Posebej redka je sindrom mandibulo-obraza disostoza-mikrocefalija stanje. Sindrom poznajo tudi številni zdravstveni delavci s kratico MFDM. V bistvu sindrom mandibulo-obraza disostoza-mikrocefalija predstavlja genetsko motnjo, ki obstaja pri prizadetih bolnikih že od rojstva.
Kaj je sindrom mandibulo-obraza disostoza-mikrocefalija?
Mandibulo-obraza disostoza-mikrocefalija sindrom je dobil ime glede na avtorja, ki je prvi opisal stanje znanstveno leta 2000. To je zdravnica iz Brazilije, pa tudi njeni kolegi. Med angleško govorečimi zdravniki bolezen običajno imenujemo mandibulofacialna disostoza tipa Guion-Almeide. Mandibulofacialna disostoza-sindrom mikrocefalije je v prvi vrsti značilna značilnost nizke rasti pri prizadetih bolnikih, pa tudi zmanjšanje inteligence. Poleg tega imajo prizadeti posamezniki tako imenovano mandibulo-obrazno disostozo kot tudi razcep ustnic in nepca. Poleg tega prizadeti posamezniki trpijo zaradi mikrocefalije. V bistvu je sindrom mandibulo-obraza disostoza-mikrocefalija dedna bolezen, ki se kaže ob rojstvu. Pojavnost bolezni je trenutno ocenjena na manj kot 1 na 1,000,000.
Vzroki
Načeloma je sindrom mandibulo-obraza disostoza-mikrocefalija zelo redek patološki pojav. Trenutno je znanih le majhno število primerov bolezni. Pacientove in laboratorijske študije kažejo, da sindrom mandibulo-obrazne disostoze in mikrocefalije potomci prizadetih bolnikov avtonomno prevladujejo. Specifični sprožilec sindroma mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije najdemo pri določeni vrsti gen mutacija. Ta mutacija se nahaja na tako imenovanem EFTUD2 gen, ugotovljen pa je bil tudi natančen genski lokus genske mutacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki, prizadeti s sindromom mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije, imajo tipično klinično sliko z različnimi simptomi in znaki. Posebej značilna za bolezen je tako imenovana mandibulo-obrazna disostoza v povezavi z mikrocefalijo, iz katere izhaja ime bolezni. Poleg tega nizke rasti bolnikov je običajno značilna za bolezen. Poleg tega je intelektualni razvoj prizadetih otrok moten in oslabljen. V večini primerov bolniki trpijo zaradi znatnega zmanjšanja inteligence, tako da so posamezniki duševno zaostali. V zvezi s tem se na primer govorna sposobnost tistih, ki trpijo za sindromom mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije, razvija bistveno počasneje. V večini primerov otroci, ki jih prizadene mandibulo-obrazna disostoza-mikrocefalija, začnejo govoriti razmeroma pozno. Tipični simptomi in znaki bolezni sindroma mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije postanejo sorazmerno vidni v prvih letih življenja. V okviru mandibulo-obrazne disostoze hipoplazija zgornja čeljust odsek je prisoten pri prizadetih bolnikih. Koren datoteke nos je nenavadno širok, poleg tega pa posamezniki pogosto kažejo bolj ali manj opazne asimetrije v predelu obraza. Poleg tega imajo posamezniki običajno vidno glabelo. Številni primeri na ušesih kažejo nepravilnosti in malformacije. Za sindrom mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije so značilni tudi traheoezofagealni fistula in tako imenovani atrezija požiralnika. V traheoezofagealnem fistula, bolniki trpijo zaradi fistule podobne povezave med požiralnikom in sapnikom. Pojav obstaja že od rojstva ali pa se pridobi v življenju. V atrezija požiralnika, požiralnik se prekine in konča v sapniku ali pa se močno zoži, kar preprečuje, da bi želodec. Atrezija požiralnika je običajno prirojena.
