Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom je prirojena malformacija, ki se pojavlja izključno pri ženskah. V tem primeru bolniki nimajo nožnice, zato ne morejo imeti spolnih odnosov.
Kaj je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom?
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom je znan tudi kot MRKH sindrom ali Küster-Hauserjev sindrom. Nanaša se na okvaro genitalij pri ženskah, ki nimajo nožnice. Brez zdravljenja vaginalni seks zanje ni mogoč. S sodobnimi medicinskimi metodami pa obstaja možnost funkcionalne neovagine. MRKH sindrom ne vpliva na delovanje jajčnikov, ki omogoča normalno razvoj sekundarnih spolnih značilnosti. Podatki o pogostosti Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevega sindroma so različni in se gibljejo od 1: 10,000 do 1: 4500. V medicini MRKH sindrom delimo na različne oblike. To so izolirani MRKH sindrom tipa I, MRKH sindrom tipa II in netipični Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom. Pri izoliranem MRKH tipa 1 je prirojena odsotnost nožnice in maternice. MRKH tipa II se nanaša na druge malformacije. Atipični Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom se deduje avtosomno prevladujoče. To vključuje mutacije na WNT4 gen na kromosomu 1.
Vzroki
Natančni vzroki sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser niso znani. Menijo, da obstaja kromosomska nenormalnost, ki povzroči malformacije mullerjevih kanalov. Zaradi te zaviralne malformacije v drugem mesecu zarodka ne pride do kanalizacije genitalne vrvice. To pa povzroči genetsko nerazvitost (hipoplazija) ali popolno neoblikovanje (aplazija) nožnice in maternice. MRKH sindrom opazimo le pri ženskem spolu. Prizadete ženske nimajo nožnice in zato ne morejo imeti vaginalnega odnosa. Kljub temu je njihov videz običajno ženski. Tako imajo normalen libido in sposobnost orgazma. Zaradi maternice je tudi osnovno ali celo ne obstaja, prizadete ženske ne morejo roditi otrok. The jajčniki, po drugi strani pa MRKH sindrom ne vpliva. Čeprav je možno, da se Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom pojavi ločeno, ga pogosteje opazimo v povezavi z malformacijami ledvic in vretenc. V nekaterih primerih bolniki trpijo tudi zaradi okvar sluha, pa tudi zaradi srce.
Simptomi, pritožbe in znaki
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom običajno postane opazen šele v puberteti. Do takrat je simptomov običajno malo. Prvi znak sindroma MRKH je primarni amenoreja, kar je odsotnost mesečnih menstruacija. Primarno amenoreja kdaj menstruacija še ni prišlo. Poleg tega prizadeti trpijo zaradi težav med spolnim odnosom. To je zanje komaj mogoče. Zaradi delovanja jajčniki, prsi, vulva in videz žensk so normalni. Vendar je prisotna primarna sterilnost. Neredko MRKH sindrom spremljajo malformacije v sistemu sečil. To so lahko ledvična ageneza, dvojni sečevodi ali podkve ledvice. Ageneza ledvic je odsotnost razvoja v eni ali obeh ledvicah, medtem ko pri podkve ledvice, spodnji ledvični drogovi obeh ledvic se zlijejo. Približno 10 do 20 odstotkov vseh bolnic trpi tudi zaradi nepravilnosti v okostju. Drugi možni simptomi sindroma MRKH vključujejo štrleče kile jajčniki, in prevodna izguba sluha. Kile se lahko pojavijo v otroštvo.
Diagnoza in potek bolezni
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom se diagnosticira z različnimi testi. Najprej se lečeči zdravnik ukvarja s pacientovim zdravstvena zgodovina, potem on ali ona izvede a Zdravniški pregled pri katerem opravi natančno palpacijo telesa. Poleg tega sonografija (ultrazvok izpit) ponuja dragocene informacije. Ker obstaja nevarnost spremljajočih malformacij, se običajno opravijo tudi ortopedski in urološki pregledi diferencialna diagnoza za psevdohermafroditizem je pomemben tudi moški (androginija). Brez zdravljenja vaginalni seks prizadetih žensk kljub običajnemu videzu ni mogoč. To zanje pogosto vodi v močan psihološki pritisk. Vendar pa lahko prizadeta oseba s pomočjo plastične kirurgije pridobi neovagino.
Zapleti
Če ženska trpi za Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevim sindromom, ne bo mogla imeti spolnih odnosov. Ta sindrom praviloma ni poseben zdravje okvare, zato se pričakovana življenjska doba običajno ne zmanjša. Prizadeta oseba nima menstruacije. Skoraj neobstoječe spolno življenje lahko vodi do zapletov s partnerjem, ki lahko povzročijo psihološko nelagodje. Nenavadno je, da prizadeti trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti ali sramu zaradi sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Prav tako niso redke socialne izključenosti oz depresija pojavijo. Tudi bolniki so sterilni in ne morejo imeti otrok, kar lahko zelo negativno vpliva na psiho. V mnogih primerih je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom povezan z različnimi malformacijami, tako da ledvice lahko pride do pritožb. Na samo okostje lahko vplivajo tudi nepravilnosti, ki lahko omejijo vsakdanje življenje. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom je mogoče zdraviti, da lahko prizadeta oseba ponovno sodeluje pri spolnih odnosih. Zapleti se ne pojavijo in simptome je običajno mogoče popolnoma nadzorovati. Pričakovana življenjska doba se s tem sindromom tudi ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Običajno je stanje se diagnosticira kmalu po rojstvu. Ker pri stacionarnem rojstvu ekipa pomočnikov, sestavljena iz medicinskih sester in zdravnikov, samodejno opravi prve preglede dojenčka, so opažene nepravilnosti pri teh testih in pregledih. Če se porod zgodi v rojstnem domu ali na domu, babice prevzamejo to nalogo in začnejo vse nadaljnje korake za podroben pregled. V teh primerih staršem ni treba ukrepati, saj so obkroženi z usposobljenim osebjem. V primeru spontanega poroda brez prisotnosti medicinsko usposobljenega osebja se je treba takoj po porodu posvetovati z zdravnikom. Če diagnoza ni postavljena v otroštvu iz različnih razlogov, obstajajo drugi namigi v življenju, ki jih je treba spremljati. Če ni menstruacija v nadaljnjem razvojnem procesu deklice je to znak obstoječe bolezni. Obisk zdravnika je nujen, da lahko ugotovimo vzrok. Če obstajajo nepravilnosti kostnega sistema ali povečane kile, je potreben zdravnik. Predstavljam izguba sluha je tudi simptom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevega sindroma in ga je treba zdravniško oceniti.
