Mastocitoza je redko pojavljajoča se bolezen, pri kateri pride do nenormalnega kopičenja tako imenovanih mastocitov (obrambnih celic). Ti se lahko v večji meri kopičijo v koža ali tudi v notranjih organov. V večini primerov je mastocitoza neškodljiva; v nekaterih primerih pa je lahko tudi agresiven ali maligni.
Kaj je mastocitoza?
Izraz mastocitoza zdravniki uporabljajo za opis zelo redko pojavljajoče se bolezni. Pri tem pride do povečanega in sčasoma patološkega kopičenja mastocitov. Ti sodelujejo v imunskem obrambnem sistemu in izločajo selne snovi, kot so histamin. V primeru povečanega kopičenja mastocitov to vodi do neke vrste alergijska reakcija do določenih sprožilcev. V bistvu ločimo dve vrsti mastocitoze: kožna mastocitoza prizadene le koža, medtem ko sistemska mastocitoza prizadene notranjih organov ali tkiv. Mastocitoza je lahko popolnoma asimptomatska ali v hujših primerih močno omeji vsakdanje življenje prizadete osebe. Izbruhi se pogosto pojavijo zaradi nekaterih sprožilcev, kot so hrana ali druge bolezni. Natančni vzroki mastocitoze še niso znani.
Vzroki
Zakaj se mastocitoza pojavi pri nekaterih ljudeh, še ni jasno določeno. Vendar pa so pri mnogih odraslih bolnikih znanstvene raziskave odkrile a gen mutacija, ki je lahko povezana z razvojem mastocitoze. To je mutacija rastnega receptorja KIT, ki se nahaja na mastocitih. Ta mutacija vodi do nenadzorovane rasti celic in posledično do mastocitoze. Takšne mutacije pri otrocih, ki trpijo za mastocitozo, niso odkrili. Gre za mutacijo, ki nima učinka na dejansko zarodno celico in se tako z dedovanjem prenaša le v redkih primerih.
Simptomi, pritožbe in znaki
Mastocitoza lahko povzroči precej različne pritožbe in simptome. Nekateri bolniki nimajo skoraj nobenih simptomov, drugi pa resne simptome. Natančno, kateri simptomi se pojavijo, je odvisno od tega, kje v telesu se pojavijo in koliko so povečane mastocite. Znaki mastocitoze so lahko od utrujenost in koža draženje do želodec bolečina, slabost in bruhanje. Značilno je, da se simptomi pojavijo na površini kože. Nato se na trupu, stegnih in zadnjici oblikujejo rjavo rdeče lise. Pike imajo lahko premer od treh milimetrov do nekaj centimetrov, pri odraslih pa imajo običajno majhne pike, pri otrocih pa običajno. Če se pike dotaknejo, se na prizadetem območju pojavi neprijeten občutek srbenja. Z napredovanjem bolezni se pšenice razvijajo in razmnožujejo, kar povzroča rdečkast izpuščaj. The kožne spremembe se pojavijo pri vseh oblikah mastocitoze in pogosto nazadujejo same. Pritožbe, kot so izguba teže, zasoplost, povišana telesna temperatura in vročinski napadi, ki se pojavijo v napredovali fazi bolezni in jih je treba zdraviti, so različni. V hujših primerih lahko pride do kolapsa krvnega obtoka. Simptomi se običajno pojavijo v stresnih situacijah, na primer pod stres ali po zaužitju alkohol ali velike obroke.
Diagnoza in potek
Mastocitozo lahko v nekaterih primerih diagnosticiramo (pri kožni obliki bolezni) z značilno rdeče-rjavo kožne spremembe. Pogosto pa natančna diagnoza povzroča težave lečečemu zdravniku, saj se bolezen ne kaže vedno s tako značilnimi simptomi. Vzorec tkiva kože in po potrebi tudi kože kostni mozeg lahko zagotovi informacije o prisotnosti mastocitoze. V celovitem kri test, povišan triptazo vrednost označuje mastocitozo. To je beljakovina, ki je prisotna v mastocitih in se njena raven poveča, če je ta povečana. Potek mastocitoze je v veliki meri odvisen od posameznih značilnosti posameznega primera. Le redko je mogoče pričakovati znatno zmanjšanje kakovosti življenja.