Diagnoza in potek bolezni
Pri diagnozi sindroma mandibulo-obraza disostoza-mikrocefalija je bolnik podrobno pregledan z različnimi postopki za zanesljivo diagnozo bolezni. Nekateri značilni simptomi sindroma mandibulo-obrazne disostoze in mikrocefalije so že pri novorojenčkih vidni takoj po rojstvu. Sem spadajo na primer nepravilnosti v predelu obraza. Kako očitni so ti simptomi, pa je odvisno od resnosti malformacij. Tudi atrezija požiralnika je običajno opazna kmalu po rojstvu. Starši prizadetega otroka prispevajo bistvene informacije do bolnika zdravstvena zgodovina. Pri tem zdravnik skuša predvsem zbrati dokaze o dedni bolezni. V ta namen zdravnik navadno vzame družinsko anamnezo. Nazadnje se za zanesljivo diagnosticiranje sindroma mandibulo-obrazne disostoze in mikrocefalije uporabljajo različne metode kliničnega pregleda. Poleg vizualnih pregledov se na primer opravijo rentgenski posnetki okostja prizadetega otroka. Ti ponavadi razkrijejo dokaze o nizke rasti. Drugi slikovni postopki na primer odkrijejo atrezijo požiralnika. Za dokončanje diagnoze sindroma mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije zdravnik opravi a diferencialna diagnoza. To je zato, ker so nekateri simptomi sindroma mandibulo-obrazne disostoze in mikrocefalije podobni simptomom drugih stanj. Zdravnik pojasni, ali so prisotni Nagerjev sindrom, Treacher-Collinsov sindrom ali Diamond-Blackfanov sindrom. Poleg tega zdravnik razlikuje simptomatologijo od CHARGE sindroma, pa tudi akrofacialne disostoze AFD tipa Genee-Wiedemann in tako imenovane kraniofacialne mikrosomije.
Zapleti
V prvi vrsti prizadeti posamezniki s to boleznijo trpijo zaradi sorazmerno nizke rasti, zato so v življenju zelo omejeni. Prav tako obstajajo pomembne omejitve in motnje v duševnem razvoju otrok, tako da so pri otrocih razmeroma hude razvojne motnje in s tem posledična škoda v odrasli dobi. Večina bolnikov je duševno prizadeta in v vsakdanjem življenju potrebuje pomoč drugih ljudi. Tudi bolniki trpijo zaradi govorne motnje, kar jim še dodatno zmanjša kakovost življenja. V večini primerov se simptomi pojavijo v zelo mladih letih ali neposredno po rojstvu. Tudi ušesa prizadene bolezen, ki lahko vodi do okvarjenega sluha. Poleg tega pride do močnega zoženja požiralnika, zaradi česar je jemanje hrane veliko težje. Zdravljenje te bolezni ni mogoče. Simptome je mogoče omejiti le s pomočjo terapij in zdravljenja, vendar popolnega zdravila ni. Ali se v tem procesu pričakovana življenjska doba zmanjšuje, ni mogoče splošno predvideti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če odraščajoči otroci kažejo zmanjšano inteligenco v primerjavi z otroki iste starosti, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če učenje pojavijo se težave oz spomin očitne motnje, je potreben zdravnik. Če je telesna rast nenormalna, je potreben tudi obisk zdravnika. Čimprej je treba zdravnika obvestiti o nizki rasti ali okvari skeletnega sistema. Okvarjen govor, motena fonacija in nezmožnost ustreznega odzivanja na dražljaje v okolju so znaki bolezni. Obisk zdravnika je nujen, da se lahko postavi diagnoza in ustrezno zdravljenje in terapija načrt je mogoče razviti. Nenormalnosti ali malformacije obraza lahko kažejo na mandibulo-obrazno disostozo-mikrocefalijo. V večini primerov jih opazijo medicinsko usposobljeni porodničarji, medicinske sestre ali zdravniki takoj po porodu med začetnimi pregledi dojenčka. Obsežna zdravstvena oskrba dojenčka se začne samodejno, zato starši v teh situacijah ne potrebujejo ukrepov. Motnje, slabši vid ali oslabljen sluh je treba predstaviti zdravniku. Ker večina obolelih ne more sam izraziti svojih okvar, imajo ljudje okoli sebe posebno skrb. Nepravilnosti pogosto opazijo starši ali skrbniki, zato se je treba o njih pogovoriti s pediatrom.
Zdravljenje in terapija
Sindrom mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije je prirojen, zato vzročno zdravljenje ni praktično. Namesto tega bolniki dobijo simptome terapija za zmanjšanje simptomov in izboljšanje njihove kakovosti življenja.