Zdravljenje in terapija
Za zdravljenje Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevega sindroma so na voljo tako konzervativno kot kirurško zdravljenje. Konzervativno zdravljenje vključuje tako imenovano raztezanje po Franku. Pri tem postopku se nožnica raztegne s pomočjo dilatatorja. Vendar pa metoda velja za zelo bolečo, zato mora imeti bolnik ustrezno raven pripravljenosti. Poleg tega so na voljo tudi različne kirurške terapije. Sem spadajo neovagina po Vecchiettiju, peritonealni ovoj, črevesni ovoj in epidermalni ovoj po McIndoeju. Operacija neovagine po Vecchiettiju je eden od minimalno invazivnih postopkov. Pri tem postopku kirurg v vaginalno jamico vstavi tako imenovani fantom. Nato na ta fantom pritrdi dva šiva z laparoskopom. Skozi trebušno steno jih poda do napenjalnega aparata. Ta aparat ostane v položaju na trebuhu štiri do šest tednov. Nožnico napenjalni aparat raztegne v smeri trebušne votline in na ta način podaljša za deset do dvanajst centimetrov. Dilatatorji se uporabljajo za nadaljnje raztezanje nožnice. V večini primerov lahko bolnik nadaljuje normalno spolno življenje. Tako neovagina reagira kot običajna nožnica in se med spolnim odnosom razširi.
Obeti in napovedi
Zdravljenje malformacije, imenovano Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom, prizadene samo ženske. Sindrom lahko zdravimo tako kirurško kot konzervativno. Vsi doslej znani postopki so za prizadete boleči in neprijetni. Prav tako so potencialno tvegani, saj lahko pride do poškodb v intimnem predelu. Brez teh posegov pa je napoved za normalno spolno življenje slaba. Kirurški postopki, ki se uporabljajo za odpravo sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, vključujejo McIndoejeve epidermalne ovojnice, črevesne ovojnice, peritonealne ovojnice in Vecchiettijevo neovagino. Pri treh od teh kirurških posegov pa morajo prizadeti nositi tako imenovani fantom pooperativno. To preprečuje krčenje operirane nožnice. V zadnjih desetletjih je bila razvita nova kirurška metoda za sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Leta 2006 so štirim ženskam s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevim sindromom vgradili novo vagino. To so pred tem gojili v laboratoriju iz lastnih celic genitalnega tkiva. Medicinska revija „The Lancet“ je prvič poročala o uspehu operacije leta 2014. Ta nova kirurška metoda daje upanje, da je mogoče v prihodnosti bolje uresničiti možnosti za normalno življenje. Vendar pa ustvarjanje lastnega pacienta koža celične kulture predstavljajo zelo zapleten in drag postopek. Kljub temu nova kirurška metoda pušča možnost, da se lahko napoved za ženske s sindromom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser v prihodnosti še izboljša.
Preprečevanje
Ni preventivnih ukrepe proti Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevemu sindromu. Tako natančnih vzrokov za prirojene malformacije ni bilo mogoče ugotoviti.
Spremljanje
Ker je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom prirojena bolezen, ga zdravnik običajno ne more v celoti zdraviti. Prizadeta oseba je odvisna od hitre, predvsem pa zgodnje diagnoze in prepoznavanja bolezni, tako da je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete. Številne bolnice zaradi bolezni trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti ali občutno znižane samozavesti. Včasih lahko pomaga, če to strokovno razjasnimo s psihologom in začnemo terapija. Cilj naknadne oskrbe je sprejeti situacijo in spodbujati boljši način spopadanja z boleznijo. Pozitiven odnos prispeva k procesu okrevanja. Vendar je nadaljnji potek tega zelo odvisen od časa diagnoze, zato splošne napovedi v zvezi s tem ni mogoče.
Kaj lahko storite sami
Običajno s pomočjo samopomoči ni mogoče zdraviti Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevega sindroma. Konzervativno zdravljenje raztezanje nožnica je povezana z zelo hudo bolečina in jo opravi zdravnik. Vendar pa lahko Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom razmeroma dobro zdravimo s kirurškim posegom, tako da bolnica ni več omejena v svojem spolnem življenju. Postopek se izvaja brez večjih tveganj in zapletov in lahko trajno lajša simptome. Potem je možno, da bolnik spet začne spolni odnos. Ker Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom pogosto vodi tudi do psiholoških pritožb oz depresija, te je treba zmanjšati z razgovori z znanimi ljudmi ali z družino. Pogosto lahko tudi stik z drugimi prizadetimi pozitivno vpliva na potek bolezni in zmanjša psihološko trpljenje. Nadaljnje zdravljenje oz terapija saj Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom ni potreben, če se zdravi s kirurškim posegom.