Zapleti
Zaradi mastocitoze prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi kožnih težav. Pojavi se sorazmerno močna pordelost in pigmentarne nepravilnosti, pojavijo se lahko tudi pigmentirane lise.Ne redko mastocitoza tako vodi do zmanjšane samozavesti ali kompleksov manjvrednosti, saj se prizadeti počutijo nelagodno ali se sramujejo svojega videza. Podobno se na prizadetih predelih kože pojavijo otekline ali mehurčki in še naprej nastajajo papule. Tudi bolniki trpijo zaradi bruhanje or slabost. Poleg tega je v želodec or driska in želodec razjeda se lahko razvije. V nadaljnjem poteku močan padec kri pride do pritiska, ki lahko tudi vodi do izgube zavesti. Kakovost življenja je bistveno zmanjšana in omejena zaradi pritožb in simptomov mastocitoze. Pritožbe je praviloma mogoče dobro omejiti in nadzorovati s pomočjo zdravil. Zapleti se ne pojavijo. Vendar je treba tudi osnovno bolezen zdraviti in zdraviti, da se med trzanjem ne bi pojavile pritožbe. Ali to povzroči skrajšanje pričakovane življenjske dobe, običajno ni mogoče splošno napovedati.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se pojavijo simptomi, kot sta razpršen občutek bolezni ali zmanjšan občutek dobrega počutja, je za pojasnitev simptomov priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom. Če bolečine v trebuhu, prebavni trakt nelagodje, slabost or bruhanje zdravnik. Če se poveča utrujenost, hitro izčrpanost ali izčrpanost, je treba obiskati zdravnika. Sedanje nepravilnosti kažejo na a zdravje je treba razjasniti v medicinskih preiskavah. Spremembe v videzu kože, nastanek olupkov ali oteklin so opozorilni znaki organizma. Treba jih je preiskati in zdraviti. O pikah na koži ali razbarvanju se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če se obstoječi simptomi postopoma povečujejo ali nenehno širijo, je obisk zdravnika nujen. Vztrajno srbenje, vroče utripa ali povišano telesno temperaturo je treba obvestiti tudi zdravnika. Če prizadeta oseba trpi zaradi kratkega dihanja ali občasno dihanje, obstaja razlog za skrb. Motnje spanja, notranja šibkost kot tudi zmanjšanje običajne učinkovitosti so nadaljnji znaki sedanje motnje v organizmu. Če obstajajo nepravilnosti v srce ritem, tesnoba zaradi dihanje motnje ali zmanjšanje koncentracija, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru propada krvnega obtoka je treba nemudoma opozoriti rešilca in Prva pomoč ukrepe treba začeti.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje mastocitoze običajno vključuje ublažitev posameznih simptomov in izogibanje, če so znani posamezni sprožilci. Terapija lahko vključuje na primer uprava nekaterih zdravil, kot npr antihistaminiki, ki se uporablja za alergije, ali pripravki, ki vsebujejo kortizon. Na ta način lahko ublažimo še posebej srbenje in podobne simptome. Sredstva za lajšanje bolečin po potrebi. Če natančni sprožilci za alergijaznani podobni simptomi, se jim je v vsakem primeru treba izogibati. Ti lahko na primer vključujejo alkohol, začinjena hrana, nekatera živila ali strup žuželk. Kljub temu bi morali bolniki z mastocitozo vedno imeti pri sebi komplet za nujne primere, ki vsebuje zdravila, ki jih je treba dati v primeru hude reakcije na sprožilec. Čeprav je mastocitoza pogosto neškodljiva in praktično neopazna ali jo je mogoče zlahka zdraviti s ciljno usmerjenim terapija, bolezen ni ozdravljiva.
