Analiza mikromrež / Array-CGH (primerjalna genomska hibridizacija) je razmeroma nova genetska presejalna metoda, ki jo lahko opišemo kot „visoko ločljivost kromosomska analiza. " Uporablja se za prepoznavanje in merjenje aktivnosti določenih genov.
V okviru niza CGH (= Primerjalna genomska hibridizacija) se celotni genom preuči glede sprememb števila kopij (izbrisi / izguba zaporedja DNA, podvajanja / podvojitve določenega zaporedja). V tem postopku ni mogoče dajati izjav o spremembi lokalizacije, ali se je presežek genoma podvojil, ali zaznati točkovne mutacije (gen mutacija, če sprememba vpliva samo na eno nukleinsko bazo), ampak samo na izjave o številu kopij ali v posameznih primerih majhnih delecijah (izguba enega ali več baznih parov zaporedja DNA), ki se nahajajo le v en sam gen.
Indikacije (področja uporabe)
- Razjasnitev duševne motnje
- Obrazna dismorfija (obrazna dismorfija)
- Motnje iz spektra avtizma
- Več malformacij
Postopek
Potreben material
- Heparinska kri (najmanj 1-2 ml)
Priprava pacienta
- Ni potrebno
Moteči dejavniki
- Ni znano
Laboratorijska metoda
V mikromreži (čipu) se na določena polja na testni površini nanesejo različne sonde DNA, ki se lahko vežejo na določena mesta DNA na kromosomu, kar imenujemo hibridizacija.
Niz CGH (= primerjalna genomska hibridizacija) vključuje primerjavo pacientove DNA z referenčnim vzorcem. DNK zdrave kontrolne osebe je v ta namen označena z drugačnim fluorescentnim barvilom. Če se številki kopij obeh vzorcev ujemata, dobimo mešano barvo.
Pri drugih oblikah analize mikromrež se odstopanja števila kopij (majhna delecija ali majhno podvajanje) zaznajo z različno intenzivnostjo fluorescenčnega signala v primerjavi z referenčnim vzorcem. Analiza se za vse metode izvede digitalno.
