bolezen prizadeti osebi tudi zmanjša ali omeji pričakovano življenjsko dobo. Tudi stiki z drugimi obolelimi za malformacijami Arnold-Chiari lahko pozitivno vplivajo na potek bolezni, saj si lahko izmenjujejo informacije.
Kaj lahko storite sami
Bolniki z malformacijami Arnold-Chiari trpijo zaradi naraščajočih simptomov, zlasti od pubertete naprej, ki pogosto odlašajo diagnozo zaradi svojega razpršenega značaja. Simptomi, kot so omotica, šibke mišice ali motnje občutka ravnovesje poslabšajo kakovost življenja in vsakdanjega življenja bolnikov. Poleg tega se pogosto pojavljajo pritožbe glede vidne funkcije in senzoričnih motenj. Nekateri bolniki razvijejo težave s spanjem, kar pa negativno vpliva na njihovo počutje in zdravje. V določenih okoliščinah lahko bolezen poslabša govor, zato je priporočljiva logopedska terapija. Zdravljenje bodisi izboljša stanje ali do določene mere upočasni nadaljnje poslabšanje stanja. V bistvu je v ospredju medicinska terapija bolezni, pri čemer ima zdravilno zdravljenje pomembno vlogo. Medicinski pregledi v rednih časovnih presledkih spremljajo bolnikovo stanje, da bi posredovali v primeru zapletov ali akutnega poslabšanja, kljub temu pa zaradi ogromne duševne stres, v nekaterih primerih bolezen povzroči psihološke težave in celo depresijo. To ne vpliva samo na bolnike, ampak v določenih okoliščinah tudi na starše bolnikov, ki trpijo zaradi stres skrbi za bolan otrok. V takih primerih je psihološki terapevt prava oseba, s katero se lahko obrnete.