Obeti in napovedi
Mandibulo-obrazna disostoza-mikrocefalija ima neugodno prognozo. Do danes se genetska motnja ne šteje za ozdravljivo. Vzročno terapija ni mogoča, ker posredovanje in spreminjanje človeka genetika niso dovoljeni. Prirojena motnja se zdravi simptomatsko. Cilj je izboljšati obstoječo kakovost življenja. Kljub temu obstaja veliko različnih zdravje omejitve, ki jih ne bodo vodi do osvoboditve od simptomov kljub vsem prizadevanjem. Prej ko se začne zdravljenje, boljši bo nadaljnji razvoj. Čeprav je vzrok motnje pri bolnikih mogoče izslediti do določene genetske okvare, pa obstajajo različne manifestacije bolezni. Ti so v bistvu odgovorni za nadaljnje obete. Obstajajo motnje vida, a tudi zmanjšana inteligenca. Izboljšave je mogoče doseči z uporabo zgodnje posredovanje. Kljub temu ostajajo pomembne omejitve, zlasti na kognitivnem področju. Fizične nepravilnosti se večinoma odpravljajo s kirurškimi posegi. Cilj je čim bolj optimalno podpreti telesno rast in možnosti gibanja. Omejitev vida, sluha in govora ni vedno mogoče v celoti popraviti. Kljub temu pa je zaradi medicinskega napredka že mogoče dokumentirati znatno lajšanje simptomov. Skeletni in mišični aparat na najboljši možen način podpirajo tudi fizioterapevtske vaje.
Preprečevanje
Kar zadeva dedovanje mandibulo-obrazne disostoze-sindroma mikrocefalije, še vedno ni možnosti za prenatalno preventivo.
Spremljanje
Ker nizke rasti običajno ni mogoče popraviti, se nadaljnja oskrba v tem primeru osredotoča le na pozitiven vpliv na mladostništvo v določenih okoliščinah. Hormonska terapija na primer obljublja uspeh. Poleg tega kratka rast ne vpliva nujno na pričakovano življenjsko dobo. V mnogih primerih ni razloga za medicinsko pomoč ukrepe. Izkazalo se je tudi, da je zmanjšanje inteligence v večini primerov razmeroma težko zdraviti, saj ga ni mogoče vedno popolnoma pozdraviti. V nekaterih primerih je to zmanjšanje mogoče omiliti, čeprav je nadaljnji potek zelo odvisen tudi od osnovne bolezni in tudi od časa diagnoze. Zaradi zapletenosti klinične slike sindroma mandibulo-obrazne disostoze-mikrocefalije in njene različne resnosti, ki trajno močno obremenjuje živci od prizadetih je priporočljiva dolgoročna terapevtska podpora psihologa. Izkušnje z izključenostjo, pa tudi poklicne in zasebne slabosti včasih vodi do čustvenega neravnovesja, ki se ga je treba strokovno udeležiti. Med terapijo se prizadeti vodijo, da se naučijo nove samozavesti in izkusijo druge poglede na življenje. Drug cilj naknadne oskrbe, in sicer zagotoviti vsakodnevno podporo v obliki pomoč, običajno ni potrebno. Pohištvo stanovanj in delovna mesta je mogoče prilagoditi fizičnim dimenzijam ljudi nizke rasti. Delodajalci od države prejemajo finančno podporo za integracijo.
Kaj lahko storite sami
Bolniki z mandibulo-obrazno disostozo-mikrocefalijo trpijo zaradi tipičnih simptomov že od rojstva in v vsakdanjem življenju dobijo podporo predvsem od staršev. Starši svoje otroke spremljajo na vse sestanke z zdravniki in drugimi terapevti. Poleg tega starši nadzirajo pravilen odmerek in vnos predpisanih zdravil, saj mladoletni bolniki sami nimajo potrebne osebne odgovornosti. Zaradi njihove nizke rasti se običajno pojavijo pritožbe v mišicah ali okostju, tako da fizioterapija lahko zelo koristi. Terapevt pacienta usposobi za izvajanje ustreznih vaj, ki jih lahko izvajamo tudi doma v majhnih enotah. Pozitiven učinek na mišice in stanje se poveča z izvajanjem treningov v prostem času. Da bi urili omejene govorne sposobnosti bolnikov, se prizadete osebe udeležijo logopedske terapije. Poleg tega je obisk posebne šole pogosto koristen, da bolniki dobijo podporo, prilagojeno njihovim kognitivnim znanjem učenje sposobnost. Bolezen je povezana z veliko psihološko stres za starše prizadete osebe, zato so duševne bolezni, kot so depresija pod določenimi pogoji. Starši se v svojem interesu dajo pod skrb psihologa, tudi zato, da bi lahko še naprej podpirali bolan otrok.