Obeti in napovedi
Možnosti zdravljenja so odvisne od časa, ko se je pojavila mastocitoza. V bistvu je mogoče razlikovati oblike bolezni pri otrocih in odraslih. Za otroke je mogoče oblikovati dobro prognozo. Simptomi običajno izginejo po drugem in tretjem letu življenja. Pozneje lahko prizadeti še naprej vodi življenje brez znakov. Le v redkih primerih se razvije kronična oblika bolezni. To pomeni, da so značilni simptomi takrat stalno prisotni. Pri odraslih se mastocitoza prvič pojavi v puberteti. Tu je napoved bistveno slabša. To je zato, ker v večini primerov tipični kožni madeži in drugi simptomi ostanejo do konca bolnikovega življenja. Lahko se celo nekoliko povečajo. Izboljšave, vključno z zdravljenjem, se pojavijo le pri približno enem od desetih bolnikov. Veliko prizadetih oseb doživlja breme mastocitoze tako nizko. Ker je bolezen redko maligna, skrajšane pričakovane življenjske dobe običajno ni. Tudi brez zdravljenja simptomi izginejo pri večjem številu otrok. Odrasli pa morajo živeti z znaki mastocitoze.
Preprečevanje
Ker natančni vzroki mastocitoze še niso znani, preprečevanje v pravem pomenu ni mogoče. Če pa bolezen že obstaja ali če se simptomi kažejo na to, je treba redno obiskovati zdravnika za spremljanje bolezni zdravje prizadete osebe. Zdrav življenjski slog in izogibanje posameznim sprožilcem lahko pomagata obvladati bolezen in znatno ublažita morebitne simptome.
Spremljanje
Ker mastocitoza ni ozdravljiva in je zdravljenje zapleteno in dolgotrajno, se oskrba osredotoči na dobro obvladovanje bolezni. Prizadeti posamezniki bi se morali kljub težavam poskušati osredotočiti na pozitiven proces zdravljenja. Če želite zgraditi ustrezno miselnost, sprostitev vaje in meditacija lahko pomaga umiriti in osredotočiti um. Poleg tega se v primeru nepričakovanega nelagodja o tem nemudoma pogovorite z lečečim zdravnikom, da preprečite nadaljnje poslabšanje simptomov. Prej ko se obrne na zdravnika, boljši je nadaljnji potek bolezni. Mastocitoza praviloma vodi v zelo hudo utrujenost in izčrpanost prizadete osebe. Dolgoročno stres bolezni lahko vodi razvoju depresija ali druge psihološke motnje. Pomembno je to spremljati in po potrebi razjasniti s psihologom. Terapija lahko pripomore k boljšemu sprejemanju razmer in izboljšanju kakovosti življenja.
Kaj lahko storite sami
Do danes ni učinkovite terapije za mastocitozo. Zato je pomembno, da prizadeti živijo s čim manj simptomi. To lahko dosežemo s pomočjo simptomatsko usmerjene terapije in z izogibanjem posameznim sprožilcem. Zato se je treba izogibati živilom in sredstvom, ki promovirajo izdelke mastelcitokinov in s tem povzročajo simptome. Nizkohistamin prehrana vključuje na eni strani izogibanje nekaterim živilom in pijačam. Katera hrana se prenaša, se od osebe do osebe razlikuje in jo je najbolje določiti s pomočjo a prehrana načrt. Poleg tega veljajo nekatera vodilna načela. Na primer, živila, ki so shranjena dlje časa, na splošno vsebujejo več histaminov. kuhanje, zamrzovanje, peka ali cvrtje snov uniči. Znosni so tudi doma pripravljeni obroki. Alkohol, po drugi strani pa se je treba izogibati, ker pivo, vino in podobno zavirajo histamin-razgradljivi encim. Poleg tega mora biti vedno na voljo komplet za nujne primere, ker se lahko anafilaktoidna reakcija pojavi tudi brez prepoznavnih sprožilcev. Takšen komplet za nujne primere vsebuje, odvisno od sprožilcev in resnosti stanje, antihistaminiki, glukokortikoid in an adrenalin samodejni injektor. Podrobnosti o tem, katera sredstva je treba imeti pri sebi, je treba vedno pojasniti pri odgovornem zdravniku.
